TEA: Genética y Neurología Presentación

8/10/2025
Hoy presentamos:
Comenzamos en un momento…
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Mutaciones Genéticas:
• Algunos casos de TEA están
asociados con mutaciones
genéticas específicas,
como deleciones o
duplicaciones en ciertas
regiones del ADN.
• Ejemplos incluyen la
duplicación del gen MECP2
en el síndrome de Rett, que
comparte características
con el TEA.
Variantes de Nucleótido
Único (SNVs):
Síndromes Genéticos
Asociados:
• Las SNVs, pequeñas
variaciones en la
secuencia de ADN, también
se han asociado con el TEA.
• Estas variantes pueden
afectar la función de los
genes involucrados en el
desarrollo neuronal y la
conectividad cerebral.
• Algunos síndromes
genéticos conocidos, como
el síndrome de Down y el
síndrome de Fragile X,
tienen una alta incidencia
de TEA.
• Esto sugiere que ciertos
genes específicos pueden
estar involucrados en la
manifestación del TEA.
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Genes Implicados y Sus Funciones:
Gen
SHANK3:
• Este gen codifica una proteína postsináptica clave en la organización de las
sinapsis y la transmisión neuronal.
• Mutaciones en SHANK3 están asociadas a características del TEA debido a
su papel en la conectividad sináptica.
Gen
MECP2:
• Implicado en el síndrome de Rett, el cual se caracteriza por discapacidad
intelectual severa y problemas de comportamiento.
• Su alteración incluye rasgos autistas de dificultad para comprensión/
adaptación y expresión.
• MECP2 regula la expresión de otros genes y desequilibrios en su función
pueden afectar el desarrollo neuronal.
Gen
CNTNAP2:
• Codifica una proteína de la superficie celular involucrada en la adhesión
celular y la formación de sinapsis.
• Mutaciones en CNTNAP2 han sido asociadas con trastornos del lenguaje y
autismo, implicando una alteración en la conectividad neuronal y la
comunicación celular.
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Conectividad
Neuronal:
Estudios de neuroimagen han
revelado diferencias en la
conectividad funcional y
estructural del cerebro en
individuos con TEA.
Estudios de resonancia magnética
funcional (fMRI) han demostrado que las
personas con TEA muestran patrones
alterados de conectividad funcional entre
diversas áreas cerebrales, como la corteza
prefrontal, la corteza temporal y el sistema
límbico.
Se observan alteraciones en
las vías de conectividad que
implican áreas cerebrales
clave para la comunicación
social, el procesamiento
sensorial y la integración de la
información.
Las diferencias en la conectividad
estructural, como cambios en la densidad
de la materia blanca y la organización de
las fibras neuronales, también son
observadas en individuos con TEA.
Estas diferencias pueden influir en la
integración de la información sensorial y
en la coordinación de las respuestas
comportamentales.
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Neuroquímica:
Desarrollo
Neuronal:
Se ha investigado el papel
de neurotransmisores
como la serotonina, la
dopamina y el glutamato
en el TEA.
Durante el desarrollo
prenatal y postnatal,
se producen
alteraciones en la
migración neuronal,
la formación de
sinapsis y la
organización de
circuitos neuronales
en individuos con
TEA.
Desequilibrios en estos
sistemas
neurotransmisores pueden
contribuir a los síntomas
observados en el TEA,
como la rigidez
comportamental y las
dificultades en la
modulación emocional.
Esto puede influir en
la manera en que se
procesa y se
responde a la
información social y
sensorial.
Desequilibrios en la
neurotransmisión, como la
serotonina y el glutamato,
han sido implicados en el
TEA.
Estos neurotransmisores
son fundamentales para la
modulación del estado de
ánimo, la regulación del
sueño y la función
ejecutiva, todas áreas
afectadas en individuos
con TEA.
Por ejemplo, la
sobreexpresión o
subexpresión de
ciertos genes durante
períodos críticos del
desarrollo neuronal
puede alterar la
estructura y función
del cerebro de
manera duradera.
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FUNCIONES DEL GLUTAMATO
1. Facilita la comunicación entre las
neuronas
2. Proporciona energía al cerebro
3. Regula la información proveniente
de los sentidos
4. Controla la transmisión de
mensajes a los músculos y aparato
locomotor
5. Interviene en el control de las
emociones
6. Impulsa la memoria y el
aprendizaje
7. Fomenta la neuroplasticidad
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Factores Ambientales y
Epigenéticos:
Además de los factores
genéticos, factores
ambientales y epigenéticos
(modificaciones químicas en
el ADN que afectan la
expresión génica) pueden
influir en la manifestación del
TEA.
Estos factores pueden
interactuar con
predisposiciones genéticas
para afectar el desarrollo
neurológico y conductual.
Avances en la
Neuroimagen y Genómica:
Las técnicas avanzadas de
neuroimagen, como la
tractografía por tensor de
difusión y la espectroscopia,
están revelando nuevas
ideas sobre la estructura y
función cerebral en el TEA.
Los estudios genómicos
están identificando variantes
genéticas específicas
asociadas con el TEA,
abriendo nuevas vías para la
investigación y el
diagnóstico.
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Regiones del Cerebro Afectadas:
Corteza Prefrontal:
• Implicada en el control
de la conducta social y
la regulación emocional.
• Las personas con TEA
muestran diferencias
estructurales y
funcionales en esta área,
lo que puede contribuir
a las dificultades en la
teoría de la mente y en
la interpretación de las
emociones de los demás.
Circuito de la Teoría de
la Mente:
• Involucra varias
regiones cerebrales,
incluyendo la corteza
temporal y la ínsula, que
son cruciales para la
comprensión de las
intenciones y emociones
de los otros.
• Diferencias en la
activación y
conectividad de estas
regiones pueden
explicar las dificultades
en la empatía y la
interacción social en
personas con TEA.
Sistema de Espejo:
• Ubicado en áreas como
el lóbulo parietal y
frontal, este sistema es
esencial para la
imitación y la emulación
de acciones observadas.
• Alteraciones en este
sistema pueden
contribuir a las
dificultades en la
imitación y la
comunicación no verbal
en individuos con TEA.
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TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
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Señales de Alerta
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Antes de los 12 meses
Escaso contacto
ocular;
muestra
✓ No
anticipación
cuando se le va a
coger en brazos;
✓
Falta de interés en
juegos interactivos
simples (como las
cosquillas,
o
”escondidas”).
✓ Falta de ansiedad
antes los extraños.
✓
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A LOS 12
MESES
➢
➢
No balbucea
No hace gestos para
comunicarse
(como
señalar o decir adiós
con la mano).
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ENTRE LOS 12 Y
LOS 18 MESES
▪
No responde a su nombre;
▪
No mira hacia donde otros señalan;
▪
No señala para pedir algo;
No muestra objetos;
Tiene una respuesta inusual de rechazo ante
determinados
▪
▪
estímulos auditivos;
▪
Ausencia de imitación espontánea;
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ENTRE LOS 18 Y
24 MESES
•
•
•
•
•
•
No dice palabras sencillas
Retraso en el desarrollo del lenguaje
expresivo y comprensivo;
No imita gestos o acciones;
Tiene formas repetitivas de juego
(como alinear objetos o abrir y cerrar
puertas de forma repetitiva);
No juega de forma funcional o simbólica;
No muestra interés por relacionarse con
otros niños/as.
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●
●
●
●
●
●
No señala con el dedo para pedir algo que
quiere
Dificultades para seguir la mirada del
adulto
No suele mostrar objetos
No responde cuando se le llama
Pocas expresiones para compartir afecto
positivo
Antes usaba palabras pero ahora no
(regresión en el lenguaje)
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A LOS 24
MESES
No dice frases
espontáneas de
dos o más
palabras.
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A partir de los 36
meses
AUSENCIA O RETRASO EN EL LENGUAJE O DÉFICIT
EN
EL DESARROLLO DEL LENGUAJE NO
COMPENSADO POR
OTROS MODOS DE
COMUNICACIÓN
Uso estereotipado o repetitivo del lenguaje,
como ecolalia, o referirse a sí mismo en 2ª o 3ª
persona
Entonación anormal
Poca respuesta a su nombre
Déficit en la comunicación no verbal (p. ej. no
señalar y dificultad para compartir un "foco de
atención" con la mirada).
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Fracaso en la sonrisa social para
compartir placer y responder a la
sonrisa de los otros
Consigue cosas por sí mismo, sin
pedirlas
Antes usaba palabras, pero ahora no
Ausencia de juegos de representación o
imitación social variados y apropiados al
nivel de desarrollo.
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IMITACIÓN LIMITADA (P. EJ.
APLAUDIR) O AUSENCIA DE
ACCIONES CON JUGUETES O CON
OTROS OBJETOS
No muestra objetos a los demás
Falta de interés o acercamientos
extraños a los niños de su edad
Escaso reconocimiento o
respuesta a la felicidad o tristeza
de otras personas
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No se une a otros en juegos de imaginación
compartidos
Fracaso a la hora de iniciar juegos simples con
otros o participar en juegos sociales sencillos
Preferencia por actividades solitarias
Relaciones extrañas con adultos, desde una
excesiva intensidad a una llamativa indiferencia
Escasa utilización social de la mirada
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INSISTENCIA EN RUTINAS Y
RESISTENCIA A LOS CAMBIOS EN
SITUACIONES POCO
ESTRUCTURADAS
Juegos repetitivos con juguetes (ej.
alinear objetos, encender y apagar
luces, etc.)
Apego inusual a algún juguete u
objeto que siempre lleva consigo y
que interfiere en su vida cotidiana
Hipersensibilidad a los sonidos, al
tacto y a ciertas texturas
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RESPUESTA INUSUAL
AL DOLOR
Respuesta inusual ante estímulos
sensoriales (auditivos, olfativos,
visuales, táctiles y del gusto)
Patrones posturales extraños, como
andar de puntillas
Estereotipias o manierismos
motores
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DESPUÉS DE LOS 5 años
•
•
Desarrollo deficiente del lenguaje,
que incluye mutismo, entonación
rara o inapropiada, ecolalia
(repite todo lo que se le dice),
vocabulario inusual para su edad
o grupo social.
En los casos en los que no hay
deficiencias en el desarrollo del
lenguaje, existe uso limitado del
lenguaje para comunicarse y
tendencia
Esta foto de Autor desconocido está bajo licencia CC BY-SA-NC
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•
•
•
•
•
Dificultad para unirse al juego de los otros
niños o intentos inapropiados de jugar
conjuntamente
Habilidad limitada para apreciar las
normas culturales (en el vestir, estilo del
habla, intereses, etc.)
Los estímulos sociales le producen
confusión o desagrado
Relación con adultos inapropiada
(demasiado intensa o inexistente)
Muestra reacciones extremas ante la
invasión de su espacio personal o mental
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•
•
•
•
Ausencia de flexibilidad y juego imaginativo
cooperativo, aunque suela crear solo ciertos
escenarios imaginarios (copiados de los vídeos o
dibujos animados)
Dificultad de organización en espacios poco
estructurados
Falta de habilidad para desenvolverse en los cambios
o situaciones poco estructuradas, incluso en aquellas
en las que los niños disfrutan, como excursiones del
colegio, cuando falta una profesora, etc.
Acumula datos sobre ciertos temas de su interés de
forma restrictiva y estereotipada
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•
•
•
•
Perfil inusual de habilidades y puntos débiles (por
ejemplo, habilidades sociales y motoras
escasamente desarrolladas, torpeza motora gruesa)
El conocimiento general, la lectura o el vocabulario
pueden estar por encima de la edad cronológica o
mental
Cualquier historia significativa de pérdida de
habilidades
Ciertas áreas de conocimientos pueden estar
especialmente desarrolladas, mostrando habilidades
sorprendentes
en áreas como matemáticas, mecánica, música,
pintura, escultura...
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En cualquier edad se pueden
presentar los signos establecidos en
las etapas previas.
Estos factores, de forma aislada, no
indican la existencia de un trastorno
del espectro autista.
Deben ser vistos como factores de
riesgo, de forma que la derivación
dependerá de la situación en su
conjunto.
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CAUSAS
Considerando la
complejidad del
trastorno y el hecho
de que los síntomas
y la gravedad varían,
probablemente haya
muchas causas.
La genética y el
medio ambiente
pueden influir.
No existe ningún
vínculo entre las
vacunas y los
trastornos del
espectro autista.
Los trastornos del
espectro autista no
tienen una única
causa conocida.
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Cada niño y niña es diferente, sin embargo,
existen una serie de patrones comunes del
desarrollo infantil que sirven de referencia a
la hora de identificar posibles señales de
alerta para la detección del trastorno del
espectro del autismo.
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Hay que tomar en cuenta
que..
Las señales, de forma
aislada, no implican que un
niño o niña tenga TEA, pero
sí hacen aconsejable una
evaluación especializada que
confirme o descarte el
diagnóstico.
No todas las señales se dan
simultáneamente en todos los
niños y niñas y que, en
cualquier edad, se pueden
presentar los signos
establecidos en las etapas
previas.
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ACTIVIDADES PARA ESTIMULAR EL
DESARROLLO DE LAS DIFERENTES
ÁREAS AFECTADAS
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ACTIVIDADES PARA ESTIMULAR EL ÁREA SOCIAL
PROMOVER EL INTERÉS SOCIAL POR LOS ADULTOS E IGUALES
❖
❖
❖
JUEGOS CIRCULARES (COSQUILLAS, CUCU- TRAS,…)
JUEGOS MOTORES (CABALLITO, AUPAR A LA DE TRES, CANCIONES,…)
REFUERZOS SOCIALES ( ABRAZOS, BESOS, CHOCAR LAS PALMAS DE LAS MANOS,…)
REFUERZO DE LA MIRADA
❖
❖
JUEGO DE LAS POMPAS.
UTILIZAR OBJETOS DE INTERÉS PARA EL NIÑO.
JUEGOS REGLADOS
❖
❖
JUGAR A LA PELOTA, CON UN GLOBO,…
HACER TORRES, ENCAJAR PIEZAS, JUGAR A LA OCA, AL PARCHÍS,…
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JUEGOS INTERACTIVOS
JUEGOS MÁS ELABORADOS DONDE EXISTE UN MAYOR CONTACTO VISUAL E INTERACCIÓN
CON LOS DEMÁS Y DONDE EL PROFESOR Y LOS PADRES SEAN EL PUNTO DE REFERENCIA
ENTRE EL NIÑO Y EL AMBIENTE.
EJERCICIOS DE INFERENCIA MENTALISTA
❖
❖
CONOCIMIENTO Y RECONOCIMIENTO DE LAS DISTINTAS EMOCIONES
DETECTAR LOS DIFERENTES ESTADOS EMOCIONALES DE PERSONAS Y SABER SUS
CAUSAS.
EJERCICIOS DE PONERSE EN EL LUGAR DEL OTRO
❖
❖
UTILIZANDO LÁMINAS, DIBUJOS.
DETECCIÓN DE DIFERENTES PAPELES. (LÁMINAS DE DIFERENTES PROFESIONES).
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ACTIVIDADES PARA ESTIMULAR EL ÁREA DEL LENGUAJE Y LA COMUNICACIÓN
EJERCICIOS PARA ESTIMULAR Y DESARROLLAR EL LENGUAJE EXPRESIVO
❖
❖
❖
❖
❖
EJERCICIOS QUE FACILITEN LA APARICIÓN DE PROTOIMPERATIVOS.
EJERCICIOS DE SEÑALAR TOCANDO, SEÑALAR A DISTANCIA.
EJERCICIOS DE PETICIÓN CON SIGNIFICANTES (UTILIZACIÓN DE S.C,A).
NARRAR LO QUE OCURRE EN UNA LÁMINA.
APRENDER A UTILIZAR DIFERENTES TONOS PARA DIFERENTES ESTADOS
DE ÁNIMO.
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EJERCICIOS QUE ESTIMULEN Y DESARROLLEN EL LENGUAJE
COMPRENSIVO
❖
❖
❖
❖
EJERCICIOS QUE SIN LENGUAJE SUSCITEN LA COMPRENSIÓN
(ATENCIÓN A GESTOS, SIGNOS MANUALES, AYUDA FÍSICA …).
COMPRENSIÓN DE ÓRDENES DESARROLLANDO EL LÉXICO
RECEPTIVO( TAREAS DE DISCRIMINACIÓN RECEPTIVA).
NARRARLES UNA HISTORIA, LEERLES UNA FRASE Y QUE SEAN
CAPACES DE IDENTIFICAR TAL NARRACIÓN O FRASE EN LÁMINAS,
FOTOS …
EXPLICAR EL SIGNIFICADO DE REFRANES, METÁFORAS, POEMAS,
IRONÍAS,…
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ACTIVIDADES PARA ESTIMULAR EL ÁREA DE FLEXIBILIDAD MENTAL Y COMPORTAMENTAL
ESTABLECER EN EL TRABAJO CON EL NIÑO/A UNA SERIE DE CLAVES AMBIENTALES
ELABORAR UNA AGENDA DEL TRABAJO DEL DÍA UTILIZANDO TANTO CLAVES VISUALES COMO AUDITIVAS
SEGÚN CADA NIÑO/ NIÑA.
TRATAMIENTO INDIRECTO DE LAS ESTEREOTIPIAS
REALIZACIÓN DE EJERCICIOS FUNCIONALES Y ALTAMENTE MOTIVANTES PARA CADA NIÑO/A (PINTAR CON
PINCEL , REALIZAR TRABAJOS MANUALES QUE DECOREN LA CLASE, SU CUARTO …)
ESTRATEGIAS DE NEGOCIACIÓN DE LOS RITUALES, PENSAMIENTOS OBSESIVOS
TERTULIAS ESTRUCTURADAS.( EN CONSONANCIA CON EL TIEMPO EN EL QUE ESTEMOS, HABLAR POR
EJEMPLO DE LA NAVIDAD,…)
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OFERTAR ACTIVIDADES MUY FUNCIONALES PARA EL NIÑO/A
❖
❖
ACTIVIDADES DE CICLO CORTO (MUY DIRIGIDAS)
ACTIVIDADES DE CICLO LARGO (MÁS AUTÓNOMAS)
UTILIZACIÓN DE VIÑETAS ANTICIPATORIAS
❖
AYUDAN A ACOTAR EL ESPACIO Y TIEMPO DE TRABAJO, IMPONIENDO UNA
ESTRUCTURA EN LA ACTIVIDAD.
❖
ESTIMULAN LA UTILIZACIÓN DE CONCEPTOS TEMPORALES: ANTES – DESPUÉS,
PRIMERO – LUEGO,…
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INTRODUCCIÓN DE CAMBIOS IMPREVISTOS EN LAS AGENDAS DE
TRABAJO
❖
FAVORECEN UNA MAYOR FLEXIBILIDAD EN EL TRABAJO, ASÍ COMO
LA REDUCCIÓN DE UN AMBIENTE ARTIFICIAL Y PROCURAR MAYOR
GENERALIZACIÓN DE LO APRENDIDO.
ASOCIAR ESTOS CAMBIOS EN LA AGENDA A BIENESTAR
EMOCIONAL.
❖
REALIZACIÓN DE PROGRAMAS DE ENSEÑANZA DE ACCIÓN FUNCIONAL
AUTÓNOMA
❖
ESTABLECER UNA SECUENCIA DE ACTIVIDADES PREVIAMENTE
APRENDIDAS Y ENSEÑAR AL NIÑO/A A IR SELECCIONANDO LAS
TAREAS POR ORDEN Y REALIZARLAS POR SÍ MISMO.
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ACTIVIDADES PARA ESTIMULAR EL ÁREA DE FICCIÓN E IMAGINACIÓN
JUEGOS
❖
❖
❖
JUEGOS CIRCULARES DE INTERACCIÓN.
JUEGOS CON CONTACTO FÍSICO.
JUEGOS MOTORES.
EJERCICIOS EN LOS QUE SE CREEN PATRONES DE JUEGO FUNCIONAL CON OBJETOS
❖
❖
❖
LLEVARSE UNA CUCHARA A LA BOCA.
HACER RODAR UN COCHE CON PRODUCCIÓN DE ONOMATOPEYAS
LLEVARSE UN VASO A LA BOCA.
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ACTIVIDADES QUE AMPLÍEN LA SECUENCIA DE JUEGO FUNCIONAL ADQUIRIDO
❖
❖
SIMULAR ACTIVIDADES DE LA VIDA COTIDIANA.
JUEGO DE PAPELES (ROL PLAYING)
DESARROLLO DEL JUEGO SIMBÓLICO
❖
❖
COGER UNA ESCOBA PARA JUGAR AL CABALLITO.
DAR UNA SERIE DE OBJETOS Y UTILIZARLOS DÁNDOLES OTRA FUNCIÓN
DIFERENTE A LA SUYA DE ACUERDO A UNA NARRACIÓN,
DESCRIPCIÓN,…
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EJERCICIOS DE IMITACIÓN
❖
❖
❖
❖
CANCIONES CON GESTOS.
JUEGOS QUE IMPLIQUEN CIERTAS DESTREZAS MOTORAS.
JUEGOS DE IMITACIÓN – CONTRAIMITACIÓN DE SONIDOS,
MOVIMIENTOS.
JUEGOS DE IMITACIÓN FRENTE AL ESPEJO ( MUECAS,
MOVIMIENTOS DE CABEZA, BRAZOS ARRIBA – ABAJO,…).
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MUCHAS GRACIAS
POR SU
ATENCIÓN PRESTADA
ÉXITOS EN SUS LABORES
ACADÉMICAS Y
PROFESIONALES
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