ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL METABOLISMO DE LÍPIDOS
Analbuminemia
Es una enfermedad en la que hay una falta casi completa de albúmina sérica. A pesar de la multitud de
funciones de esta proteína, los síntomas son sorprendentemente suaves. La falta de albúmina sérica elimina
efectivamente el transporte de ácidos grasos a menos que estén esterificados en forma de acil gliceroles o
lípidos complejos.
Como los pacientes con analbuminemia tienen niveles plasmáticos elevados de triacigliceroles es posible que
la deficiencia en el transporte de energía basada en lípidos causada por la falta de albúmina para transportar
los ácidos grasos sea cubierta por un mayor uso de las lipoproteínas plasmáticas para transportar los
triacilgliceroles.
Abetalipoproteinemia
Es causada por una síntesis defectuosa de la proteína B, componente esencial de los quilomicrones y la
VLDL. En estas circunstancias, la ruta principal para el transporte de energía basada en lípidos de la dieta al
cuerpo, no es utilizable. Los quilomicrones, VLDL y LDL están ausentes del plasma por lo que la absorción
de grasa es deficiente o inexistente. Existen otros síntomas graves como son la neuropatía y la deformación de
los eritrocitos.
Enfermedad de Refsom
Un ácido graso metilado de la dieta, el ácido fintánico, que resulta como producto metabólico del fitol que se
encuentra como sustituyente de la clorofila es muy significativo en el metabolismo de ácidos grasos metilados
El ácido fitánico es un constituyente significativo de los lípidos lácteos y de las grasas animales
metabolizándose normalmente mediante una −hidroxilación inicial seguida de deshidrogenación y de
descarboxilación. No puede tener lugar −oxidación debido a la presencia del grupo 3−metilo, pero ésta
puede tener lugar después de descarboxilación. La reacción completa produce tres moléculas de propionil
CoA, tres moléculad de acetil CoA y una de isobutiril CoA.
En esta enfermedad, los pacientes carecen de la enzima −hidroilante y acumulan grandes cantidades de ácido
fitánico en sus tejidos y suero, lo que conduce a problemas neurológicos graves.
Enfermedad de Niemann−Pick
En esta enfermedad hay deficiencia de la enzima esfingomielinasa, la cual cataliza normalmente la siguiente
reacción:
O H2O
.
CH3(CH2)12−CH=CH−CH−CH−CH2−O−P−O−CH2CH2−N+(14CH3)3
OH NH O−
O=C
1
(CH2)16
Esfingomielina CH3
O
.
CH3(CH2)12−CH=CH−CH−CH−CH2OH + HO−P−O−CH2CH2−N+(14CH3)34
OH NH O−
O=C
(CH2)12
Ceramida CH3 Fosfocolina
En los pacientes con la enfermedad de Niemann−Pick se observa aumento se hígado y del bazo, así como
retraso mental.
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria del catabolismo de la membrana celular que da
lugar a depósitos de glucocerebrósidos en los macrófagos del sistema retículo endotelial. Debido al elevado
número de macrófagos en el bazo, el signo más común de la enfermedad es la esplenomegalia y sus secuelas
(trombocitopenia o anemia). Otros signos y síntomas serían erosión de los huesos largos y de la pelvis, retraso
mental sólo en la forma infantil.
ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL METABOLISMO DE PROTEÍNAS
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un defecto metabólico en el que los pacientes carecen de cantidades suficientes de la
enzima fenialanina hidroilasa que cataliza la transformación de fenilalanina en tirosina. Como consecuencia,
se acumulan grandes concentraciones de fenilalanina, fenilpiruvato y fenillactato en el plasma y en la orina.
La fenilcetonuria aparece clínicamente en las primeras semanas después del nacimiento y si no se suministra
al lactante una dieta especial, puede producirse un retardo mental grave.
Cistinuria
Es un defecto en el sistema de transporte de membrana para la cistina y los aminoácidos básicos (lisina,
arginina y el aminoácido derivado ornitina) en las células epiteliales,que se transmite genéticamente. En la
orina se excretan grandes cantidades de estos aminoácidos. Otros síntomas de esta enfermedad pueden
provenir de la formación de cálculos renales compuestos de cistina precipitada en el riñon.
Enfermedad de Hartnup
Es un defecto transmitido genéticamente, del transporte en las células epiteliales de aminoácidos de tipo
neutro (ácidos monoamino monocarboxílicos) encontrándose altas concentraciones de estos aminoácidos en la
orina. Los síntomas físicos de la enfermedad están causados principalmente por un déficit de triptofano. Estos
síntomas pueden incluir una erupción parecida a la pelagra y ataxia cerebelar (movimientos musculares
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irregulares y bruscos) debido a los efectos tóxicos del indol, dreivado de la degradación bacteriana del
triptofano presente en grandes cantidades en el intestino
Enfermedad de Tangier
Una −lipoproteinemia. Es una enfermedad heredada de tipo autosómico recesivo en la que la HDL se
encuentra en un 1 a 5% de su valor normal. Las características clínicas son debidas a la acumulación de
colesterol en el sistema linforeticular que puede dar lugar a hepatomegalia y esplenomegalia. En esta
enfermedad están muy reducidos el colesterol y los fosfolípidos plasmáticos.
Albinismo
La melanina es un pigmento negro, polímero de un producto metabólico de la tirosina, la indol−5, 6−quinona.
La falta de producción de melanina origina varias enfermedades conocidas en conjunto como albinismo. Las
causas posibles son: falta de tirosina hidroxilasa (tirosinasa), carencia de tirosina, inhibidores de la
tirosinasa o que no ocurre la polimerización a melanina. Parece que efecto básico radica en la falta de
tirosinasa.
Las manifestaciones clínicas incluyen la falta de pigmentación de la piel, lo cual predispone a varios tipos de
cáncer, ya que la melanina protege contra la radiación solar. Los ojos se presentan de color rojo pálido por
falta de pigmento en la coroides, lo cual provoca fotofobia, estrabismo, nistagmo y agudeza visual disminuida.
La tirosinasa involucrada en la síntesis de catecolaminas es una enzima diferente, controlada por u gene
diferente. Por lo tanto, el metabolismo de la adrenalina es normal en albinos.
BIBLIOGRAFÍA
Montgomery, R. Bioquímica. Casos y texto. 5ª. ed. Editorial Mosby−Year Book. Madrid, España 1993 pág.
427
Devlin, Thomas M. Bioquímica. Libro de texto con aplicaciones clínicas. 2ª. ed. Editorial Reverté, Barcelona,
España 1991 pp.705
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Enfermedades congénitas del Metabolismo

AlbinismoProteínasCistinuriaLípidosAbetalipoproteinemiaAnalbuminemiaFenilcetonuriaEnfermedad de Refsom, de Niemann-Pick, de Gaucher, de Hartnup, de Tangier
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