UNA INVESTIGACIÓN CON PARTICIPACIÓN DEL CNIO DEMUESTRA QUE

UNA INVESTIGACIÓN CON PARTICIPACIÓN DEL CNIO DEMUESTRA QUE
EL ‘MOSAICISMO’ GANA TERRENO EN EL ESTUDIO DEL CÁNCER
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La investigación prueba que la variabilidad genética de los embriones puede
predisponer a tumores en la edad adulta
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Los resultados, que acaba de publicar Nature Genetics, aportan nuevas claves para el
estudio, prevención y tratamiento de algunos tipos de cancer
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El estudio, dirigido por la Universidad de Regensburg, en Alemania, ha contado con la
participación de investigadores del CNIO
Madrid, 11 de junio, 2012.- Un estudio que acaba de publicar la revista Nature Genetics aporta
nuevos datos sobre la genética de los embriones causante de la aparición de tumores en la edad
adulta. Estos resultados refuerzan la creciente teoría de que algunos tumores pueden tener un origen
muy temprano, apareciendo ya durante el desarrollo embrionario del organismo, y ofrecen nuevas
claves para entender las causas genéticas de algunos tipos de cáncer, su prevención y tratamiento.
El investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) Francisco X. Real, jefe
del Grupo de Carcinogénesis Epitelial, ha colaborado en este trabajo, dirigido por Christian Hafner,
de la Universidad de Regensburg, en Alemania.
Cuando una célula se divide genera dos células idénticas, con su mismo material genético y mismas
características. Durante el desarrollo embrionario, pueden producirse mutaciones genéticas
–alteraciones en los genes- que pasan a las células hijas como consecuencia de la división celular, y
se genera un individuo cuyas células difieren al nivel genético. Durante mucho tiempo se ha
sospechado que este fenómeno, denominado mosaicismo, podría asociarse a diversos tipos de
cáncer, aunque la comunidad científica tiene muy pocos datos sobre las alteraciones genéticas que
lo provocan.
Los autores de este trabajo han hecho un estudio genético exhaustivo de 67 pacientes con varias
lesiones congénitas de la piel que desarrollan tumores (nevus sebáceos, NS). También han
estudiado el síndrome de Schimmelpening (SS), en el que se afectan también otros tejidos, como el
cerebro o el ojo.
Biopsias de las lesiones de estos pacientes han mostrado por primera vez mutaciones en los genes
de la familia RAS (97% en los casos de NS y 100% en SS), que codifican proteínas muy
importantes en el control de la división celular, mientras que el análisis de tejidos que no contienen
lesiones, como células de la mucosa de la boca, leucocitos sanguíneos, etcétera, presentaron una
secuencia normal en estos genes. Además, todos los pacientes que habían desarrollado tumores
presentaron también mosaicismo en esta familia de genes.
Estos resultados, junto con estudios previos liderados por el grupo del CNIO, demuestran que estas
mutaciones, presentes exclusivamente en las células de la piel afectada y originadas durante el
desarrollo del embrión, al tratarse de enfermedades congénitas, son la causa genética de estas
anomalías y predisponen a la formación de tumores.
ANÁLISIS DEL GENOMA DE 57.000 PERSONAS
Un análisis completo del genoma de más de 57.000 individuos, publicado también recientemente en
Nature Genetics, apoya esta teoría de que la presencia de mosaicismo con un origen lejano en el
tiempo es mayor en pacientes con tumores que en individuos sin cáncer.
En este otro trabajo han aunado esfuerzos un total de 189 investigadores de todo el mundo, entre
ellos de nuevo está Francisco X. Real junto a la también investigadora del CNIO Núria Malats, jefa
del Grupo de Epidemiología Genética y Molecular del Cáncer. Este estudio paralelo ha sido
liderado por investigadores del Instituto Nacional del Cáncer de EEUU y de la Universidad Pompeu
Fabra de Barcelona.
De esta variabilidad en la composición genética de las células de un mismo individuo nace el
concepto de genomas personales, en plural. “Algunas de estas mutaciones implican un aumento del
riesgo de cáncer y por tanto algunos de estos pacientes deberían someterse a exploraciones más
frecuentes para analizar la evolución de las lesiones”, explica Real.
Artículo de referencia:
Postzygotic HRAS and KRAS mutations cause nevus sebaceous and Schimmelpenning syndrome.
Leopold Groesser, Eva Herschberger, Arno Ruetten, Claudia Ruivenkamp, Enrico Lopriore, Markus
Zutt, Thomas Langmann, Sebastian Singer, Laura Klingseisen, Wulf Schneider-Brachert, Agusti Toll,
Francisco X. Real, Michael Landthaler, Christian Hafner. Nature Genetics (2012). DOI:
10.1038/ng.2316
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