Cromosoma 12.
Los genes se agrupan en paquetes, los investigadores descubrieron que había dentro del núcleo
celular una especie de bastones que llamaron cromosomas, esos tenían relación con la herencia.
Todas las células tienen cromosomas en un número que es característico y constante para cada
especie vegetal o animal. El conjunto de cromosomas ordenado se llama cariotipo, la mayor parte
de los seres vivos tienen en cada célula un número par de cromosomas que son iguales. La razón de
tener dos cromosomas de cada clase es que en el momento de la fecundación se recibe una copia de
la madre y otra del padre.
El cromosoma 12 posee alrededor de 132 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y
el 4,5% del ADN total de la célula. En ocasiones, la naturaleza puede producir células con un
número de cromosomas anómalo.
El cromosoma 12 alberga un conjunto importante de genes que participan en el control del
desarrollo embrionario. Otro grupo sirve para fabricar los receptores del gusto. También existe
genes relacionados con la síntesis de queratina, la proteína del pelo y de las uñas. El cromosoma
incluye el gen que forma un receptor de la vitamina D, importante para la formación del hueso, y el
relacionado con la síntesis de oxido nítrico, sustancia empleada en el sistema nervioso e
inmunitario.
La fenilcetonuria
Es una enfermedad ligada a este cromosoma; si no se detecta en recién nacidos, puede causar
retraso mental. Es una enfermedad que afecta a la forma en que el organismo procesa los alimentos
que ingiere. Este proceso se llama metabolismo. Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria
no pueden metabolizar una parte de proteína llamada fenilalanina, la cual, entonces, se acumula en
la sangre. Este aumento anormal de fenilalanina puede impedir que el desarrollo
del cerebro sea normal. Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria parecen normales durante
los primeros meses. Si no se tratan, entre los 3 y los 5 meses empiezan a perder interés por su
entorno y al cumplir el año de edad ya tienen un retraso mental. Los niños con Fenilcetonuria
frecuentemente son irritables, inquietos y destructivos. Suelen tener un olor mohoso, piel seca y
áspera. Algunos tienen convulsiones. Su desarrollo físico es normal y suelen tener el pelo más rubio
que sus hermanos o hermanas. El tratamiento consiste en poner al niño o la niña una dieta baja en
fenilalanina. Quiere decir que no puede tomar leche de vaca, ni leches maternizadas normales, ni
carnes, porque las proteínas de estos alimentos tienen demasiada fenilalanina. Como el bebé no
puede ser alimentado con leche materna, al principio, la niña o el niño son alimentados con una
leche especial a la que se ha quitado la fenilalanina. Más tarde se añaden algunos vegetales y otros
alimentos bajos en fenilalanina.
Proceso de fecundación
A las ocho semanas, un embrión humano mide unos 2,5 cm pero a desarrollado ya todos los órganos
internos; a partir de entonces se puede detectar tejido oseo y se le llama feto.
Durante las primeras semanas de desarrollo los embriones humanos son básicamente femeninos, lo
masculino se superpone posteriormente.
Cuando el óvulo es fecundado por el espermatozoide, su membrana externa cambia para evitar la
entrada de un segundo espermatozoide y se produce una fusión del material genético del padre con
el de la madre. Inmediatamente después esta célula se divide en dos: es el embrión. Luego cada una
d ellas dos células se divide a su vez en otras dos, y al cabo de 48h hay ya unas dieciséis células (se
llama morula por su aspecto externo).
El embrión se desplaza por la trompa unos cinco días después d ella fecundación y una semana
después ya se ha producido la anidación en el útero. En ese momento se distingue en él dos partes:
el embrión propiamente dicho y la placenta. Unos quince días después de la fecundación, aparece la
cresta neural, un rudimiento del futuro sistema nervioso.
Un conjunto importante de genes homeobox – HOXC10, HOXC11, HOXC13, HOXC4, HOXC5,
HOXC6, HOXC8- implicados en el desarrollo humano, se encuentran en el cromosoma 12.
Rarezas
Existen genes que informan a las células de un embrión sobre el lugar del cuerpo en el que se
encuentran y sobre las estructuras u órganos que deben desarrollar. La investigación científica de
los sucesos raros, los defectos o las excepciones a producido importantes avances científicos. La
investigación de las malformaciones animales a permitido descubrimientos importantes; por
ejemplo, que durante el desarrollo de un ser vivo, los genes se regulan en grupos, y la actividad de
cada grupo esta dirigida por una que actúa como director. Para formar una extremidad completa del
cuerpo, como una pierna o un ala, se necesita la función de todo un conjunto de genes, pero sólo
uno de ellos los activa. Así se explica que la alteración de ese único gen produzca monstruos; por
ejemplo, una extremidad perfectamente formada … pero en un lugar equivocado.
Enfermedades y desórdenes
Los siguientes trastornos están relacionados con genes situados en el cromosoma 12:
Acondrogénesis tipo 2
Enfermedad de Von Willebrand
Colagenopatía, tipos II y XI
Fenilcetonuria
Telangectasia hemorrágica hereditaria
Displasia espondiloepimetafiseal, tipo Strudwick
Hipocondrogénesis
Displasia espondiloepimetafiseal congénita
Displasia de Kniest
Displasia espondiloepimetafiseal
Acidenia metilmalónica
Síndrome de Stickler
Sordera no sindrómica
Síndrome de Papillon-Lefèvre
Síndrome de Noonan
Deficiencia de triosa-fosfato isomerasa
Enfermedad de Parkinson
Tirosinemia
Síndrome Pallister-Killian
Raquitismo
Bibliografía
 Información general
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_12_%28humano%29
 Imágenes e información
Museo Príncipe Felipe
 Libro CCMC
 Fenilcetonuria
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Discapacidades%20Mentales/Fenilcetonu
ria/Paginas/Fenilcetonuria.aspx
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