Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra de

PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN 2008
UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CÓRDOBA
FACULTAD DE MEDICINA
Título del Proyecto:
Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra
de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima
Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección precoz para
establecer medidas de prevención y rehabilitación.
Director del Proyecto:
Rossi, Norma Teresa
[email protected]
Área temática y/o disciplina:
Ciencias de la Salud
Equipo de Investigación:

Juaneda, Ernesto / Sturich, Alicia / Pereyra, Blanca L / Cháves,
Alejandra / Schumiachkin, Ruth / Montes, Cecilia del Carmen /
De Rossi, Carlos /Orellana, Julio / Olsen, Ernesto / Mauro,
Alicia / Bevilacqua, Liliana
ABSTRACT
La microdeleción cromosómica 22q11.2, es la más frecuente en humanos. Se estima una prevalencia de
1 cada 4000 recién nacidos, presentando una variabilidad clínica que abarca: Síndrome de DiGeorge,
Velo-Cardio-Facial, anomalías cardíacas conotruncales aisladas, entre otras, hasta la descripción de
pacientes con microdeleción subclínica. Actualmente todos estos pacientes son denominados como
Síndromes de Microdeleción 22q.
Hipótesis de trabajo: existe en nuestro medio un subdiagnóstico atribuible al desconocimiento de la gran
variabilidad fenotípica, sospechándose sólo los casos clásicos.
Objetivos:
-Estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el
Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba.
-Correlacionar los datos clínicos con la citogenética clásica y molecular.
-Diagnosticar las formas heredables para realizar asesoramiento familiar.
Resultados: se estudiaron hasta la fecha 32 pacientes, 12 varones y 20 mujeres, diagnosticándose
microdeleción 22q11.2 en 6 (18,7%). Los pacientes positivos para microdeleción 22q11.2 fueron 1 varón
y 5 mujeres. Edad: 20 días a 32 años. De ellos, 3 presentaron fenotipo velo-cardio-facial, 2 cardiopatías
conotruncales y 1 fenotipo DiGeorge. Se evaluaron hasta el momento 4 progenitores los cuales
resultaron negativos. También fueron evaluados clínicamente 12 pacientes y 8 progenitores más, estando
pendientes los resultados de laboratorio.
PALABRAS CLAVE:
Síndrome de Microdeleción 22 q11.2 - Síndrome de DiGeorge – Síndrome
Velocardiofacial – Anomalías conotruncales – Hibridación in situ Fluorescente