II JORNADAS SOBRE DISCAPACIDAD Y ENVEJECIMIENTO ACTIVO
BUENAS PRÁCTICAS DE APOYO A LA AUTONOMÍA E INDEPENDENCIA PERSONAL
AFS, Madrid, 20 y 21 de Septiembre de 2007
SUMARIO
Función cerebral en el Síndrome de Down en la edad adulta: capacidades de aprendizaje y de
memoria.
Salvador Martínez
Laboratorio de embriología experimental y neurogética.
Instituto de Neurociencias de Alicante UMH-CSIC.
Fundown. Murcia.
El Síndrome de Down (SD) es una alteración genética compleja que se caracteriza por una copia extra
(trisomia) da genes del cromosoma 21. Se ha caracterizado una región en el brazo largo de este
cromosoma en la que la situación trisómica esta ligada de forma especial con la aparición de la
discapacidad intelectual que caracteriza a este síndrome genético (se conoce como región crítica del SD).
Vamos a caracterizar al SD desde varios aspectos:
Genético:
Se caracteriza por la presencia de una copia extra (sobredosis) de material genético del cromosoma 21. En
particular los genes situados en la región crítica del SD son de especial relevancia en el desarrollo del
cerebro. Ahora bien no se ha podido relacionar un único gen (ni siquiera varios) con la sintomatología
neural del SD, así que hoy se piensa que las alteraciones que aparecen en el SD son la consecuencia de
una sobredosis de genes del cromosoma 21 que determinan la existencia de un desequilibrio génico que
tiene consecuencias en la expresión de oros genes con funciones complejas y distribuidos por otros
cromosomas.
Las complejidad fenotípica (estructural y funcional) de las personas con SD además de la genética
complicada se ha de observar también en relación con las particularidades genéticas y epigenéticas de
cada individuo. En definitiva cada individuo con SD manifiesta de forma personal e individual su
condición genética.
Entre los genes que están alterados esta un gen muy relacionado con la patología de la Enfermedad de
Alzehimer. De esto resulta la aparición de alteraciones en el cerebro de las personas con SD que
recuerdan a un cerebro con esta enfermedad.
Estructural:
Las consecuencias estructurales de las alteraciones genéticas (sobredosis) en genes importantes para el
desarrollo neural son:
Un cerebro y cerebelo algo más pequeños (explica la microcefalia), por una disminución significativa en
el número de neuronas.
Una alteración en la sinaptogenesis (formación de conexiones neuronales), en la corteza cerebral
sobretodo.
Dos regiones del encéfalo están especialmente afectadas: el hipocampo y la corteza de asociación
parietal.
En la edad adulta se observa una atrofia más acusada de la corteza cerebral y signos de Enfermedad de
Alzehimer.
Funcional:
Las alteraciones estructurales del cerebro nos pueden ayudar a comprender las capacidades funcionales de
las personas con SD a lo largo de su vida. De forma esquemática podemos decir que las personas con SD
tienen fundamentalmente alterada la memoria de trabajo verbal (lecto-escritura y lenguaje) mientras que
la memoria de trabajo visuoespacial esta normal en la mayoría de los casos. La formación de nuevos
recuerdos (memorias) esta algo ralentizada pero con capacidad normal.
Estas capacidades permiten que la mayoría de las personas con SD pueden desarrollar un proyecto de
vida autónoma, siempre que hayan sido expuestas a un entorno escolar y laboral normalizado.
Debido a la existencia de caracteres físicos reconocibles hay un componente estigmático en el desarrollo
y las relaciones sociales de las personas con SD. Esto puede ser causa de un elevado estrés social y por
ello presentar alteraciones mentales (como cualquier persona normal).
Las principales alteraciones mentales en las personas con discapacidad intelectual (sobretodo SD) son,
cuando se han expuesto a un medio normalizado y han desarrollado un proyecto de vida, la ansiedad y la
depresión (como en la población general). Sin embargo el desarrollo de signos anatomopatológicos de
enfermedad de Alzheimer en estos individuos nos debe hacer siempre pensar en la aparición de síntomas
de demencia. La salud mental de las personas adultas con SD es un problema fundamental que ha de ser
atendido puesto que su menosprecio lleva consigo el deterioro rápido de la funcionalidad del individuo y
con ello el deterioro de su calidad de vida.
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