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NOTA DE PRENSA
DEPARTAMENTO DE COMUNICACIÓN
La Fundación BBVA dota al Servicio de Cardiología
del Hospital Clínico San Carlos de un secuenciador
de última generación para estudiar el riesgo
genético de muerte súbita cardiaca en deportistas

Con este secuenciador genético, financiado por la Fundación BBVA, se está
realizando el estudio “Análisis genético de las patologías cardiovasculares
asociadas a la muerte súbita cardiaca en el deporte en población joven”

El proyecto prevé el registro de casos en los que se detecte el riesgo y
cuenta con el apoyo, entre otras organizaciones, del SAMUR, que ha
establecido un código para atender a personas menores de 45 años
5 de octubre de 2009.- El Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos
de Madrid ha puesto en marcha, en colaboración con la Fundación BBVA, el estudio
“Análisis genético de las patologías cardiovasculares asociadas a la muerte súbita
cardiaca en el deporte en población joven”.
Este estudio se lleva a cabo con el secuenciador genético de última generación
financiado por la Fundación BBVA a la Unidad de Investigación Cardiovascular de
ese Hospital, que ya funciona a pleno rendimiento y cuyo objetivo es identificar
alteraciones genéticas asociadas a la muerte súbita cardiaca en deportistas. Dado
que se trata de casos habitualmente asintomáticos y difícilmente diagnosticables
por otros medios, el análisis genético es crucial.
Aunque existen otros secuenciadores genéticos similares en España, éste es el
único dedicado monográficamente al estudio de alteraciones ligadas a muerte
súbita cardiaca. Esta tecnología de secuenciación automática directa permite
secuenciar 16 muestras por hora y el aparato instalado en el Clínico de Madrid está
funcionando 24 horas al día de lunes a viernes. Tecnologías anteriores
secuenciaban una muestra por hora. Un ejemplo: detectar el síndrome de Brugada
suponía antes 25 horas; con este secuenciador puede hacerse en dos horas.
Esta dotación es producto de los acuerdos entre el Servicio de Cardiología del
Hospital Clínico San Carlos y la Fundación BBVA, que tiene implicaciones tanto en
investigación básica y clínica como en la asistencia sanitaria y el análisis
epidemiológico.
A diferencia de otros países, España no cuenta con datos fiables sobre la incidencia
de la muerte súbita cardiaca en población general aunque hay más de 6 millones
de deportistas federados y más de 12 millones de personas practican deporte.
Algunas estimaciones cifran que entre 30 y 40 deportistas fallecen por esta causa
en España cada año, aunque sólo tienen repercusión mediática las que se
producen en el marco de competiciones oficiales.
“Desconocemos la incidencia real de la muerte súbita en España y eso es la
consecuencia final, pero antes hay síncopes o presíncopes y es donde necesitamos
detectar los casos para actuar clínicamente”, explica Antonio López Farré, jefe de
la Unidad de Investigación Cardiovascular, integrada en el Servicio de Cardiología.
En sus primeras semanas de funcionamiento, el secuenciador ha analizado los
genes de 85 deportistas (65 hombres y 20 mujeres). En cada caso se efectúan
distintas pruebas en función de las posibles alteraciones que puedan requerir hasta
150 secuencias por persona.
Los promotores del estudio destacan que a través de los deportistas se van a
detectar más casos, dado que al tener un origen genético, cuando se confirme una
alteración se ofrecerá el mismo análisis a los familiares del deportista con
alteración genética.
Código 33
Entre otros pacientes, con la adquisición de este secuenciador, se benefician
aquellos incluidos en el Código 33.
Este código implica que el SAMUR traslada los casos de síncope o presíncope por
esfuerzo físico directamente al Hospital Clínico de Madrid donde el servicio de
Urgencias atiende clínicamente al deportista y se le ofrece la posibilidad de
realizarles un estudio genético. Si aceptan, se procede al análisis genético
utilizando el novedoso secuenciador que permite detectar alteraciones asociadas a
muerte súbita cardiaca.
Aparte
de
su
atención
cardiológica
básica,
pruebas
de
esfuerzo,
electrocardiogramas, etcétera, en los pacientes incluidos en el Código 33, se les
hace una identificación genética de posibles alteraciones asociadas a patologías
que puedan provocar una muerte súbita cardiaca.
La Fundación BBVA, ha valorado a la hora de apoyar el estudio el interés de su
planteamiento que no se limita a la incorporación de una nueva tecnología, sino
que es un ejemplo de lo que se viene a denominar investigación traslacional, ya
que desarrolla un proceso que integra a investigadores básicos y clínicos en un
diálogo bidireccional. “De esta interacción surge la innovación auténtica, que es
investigación y aplicación”, ha destacado Carlos Macaya, jefe del Servicio de
Cardiología del Hospital Clínico San Carlos.
Esta iniciativa convierte a dicho servicio en referencia nacional en esta materia y
de hecho algunas entidades deportivas, como el caso del Club Atlético de Madrid,
ya ha establecido por su parte una vía de colaboración para estudiar y detectar
posibles alteraciones cardiacas que indicaran un riesgo de muerte súbita entre los
jugadores de su plantilla en todas sus categorías, incluidas las infantiles.
José María Villalón, jefe de los Servicios Médicos del Atlético de Madrid, ha
afirmado que estos análisis genéticos “son ya presente y esperamos que sean el
futuro en los reconocimientos a los deportistas, porque son capaces de detectar el
80 por ciento de las mutaciones asociadas a riesgo de muerte súbita”. Ha añadido
que así lo defenderá ante el Comité Olímpico Español.
Si desea más información, puede ponerse en contacto con el Departamento de
Comunicación de la Fundación BBVA (91 374 52 10 y 94 487 46 27)
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