expertos piden el reconocimiento urgente de unidades de

La Fundación Española de Enfermedades Lisosomales (FEEL) organiza el
VII Simposio Nacional sobre Enfermedades de Depósito Lisosomal, que
cuenta con la colaboración de Genzyme
EXPERTOS PIDEN EL RECONOCIMIENTO URGENTE
DE UNIDADES DE REFERENCIA PARA EL ABORDAJE
DE ENFERMEDADES METABÓLICAS

Si esto se llevara a cabo, los profesionales que integran dichas
unidades podrían dedicarse casi en exclusiva a la investigación y
tratamiento de estas patologías, dentro de las que se engloban las
enfermedades lisosomales

Las enfermedades de depósito lisosomal constituyen un subgrupo
de patologías raras cuya causa suele ser algún tipo de trastorno en
el funcionamiento del sistema lisosomal

Hasta ahora se han identificado cerca de 50 enfermedades
lisosomales con diferente expresión sintomatológica

Las enfermedades de Gaucher y de Fabry, junto con las
mucopolisacaridosis, son las patologías lisosomales más
frecuentes en su conjunto, y las que cuentan con registros
internacionales rigurosos y con un tratamiento enzimático con
diferente grado de eficacia individual

Sin tratamiento específico, todas ellas inciden negativamente en la
calidad de vida y en un alto porcentaje conllevan una afectación
más o menos severa del sistema nervioso central

La Unidad de Metabolopatías del Hospital de Cruces cuenta con 220
pacientes en seguimiento, de los que 10 de ellos padecen
enfermedades lisosomales
Bilbao, 29 de noviembre de 2010. Las enfermedades lisosomales constituyen
un subgrupo de patologías raras cuya causa suele ser algún tipo de trastorno
en el funcionamiento del sistema lisosomal. “Hasta ahora se han identificado
cerca de 50 tipos, con diferente expresión sintomatológica”, ha apuntado el
doctor Antonio Baldellou, presidente de la Fundación Española de
Enfermedades Lisosomales (FEEL), durante la rueda de prensa de
presentación del VII Simposio Nacional sobre Enfermedades de Depósito
Lisosomal, que se ha celebrado este fin de semana en el Palacio Euskalduna,
de Bilbao. “Aunque cada una de ellas tiene una frecuencia escasa, vistas en su
conjunto plantean una problemática asistencial muy importante”, añade.
Las enfermedades de Gaucher y de Fabry, junto con las mucopolisacaridosis
tipo 1 y tipo 2, son las patologías de depósito lisosomal más frecuentes en su
conjunto, y las que cuentan con registros internacionales rigurosos y con un
tratamiento enzimático con diferente grado de eficacia individual desde hace
algo más de una década. No obstante, “más de 40 enfermedades lisosomales
siguen sin contar con ningún tipo de alternativa terapéutica”, señala el experto.
El abanico de incidencia de estas patologías va de 1 por cada 15.000 recién
nacidos hasta 1 por cada 200.000, pudiéndose situar la media general en torno
a 1 por cada 20.000 – 30.000, con grandes variaciones étnicas. Sin tratamiento
específico, todas ellas inciden negativamente en la calidad de vida y en un alto
porcentaje conllevan una afectación más o menos severa del sistema nervioso
central.
Organizado con la colaboración de Genzyme, el VII Simposio Nacional sobre
Enfermedades de Depósito Lisosomal va a incidir especialmente en el
diagnóstico precoz, ya que no todos los casos presentan manifestaciones
clínicas evidentes. “En ocasiones, los síntomas pueden darse de manera
larvada o centrarse en un área determinada del organismo”, afirma el doctor
Baldellou. Al hilo de esto, “sólo el tratamiento precoz asegura la máxima
eficacia y eficiencia terapéutica en aquellas pocas patologías para las que
existe algún tratamiento específico”, explica. En el momento actual, la
medicación disponible sirve fundamentalmente para controlar la enfermedad,
evitando la progresión de sus síntomas respectivos. “La gran esperanza
curativa está puesta en la terapia génica, cuyo desarrollo de encuentra todavía
en fases muy incipientes”.
Las enfermedades lisosomales suelen debutar en la infancia
El diseño y reconocimiento de unidades de referencia para el abordaje de
enfermedades metabólicas y, dentro de éstas, de las patologías lisosomales,
constituye una de las demandas que hacen los profesionales, siendo en su
mayoría pediatras los responsables de su tratamiento, ya que “suelen debutar
en la infancia”, explica el doctor Pablo Sanjurjo, responsable de la Unidad de
Metabolopatías del Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces, de Bilbao.
“Esto haría más racional la asistencia que ofrecemos a estos pacientes, pues
podríamos dedicarnos casi en exclusiva a la investigación y tratamiento de
estas enfermedades”, comenta. En el momento actual, “hay numerosos grupos
de profesionales organizados en torno al abordaje de estas patologías, aunque
no están oficialmente reconocidos”.
Uno de estos grupos es la Unidad de Metabolopatías del Servicio de Pediatría
del Hospital de Cruces, un centro de referencia para todo el País Vasco. En
total, 220 pacientes están bajo seguimiento en esta unidad, de los que 10 de
ellos padecen enfermedades lisosomales (más del 4%). Al contrario de lo que
se pudiera pensar para una unidad pediátrica, el 30% del volumen total de
pacientes supera los 14 años. “Hay graves dificultades para transferir a los
pacientes adultos porque no se ha establecido claramente ninguna
especialidad que pueda encargarse de ellos”, comenta. Además, “apenas hay
profesionales especializados en estas patologías por tratarse de algo
relativamente nuevo”.
Entre otras cosas, el experto ha pedido a las administraciones “que no cejen en
su apuesta por la investigación básica y clínica en el ámbito de las
enfermedades raras a pesar de la actual crisis”. Asimismo, el doctor Sanjurjo
ha hecho especial hincapié en el cribado neonatal de estas patologías, pues
“cuanto antes se detecten más posibilidades terapéuticas habrá”, apunta. La
inclusión de esta prueba dentro de las carteras de servicios del Sistema
Nacional de Salud (SNS) “debería ser un objetivo a corto plazo”. Junto con el
reconocimiento de las unidades de referencia, “es importante lograr la mayor
coordinación posible entre todos los grupos españoles que están trabajando en
este ámbito”.
Sobre FEEL
La FEEL es una agrupación de especialistas médicos dedicados al abordaje de
las enfermedades de depósito lisosomal, un subgrupo enmarcado dentro de las
patologías raras. Quedó constituida como organización sin ánimo de lucro en
septiembre de 2006. La FEEL nació con la finalidad de apoyar y mejorar el
conocimiento, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de baja
prevalencia en general, y de las patologías de depósito lisosomal en particular,
fomentando la investigación y el avance técnico y científico en este ámbito, así
como promoviendo y estimulando el intercambio de información entre los
profesionales médicos nacionales e internacionales a fin de contribuir a la
capacitación y perfeccionamiento de los especialistas, que se traduce en una
mejora en el bienestar de los enfermos.