SESIÓN DE CASO CLÍNICO - unidad clinica medicina interna huelva

SESIÓN DE CASO CLÍNICO.
Alberto Escalera Zalvide.
MIR. Servicio de Medicina Interna.
Hospital Juan Ramón Jiménez.
Huelva, marzo 2006.
Mujer de 50 años.
HTA, dislipemia.
Enf de Graves de > 15 a de evolución en tto con antitiroideos, con varios
ingresos por descompensación hipertiroidea, por lo que finalmente es tratada con
I131
Oftalmopatía distiroidea que ha precisado tto con estroides.
Síndrome ansioso depresivo en tto con BZD e ISRS.
Prurito generalizado en tto con antihistamínicos.
Exploración.
 BEG. C y O. BH y P. Eupneica. No IY.
 TA: 180/90
 Bocio difuso. Exoftalmos.
 ACR: sin hallazgos.
 Abdomen y MMII: normales.
 Parálisis recto externo OD y paresia recto interno OI.
 No focalidad neurológica.
Pruebas complementarias.
 Hemograma: Hb 14.6, Hcto 43, leucos 4400 (fórmula normal), plaquetas
246000.
 Bioquímica: GUIC normal. CT 291 (HDL 101, LDL 177), resto normal
 T4 1.19, TSH 2.67.
 ECG: anodino.
 Tórax: Osteopenia difusa con  cuerpos vertebrales dorsales. Cardiomegalia
global. Parénquimas pulmonares normales.
 Al año de 1ª visita comienza con Hª de:
 Somnolencia
  de peso
 Sensación de frío
 Estreñimiento
 Cuadro de inestabilidad
no sugerente de vértigo, por lo que se solicitó perfil
hormonal para descartar hipotiroidismo y RNM para descartar afectación del
SNC como causante del cuadro. (T3, T4 y TSH normales. RNM: datos de
oftalmopatía distiroidea y hernia discal C5-C6, con el resto del estudio sin
hallazgos).
 Dos años más tarde ingreso de nuevo por diplopia y prurito.
 Paresia
recto externo OD, exoftalmos, retracción palpebral y diplopia mirada
vertical.
 Retinopatía HTA grado III.
 TAC cráneo normal.
 Perfil tiroideo normal.
 Gammagrafía tiroidea: hipocaptación
 Tras tto esteroideo mejoría y alta.
(I131)
 Cuenta episodios recurrentes de hipersomnia
 Pesadez de párpados
 Ocasional sensación
urgente de sueño diurno, incluso realizando tareas
activas
 Comportamientos anómalos (automatismos bucofaciales)
 No caída al suelo
 Recuerda parcialmente los episodios
 Varios al día
 Aturdimiento posterior en torno a 1h.
 Planteamiento inicial:
 Descompensación
de
su
patología
endocrina:
hipotiroidismo??,
hipocortisolismo??. Perfil hormonal normal.
 Patología respiratoria??: SAOS, gasometría arterial normal y no fenotipo
típico.
 Crisis comiciales de lóbulo temporal??
 Ante esta situación, tras EEG basal normal iniciamos empíricamente tratamiento
con carbamazepina y solicitamos nueva RNM de cráneo y EEG con deprivación
de sueño.
 RNM: datos de oftalmopatía distiroidea. Resto de la exploración resultó normal.
 EEG: no mostró actividad paroxística.
 Se mantuvo tratamiento anticomicial, con mejoría transitoria. Tras varios meses
cuenta:
 crisis incluso estando de pie
 De hasta horas de duración
 Sin estado postcrítico
 Presencia de alucinaciones visuales y auditivas.
 Ante la ausencia de patología estructural, metabólica, endocrinológica o
paroxística (con pobre respuesta a tto anticomicial), nos planteamos como
posibilidad:
HIPERSOMNIA PRIMARIA
 Por lo que fue solicitado TLMS:
 Actividad fundamental de vigilia inestable y de sueño (fase I) interferida por
alertamiento frecuente.
 Ausencia de paroxismos.
  latencia del sueño 1´12´´: HIPERSOMNIA.
 Ausencia
de fase REM.
 Por todo lo anterior se establece el DIAGNÓSTICO:
SÍNDROME DE HIPERSOMNIA DIURNA PRIMARIA, SIN EVIDENCIA DE
NARCOLEPSIA: (HIPERSOMNIA IDIOPÁTICA)
 Y se inicia tto con MODAFINILO, con excelente respuesta clínica, presentando
tan sólo sueño “urgente” a última hora de la tarde, consiguiéndose con medidas
higiénicas adecuación a vida basal de la paciente de dicha situación.
CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS DEL SUEÑO:
 Dissomnias (desórdenes que producen excesiva somnolencia o dificultad en la
conciliación o el mantenimiento del sueño),
 Parasomnias (fenómeno físico desagradable que origina una disrupción del
sueño normal),
 Desórdenes del sueño asociados a enfermedades mentales, neurológicas u
otros trastornos médicos,
 Alteraciones del ritmo circadiano.
SOMNOLENCIA DIURNA PRIMARIA.
Sueño insuficiente y sueño fragmentado:
Las dos causas + frecuentes de somnolencia diurna excesiva.
sueño insuficiente: mala higiene del sueño o imposiciones socio-laborales en
individuos normales.
fragmentación del sueño (p.ej. en relación a trastornos respiratorios), debidos a
factores extrínsecos o intrínsecos.
Narcolepsia.
Etiología desconocida.
Desorden el en control del sueño, que se manifiesta por somnolencia y
90% de los pacientes  disturbios en el sueño nocturno (manifestación +
frecuente),
cataplejía,
alucinaciones hipnagógicas,
parálisis del sueño.
Inicio generalmente en la adolescencia.
Clínica:
Somnolencia: propensión a dormirse, cabecear... fácilmente en situaciones de
relax o monotonía.
Puede manifestarse como ataques de sueño, urgencia por dormir, a veces en
contexto de situaciones no sedentarias o que pueden requerir alto grado de
concentración = memoria lábil, atención reducida, dificultad de concentración e
irritabilidad.
Disrupción nocturna del sueño:
Despertar frecuente,
Dificultad para retomar el sueño.
Cataplejía: pérdida repentina, completa o parcial, del tono de la musculatura
voluntaria, bilateral, en respuesta a situaciones emocionalmente intensas
(positivas), estrés o fatiga física.
Pueden limitarse a grupos musculares o afectar a todo el cuerpo.
paciente alerta y orientado con incapacidad para responder a órdenes.
Recuerda los episodios (D/D con síncope o crisis comicial).
Resolución en 2-3 minutos, a veces >.
 60-100% de los enfermos con narcolepsia.
 inicio habitualmente simultáneo a la somnolencia aunque puede aparecer
años más tarde.
Alucinaciones hipnagógicas: < frec que la cataplejía, suelen ir acompañadas
de ésta.
Pueden ocurrir en cualquier situación de somnolencia extrema.
+ frec en la transición vigilia-sueño (hipnagógicas) y son debidas a la
introducción parcial durante la vigilia de actividad cerebral de reposo.
Visuales, táctiles, auditivas o multisensoriales.
1-2 minutos de duración.
Reconocimiento por parte del paciente.
 Parálisis del sueño:
 transición vigilia-sueño o viceversa.
 Incapacidad para movilizar cualquier parte voluntaria del cuerpo.
 No afecta al diafragma, por lo que suele existir compromiso respiratorio.
 De segundos a varios minutos.
 Conducta automática:
 no es recordada.
 Frecuentemente cuando
el paciente está dormido.
Evaluación:
Historia clínica focalizada,
cuestionarios cuantitativos sobre el sueño
Escala de sueño de Epworth- 10 puntos es sugerente de somnolencia
crónica, 12 confirma su presencia
examen físico focalizado
IMC...
Polisomnografía
(PSG): registro EEG + electro-oculografía + EMG
submentoniana y pretibial + ECG + FC + esfuerzo respiratorio + flujo y S02. No es
imprescindible para el dco pero es útil si cataplejía para descartar otros trastornos.
Objetiva fases de sueño REM al inicio del sueño (normal tras 2 h)
Test de latencias múltiples (TLMS):  de las latencias del sueño.
Valora
en 4 ó 5 sueños diurnos separados por intervalos de 2h el tiempo
desde la supresión de la luz - inicio de la fase 1 del sueño.
Latencia principal en torno a 5 min (más del 70% de los pacientes)
Normal 15 min.
½ inicio de sueño en fase REM. No es absolutamente específico pero si >2-3
ocasiones = SUGERENTE
Otros test electrofisiológicos:
pupilometría,
potenciales evocados
actigrafía.
y
Niveles de hipocretina (orexina) en LCR: sistema hipocretinérgico es uno de
los principales sistemas excitatorios.
Dco: niveles indetectables, (tb en otras patologías).
+ específico que TLMS (5% de los SAOS lo presentan, patología 50-100
veces + prevalente que la narcolepsia).
Si no existe cataplejía la hipocretina proporciona + especificidad si el paciente
es  para el HLADQB1
HLADQB1 subtipo 0602:
 prevalente en la población 20%.
 correlación con la narcolepsia,
su determinación no resulta útil salvo
en casos excepcionales.
Se ha planteado que sea esta enfermedad un proceso autoinmune, pero nunca
se ha demostrado la existencia de proceso inflamatorio o anomalía
inmunológica alguna.
Hipersomnia idiopática.
Individuos con SDE que no cumplen todas las características clínicas de la
narcolepsia.
No evidencia causa etiológica.
 Confusión con narcolepsia sin cataplejía, trastorno de retraso de la fase del
sueño y SAOS.
< frec que narcolepsia.
Prevalencia ?
criterios diagnósticos son laxos;
ausencia de marcador biológico.
Inicio en la adolescencia.
Etiología desconocida ¿virus?.
Casos de agregación familiar (HLACw2 y DR11).
Ocasionalmente disfunción autonómica.
LCR: disf(x) sistema noradrenérgico.
D/D con narcolepsia:
Agregación familiar
somnolencia diurna = síntoma
Periodos de remisión clínica.
primario.
 interferencia con las AVD.
gran disrupción del sueño.
gran impacto sociolaboral.
 de horas de sueño, no reparador, dificultad para levantarse por la mañana.
confusión, desorientación y mala coordinación motora “borrachera”.
Necesitan “siestas diurnas”, prolongadas pero no reparadoras.
A veces conducta automática durante el descanso.
PSG:
 latencia inicial del sueño.
tiempo total de sueño >>.
Disrupción arquitectura normal del sueño.
  actividad de onda lenta en las 1as fases
de sueño NREM.
TLMS:
la latencia principal  hasta los 8-10 min.
No se objetiva inicio del sueño en fase REM.
Peor respuesta al tto que narcolepsia.
Hipersomnias recurrentes.
Síndrome de Kleine-Levin: adolescentes con episodios recurrentes de
hipersomnia diurna, hiperfagia, agresividad y conducta sexual excesiva de varios
días de duración.
intervalos libres de síntomas.
TLMS: acortamiento latencias del sueño e inicio en fase REM.
relación con lesiones estructurales del SNC.
Mayoría son idiopáticos.
Hipoperfusión talámica en el SPECT y el lóbulo frontal del hemisferio no
dominante.
Tratamiento sólo parcialmente efectivo.
Hipersomnia & menstruación: prevalencia ¿?. Ocasional respuesta a ACHO.
Estupor recurrente idiopático: varones mediana edad, episodios de estupor
de horas o días (no tóxicos o causa estructural o metabólica). Asintomáticos entre
episodios.  en plasma y LCR de endopecina 4 (ligando endógeno de los
receptores GABA de las BZD). Respuesta parcial al flumacenil. Casos de remisión
espontánea.
Somnolencia primaria. Manejo.
Estrategias no farmacológicas:
Sueño nocturno estructurado.
Descansos diurnos estructurados: 15-60 minutos. 1-3 diarios.
Adecuación laboral: no jornadas laborales que provoquen irregularidades en
los periodos de sueño-vigilia. Trabajo diurno activo y mantenido.
Apoyo psicológico.
Precauciones en la
conducción.
Somnolencia primaria. Manejo.
Tratamiento farmacológico:
Modafinilo: + selectivo que los estimulantes tradicionales. Vida media de 1215 horas. Primera línea terapéutica en la narcolepsia para la somnolencia
diurna.
Gammahidroxibutirato:
resultados comparables al modafinilo. Primera línea
para somnolencia y cataplejía. Mecanismo desconocido. Útil en otros
trastornos primarios de somnolencia diurna.
Estimulantes
“tradicionales”: anfetaminas.
Posible efecto paradójico wear-off, frecuente taquifilaxia.
Anticatapléjicos: GHB (tb efectivo en la  de las disrupciones nocturnas del
sueño y en la consolidación del sueño nocturno)
Antidepresivos: tricíclicos e ISRS, especialmente aquellos con actividad
noradrenérgica.
Inmunoterapia y plasmaféresis ¿?
Futuro: isómeros de modafinilo, análogos y agentes histaminérgicos.

OTROS TRASTORNOS DEL SUEÑO QUE CURSAN CON SOMNOLENCIA
DIURNA.
Desórdenes del SNC y somnolencia diurna:
Encefalopatías tóxicas o metabólicas.
Lesiones estructurales.
Traumatismos.
Tratamiento anticomicial, epilepsia.
Infecciones (tripanosomiasis).
Enfermedades neurodegenerativas.
Enfermedades neuromusculares o neuropatías periféricas.
SAOS.
 [ ], fatiga y somnolencia diurna. Impacto cardiovascular (-).
episodios recurrentes >10s obstrucción V.A. completa o parcial (hipopnea)  
>50% del esfuerzo respiratorio   SO2 >3% y  PCO2.
obesidad,, alt craneofaciales, debilidad de cartílagos laríngeos, hiperplasia de
tejido linfoide, historia familiar.
4% y 2% de.
Tto: CPAP , medidas higiénicas, cía.
Síndrome de apnea-hipopnea central.
similar al anterior.
Incluye la apnea central normo-hipocápnica y a respiración de Cheyne-Stokes.
El tratamiento es el de la enfermedad subyacente.
Insomnia.
Pobre calidad del sueño
Fatiga, irritabilidad, pérdidas de memoria, problemas de concentración, malestar
general e impacto negativo sobre la calidad de vida.
DSM-IV:
incapacidad de conciliación, mantenimiento o sueño no reparador durante 1
mes o más.
Trastorno del sueño más frecuente en países industrializados.
Tratamiento: el de la causa subyacente.
Insomnia.
AASM practice parameters for the evaluation of chronic insomnia:
1. The health care practitioner should screen patients for symptoms of
insomnia during health examinations.
2. An in-depth sleep history is essential in identifying the cause of
insomnia. Additionally, a physical examination is an important element.
3. Polysomnography is not indicated for the routine evaluation of chronic
insomnia.
Síndrome de piernas inquietas.
Inicio adultos jóvenes.
Embarazo, neuropatía, uremia,  ferritina...
Drogas (litio, ADT, BZD, barbitúricos, neurolépticos...).
Movimientos periódicos de extremidades durante el sueño (PLMD).
Hasta en 44% > 65 años.
Causa de 17% de insomnio y 11% de hipersomnia.
En PSG > 4 episodios de contracciones musculares separadas 5-90 s.
TTO SPI & PLMD.
Causa subyacente si .
Drogas si cumplen criterios dcos.
Levodopa, inhibidores dopa-decarboxilasa, agonistas dopaminérgicos.
Opioides (propoxifeno), carbamazepina, gabapentina, clonazepam.
Otros:
Desórdenes del ritmo circadiano.
Parasomnias.
Cefaleas relacionadas con el sueño.
Epilepsia...
BIBLIOGRAFÍA:
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