EL ESTUDIO GENÉTICO Y LA PREVENCIÓN DE LA MUERTE

EL ESTUDIO GENÉTICO Y LA PREVENCIÓN DE LA MUERTE SÚBITA EN
EL DEPORTISTA
A raíz de la confusión generada en relación con la utilización del estudio
genético como método de screening o despistaje masivo para prevenir la
muerte súbita en los deportistas, en los últimos meses nos hemos enfrentado a
situaciones insólitas en las que jugadores, padres de jugadores de categorías
inferiores, entrenadores, directivos, e incluso algunos colegas médicos nos
solicitaban la realización de este tipo de estudios a todos los jugadores de
forma indiscriminada. Por este motivo, la AEMEF ha creído conveniente
redactar esta nota con el fin de aclarar tanto este aspecto como el tipo de
reconocimiento cardiológico que la evidencia científica actual nos permite
recomendar.
Si bien es cierto que la muerte súbita de un joven deportista tiene siempre una
gran repercusión mediática por el hecho de ser inesperada y ocurrir en un
joven que a menudo representa el paradigma de la salud, conviene aclarar que
sigue siendo un hecho de muy escasa frecuencia, con una incidencia en
deportistas menores de 35 años inferior a 1 caso por cada 100.000 deportistas
y año. La incidencia en deportistas jóvenes del sexo femenino es de 5 a 10
veces inferior.
A día de hoy, la mejor forma de prevenir estos casos de MSC es realizar un
reconocimiento médico que incluya una historia clínica personal y familiar, una
exploración física y un electrocardiograma de reposo. Estas pruebas deben ser
realizadas e interpretadas por médicos especialistas, con adecuada formación
en cardiología deportiva. Sólo esta formación unida a la experiencia, permitirán
detectar aquellas alteraciones relacionadas con las cardiopatías que con mayor
frecuencia son causa de muerte súbita en deportistas. Al mismo tiempo
evitaremos que se pidan pruebas más complejas y costosas, y en definitiva que
terminemos poniendo trabas a que el mayor número de personas posible
practiquen actividad física y/o deportiva. Este aspecto es esencial en un
modelo como el de la sociedad actual, en el que el sedentarismo es el principal
factor de riesgo para el desarrollo de enfermedades relacionadas con el estilo
de vida.
La investigación genética ha progresado mucho en los últimos años y hoy en
día supone una herramienta de gran ayuda para el diagnóstico de cardiopatías
en las que los datos clínicos no permiten llegar a un diagnóstico de certeza.
Aún así, la limitada sensibilidad para detectar algunas de las cardiopatías que
con mayor frecuencia son causa de muerte súbita (alrededor del 50% en las
miocardiopatías hipertrófica y arritmogénica del ventrículo dcho.), y el elevado
coste de las pruebas, hacen que hoy en día no podamos considerar el estudio
genético como un método de screening o despistaje masivo. En la actualidad,
se trata de una técnica efectiva en aquellos casos en los que existe una
enfermedad hereditaria conocida, pero cuando se desconoce la causa de los
síntomas o de la muerte súbita, la cantidad de genes a analizar es tan grande
que resulta difícil de asumir desde el punto de vista económico.
Además, es relativamente frecuente encontrar mutaciones cuyo significado aún
desconocemos. Por esta razón, podríamos llegar a creer que un sano es
enfermo o viceversa, ya que algunas variantes genéticas pueden causar
patología y otras ser protectoras.
Por tanto, el estudio genético debe ir siempre dirigido por los hallazgos
encontrados en el reconocimiento médico básico de aptitud (síntomas, historia
de enfermedad hereditaria asociada a muerte súbita y/o alteraciones
electrocardiográficas) y/o en las pruebas complementarias no invasivas (ECG
de esfuerzo, Ecocardiograma doppler, Holter ECG 24 horas, RMN) o invasivas
(estudio electrofisiológico, biopsia endomiocárdica, coronariogarfía, etc.).
En caso de confirmarse el diagnóstico de alguna cardiopatía asociada o no a
muerte súbita en deportistas, existen documentos de consenso, tanto a nivel
nacional como internacional (Sociedades Española y Europea de Cardiología y
American College of Cardiology), que pueden y deben servirnos de guía a la
hora de decidir sobre la aptitud para la práctica de actividad física y deportiva
de competición, en individuos con cardiopatías. Conviene mencionar que en
estos documentos los especialistas aún no se ponen de acuerdo sobre la
aptitud en sujetos portadores de alteraciones genéticas relacionadas con
miocardiopatía hipertrófica (MCH) y canalopatías (Síndromes de QT largo y de
Brugada, y Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica) pero sin
expresión fenotípica. Mientras que la Sociedad Europea de Cardiología
mantiene una posición más conservadora, recomendando que estos sujetos
tan sólo practiquen deporte nivel recreacional, las recomendaciones de la 36
Conferencia de Bethesda (EEUU) permiten a estos sujetos competir en
cualquier especialidad deportiva. Esta diferencia de criterio guarda relación con
la incertidumbre que aún existe acerca de las consecuencias (evolución clínica
y fenotípica) a largo plazo de la práctica deportiva de competición en sujetos
portadores de algunas de las alteraciones genéticas relacionadas con la MCH y
las canalopatías. Hoy en día conocemos algunos casos de deportistas con
determinados tipos de MCH de bajo riesgo, que han podido desarrollar toda su
carrera deportiva, algunos incluso a nivel profesional, sin aparente afectación
de la evolución de su enfermedad.
En conclusión, podemos afirmar que en la actualidad:
 Existe un amplio consenso acerca de que el mejor método de screening
o despistaje para la detección de cardiopatías relacionadas con la
muerte súbita en los deportistas, es la realización al mayor número de
deportistas posibles de un reconocimiento médico de aptitud que incluya
historia
clínica
personal
y
familiar,
exploración
fisica
y
electrocardiograma de reposo, y que este sea valorado por médicos
especialistas en la materia.
 El estudio genético es una herramienta que puede ser de gran utilidad
cuando los datos clínicos obtenidos a partir del reconocimiento médico
básico y/o las pruebas complementarias, no permiten realizar un
diagnóstico de certeza.
 Es muy posible que en un futuro próximo el descubrimiento de nuevos
genes y el desarrollo tecnológico de chips para el diagnóstico de estas
cardiopatias relacionadas con la muerte súbita del deportista, permitan
tanto mejorar la sensibilidad y especificidad como reducir el coste
económico. Es por ello que debemos de seguir prestando todo nuestro
apoyo y colaboración a la investigación genética en este ámbito.