Mutaciones
Síndrome de Swyer
(Disgenesia gonadal)
Son mujeres
Cariotipo
46 XY
Mutación de SOX-9
(Hormona antimulleriana)
46 XY
-
-
Criptorquidia
Tumores de las células de
Leydig
Deficiencia de la 5αreductasa tipo 2
Pseudohermafroditismo
masculino
46 XY
46 XY
46 XY
-
-
-
Fenotipo
Genitales externos: femeninos
No tiene ovarios
-
Genitales externos: femeninos
o ambiguos
No tiene testículos
-
Testículo no palpable
localizado en el abdomen
-
En niños
Pubertad precoz
Testículos aumentados
tamaño
o
de
En adultos
Feminización o ginecomastia
Masa testicular palpable
Genitales externos: Femeninos
o ambiguos
Genitales internos: Masculinos
-
-
Hormonas
Testosterona baja Estrógenos bajo o ausente AMH baja o ausente FSH y LH elevadas +
Hipogonadismo hipergonadotrópico
Testosterona baja AMH baja o ausente FSH y LH elevadas +
Hipogonadismo hipergonadotrópico
Testosterona normal o ligeramente
baja FSH y LH normales
AMH normal
Testosterona alta +
FSH y LH bajas Estrógenos altos +
AMH alta +
Inhibina alta +
Hipergonadismo hipogonadotrópico
Testosterona normal o alta +
Dihidrotestosterona baja LH normal o alta +
FSH normal
Mutaciones
Síndrome de Fröhlich
Cariotipo
46 XY
46 XX
Síndrome de Klinefelter
Hipogonadismo
hipergonadotrópico
47 XXY
Síndrome de Turner
Hipogonadismo
hipergonadotrópico
45 X
-
46 XY
46 XX
Síndrome de Kallmann
Hipogonadismo
hipogonadotrópico
Fenotipo
Obesidad infantil
Retraso puberal
Testículos pequeños
Testículos pequeños
Ginecomastia
Azoospermia
Líbido disminuida
Genitales externos: Femeninos
Ovarios no desarrollados
(disgenesia gonadal)
Talla baja
Cuello alado
En hombres:
-
Micropene
Criptorquidia
Testículos pequeños
Ausencia
de
caracteres
sexuales secundarios
Disminución libido
Infertilidad
Hormonas
- Testosterona baja - GnRH baja - FSH y LH baja - Estradiol baja - (mujeres)
Hipogonadismo hipogonadotrópico
- Testosterona baja - FSH y LH elevadas +
- Estradiol alto +
- Inhibina B baja - Estrógenos bajo - FSH y LH elevadas +
- Inhibina B baja -
Testosterona baja GnRH baja FSH y LH baja Estradiol baja - (mujeres)
En mujeres:
-
Amenorrea primaria
Mamas no desarrolladas
Infertilidad
-
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