Los olvidos del SSS (653 KB)

‘Los olvidos del Sistema Sociosanitario
Las Enfermedades Raras, un
mismo combate’
II Jornada Nacional de
Enfermedades Raras y Drogas
Huérfanas
23 Octubre 2004 - Mendoza
Moisés Abascal
1
Tres Temas
y ¿Porqué necesitan agruparse las
Asociaciones de Enfermedades Raras?
y ¿Qué se sabe de las E. Raras? y ¿Cuál es
el tamaño del problema que representan
éstas enfermedades?
y La respuesta Europea a las ER en el campo
específico de los Medicamentos Huérfanos
2
¿Porqué nace la FEDER?
y A iniciativa de un puñado de asociaciones
y Toma de conciencia de la existencia de
problemas comunes en enfermedades muy
diferentes entre sí:
y Origen muy diverso, dispersión de afectados,
retraso diagnóstico, falta de investigación, falta
de protocolos de actuación, ausencia de trata mientos.
y La mayoría son enfermedades crónicas, disca pacitantes y modifican las circunstancias vitales de la familia y del entorno próximo.
y La mayoría las asociaciones de E. Raras son
pequeñas y con escasa capacidad para hacer
3
oir su voz fuertemente. --> Unión en FEDER
La FEDER como movimiento
asociativo
y Es un movimiento creciente que agrupa a
83 asociaciones de afectados
y Cercana a foros con poder de decisión
pero con la necesidad de mejorar los
mecanismos de participación
y Agentes activos de nuestra salud --> influir
en la toma de decisiones --> mejora del
S.Sanitario y de la Atención para todos
y La FEDER se configura hoy, como lugar de
referencia en España, para los afectados
por Enfermedades Raras
4
El Problema de éstos
hombres, mujeres y niños
yPEn realidad para la Sociedad No
representan
•Ni una Urgencia Económica
•Ni una Urgencia de Salud Pública
• Ni una Urgencia Política
yEl porvenir de éstos afectados depende
más del valor que nuestra sociedad sea
capaz de darle a la salud y a la
solidaridad.
yUna sociedad avanzada no debe permitir
que la medicina no avance para éstas
personas, por el simple hecho de padecer
5
enfermedades poco frecuentes
Papel de FEDER
y Mejorar el conocimiento de las ER y la toma
de decisiones políticas firmes --> inversión
de recursos materiales y humanos.
y Promover la sensibilización, la escucha, el
reconocimiento social y el apoyo a los
afectados y a sus familias.
y Facilitar el contacto entre personas afectadas, que por lo general están aisladas.
y Estimular la investigación (que representa
la posibilidad de vencer la enfermedad).
y Romper barreras entre profesionales,
administración, investigadores e industria.
6
RETOS (1)
y Reorientar el Sistema Sanitario para
garantizar a los afectados:
yEl acceso equitativo a cuidados médicos
yLa mejora de los tratamientos
yLa mayor igualdad en el seguimiento
y Designación de Centros de Referencia
capaces de dar respuesta eficaz a las
necesidades globales de éstos pacientes:
ySuperpuestos a unidades existentes
yAprovechando los recursos existentes
yReorganizando las pautas de trabajo
yOrganizando Grupos Multidisciplinares
yCoordinándolos --> lograr una asistencia
7
integral
RETOS (2)
y Mejorar la accesibilidad económica a
tratamientos farmacológicos o quirúrgicos
y Promover la investigación básica, clínica
y terapéutica
y Incentivar la I+D+I en programas de desarrollo de medicamentos huérfanos
y Extender la consideración de enfermeda des crónicas de las ER en los tratamientos
paliativos con medicamentos
8
RETOS (3)
y Mejorar el diagnóstico precoz, la vigilancia
y la valoración de la discapacidad asociada a las E. Raras
y Los datos disponibles en éstas enfermedades
son insuficientes a pesar de que son crónicas y
discapacitantes:
ƒ Prevalencia, incidencia, historia natural
ƒ Registros poco exhaustivos o inexistentes
y Mejorar la información
y A nivel Institucional web: http://iier.isciii.es/er
y A nivel Asociativo: www.enfermedades-raras.org
9
Sistema de Información en E.Raras
10
Web FEDER
11
Colaboración de la FEDER
con otras instituciones
y IIER (Inst. Investigación de E. Raras)
y
y
y
y
y
y
y
y
Comité de Asociaciones (constituido)
Comité de Ética (constituido)
Comité Técnico (observador)
Comité Externo
IMSERSO (MTAS)
Convenios de colaboración CC.AA.
EURORDIS www.eurordis.org
Comité de Med. Huérfanos (COMP)
12
www.eurordis.org
13
Asociaciones miembros
As. Andaluza contra la Fibrosis Quística | As. Andaluza de Ataxias Hereditarias | As. Andaluza de Lucha
contra la Leucemia "Rocío Bellido" | As. Andaluza del Síndrome de la Gilles Tourette | As. Balear de
Afectados por la Trigonitis y la Cistitis Intersticial | As. de Afectados de Síndrome de Marfan | As. de
Ataxias de Castilla La Mancha | As. de Enfermos de Patologías Mitocondriales | As. de Esclerodermia de
Castellón | As. de Esclerosis Tuberosa de Madrid | As. de Huesos de Cristal (OI) de España | As. de lucha
contra la Distonía en España | As. de Nevus Gigante Congénito | As. de pacientes de Huntington de la
Provincia de Cádiz | As. Epidermolisis Bullosa de España | As. Española contra la Anirídia | As. Española
contra la Leucodistrofia | As. Española de Afectados por Malformaciones Craneocervicales | As. Española
de Angioedema Familiar | As. Española de Déficit de Alfa-1 Antitripsina | As. Española de Déficits
Primarios Inmunitarios | As. Española de Enfermedades Musculares | As. Española de Enfermos de
Glucogenosis | As. Española de Enfermos y Familiares de Gaucher | As. Española de Esclerodermia | As.
Española de Extrofia Vesical | As. Española de Familiares y Enfermos de Wilson | As. Española de
Familias de Von Hippel Lindau | As. Española de Ictiosis | As. Española de Narcolepsia | As. Española de
Porfirias | As. Española del Síndrome de Sjögren | As. Española para Investigación y Ayuda Sindrome de
Wolfram | As. Hemofilia de Andalucía | As. Madrileña de Fibrosis Quística | As. Madrileña de Pacientes
con Síndrome de Tourette y trastornos asociaciados | As. Nacional de Afectados de Epilepsia Mioclónica
de Lafora | As. para las Deficiencias que Afectan al Crecimiento y al Desarrollo | As. Síndrome de
Angelman | As. Síndrome de Apert | As. Síndrome X Frágil de Andalucía | As. Valenciana Síndrome de
Rett | Ass. Catalana de Fibrosis Quística | Ass. Catalana de les Neurofibromatosis | Ass. Catalana de
Malalts de Huntington | Ass. Catalana de Osteogénesis Imperfecta | Ass. d’Afectats per Productes
Quimics i Radiacions Ambientals | Ass. d’ajuda als afectats de Cardiopaties Infantils de Catalunya | Ass.
d'afectats de Sirigomielia | Ass. d'afectats per Retinosis Pigmentaria a Catalunya | Ass. de Grups de
Suport de l’ELA a Catalunya | Ass. de Lluita contra la Distonía a Catalunya
14
Perspectiva de los
Pacientes
La epidemiología de las
Enfermedades Raras
¿Qué se sabe de verdad?
15
Concepto de ER
Afectan a un número restringido
Poco estudiadas
Mal conocidas
Objeto de poco interés por los
profesionales, la industria y los poderes
públicos
y Prevalencia < 5/10.000
y Menos de 20.000 personas en España/ por
cada enfermedad
y De 25 a 30 millones de afectados en
Europa
y
y
y
y
16
Número de E. Raras
y La definición de ER puede ser inestable
y SIDA ->rarísima->rara->frecuente en ciertas poblaciones->cada
vez más frecuentes en ciertas poblaciones
y Lepra, rara en España y frecuente en Africa Central.
Talasemias frecuentes en el Mediterráneo, raras en el Norte UE
y De 6 a 7.000 enfermedades, 80% genéticas
y No todas -> cuadros clínicos distintos
y El nº depende de la precisión en la
definición de lo que es una enfermedad. Si
afinamos más apreciamos diferencias
y Así, una enfermedad puede tener
y Numerosos genes diferentes mutados
y Cada gen puede verse afectado por diversas mutaciones
y Cada mutación puede ser específica en sus
consecuencias clínicas
17
Incidencia y Prevalencia
Definiciones de la Incidencia y de la Prevalencia
Incidencia = frecuencia de casos nuevos aparecidos en una
población dada, durante un período dado.
Se puede precisar:
• Incidencia al nacimiento
• Incidencia anual
Prevalencia = número total de casos en una población
determinada, sin distinción entre los casos nuevos y los
casos antiguos. Debemos considerar:
• Prevalencia instantánea
• Prevalencia en el curso de un período dado, (ej. Anual)
La Prevalencia varía según el producto de la Incidencia por
la duración media de la enfermedad
Si la incidencia es elevada pero la duración de la vida es
18
corta --> a una Baja prevalencia
Aproximación a los datos 1
y Análisis representativo de la literatura
científica, sin verificación de fuentes.
Estimación: Base de Datos Orphanet
y La incidencia acumulada anual de las ER está
comprendida entre 1,3% (Baja incidencia
acumulada) y el 3% (Alta incidencia acumula
da).La mayoría de las ER tiene una incidencia
inferior a 5/100.000 --> menos de 20 nuevos
casos/año por enfermedad presente ya en el
nacimiento, en el caso de España.
y La Prevalencia acumulada estimada está
comprendida entre el 4% (Prevalencia Baja
Acumulada) y el 6% (Prevalencia Alta
Acumulada) según la literatura disponible.
19
Aproximación a los datos 2
y La mayoría de las 500 enfermedades más
frecuentes tiene una prevalencia < a 1/100.000
o sea menos de 400 afectados al mismo tiempo
por cada ER en España.
y Como éstas 500 enf. son el 10% de las ER
aproxim. (5-6000) podemos afirmar que la
inmensa mayoría de la ER, no afecta más que a
algunas personas en España. De ahí la
dificultad de poder ofrecer estructuras de
cuidados competentes y de proximidad.
y Para millares de enfermedades sólo sabemos el
número total de casos descritos en el mundo,
en la literatura médica y en la mayoría de los
20
casos éste número es inferior a 100.
Edad de aparición
y Nacimiento o infancia
y Amiotrofia espinal, osteogénesis imperfecta,
condrodisplasias, síndrome de Rett, etc...
y Edad adulta
y E. de Huntington, ELA, cancer de tiroides, etc...
Edad de aparición de las enfermedades
raras
Cada enfermedad puede aparecer en las
diferentes etapas de la vida, la edad de aparición es muy variable en la mayor parte de los
casos
Edad de aparición
•0-2 años
•3-6 años
•7-12 años
•13-17 años
•18-25 años
•26-39 años
•40-65 años
•> 65 años
%
77%
41%
40%
33%
29%
28%
23%
17%
Las ¾ partes están presentes
desde el nacimiento o pueden
aparecer antes de los 2 años
Una ¼ parte de las E. raras
aparece después de los 40
años
21
Esperanza de vida
y Las Enfermedades Raras son a la vez
severas y crónicas.
y Sólo en el 20% de los casos no resulta
afectada la esperanza de vida
y Para el 30% la esperanza de vida < 5 años
y Para el 50% la esperanza de vida < 30 años
y Son causantes del 35% de las muertes que
sobrevienen antes del 1er año de edad.
y Son causantes del 9,5% de las muertes que
se producen entre 1 y 5 años de edad
y Son causantes del 12,5 % de las muertes
comprendidas entre los 5 y los 15 años de
22
edad.
Deficiencias y
Discapacidades asociadas
Tipos de Déficit asociados a las enfermedades raras
Tipo de Déficit
% de enfermedades vinculadas
Déficit Intelectual
Afectación Psíquica y anomalías de comportamiento
Déficit de lenguaje
Déficit auditivo
Déficit visual
Déficit motor
Perjuicio estético
Déficit de funciones digestivas
Déficit de funciones hepáticas
Déficit de funciones renales y urinarias
Déficit de funciones metabólicas y enzimáticas
Déficit de funciones inmuno-hematológicas
Déficit que conllevan dolores crónicas
Déficit que conllevan pérdida de sensibilidad
6,4 %
48 %
23 %
24,1 %
48,7 %
43,8 %
37,1 %
2,9 %
17,1 %
18,6 %
19,4 %
38 %
21,6 %
12 %
23
Deficiencias y
Discapacidades asociadas
y Sólo el 1,5 % no está asociada a ninguna
discapacidad
y El 32,5 % presentan afectaciones reales
pero compatibles con una vida normal
y El 28,4 % imponen una actividad
restringida profesional y doméstica
y El 27% --> actividad reducida o ralentizada
y El 9,1 %-->pérdida total de autonomía
doméstica
y El 0,5 % exige confinamiento en cama
permanente
24
Algunas conclusiones
y Para la mayoría, no se conocen la prevalencia ni la incidencia y
para el resto las cifras disponibles tienen una baja fiabilidad.
y Son necesarias encuestas ad-hoc
y La historia natural de las ER es mal conocida
y Para avanzar--> constitución de cohortes, observatorios de
casos, registros de enfermos
y Para la mayoría la incidencia es muy inferior a 5/10.000 y la
prevalencia en general inferior a 1/ 100.000.
y Son muy raras en general, pero en conjunto afectan entre el 4 y el
6% de la población
y Las ¾ partes son enfermedades pediátricas que generan
discapacidades severas y causan un amplio porcentaje de muertes
en la infancia
y Las ER son en su mayoría crónicas y su adecuada
atención tiene un costo real muy elevado
y Constituyen un problema real de salud pública,
pero la toma de conciencia de su importancia es
25
muy reciente, al menos en Europa
La Respuesta Europea
El Reglamento de los
Medicamentos Huérfanos
26
Algunos Olvidos
y La fabricación de medicamentos está
sometida a una lógica económica
y El costo de desarrollo es parecido al
de otros medicamentos
y El mercado es pequeño
y Los perdedores son los Pacientes y la
Salud Pública.
27
Reglamento Europeo de los
Medicamentos Huérfanos
y La propuesta Europea de defensa de una
política pública comienza su desarrollo en
1996
y El Reglamento (EC) N°141/2000 del
Parlamento y del Consejo Europeo en
Medicamentos Huérfanos se aprueba el 16
de Diciembre 1999
y 1ª Reunión del Comité de Medicamentos
Huérfanos (COMP), 17 Abril del año 2000
28
Los Incentivos
y Exclusividad de mercado de diez años a
partir de la fecha autorización de comercialización
y Asistencia de protocolos desde la EMEA
y Acceso directo al registro Europeo por el
Procedimiento Centralizado
y
y Reducción de tasas
y Prioridad de acceso a programas
europeos de Investigación
29
Criterios de Designación de un
Medicamento Huérfano
y La solicitud debe demostrar que reune los
criterios que exige el Reglamento :
y
y Amenace la vida o conlleve invalidez grave
y Plausibilidad médica
y Prevalencia < 5 in 10,000 o improbabilidad para
generar retorno suficiente de la inversión
y No existan otros métodos satisfactorios o que
aporte un beneficio significativo sobre los
existentes
y Todas las argumentaciones deberán ser
respaldadas por referencias
30
Ámbito de Aplicación
y Sólo para medicamentos de uso humano
y No incluye dispositivos médicos
y No incluye alimentos ni suplementos
alimenticios
y No incluye medicamentos de uso
veterinario
31
El Comité de
Medicamentos Huérfanos
y
El nuevo comité tiene: 21 miembros + Presidente
y1 Miembro por cada estado miembro
y3 representantes de grupos de pacientes
y3 miembros a propuesta de la EMEA
y
El COMP es responsable de:
yOpinar sobre las designaciones
yAconsejar a la Comisión en política
relacionada
yDesarrollar una cooperación internacional
32
Comité de Medicamentos
Huérfanos (COMP)
Presidente: Prof. J. Torrent-Farnell, España
Vicepresidente: Yann Le Cam, Organizaciones de Pacientes
Prof. B. Jilma - Austria
Dr. H. Bosch-Traberg - Dinamarka
Dr. F. Meyer - Francia
Dr. G. Stathopoulos - Grecia
Dr. D. Taruscio - Italia
Dr. H.J.J. Seeverens - Holanda
Dr. K. Westermark – Suecia
Dr. E. Abadie - EMEA
Dr. D. Lyons – EMEA
Prof. G. Benzi - EMEA
Dr. A. Lhoir - Bélgica
Dr. K. Hoppu - Finlandia
Dr. R. Elbers - Alemania
Dr. B. Buckley - Irlanda
Dr. H. Metz - Luxemburgo
Dr. J. Toscano Rico - Portugal
Dr. R. Shah – Reino Unido
Dr. J. Olalla Marañón - España
M. Abascal – Organizaciones de Pacientes
A. Kent – Organizaciones de Pacientes
33
Transparencia: Comunicación
y Notas de prensa mensuales e informes de
situación
y Resúmenes públicos de las opiniones del
COMP
y Desde marzo de 2002
y Disponibles en el momento de la Decisión CE
y 1 a 2 páginas de información resumida
y Web:
http://www.emea.eu.int
y Una parte dedicada a información general en
MH, a MH designados y aceso al Registro
Comunitario y a Inventarios actualizados de
medidas adicionales e incentivos nacionales
34
Los grupos de Pacientes son
‘expertos’ en su enfermedad
y Tres organizaciones de pacientes están
representados en el COMP
y Aumento de expertos médicos externos
implicados en el procedimiento de
designación (propuestos por los grupos de
pacientes)
y Incremento de la implicación de
representantes de los pacientes en las
reuniones del COMP :
3 observadores,
algunos expertos externos
y En conjunto en 3 años: 45 representantes
de organizaciones de pacientes han
35
participado en las actividades de la EMEA
en MH
Estado de las solicitudes de M.H.
Febrero 2004
Total
Nº.de solicitudes enviadas
333
Opiniones Positivas COMP
196
Designaciones de la Comisión
177
Opiniones Negativas del COMP
Retiradas
5
88
Registro Comunitario de M. Huérfanos
http://dg3.eudra.org/register/orphreg.htm
36
Estado de las autorizaciones de
Comercialización de M.H.
Febrero 2004
y 14 autorizaciones de comercialización hasta la fecha
yFabrazyme ® para la enfermedad de Fabry
yReplagal ® para la enfermedad de Fabry
yGlivec ® para Leucemia mieloide crónica
yTracleer ® para Hipertensión arterial pulmonar
yTrisenox ® para la Leucemia promielocítica aguda
ySomavert ® para el tratamiento de la Acromegalia
yZavesca ® para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher
yCarbaglu ® para la Hiperamonemia
yAldurazyme ® para el tratamiento de MPS1 (S. de Hurler)
yBusilvex ® para trat. acondicionador en transplante de c. hem.
yGlivec ® para metástasis maligna en tumores gastrointestinales no resectables
yGlivec ® para LMC con cromosoma PH +, fallo con interferon
yIloprost ® para Hipertensión pulmonar y tromboembolismo..
yOnsenal ® para Poliposis adenomatosa familiar(colecoxib)
y 3 Solicitudes pendientes de aprobación por la Comisión 37
Distribución de las designaciones
de Medicamentos Huérfanos
13%
20%
9%
31%
13%
5%
9%
Inmunología
Oncología
Cardiovascular y Respiratorio
Antiinfecciosos
Metabolismo
Musculoesquelético y S. Nervioso
Otros
38
Ejemplos de enfermedades
elegidas para la designación de
Medicamentos Huérfanos
Metabolismo: Fabry, Gaucher, Pompe, Tyrosinemia,
Alcaptonuria, S.Hunter, Fibrosis Quística,
Homocistinuria, Niemann-Pick, Wilson,
Acromegalia, S.Hurler...
S.Cardiovascular y Respiratorio: Hipertensión
Pulmonar, Ductus arterioso,Défcit alfa 1
Antitripsina, Fibrosis quística
Inmunología: Enf rechazo injerto frente a huesped;
Esclerodermia
Oncología: Leucemias (mieloide aguda,
promielocítica Aguda , mieloide crónica),
Mielodisplasia, cancer de ovario, mesotelioma
Maligno , Glioblastoma, Enfermedad de Wegener,
carcinoma nasofaríngeo, cancer esofágico,
39
carcinoma hepatocelular , cancer pancreático,
algunos linfomas no-hodgkin, ....
Perfil de Tamaño de las
Empresas Patrocinadoras
Abril 2000-Dic. 2001, 155 en total
80
70
60
50
40
30
Pequeñas
Medias
Grandes
20
10
0
40
Perfil de Productos
y Los productos innovadores representan:
y 50% de Medicamentos Huérfanos designados
y 60 to 70 % de las solicitudes
y La mayoría de las solicitudes de MH son
Entidades químicas
y Una tercera parte de los solicitudes de MH
son Productos biotecnológicos (terapia
enzimática,terapia antisetido, anticuerpos
monoclonales, terapia génica…)
41
Nacionalidad de las empresas
(en el momento de la solicitud)
Recibidos nº = 236
2%
3%
2%0%
22%
40%
5%
14%
20
1%
6%
0%
4%
1%
Designados nº = 130
1% 3%
3% 1%
23%
38%
4% 1%
6%
0% 3% 2%
15%
Austria
Bélgica
Dinamarka
Finlandia
Francia
Alemania
Irlanda
Italia
Luxemburgo
Holanda
España
Suecia
Reino Unido
42
Políticas Nacionales e Incentivos
A B
Políticas
firmes de
apoyo
D
K
F
X
?
x
Ayudas a
la Investigación
Fi
x
x
I
L
N
L
P
E
X
?
x
?
x
x
X
x
Incentivos
Fiscales
Consejo
científico
disponible
D
x
x
x
?
S
U
K
IR G
R
X
?
x
?
x
43
Algunas claves de futuro
y Reforzar la política de Investigación:
y Presupuestos públicos, Incentivos, redes de
investigación,abordaje por enfermedad o grupo
y Reforzar la política industrial:
y Apoyo a las empresas de Biotecnología y a las
pequeñas empresas clásicas de”nicho de
mercado”,favorecer la colaboración de la inv. pública
con la empresa privada, mejorar la transferencia de
conocimientos y estudios
y Vigilar el acceso a nuevos tratamientos:
y Acelerar los procedimientos de registro nacionales,
mayor información, reforzar el papel de las
asociaciones de afectados en la evaluación del
acceso en Europa
44
Muchas gracias por su
atención