perioperatorio de la enfermedad de steinert

MONOGRAFÍA DE POSTGRADO
Perioperatorio de los Pacientes con Miopatías
Análisis Clínico de un paciente portador de una
DISTROFIA MIOTONICA
Cátedra de Anestesiología
Prof. Dr. Walter Ayala
Facultad de Medicina -Universidad de la República
Dra. Marcela Cerizola
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
1. Introducción
2. Clasificación de las Miopatías
2.1 MIOTONIAS
2.1.1 Distrofia miotónica o Enfermedad de Steinert.
2.1.2 Miopatía miotónica proximal.
2.1.3 Miotonias no distróficas.
2.2. DISTROFIA MUSCULARES
2.2.1.
2.2.2.
2.2.3.
2.2.4.
2.2.5.
2.2.6.
Distrofinopatias.
Distrofia de cinturas.
Distrofia facioescapulohumeral
Distrofia óculo- cráneo-somático
Distrofias Congénitas.
Otras distrofias.
2.3. CONGENITAS
2.3.1 Central Core
2.3.2 Dismadurativas
2.3.3 Nemalínica
2.4. METABOLICAS
2.4.1. Glucogenosis
2.4.2. Miopatias lipídicas
2.4.3. Miopatías Mitocondriales
3. Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steinert
3.1 Epidemiología:
5.1.1 Incidencia
5.1.2 Prevalencia
5.1.3 Tasa de mutación
3.2 Definición
3.3 Genética
3.4 Manifestaciones Clínicas
3.5 Paraclínica
3.6 Diagnostico Diferencial
3.7 Tratamiento
3.8 Conducta Anestésica
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3.9 Postoperatorio
4. Valoración preoperatoria
4.1 A nivel músculo-esquelético
4.2 A nivel Respiratorio
4.3 A nivel Cardiovascular
4.4 Estudio nutricional
4.5 Paraclinica
5. Manejo Anestésico en las Miopatias
5.1 Generalidades
Miotonía
Crisis hiperpotasémicas
Rabdomiolisis
Hipertermia maligna
Parálisis prolongada





5.2 Ayuno
5.3 Premedicación
5.4 Periodo Anestésico
5.5 Hipertermia Maligna
5.5.1 Grupo de Riesgo
5.5.2 Estudio de Susceptibilidad
5.5.3 Manejo anestésico en paciente Susceptible
5.5.4 Clínica del síndrome de Hipertermia Maligna
5.5.5 Tratamiento
5.6 Postoperatorio
6. Caso Clínico
7. Discusión
8. Bibliografía
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
1. Introducción
Si bien el enfrentarnos a un paciente con una miopatía no es
frecuente, tampoco es una excepción en nuestra práctica clínica, por lo
que debemos tener presente las consideraciones anestésicas, que por
otra parte son comunes a todas las miopatías. El caso clínico que
motivo dicha monografía, se trata de un paciente portador de una
distrofia miotónica o Enfermedad de Steinert, que es la enfermedad
neuromuscular más frecuente en el adulto, que por sus
manifestaciones sistémicas, hace que el acto anestésico represente un
aumento de la morbimortalidad tanto en el intraoperatorio como en el
postoperatorio, para los pacientes que la poseen.
Las enfermedades musculares conforman un grupo de entidades
nosológicas y heterogéneas, esta heterogenicidad no es solamente
clínica y fisiopatologica, sino también terapéutica y pronostica.(1)
Son enfermedades de carácter familiar, que producen en general una
alteración del volumen, el tono y de las características histológicas del
músculo.(1)
Aunque muchas de las enfermedades neuromusculares sean poco
comunes, no es extraño, que con cierta regularidad alguno de estos
pacientes acuda al quirófano, para la práctica de estudios diagnósticos
(biopsias musculares) o para el manejo quirúrgico de sus
complicaciones (fracturas, tenotomías en relación a retracciones
musculares, cirugía ortopédica de la columna vertebral) o para
intervenciones sin relación con su patología de base (apendicitis,
litiasis biliar, cataratas). (1,2)
El paciente miopático puede tener trastornos cardiacos, respiratorios
farmacodinámicos y farmacocinéticos. El conocimiento básico en el
manejo anestésico de estas enfermedades como grupo y su potencial
interacción con ciertos agentes anestésicos, es necesario para evitar
un incremento añadido de la morbilidad postoperatoria.(2,3)
Sin duda, la identificación y la valoración preoperatoria de estos
pacientes es de capital importancia, ellos deberán contar con una
historia clínica detallada donde se mencione el tipo de enfermedad
neuromuscular, los grupos musculares afectados en grado y magnitud,
su evolución y estadio clínico actual, todo ello debidamente
documentado mediante informe neurológico y exploraciones
complementarias.(1,3)
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
2. Clasificación de las Miopatías
2.1 MIOTONIAS
Comenzamos por las miotonías, dado que es el grupo al que pertenece
nuestro paciente.
El denominador común de este grupo de enfermedades musculares, es
la incapacidad o retardo en la relajación muscular luego de una
contracción voluntaria o no, debido a una actividad eléctrica
persistente.(1)
El estudio electromiográfico muestra descarga de elevada frecuencia,
derivada de una excesiva irritabilidad de la membrana celular ,(1) éstas
contracciones no suelen ser dolorosas.(2,5) Existe un defecto a nivel de
los canales del sodio y del cloro que provocan una inestabilidad
eléctrica de la membrana muscular.(2)
Los estímulos mecánicos, físicos, químicos y los movimientos
voluntarios e involuntarios, pueden desencadenar una crisis
miotónica.(1)
La fisiopatología de este evento es exclusiva del músculo, la miotonía
es una enfermedad intrínseca del músculo que no es prevenida ni
aliviada por la anestesia general,
regional ni por los relajantes
musculares (3).
De este modo, la respuesta miotónica aparece también cuando se
estimula directamente al músculo.(1)
2.1.1 Distrofia miotónica o Enfermedad de Steinert.
La distrofia miotónica o Enfermedad de Steinert, es la segunda
distrofia muscular mas frecuente de Estados Unidos, Europa y
Australia, con una incidencia de 1:30000 de la población general. Se
hereda con carácter autosómico dominante.(4)
No solo se afecta gravemente el músculo estriado, sino también el
músculo liso del tubo digestivo y el útero; presenta alteración de la
función cardíaca y asocian múltiples y variadas endocrinopatias,
inmunodeficiencias, cataratas, anomalías neurológicas y retraso
intelectual.(2,4,5)
Se trata de una atrofia muscular progresiva que comienza entre los 20
y 30 años, por igual afecta a hombres y mujeres.(1) De curso evolutivo
muy lento.(1)
Las complicaciones pulmonares contribuyen en forma importante a la
morbimortalidad elevada de estos pacientes que junto con la falla
cardíaca y el compromiso respiratorio con neumonía por aspiración,
conducen a la muerte alrededor de la sexta década de la vida.(1)
Dado que se trata del caso clínico que motivó esta monografía será
desarrollado exhaustivamente mas adelante.
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2.1.2 Miopatia miotonica proximal.
Se trata de una enfermedad multisistémica, transmitida con herencia
autonómica dominante que guarda algunas similitudes clínicas con la
distrofia miotónica.
Los
enfermos
presentan
una
miopatía
de
distribución
predominantemente proximal que respeta la musculatura facial y que
se acompaña de miotonía clínica de carácter inconstante.
El cuadro clínico se inicia en la edad adulta y no parecen existir ni
fenómenos de anticipación, ni formas congénitas.
Los pacientes
presentan cataratas y arritmias cardíacas. (1)
2.1.3 Miotonias no distroficas:
Parálisis periódica familiar.
Son un grupo de enfermedades raras con herencia autonómica
dominante que se clasifican en:
- Hiperpotasémica
- Hipopotasémica
- Normopotasémica
Se caracterizan por episodios intermitentes y agudos de debilidad
muscular flácida o parálisis de los músculos esqueléticos que pueden
durar horas o días. (2) Pueden hallarse alteraciones del ritmo cardíaco
y arritmias severas por lo que hay que vigilar estrechamente los
niveles
de
potasio
peroperatoriamente.
Salvo
la
variante
hipopotasemica, se deben a mutaciones en el gen que codifica la
subunidad alfa del canal de sodio localizado en la porción larga del
cromosoma 17.(1)
El gen relacionado con la variante hipopotasémica se localiza en la
región q31-32 del cromosoma 1 y codifica la síntesis de la subunidad
alfa 1 del canal de Ca++, una forma severa y episódica con debilidad
asimétrica. La crisis se puede desencadenar con el frío, ejercicio,
ingestión de carbohidratos, insulina y adrenalina.(1)
Debe evitarse la perfusión prolongada dextrosa, salina o
hipopotasémica.(1)
El objetivo de la conducta anestésica es evitar los eventos que
precipitan la debilidad muscular esquelética.(5)
En el manejo anestésico se recomienda vigilar el balance de
carbohidratos, corregir alteraciones electrolíticas, reducir el estrés y
mantener la normotermia.(2,5)
Algunos autores recomiendan evitar el uso de bloqueo neuromuscular.
(2) Sin embargo tanto los relajantes musculares no despolarizantes,
como los despolarizantes, se han empleado con seguridad y
efectividad por diversos autores. (2)
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Cuando se registre el grado de bloqueo muscular es preferible utilizar
músculos faciales ya que estos no se afectan en estos desórdenes. (2)
Parálisis periódica hiperpotasemica.
Se caracteriza por episodios de parálisis muscular esquelética flácida
relacionados con una elevación de la concentración serica del
potasio.(5) Se desencadena por el frió, hambre y tensión emocional.
La mayoría de los pacientes presentan signos clínicos y
electrocardiograficos de miotonía. Hay que mantener la temperatura
corporal normal durante el periodo intraoperatorio. (5)
En los pacientes, con parálisis hiperpotasemica, hay que considerar la
posibilidad de una depleción preoperatorio del potasio corporal total,
con la administración de furosemide o diuréticos tiazidicos. (5)
Miotonía congénita o Enfermedad de Thomsen.
Es rara y relativamente benigna. Puede reconocerse al nacimiento o
primera infancia, siendo menos severa con la edad adulta. (1)
Con transmisión autosómica dominante. (2)
Se manifiesta con clínica de rigidez y miotonía, no existe debilidad
muscular y las manifestaciones extramusculares están ausentes. (2)
Se ha descrito miotonía generalizada tras el uso de propofol. (2) Se
debería evitar el uso de anestésicos inhalatorios porque parece que
son más comunes los escalofríos si se han empleado estos fármacos y
ello conlleva mayor riesgo de aparición de contracturas. (2) Se
recomienda evitar el uso de succinilcolina en estos pacientes porque
puede provocar contracción generalizada.
Condrodistrofia miotónica o Síndrome Schwartz-Jampel.
Afecta a niños. Se trata de un síndrome raro que es un trastorno
progresivo de la infancia que incluye rigidez y miotonía del músculo
esquelético. (5) Se caracteriza por anomalías faciales y oculares,
micrognatía y rigidez mandibular. (3,5)
Es un raro trastorno genético transmitido de forma autonómica
recesiva que combina síntomas como miotonía, seudo hipertrofia
muscular y rasgos dismorficos, enanismo, alteraciones esqueléticas y
en ocasiones retraso mental. (1)
Las manifestaciones clínicas aparecen precozmente tras el nacimiento
y se pueden detectar ecograficamente en la etapa neonatal. (1)
2.2. DISTROFIAS MUSCULARES
El vocablo distrofia, significa crecimiento anormal y deriva del griego
trophe, que significa nutrición. Sin embargo, el término distrofia
muscular, acunado por Erb en 1891, implica mucho mas que una
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simple aberración en el crecimiento o la nutrición de las fibras
musculares, una distrofia muscular se distingue de todas las demás
enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
1. es una miopatía primaria
2. tiene una base genética
3. es de curso progresivo
4. en algún momento de la enfermedad, las fibras degeneran y
mueren.(4)
La atrofia de los músculos es progresiva y puede pasar inadvertida por
la proliferación patológica de tejido conectivo.(1)
No se asocian con anormalidades estructurales del Sistema Nervioso
central ni periférico, clasificadas de acuerdo a sus características
clínicas, morfológicas y genéticas, pertenecen a este grupo (1,2):
2.2.1. Distrofinopatías:
 Distrofia muscular de Duchenne
 Distrofia Muscular de Becker
2.2.2. Distrofia de cinturas:
 Autosomica dominante
 Autosomica recesiva
2.2.3. Distrofia facio-escápulo-humeral
2.2.4. Distrofia óculo- cráneo-somático
2.2.5. Distrofias Congénitas.
2.2.6. Otras distrofias:
 Emey-Dreyfuss.
 Distales.
2.2.1. Distrofinopatías:
Distrofia muscular de Duchenne
Es la miopatía mas frecuente de la infancia.(3) Es la mas grave de las
miopatías(1). Se transmite por un gen recesivo ligada al cromosoma
X.(1,3) Hace su aparición en la primera década de la vida, entre los 2 y
5 años, predomina en hombres.(1) La incidencia en EEUU es de un
varón nacido vivo cada 3.500 nacimientos.(1)
Es invalidante, progresiva y conduce a la muerte alrededor de la
segunda década de la vida por complicaciones respiratorias en el 90%
de los casos y menos del 10% por causa cardíaca.(1)
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Duchenne, en 1861, identificó la mayoría de sus características
clínicas: hipertrofia de los músculos de las pantorrillas, debilidad
progresiva, deterioro intelectual y proliferación del tejido conectivo
muscular.(4)
Presenta
una
debilidad
muscular
progresiva
proximal
y
pseudohipertrofia con niveles elevados de CPK.(1,2)
La progresiva debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos, se inicia
en a las piernas y la zona pélvica, luego se extiende a los músculos de
los hombros y cuello y finalmente afecta a las extremidades y los
músculos respiratorios.(6)
La aparición de los síntomas es usualmente a los 5 años.(6)
Es una lesión primaria de la fibra muscular. Existe una ausencia o
disminución de distrofina, que es un proteína que al unirse a una
glicoproteina de la membrana forma un complejo distrofinaglicoproteina que interviene en la regulación de Ca++ hacia el interior
de la célula. La ausencia de inactividad de la distrofina lleva a un flujo
incontrolado de Ca hacia el interior de la célula lo que provoca su
degeneración y muerte.(1) La unión neuromuscular también puede
estar afectada.
La afectación de la musculatura respiratoria, diafragma incluido,
produce dificultad respiratoria con incapacidad progresiva para toser y
patrón restrictivo en las pruebas de función pulmonar,(2) que
predispone a neuropatías recidivante.(5)
La insuficiencia respiratoria suele permanecer encubierta porque el
deterioro de la musculatura esquelética evita que los pacientes puedan
exceder su limitada capacidad respiratoria. (5)
La distrofia del músculo cardiaco, acompaña siempre a la distrofia
muscular. Los cambios típicos del electrocardiograma, son ondas R
altas en V1, ondas Q profundas en las derivaciones de los miembros,
intervalos PR corto y taquicardia sinusal.(5)
La afectación cardiaca conduce a la insuficiencia congestiva, a la
valvulopatía así como a alteraciones del ritmo y de la conducción .(2,3)
La insuficiencia mitral puede ser causada por disfunción del músculo
papilar y deterioro de la contractilidad miocárdica.(5)
El músculo liso del tracto gastrointestinal puede también afectarse
produciendo hipomotilidad, retraso en el vaciamiento gástrico y un
aumento del riesgo de aspiración.(2,3,5)
La succinilcolina esta contraindicada, por el riesgo de rabdomiolisis,
hiperpotasemia y paro cardiaco.(2,5) A si mismo, los halogenados
también pueden causar rabdomiolisis, hipertermia maligna, paro
cardíaco por hiperpotasemia y depresión de la contractilidad
miocárdica por lo que están contraindicados. (2)
Se pueden administrar como inductores la ketamina, las
benzodiacepinas, el etomidato y el propofol. Se debe evitar el tiopental
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porque puede dar lugar a apnea prolongada e inducir alteraciones
hemodinámicas por disfunción ventricular. (2)
Existe posibilidad de aumento de sensibilidad a los relajantes
musculares no despolarizantes.(2,5). Aunque el antagonismo
farmacológico de la acetilcolinesterasa se piensa pueda desencadenar
rabdomiolisis en estos pacientes no se ha publicado ningún caso de
efectos adversos. (2)
Algunos autores han utilizado la anestesia total intravenosa sin
bloqueo neuromuscular con resultado satisfactorio y ausencia de
complicaciones. (2)
Las técnicas locorregionales son seguras y se han utilizado sin
presentar ningún problema. (2)
Distrofia Muscular de Becker
Es una variante de la enfermedad de Duchenne pero con evolución
mas lenta y con mejor expectativa de vida.(1,2). Se transmite de
forma recesiva y ligada al sexo.(2,3) Valores de CPK menos elevados.
Son frecuentes los trastornos de la conducción A-V y se han descrito
arritmias ventriculares severas como causa de muerte súbita. (3)
2.2.2. Distrofia de cinturas:
Es de carácter recesivo autosómico, aparece en la adolescencia y en el
adulto joven, progresa en aproximadamente 20 años con contracturas
musculares y deformidades esqueléticas. Puede cursar con aumentos
leves de CPK. Son mas de ocho grupos con herencia recesiva y otros
con herencia dominante, con manifestaciones diferentes por variación
alelica. (1)
Las formas recesivas suelen debutar en la primera infancia tardía, son
las mas frecuentes y se deben a una mutación en el gen de la
Capaina3. (1)
Las formas con herencia dominante son menos frecuentes y entre ellas
prevalecen las asociadas a miocardiopatía y contracturas articulares,
conocidas
como
distrofia
muscular
de
Emery-Dreifuss
o
escapulohumeral. (1)
2.2.3. Distrofia facio-escápulo-humeral
Se presenta en el hombre y la mujer con carácter autosómico
dominante, después de los 10 años de edad. Se ha localizado una
deleción en el gen en la región q35 del cromosoma 4. (1)
Se caracteriza por una debilidad progresiva de la musculatura facial y
escapular, que puede tener un origen miopático o neurogénico,
afectando los brazos y hombros, pudiendo determinar deformaciones
torácicas por atrofia de los músculos espinales y abdominales.(1,5)
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Los síntomas iniciales consisten en dificultad para elevar los brazos por
encima de la cabeza y para sonreír. (5)
La aurícula puede perder la actividad eléctrica, no respondiendo al
marcapaso externo.(1)
En el otro extremo fenotípico se encuentran individuos portadores de
agenesia o hipodesarrollo de algún músculo, como única manifestación
de la enfermedad.(1)
Una de las características mas llamativas de la enfermedad es su
carácter asimétrico.(1)
Es la distrofia que presenta una mayor versatilidad clínica y donde los
hallazgos moleculares no han permitido establecer aun una verdadera
clasificación.(1)
La evolución es lenta y es probable la longevidad.(5)
2.2.4. Distrofia óculo- cráneo-somático
Presenta ptosis palpebral y limitación a los movimientos oculares
además de trastornos neurológicos y defectos de conducción cardíaca.
Se ha documentado sensibilidad extrema a los relajantes musculares
no despolarizantes con el 10% de la dosis. (1,2).
2.2.5. Distrofias Congénitas:
El termino distrofia muscular congénita induce confusión, porque todas
las distrofias musculares vienen determinadas genéticamente y son
por lo tanto enfermedades congénitas.(4) Se utiliza para designar a
varias enfermedades distintas con una característica común:
Los niños nacen ya con afectación grave, aunque irónicamente suelen
seguir luego un curso benigno.(4,5) Todas ellas se heredan con
carácter autosómico recesivo.(4)
La miotonía puede asociarse con susceptibilidad a la hipertermia
maligna.(5)
2.2.6. Otras distrofias:
Distrofias Distales.
Afectación preferentemente distal, de manera casi exclusiva.
Puede afectar de manera predominante al comportamiento anterior,
posterior o ambos. Hay formas que pueden asociar debilidad de
cuerdas vocales y faríngea.(1)
No existen trabajos respecto al manejo anestésico individualizado de
cada una de estas distrofias, que por otro lado tienen una frecuencia
baja de presentación; por lo que se observan las mismas
consideraciones que en la Enfermedad de Duchenne.
Es importante recalcar la necesidad de monitorización de la función
neuromuscular.(2)
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2.3. CONGENITAS
Se trata de un grupo heterogéneo de trastornos neuromusculares
caracterizados por inicio clínico neonatal, con debilidad e hipotonía.(1)
Son extremadamente raras. Cursan con debilidad muscular,
alteraciones de los músculos inervados por pares craneales,
deformidades y retracciones. (2) Las enzimas musculares son normales
la EMG puede presentar un patrón neuropático o mixto. El diagnostico
del tipo de miopatía no puede hacerse de acuerdo a las características
clínicas y ha de acudirse a la biopsia muscular para definir el cuadro
clínico distinguiéndose entre otras las miopatías central core, las
miopatías dismadurativas y las miopatías nemalinicas. (1)
2.3.1 Central Core
Presentan debilidad difusa muscular. La anomalía histopatológica se
sitúa en la región central de la fibra muscular.(1)
Presenta luxación congénita de cadera, escoliosis, pie cavo,
insuficiencia respiratoria y miocardiopatía dilatada.(2)
Tiene tendencia familiar a realizar síndrome de hipertermia maligna.(1)
2.4. METABOLICAS
Dentro de este grupo se incluyen todas aquellas miopatías secundarias
a alteraciones del metabolismo energético de la fibra muscular. (1)
La sintomatología es muy variable, ya que la afección muscular se
puede acompañar de alteraciones multiviscerales.
El diagnóstico exacto se basa en pruebas metabólicas combinadas con
el análisis morfológico y bioquímico del tejido muscular. (2) Se puede
tratar de déficit de varias enzimas.
En este grupo de miopatías es más frecuente la alteración cardíaca
que los problemas respiratorios porque el músculo cardíaco está
implicado en la alteración metabólica. (2)
En cuanto al manejo anestésico no hay ninguna consideración especial
y se tendrán en cuenta las indicaciones generales ya descritas para las
miopatías. (2)
2.4.1. Glucogenosis
Se deben a fallos enzimáticos en el proceso de almacenamiento o
degradación del glucógeno celular. Existen mas de quince glucogenosis
y prácticamente todas ellas, menos las Tipo I, y la Tipo VI, presentan
participación muscular, siendo las mas características las Tipo II o
enfermedades de Pompe y la Tipo V o enfermedad de McArdle, esta
última es estrictamente muscular y se debe a un déficit de la
fosforilasa, cursa con calambres y contracturas en relación con el
ejercicio físico, con elevación importante de la CPK y mioglobinuria. En
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algunos pacientes se manifiesta en forma de cansancio y fatigabilidad
fácil sin contracturas. (1)
2.4.2. Miopatias lipídicas
Los lípidos constituyen uno de los principales combustibles musculares
y pasan desde los depósitos citoplasmáticos hasta el interior de la
mitocondria, donde son degradados.(1)
La ausencia de carnitina o de alguna de las enzimas carnitin
palmitiltransferasa, imprescindible para el paso de las ácidos grasos de
cadena larga, dan lugar a las llamadas miopatias lipidicas.(1)
El déficit de carnitin produce una miopatía proximal y axial lentamente
progresiva, que afecta a individuos jóvenes, con una transmisión
autosómica recesiva.(1)
El diagnostico diferencial con la glucogenosis puede ser difícil. (1)
2.4.3. Miopatias Mitocondriales
Las mitocondrias suministran la energía necesaria para el
funcionamiento celular e intervienen en los procesos metabólicos de
los carbohidratos, grasas y aminoácidos.(1)
Cada mitocondria posee su propio ADN que codifica 13 proteínas
estructurales de la cadena respiratoria, 2 ARN ribosomicos y 22 ARN
de transferencia, el resto de las enzimas que intervienen en el
metabolismo mitoconddrial se codifican en el ADN nuclear.(1)
La herencia mitocondrial o materna, característica de aquellos
trastornos secundarios a una mutación del ADN mitocondrial, se debe
a la aportación exclusiva de mitocondrias por parte el gameto
femenino, lo que permite la afectación de todos los descendientes de
una madre, no asi de los descendientes de los varones.(1)
Tienen estrabismo, oftalmoplejia, hipotonía, convulsiones, ataxia,
retraso de crecimiento,
vómitos, acidosis láctica, hipoglucemia y
defectos bioquímicos.(2)
Las miopatías mitocondriales son clínicamente heterogéneas, varían en
cuanto a la edad de comienzo, al curso clínico o a la debilidad puede
ser progresiva, constante o relacionada con el ejercicio.(1)
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3. Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steinert.
Pertenece al grupo de miopatías miotónicas, cuyo denominador común
de este grupo de enfermedades musculares, como ya se ha
mencionado, es la incapacidad o retardo en la relajación muscular
luego de una contracción voluntaria o no, debido a una actividad
eléctrica persistente.(1)
3.1 Epidemiologia
La distrofia miotónica de Steinert es la miopatía hereditaria más
frecuente en el adulto. (5,7)
Presenta una distribución geográfica universal, se ha observado en
todas las poblaciones estudiadas y afecta a todas las razas. (7)
La edad de comienzo más frecuente oscila entre la tercera y la cuarta
décadas, afecta tanto a mujeres como a varones y la expresividad es
sumamente variable. (8)
3.1.1. Prevalencia
La prevalencia estimada de la miotonía de Steinert es:
• de 2,1 por cada 100 000 habitantes en Italia
• de 2,4 por cada 100 000 habitantes en Irlanda del Norte
• de 5,5 por cada 100 000 habitantes en Alemania occidental;
• de 14,3 por cada 100 000 habitantes en Suráfrica.
Es decir, una prevalencia media de 5 por cada 100 000 habitantes. ( 7)
3.1.2. Incidencia
La incidencia de la Distrofia Miotónica es de aproximadamente 13,5
por cada 100 000 nacimientos (es decir, 1/7.500). Sin embargo, en
función del número de formas moderadas o asintomáticas no
diagnosticadas, la incidencia real es superior con toda probabilidad. (7)
No hay datos concluyentes sobre la frecuencia exacta de la distrofia
miotónica congénita, ya que hasta fechas recientes la mayoría de los
casos no se diagnosticaban. (7)
3.1.3. Tasa de mutación
La tasa de mutación representa la proporción de nuevos casos de
distrofia miotónica que resultan de una nueva mutación.
Se calcula por el método indirecto:
número de casos aislados
(sin progenitor afectado)
número de casos transmitidos (con un progenitor afectado)
Como media, esta tasa de mutación se estima según los estudios entre
0,5 a 1,3 por cada 100 000 habitantes. (7)
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No se trata más que una estimación, porque no se ha podido encontrar
la mutación en ninguna serie.
No existen dudas, de que esta tasa de mutación es muy baja. (7)
La mayoría de los casos serían familiares, no habiéndose podido
demostrar ninguna mutación. (8)
3.2 Definición
Es la enfermedad miotónica más frecuente, transmitida de manera
autosómica dominante, que asocia:
 distrofia muscular
 miotonía: retraso en el relajamiento del músculo
 anomalías de otros órganos: ojos, sistema nervioso, aparato
cardiorrespiratorio,
aparato
digestivo
y
glándulas
endocrinas.(2,5,7,8)
3.3 Genética
El defecto genético se localiza en el cromosoma 19, en el locus 19q13.
Consiste en una expansión del gen con numerosas repeticiones del
trinucleotido citosina-timina-guanina, en la región no codificante de un
gen de protein Kinasa, el tamaño de dicha secuencia se relacionaría
con la severidad del cuadro clínico. (4,8)
Una característica importante es la gran variabilidad de su expresión
clínica, fenómeno que puede observarse dentro de una misma
familia.(9)
Tanto la expresión clínica como la genética, pueden variar entre
hermanos o entre un padre y un hijo afectado. (4)
En la forma neonatal grave, en el 94% de los casos, es la madre el
progenitor que transmite la enfermedad.
La distrofia miotónica suele presentar un patrón de anticipación, en el
que cada generación sucesiva tiende a estar mas afectada que la
previa. (7,4)
3.4. Manifestaciones Clínicas.
Se han descrito dos grandes entidades clínicas distintas cuyos
diferentes fenotipos corresponden, sin embargo, a una misma
anomalía genética: (7,9)

La forma adulta común presenta distrofia muscular progresiva,
miotonía y anomalías multisistémicas. La edad media de inicio se
sitúa entre los 20 y los 25 años pero el carácter insidioso de los
síntomas da lugar a un diagnóstico más tardío. De hecho,
aproximadamente un 80% de los casos se diagnostica a los 40
años. La gravedad de la enfermedad depende de la edad de
inicio, de los signos clínicos y de la evolución.(7,9)
Monografía de Postgrado
Dra. Marcela Cerizola
15
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica

La forma congénita o distrofia miotónica congénita asocia un
cuadro de hipotonía neonatal e insuficiencia respiratoria aguda,
con frecuencia letal. Presenta un inicio neonatal y su evolución
es invalidante sobre todo en el ámbito intelectual. Su
transmisión exclusiva por vía materna no ha sido explicada con
claridad.(7)
En el adulto, el cuadro clínico más frecuente consiste en trastornos
musculares en forma de miotonía, desgaste, tanto del músculo
esquelético como del liso, cataratas y retardo mental. (8)
El fenómeno miotónico consiste en una descarga eléctrica continua del
músculo post estimulación y ha sido atribuida a una anomalía de la
membrana muscular. Se lo encuentra en más del 95% de los pacientes
en algún momento de la enfermedad y su intensidad es variable.
Clínicamente, la miotonía se manifiesta mediante una imposibilidad de
relajar el músculo, por ejemplo, no pudiendo abrir la mano después de
cerrarla, especialmente si se sostiene un objeto frío. Puede ser
provocada percutiendo la eminencia tenar y a veces la miotonía lingual
es la única manifestación. (8) En la distrofia miotónica no hay
mialgias.(4)
Electromiográficamente se revela una actividad eléctrica continua.
Otras patologías pueden causar miotonía o pseudomiotonía, como la
parálisis hiperkalémica periódica, la deficiencia de maltasa ácida y
otras metabolopatías. (8)
A diferencia de la distrofia escápulo humeral la cintura escapular se
afecta muy tardíamente, a diferencia de otras miopatías la afectación
muscular distal de las extremidades es precoz. (9)
Los trastornos distróficos musculares de la distrofia miotónica son
inusuales porque tienden a afectar predominantemente los músculos
distales y craneofaciales, mientras que otras miopatías generalmente
afectan la musculatura proximal. En la distrofia miotónica, el
predominio distal de la atrofia muscular es una excepción a la regla
general. (4)
La afección de los músculos faciales produce una facies inexpresiva,
con ptosis palpebral y sonrisa pobre. (8,9) (figura 1.)
La calvicie aparece en aproximadamente un 80% de los pacientes. Es
precoz, frontal y temporal. Su extensión está generalmente en
correlación con la gravedad de la enfermedad. (7) Esta calvicie es rara
en las mujeres y nunca se ha encontrado en los niños.
Pueden verse afectadas otras zonas pilosas, como las cejas y región
púbica, si bien en grado menor.
Monografía de Postgrado
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16
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
La causa de esta calvicie no está clara. Puede deberse a la atrofia
testicular, aunque no se observe un aumento plasmático de la
testosterona.
Otra hipótesis podría ser un reforzamiento de la expresión del o de los
genes responsables de la calvicie masculina común. (7)
Figura 1. Expresión facial típica en el adulto con distrofia miotónica.
Facies
inexpresiva, con comisuras bucales hacia abajo. Extraído de Distrofia Miotónica
Congénita, Revista Hospital Materno Infantil Ramón Sardá , Nº 1, XVI,1997:31- 40
También se afectan los músculos de la deglución y de la fonación,
dando lugar a una voz nasal. Los pacientes presentan debilidad en
manos y pies. No hay hipertrofia muscular ni fasciculaciones. (8)
Los reflejos tendinosos pueden estar disminuidos, pero generalmente
están presentes hasta muy avanzada la enfermedad. La miotonía por
percusión puede ser puesta de manifiesto golpeando la lengua, el
deltoides y otros músculos. (8,9)
Los trastornos mentales y cognitivos son frecuentes, con retardo
mental no relacionado al grado de miotonía o de debilidad. Existe
hipersomnolencia y se describe un cuadro psicopatológico típico, con
carácter huraño e indiferente. La personalidad es reticente,
desconfiada y poco colaboradora. (8,9)
Entre las manifestaciones sistémicas se menciona la afección cardíaca
que puede ser severa y traducirse en palpitaciones, lipotimias,
arritmias y muerte súbita. (8)
La alteraciones cardiacas pueden preceder en años el diagnóstico de
ésta enfermedad. (1)
A diferencia de las mayoría de las distrofias musculares, las
alteraciones cardiacas no suelen manifestarse como miocardiopatias,
Monografía de Postgrado
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17
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
sino en forma de bloqueos del sistema de conducción de Purkinje y de
arritmias. (4)
Histológicamente, el miocardio y el sistema de conducción son
remplazados por tejido graso y fibroso, pudiendo requerir un
marcapasos. (8,9)
El músculo cardiaco presenta, histo-patologicamente cambios similares
a la degeneración del músculo esquelético, originando trastornos
cardiacos, de los cuales los más comunes son:
 Anormalidades en la conducción
 Desviación del eje a la izquierda
 Cambios inespecíficos en el ST y onda T
 Fibrilación y flutter auricular.(1)
Se encontraron trastornos electrocardiográficos y disfunción del
ventrículo izquierdo en aproximadamente el 70% de los casos, además
de prolapso valvular mitral. (8) hasta un 20% de estos pacientes
tienen signos de prolapso de la válvula mitral, en el ecocardiograma, a
pesar de la elevada incidencia las complicaciones sistémicas son
raras.(5)
A nivel respiratorio la afectación de la función respiratoria tiene su
origen en 3 mecanismos:
neumopatía de aspiración, debilidad y miotonía de los músculos
respiratorios y probable anomalía del control central de la respiración,
cuyo mecanismo no se conoce bien. (5,7)
La insuficiencia respiratoria es de tipo restrictivo y/u obstructivo. (7)
La insuficiencia respiratoria se debe a la debilidad del diafragma y de
los músculos torácicos, aun en los pacientes con la enfermedad en
etapas tempranas. (1,9)
La PaCO2 venosa y la presión máxima espiratoria, son buenos índices
de la reserva respiratoria en los primeros estadios de la
enfermedad.(1)
Pueden presentar apnea central del sueño que probablemente es el
responsable de la frecuente hipersomnoliencia. (5)
Los problemas respiratorios aparecen en una fase avanzada de la
enfermedad, pero si se trata de una afectación precoz y no conocida
puede originar ciertos riesgos durante una anestesia general. (7)
Por otra parte existe una disminución inconstante de gammaglobulinas
que afecta esencialmente a la fracción lgG y respetan las fracciones
lgA y lgM. (7)
Los déficit inmunitarios son comunes y es frecuente que las
concentraciones plasmáticas de IgG sean bajas, lo que juntamente con
la debilidad de los músculos faríngeos y/o respiratorios lleva a que
presenten infecciones repetidas del árbol respiratorio. (1,4)
Monografía de Postgrado
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18
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
Presentan cataratas que pueden ser congénitas o desarrollarse en
cualquier momento de la vida. Las cataratas pueden ser las únicas
manifestaciones clínicas en el adulto, ocurriendo, según algunos datos,
en el 90% de los casos. (8) No siempre producen síntomas y en esos
casos sólo se detectan mediante la lámpara de hendidura. (8)
Las alteraciones endocrinas pueden afectar a muchas glándulas y
aparecer en cualquier momento, por lo que es preciso revisar
anualmente el estado endocrinológico durante los primeros años.
El hipotiroidismo es muy frecuente, la afectación de las suprarrenales
puede determinar una crisis adisoniana, incluso en lactantes.
Es común la diabetes mellitus que se puede deber a un trastorno en la
liberación de la hormona.
La atrofia testicular y el déficit de testosterona son muy frecuentes en
los adultos y son responsables de la elevada incidencia de infertilidad
masculina. (4,8)
Por lo contrario es raro observar atrofia ovárica. (4) Se observa una
mayor frecuencia de irregularidades menstruales. (8)
Durante el embarazo, se observan diferentes complicaciones como
polihidramnios,
abortos
espontáneos,
partos
pretérminos
y
hemorragias postparto. (8) En las mujeres por afectación de la
musculatura uterina es frecuente que durante el trabajo de parto las
contracciones sea poco efectivas y anómalas. (4)
Tiene afectado la musculatura lisa del aparato digestivo, por lo que el
vaciado gástrico es lento, presentan disfagia por alteración de la
motilidad esofágica, megacolon y calambres abdominales. (4,8,9)
La alopecia frontal es típica en los varones y comienza en la edad
adulta.(4,8)
La distrofia miotónica congénita es una forma clínica diferente a la del
adulto y ocurre en niños nacidos de mujeres afectadas. (8)
Se caracteriza por su manifestación precoz, su gravedad y el mal
pronóstico, tanto de sobrevida, como del desarrollo psicomotor. (8)
Esta entidad, en su variante congénita, fue reconocida por primera vez
en la década del 60 y en 1972 se describió el primer caso con
diagnóstico en el período perinatal (8). No obstante, se desconocía el
motivo por el cual algunos hijos de madres afectadas de DM
presentaban esta forma grave de la patología. Se sospechaba de la
existencia de algún factor intrauterino, aunque éste nunca pudo ser
identificado. (8)
Se considera que sería una de las causas más frecuentes de hipotonía
neonatal. Aunque sólo un 10 a un 20% de los niños que heredan la
patología de las madres afectadas presentarían la forma congénita,
esta probabilidad aumentaría en forma considerable si la madre ya ha
tenido un hijo con esta patología o si presenta síntomas durante el
embarazo. (8)
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19
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
Clínicamente, a pesar de que la expresión puede ser variable, con
diferentes grados de gravedad, los niños son hipotónicos al
nacimiento, con antecedentes de escasos movimientos fetales,
frecuente presentación anómala y polihidramnios. (8)
Las apneas y los trastornos respiratorios son casi constantes,
requiriendo asistencia respiratoria mecánica (ARM) y a menudo se
observa radiologicamente elevación de las cúpulas diafragmáticas. La
frecuente asfixia concomitante suele enmascarar el diagnóstico de la
enfermedad.
Se han descrito casos con hidrops y derrame pleural congénito. La
mortalidad precoz es frecuente, calculándose en alrededor del 50% y
se relacionaría, al menos en parte, a la frecuente hipoplasia pulmonar
por la hipotonía prenatal. (8)
En el niño, excluyendo la forma neonatal grave, los lactantes pueden
tener un aspecto casi normal al nacer o presentar una atrofia e
hipotonía facial como primera manifestación de la enfermedad.
El aspecto de cara es muy típico, con un labio superior en forma de V
invertida, mejillas delgadas y músculos temporales excavados de
forma cóncava. Cabeza estrecha y paladar ojival. (4,8)(figura 2.)
Y hay otros signos generales secundarios a la inmovilidad y a la
hipotonía, como pie bot y criptorquidia. (8)
Hay trastornos de la succión y se describe hidrocefalia de grado
variable, con o sin aumento del perímetro cefálico.
Figura 2.Expresión facial en la distrofia miotónica congénita. Facies inexpresiva, con
comisuras bucales hacia abajo. Extraído de Distrofia Miotónica Congénita, Revista
Hospital Materno Infantil Ramón Sardá , Nº 1, XVI,1997:31- 40
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
Frecuentemente ayudan al diagnóstico los antecedentes familiares que
incluyen individuos con trastornos musculares y deglutorios, retardo
mental, así como niños fallecidos en el período perinatal.
La confirmación del diagnóstico suele obtenerse mediante la clínica y
el electromiograma maternos, agregándose la lámpara de hendidura
en el caso de madres asintomáticas. (8)
Poco a poco se hace evidente la atrofia de los músculos distales, sobre
todo en la musculatura intrínseca de la mano. La eminencia tenar e
hipotecar están aplanadas y los interoseos dorsales atróficos lo que
crea un profundo surco entre los dedos. (4)
La atrofia de los esternocleidomastoideos le dan al cuello un aspecto
alargado, delgado y cilíndrico.
De forma progresiva aumenta la dificultad para subir escaleras y se
acentúa el signo de Grower.
En la distrofia miotónica, la atrofia y debilidad muscular progresan a lo
largo de la infancia, adolescencia y continúan en la edad adulta, sin
embargo es raro que pierdan la capacidad de caminar, incluso muy
avanzada la edad adulta. (4)
La miotonía suele manifestarse a partir de los 5 años de edad. En la
distrofia miotónica no hay mialgias.
Estos pacientes articulan mal la palabra, su habla es arrastrada por
afectación de los músculos de la cara la lengua y la faringe. Asocian
problemas deglutorios por lo que corren el riesgo de sufrir neumonías
por aspiración. (4)
Pueden presentar oftalmoplejia externa por debilidad de los músculos
extraoculares.
En pacientes sintomáticos, la enfermedad es gradualmente progresiva,
pudiendo llevar a la invalidez a los 20 o 30 años después de su
comienzo. (7,8) Los pacientes subclínicos pueden llevar una vida
normal y a veces sólo son diagnosticados durante la investigación de
una familia.(8)
La duración de la vida de un paciente con distrofia muscular miotónica
de Steinert puede ser normal. (7)
La edad media de fallecimiento de la forma común varía en función de
la edad de inicio, de la gravedad de la enfermedad y especialmente, en
función de la aparición de complicaciones con independencia del nivel
de gravedad. Éstas complicaciones pueden retrasarse gracias a un
buen seguimiento del paciente. (7)
El
fallecimiento
se
produce
generalmente
por
infección
broncopulmonar o por insuficiencia cardiaca, trastorno del ritmo o de
la conducción cardiaca. (7,9)
Monografía de Postgrado
Dra. Marcela Cerizola
21
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
3.5 Diagnostico Diferencial.
El estudio de familiares que sufren la distrofia miotónica es
fundamental para el diagnóstico precoz, que nos permitirán incidir en
el consejo genético. (9)
El diagnóstico positivo de la forma común de la enfermedad de
Steinert se lleva a cabo con rapidez. En ocasiones, es necesario
descartar otro síndrome miotónico, raramente, una distrofia muscular.
Para la forma congénita de la enfermedad de Steinert, se trata
esencialmente de hacer el diagnóstico etiológico de la hipotonía
neonatal. (7)
Ante una miotonía aislada de inicio precoz, sin debilidad muscular
progresiva evidente, se evocarán los diferentes síndromes miotónicos.
(7,9) (Tabla l)
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA DM CON OTRAS MIOPATÍAS CONGÉNITAS
Enfermedad de Duchene
Enfermedad de Bercker
Miotonía de Thomsen
Distrofia facioescapulohumeral
Distrofia oculofaríngea
Enfermedad de Mc Ardel
Paramiotonía congénita
Miotonía
Debilidad
Localización
+++
+
++
+++
+/+
+/+
-
Proximal
Facial
Facial
Facial. Proximal
Facial. Faríngea
Mialgias. Infantil
Relación con frío
Tabla I: Extraído de Enfermedad de Steinert: diagnóstico a partir de una arritmia
ventricular MEDIFAM 2002; Vol.12 – Núm.5: 348-350
El diagnóstico diferencial raramente ocasiona problemas, aunque
deben considerarse otras miopatías congénitas (Tabla l), la miastenia
gravis y la parálisis periódica. (9)
3.6. Paraclinica.
Las concentraciones séricas de CK y de otras enzimas pueden ser
normales o estar moderadamente elevadas.
Los típicos hallazgos electromiográficos de la miotonía, pueden
aparecer cuando el niños comienza a caminar o en los primeros años
escolares. Durante la primera infancia se recomienda realizar un
electroencefalograma anual.
El electrocardiograma (ECG) debe ser sistemático y repetirse,
dependiendo de los autores consultados, entre 1 y 2 veces por año,
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22
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
durante la etapa del diagnóstico, del tratamiento y del seguimiento .
(7,9)
En efecto, numerosos estudios han demostrado que los problemas de
conducción tendían a agravarse con el tiempo. (7) Siendo anormal en
el 90% de los casos.(7)
El electrocardiograma preoperatorio revela presencia de disturbios de
la conducción en el 50% de los pacientes y los estudio
electrofisiológicos están alterados en el 90% de los pacientes.
El implante de marcapaso definitivo en pacientes asintomáticos es
controvertido pero en sala de operaciones se debe contar con la
disponibilidad de marcapasos transcutáneos o intravenosos. (10)
El holter confirma los resultados obtenidos con el ECG. Existe, con
frecuencia, una tendencia a la bradicardia sinusal. (7)
La ecocardiografía permite observar:
 la anatomía de las cavidades y de las válvulas cardiacas
 la actividad del ventrículo izquierdo, que puede estar disminuida
 la existencia de una cardiomiopatía dilatada(7)
Figura 3. Radiografía de tórax que muestra la gran burbuja de aire en el estómago.
Extraido de: Anesthetic Management of a Patient with Myotonic Dystrophy for
laparoscopic cholecystectomy Medical Journal Anesthesiology 19 (5). 2008:1135-40.
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
La radiografía pulmonar permite explorar la existencia de atelectasias,
frecuentes y asintomáticas.
Se puede observar una elevación de la cúpula diafragmática como se
observa en la figura 3. Cuando se hace una radioscopia, ésta muestra
que la afección diafragmática resulta no solamente de la debilidad de
la atrofia sino también de la miotonía. (7)
En la gasometría arterial, en caso de hipoventilación alveolar existe
una hipoxia con clara hipercapnia y poliglobulia secundarias. (7)
Las exploraciones funcionales respiratorias ponen de manifiesto una
frecuente disminución de la capacidad vital en relación con las posibles
deformaciones torácicas (en particular en la forma neonatal) o con las
neumopatías de repetición. (7)
Los estudios de función pulmonar muestran patrón restrictivo,
hipoxemia moderada con escasa respuesta ventilatoria a la hipoxemia
y a la hipercapnia y disminución de la sensibilidad del centro
respiratorio con hipersensibilidad a fármacos depresores, hipersomnia
y apnea del sueño. (3)
Hay que valorar la función endocrina para conocer las funciones
tiroideas, corticosuprarrenales y del metabolismo de los hidratos de
carbono.
La biopsia musculares no suele ser necesario para el diagnostico, que
en los casos típicos, puede basarse en las manifestaciones clínicas.
(4,7)
3.7 Tratamiento.
No existe un tratamiento medico especifico, pero puede tratarse las
complicaciones endocrinas, digestiva y oculares. (9)
Puede ser beneficioso la fisioterapia y el tratamiento ortopédico de las
contracturas en la forma neonatal.
Puede disminuirse la miotonía y recuperarse la función muscular
mediante fármacos que elevan el umbral de despolarización de las
membranas musculares, como la fenitoina, la carbamazepina, la
procainamida y el sulfato de quinina. (4)
La quinina y /o difenilhidantoina, pueden tener importantes
interacciones medicamentosas con los fármacos anestésicos. (1)
3.8 Conducta anestésica.
La enfermedad de Steinert o miotonía distrófica pertenece al grupo de
las miotonías, que si bien son un grupo de entidades poco frecuentes
son importantes para el anestesiólogo (11):

La anestesia y la cirugía pueden por si misma, inducir la
miotonía, lo que puede significar una dificultad no menor
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24
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica




durante el acto anestésico-quirúrgico y puede ser difícil de
abolir.
Los pacientes que la padecen presentan una especial sensibilidad
o reacciones anómalas con algunas drogas anestésicas.
Las múltiples manifestaciones sistémicas propias de la
enfermedad, adquieren relevancia durante el perioperatorio y
hacen que la anestesia en estos pacientes tenga un riesgo
elevado con aumento de la morbi-mortalidad tanto en el
intraoperatorio como en el postoperatorio.
Esta enfermedad ha sido relacionada con la Hipertermia Maligna
aunque la relación exacta permanece poco clara.
Por último muchos pacientes llegan a la edad adulta con pocas
manifestaciones clínicas, es común para ellos ocultar sus
síntomas, sin surgir de la historia clínica el diagnostico de su
patología.
La conducta anestésica en los pacientes con distrofia miotónica debe
considerar la probable presencia de miocardiopatía, debilidad de la
musculatura respiratoria y respuestas anormales a los fármacos
empleados durante la anestesia. (5)
Las complicaciones perioperatorias son comunes en dichos pacientes,
variando de 8.2 a 42.9%, transformando el manejo anestésico de
éstos pacientes en un verdadero desafío. (10)
La miotonía es un desorden intrínseco del músculo, que no es abolida
por el bloqueo nervioso periférico, ni con el uso de relajantes
musculares. (10) Existe un defecto en el canal de sodio y cloro de la
membrana muscular disminuyendo la conductancia al cloro que parece
ser la causa de la contractura muscular prolongada (miotonía).(10) El
defecto de la función de los canales de sodio y cloro, determinan una
inestabilidad
eléctrica
de
la
membrana
muscular
y
un
automantenimiento de la depolarización.
Hay alteraciones metabólicas del calcio que parecen ser las causantes
del retorno incompleto del calcio por el sistema adenosin-trifosfato al
retículo sarcoplásmico, que determina la producción de una
contracción mantenida del músculo. (11)
La miotonía puede extenderse a los músculos respiratorios y laríngeos,
imposibilitando la intubación. (7)
Uno de los primeros cuidados que debemos tener con estos pacientes
es evitar el desencadenamiento de las crisis miotónicas, que ocasionan
un aumento del consumo de oxígeno y del gasto cardíaco pudiendo
precipitar una insuficiencia cardiorrespiratoria. (10)
La miotonía puede ser desencadenada por múltiples factores,
hipopotasemia, miedo, ayuno prolongado, hipoxemia, hipercapnia,
dolor, ansiedad, descarga adrenérgica, bisturí eléctrico, hipotermia,
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25
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
estimulación
de
nervio
periférico,
temblores,
fármacos
anticolinesterácicos, relajantes musculares despolarizantes, esfuerzo
voluntario y posición quirúrgica por ejemplo, posición de
litotomía.(10,12)
Deben utilizarse todos los medios de prevención de la hipotermia
(calentamiento de los gases inspirados y de las perfusiones, colchón
térmico, mantas) ya que los escalofríos pueden originar una respuesta
miotónica. (7,13) La vuelta a la normotermia es muy lenta.(7)
Los pacientes portadores de la Enfermedad de Steinert, son sensibles
a los efectos depresores de la ventilación de los barbitúricos, opiáceos,
benzodiazepinas y propofol, probablemente por la depresión del
sistema nervioso central inducida por fármacos, superpuesta a la
coexistencia de la debilidad y atrofia de la musculatura respiratoria
periférica. (5,12-14) La hipersomnolencia y vulnerabilidad a la apnea
central del sueño coexisten y pueden aumentar la sensibilidad a los
fármacos depresores. El uso de medicación pre-anestésica se debe
evitar por la mayor susceptibilidad a la depresión respiratoria, siendo
imprevisible la respuesta a los ansiolíticos. (10)
Por otra parte la presencia de alternaciones de la motilidad esofágica y
orofaríngea están presente en el 70% de éstos pacientes.
Es probable la broncoaspiración como resultado de la debilidad de la
musculatura faríngea y laríngea, así como del esfínter esofágico. (2,12)
Teniendo en cuenta la fisiopatología respiratoria característica del
paciente con distrofia miotónica, con el fin de evitar problemas
secundarios a la ventilación pulmonar, se recomienda la utilización de
OLV (Ventilating the lungs was achieved by open lung ventilation) esta
es una ventilación estratégica, encaminada a reducir las
atelectasias.(12)
Se trata de lograr con maniobras de reclutamiento y la aplicación de
PEEP suficiente, para abrir los alvéolos colapsados seguido por un nivel
relativamente alto de PEEP. (12)
El uso de OLV implica la utilización de las volúmenes corrientes bajos
(4-6 ml / kg) con el fin de reducir las fuerzas de cizallamiento
entre los alvéolos. (12)
Las complicaciones cardiovasculares son responsables de la mayoría
de las causas de muerte en dichos pacientes. La disfunción ventricular,
isquemia miocárdica, embolia pulmonar y muerte súbita, causada por
taquicardia ventricular, asistolia y actividad eléctrica sin pulso, son las
principales causas de muerte. (10)
El uso de los gases halogenados parece especialmente contraindicado
por muchas razones. En primer lugar, la relación entre la miotonía y la
hipertermia Maligna es clara, como lo desarrollaremos mas adelante.
En segundo lugar, existe un mayor potencial de depresión miocárdica,
hay que tener en cuenta que incluso los pacientes asintomáticos tienen
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
un cierto grado de miocardiopatia, por lo que, la depresión miocárdica
ocasionada por los anestésicos volátiles puede ser exagerada. (5,15)
Por otro lado, dosis elevadas de los gases halogenados han sido
eficaces para interrumpir crisis miotónicas, aunque el tratamiento
puede ser seguido por una profunda depresión respiratoria. (15)
Dundee, y también Bourke y Zuck, informaron de varios pacientes
que han sufrido tanto apnea prolongada y depresión respiratorias
después de pequeñas dosis de tiopental.(14-16)
Estos efectos pueden ser potenciados con la premedicación con
opiáceos. El mecanismo de esta sensibilidad no está claro.
El Etomidato ha sido utilizado con éxito en los pacientes sometidos a
corrección de deformidades maxilo-facial, pero su uso en perfusión
continua está contraindicado debido a su relación con la supresión de
las glándulas suprarrenales (14,16)
También hay desacuerdo sobre el uso de propofol. (15)
El Propofol parece ser el agente de elección para la inducción y el
mantenimiento de la anestesia por infusión intravenosa, debido a su
mínimo efecto acumulativo cuando se interrumpe la infusión. (14)
Algunos autores informan de apnea prolongada y depresión
respiratoria, mientras que otros han sido capaces de llevar a cabo 3 h
de cirugía otorrinolaringológica con la anestesia en base a propofol y
atracurio en infusión continua, sin problemas. (15)
Tzabar et al. objetivaron el uso controlado de perfusión (TCI) de
porpofol en pacientes con Distrofia Miotónica, a partir de 12 microg /
ml para la intubación y seguida de mantenimiento con una dosis
menor. Afirman que el curare no es obligatorio para la intubación y
confirman la prolongación del tiempo de despertar, incluso si los
pacientes tenían solamente fatiga muscular. (15)
Otros describen el uso combinado de propofol y atracurio para la
cirugía de cavidad oral. Ellos utilizan el propofol en dosis de 2,5 mg /
kg, seguido de una infusión de 6 mg / kg / h, fentalyl 2microg/kg,
atracurio 0,5 mg / kg y el 50% de N2O y oxígeno. No se informó de
los efectos negativos de esta técnica. (15)
Algunos autores refieren miotonía generalizada tras el uso de propofol.
(2). El propofol es el hipnótico mas utilizado, a pesar de que para
algunos puede desencadenar la miotonía y la recuperación puede ser
prolongada. (10)
Similares consideraciones se aplican al bloqueo neuromuscular en
pacientes con Distrofia Miotónica. En muchos casos no es necesario el
bloqueo neuromuscular por la propia debilidad que presentan los
pacientes miotónicos.
Los bloqueantes neuromusculares despolarizantes producen respuesta
anormal e impredecible por lo que se debe evitar el uso de la
succinilcolina. (5,11,13,17). Algunos autores encontraron una respuesta
Monografía de Postgrado
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27
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
normal frente al uso de succinilcolina, mientras que otros obtuvieron
una respuesta miotónica generalizada. Esta respuesta parece ser dosis
dependiente. La succinilcolina tiene un efecto dual en el paciente
miotónico: ella bloquea la transmisión neuromuscular en forma
normal, pero también actúa directamente en el músculo causando
contracción; además el aumento del potasio sérico luego de su
administración puede contribuir fuertemente al desarrollo de la
miotonía. (11)
Dosis reducidas pueden provocar la respuesta miotónica, con la
consiguiente dificultad para la intubación orotraqueal y ventilación bajo
mascara.(2,5,15) Una respuesta miotónica generalizada típica frente a
la succinilcolina consiste en el rápido desarrollo de rigidez de los
músculos mandibulares, torácicos y abdominales con arqueamiento de
la espina cervical y lumbar. La ventilación y la intubación puede ser
difícil o imposible durante 4 a 5 minutos. (11,15)
De todas maneras el mecanismo aparece poco claro. (11)
White y col. describen el uso de atracurio en bolo (inducción) y en
infusión durante una cirugía de 4 horas, con extubación temprana del
paciente y sin la presencia de complicaciones, Watt y Scott refieren al
uso de mivacurio en dosis habituales y observaron en uno de éstos
pacientes una sensibilidad aumentada al mismo, ya que esta única
dosis proporcionó un bloqueo adecuado para una cirugía de 90
minutos. (17) Si bien es cierto que los relajantes musculares no
despolarizantes no están contraindicados, se debe emplear con la
monitorización de la función neuromuscular en todos estos pacientes
cuando estas drogas se estén utilizando, ya que hay casos descritos de
respuesta exagerada por una posible sensibilidad anormal en formas
avanzadas. (2,5,17)
Si el bloqueo neuromuscular es un requerimiento, es prudente utilizar
relajantes musculares como el atracurio, vecuronio o mivacurio,
quienes no requieren antagonización. (11,18)
Se describe la utilización con éxito, de relajantes musculares de corta
duración de acción no despolarizantes, mivacurio, en un paciente con
Distrofia miotónica, se demostró mediante tren de cuatro el aumento
de la sensibilidad al mivacurio, con una dosis única con un adecuado
bloqueo de 90 minutos de cirugía. La recuperación espontánea parecía
prolongada con un índice de recuperación de 25-75% T1 de 10
minutos y un 5-95% el tiempo de recuperación de 30 minutos. El uso
de la inversión con anticolinergicos se evitó. (18)
Debido a las características farmacocinéticas y farmacodinámicas, el
mivacurio se ha utilizado en primer lugar, seguido por el atracurio y su
isómero, el cis-atracurio. (15)
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28
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La reversión del bloqueo muscular puede precipitar contracciones en el
músculo esquelético al facilitar la despolarización en la unión
neuromuscular. (5,7,13,14)
La dosificación ajustada del bloqueo neuromuscular y la administración
de relajantes musculares no despolarizantes de acción corta puede
obviar la necesidad de reversión farmacológica en pacientes
seleccionados. (5,7,15) Se desaconseja la neostigmina por sus efectos
imprevisibles en estos pacientes.(2,15)
Así como en otras miopatías la enfermedad de Steinert también
presenta un riesgo mayor para el desencadenamiento de hipertermia
maligna. (10,11) La Distrofia Miotónica, como su variedad proximal son
secundarias a mutaciones en los cromosomas 19 y 3 respectivamente,
los mismos cromosomas involucrados en la Hipertermia Maligna. Esta
peculiaridad expone a
los pacientes miotónicos, el riesgo de
desarrollar esta grave complicación cada vez que se los exponga a
los agentes “gatillantes”, como
la succinilcolina o los gases
halogenados. (15)
El monitoreo de la temperatura, así como la capnografía se hacen
obligatorios, en el caso de anestesia general, debido a la mayor
asociación de los síndromes miotónicos con la Hipertermia Maligna.
(11)
No hay técnica anestésica que exima de la probabilidad de aparición de
una crisis miotónica, sin embargo la anestesia locorregional es la
técnica anestésica de elección, ya que evita algunas situaciones
desencadenantes y permite obviar el uso de succinilcolina y de agentes
halogenados. (11) La anestesia regional, ya sea espinal o epidural
es preferible en los pacientes con una distrofia miotónica. (13)
Debemos de optar por la anestesia locoregional siempre que sea
posible y frente a la imposibilidad de esta opción optar por una
anestesia general intravenosa total. (10) Esta técnica ofrece una
alternativa segura a la anestesia inhalatoria para los pacientes con
distrofia miotónica. (14)
La anestesia locorregional es de elección aunque no previene la
miotonía. (2) La anestesia general debe ser evitada por el riesgo
ventilatorio en el postoperatorio.(10)
En particular, la insuficiencia respiratoria postoperatoria es una causa
común de disfunción respiratoria postoperatoria, la misma
no sólo es causado por la alteración de la ventilación debido a la
afectación del diafragma y los músculos respiratorios, sino
también por la mayor sensibilidad del
centro respiratorio a los
anestésicos y los opiáceos.(19) Reiz et al. informó que
la incidencia de la depresión respiratoria causada por la utilización de
morfina epidural fue de 0,1%, pero sólo una pequeña dosis de morfina
epidural puede causar una profunda depresión respiratoria en
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pacientes con distrofia miotónica, debido a la extraordinaria
sensibilidad del centro respiratorio a la morfina.(19)
La adecuada analgesia, independientemente de cómo se obtenga, es
obligatoria ya que un aumento del trabajo respiratorio, secundario a
estímulos dolorosos puede precipitar en estos pacientes la aparición de
una insuficiencia respiratoria. (15)
Si bien es importante proporcionar analgesia postoperatoria
con el fin de evitar complicaciones respiratorias postoperatorias
en especial a los sometidos a cirugía del hemiabdomen superior, en
los cuales la posibilidad de
manejar las secreciones se ve
comprometida debido a de debilidad muscular, hay que tener en
cuenta que los pacientes con distrofia miotónica son altamente
susceptibles no sólo a la administración sistémica de morfina, si no
también a la epidural. (19)
Los opiáceos, tanto parenterales como espinales, pueden disminuir los
temblores asociados con las técnicas anestésicas generales o
locorregionales, aunque hay que ser cuidadoso en su utilización ya que
se han descrito casos de espasmo muscular tras su administración.(20)
Con una dosificación cuidadosa de remifentanilo se logra una buena
sedación con estabilidad cardiocirculatoria y ausencia de crisis
miotónicas. (20)
No existe bibliografía sobre la utilización del remifentanilo en la
enfermedad de Steinert. En otras miopatías hay muy pocas referencias
a la utilización de este fármaco, siempre en anestesia general y
ninguna a su utilización en sedación.
Se debe considerar que, en esta enfermedad donde la técnica de
elección es la anestesia locorregional, el remifentanilo puede ser una
buena alternativa en la sedación del paciente y en la prevención de
crisis miotónicas. (20)
El remifentanyl se puede usar como coadyuvante de la inducción en
dosis de 0,5 a 1 microgr/Kg. Estas dosis son muy efectivas para
reducir la respuesta hemodinámica a la laringoscopia e intubación. Y
combinado con propofol puede realizarse la IOT sin el uso de
relajantes musculares, (21) siendo esta técnica interesante en los
pacientes con miastenia gravis o miopatías en cual la relajación
muscular no es un requerimiento quirúrgico. (21,22) Es necesario la
utilización de Atropina (0,5 a 1 mg) por vía venosa previamente para
evitar bradicardia.(22)
La analgesia intraoperatoria se mantiene con una infusión continua de
0,25 a 1 microgr/Kg/min. Debemos finalizar la infusión 5-10 minutos
previos al fin de la cirugía. (21)
El remifentanyl brinda una estabilidad hemodinámica adecuada y la
característica única dentro de los opiáceos es la falta de efecto
acumulativo, esto significa que la recuperación es independiente tanto
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30
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de la duración de la infusión continua, como de la dosis administrada,
por lo mismo puede precipitar dolor en el postoperatorio inmediato.(21)
Teniendo en cuenta la peculiar afectación a nivel cadio-respiratoria en
los pacientes con distrofia miotónica (Enfermedad de Steinert) y las
consideraciones farmacológicas antes mencionada, la TIVA en base a
la infusión continua de medicamentos de acción corta como el
propofol, remifentanilo y cisatracúrio, puede asegurar una rápida
recuperación de la condición preoperatorio en dichos
pacientes
sometidos a cirugía mayor.(15)
Es fundamental contar con monitores que permitan analizar el grado
de hipnosis, ya que la presencia de vivencias intraoperatorias es un
punto preocupante en la anestesia intravenosa total. (21)
3.9 Post operatorio:
Las alteraciones cardiovasculares y respiratorias son comunes después
de la cirugía en pacientes con Distrofia Miotónica, con una incidencia
del 38,1%, con una significativa morbimortalidad, asociada con esta
enfermedad. (15)
Son frecuentes las complicaciones respiratorias posoperatorias por la
baja reserva respiratoria. (2)
Se debe tener presente la eventual necesidad de asistencia
respiratoria mecánica en el postoperatorio, (10) y así comunicarlo al
paciente y familiares de la posibilidad de requerimiento de ARM en
este periodo. (11)
Se extubará al paciente despierto, normovolémico, con temperatura
normal, que haya recuperado la respiración espontánea eficaz, con
valores de gases en sangre arteriales próximos a los resultados
preoperatorios. (7)
La frecuencia de los episodios de obstrucción bronquial y de
atelectasias es elevada. Su aparición está favorecida por las
alteraciones de la deglución, en particular en las formas
evolucionadas.(7)
Las complicaciones que se pueden presentar en el postoperatorio son
el resultado de la disfunción pulmonar y/o cardíaca y de la debilidad de
los músculos faríngeos que aumentan el riesgo de aspiración. (11)
Tras la extubación, debe prolongarse el control, en especial con
determinación de gases en sangre, se debe evitar la obstrucción de las
vías aéreas originada por la debilidad de los músculos masticadores,
estimular la ventilación activa mediante fisioterapia y cuidados de
enfermería. (7)
Existe riesgo de muerte súbita en el periodo postoperatorio. (7)
Esta muerte puede explicarse en algunos pacientes por la aparición de
alteraciones del ritmo. Se han descrito en pacientes con distrofia
miotónica, braquicardias resistentes a la atropina y favorecidas por los
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31
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
agentes halogenados, frío o hipoxia. (7) Recomiendan monitorización
ECG por 24 horas. (11)
4. Valoración Preoperatorio
Las miopatías si bien no son frecuentes, tampoco son raras en nuestra
práctica clínica y las implicancias anestesiológicas son de primera
importancia para nosotros. Además las consideraciones anestésicas
son comunes a todas las miopatías. Los pacientes afectados de una
disfunción neuromuscular, son un verdadero reto aun para los
profesionales con gran experiencia. Algunas enfermedades clásicas se
asocian con disfunciones respiratorias y afectaciones miocárdicas como
puede ser arritmias malignas (distrofia miotónica) o cardiomiopatías
(distrofia muscular de Duchenne). (6)
El perioperatorio de los pacientes con disfunción neuromuscular, puede
resultar complejo. Además, no es raro que los pacientes afectados,
reciban su primera anestesia general, antes del diagnóstico de la
disfunción neuromuscular. Esto es particularmente pertinente para el
anestesiólogo pediátrico. (6)
Una historia clínica detallada, es probablemente la mejor herramienta,
para identificar a los pacientes que pueden sufrir una disfunción
neuromuscular no diagnosticada. (6)
La valoración de estos pacientes como grupo comprenderá el estudio
preoperatorio habitual, asociado al análisis mas detallado de cuatro
aspectos (3):
 respiratorio,
 cardiovascular,
 nutricional,
 musculoesquelético.
4.1 A nivel musculoesquelético
Los síntomas suelen ser evolutivos y difieren de una enfermedad a
otra, así como dentro de la misma enfermedad. (3)
Se debe valorar el estado clínico de la afectación muscular, en las
miopatías nos interesa: grado de debilidad, presencia o no de
contracturas, miotonía, retracciones y limitación articular. En otras
patologías neuromusculares: tipo de parálisis espástica, flácida; grado
de afectación de musculatura respiratoria, afectación de pares
craneales y mantenimiento de reflejos de protección de vía aérea. (2)
En las distrofias musculares, la afectación muscular suele ser
progresiva y difusa, con predominio a nivel de las cinturas pélvica,
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32
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escapular, y en la cara, con retracciones que dificultan el movimiento
articular. (3)
En los síndromes miotónicos, la miotonía es el signo clínico
característico, aunque además presentan atrofia del cuello y la cara.
4.2 A nivel respiratorio
La enfermedad miopática tiene un impacto significativo en la función
respiratoria, que lleva inexorablemente a una insuficiencia con patrón
restrictivo, fundamentalmente. (1)
En general estos pacientes tienen un pulmón normal y una pared
torácica débil. Puede ir apareciendo debilidad y fatiga muscular y
secundariamente deformidades musculoesqueléticas, que llevan al
paciente utilizar la musculatura accesoria de la respiración, la
musculatura abdominal y progresivamente a respirar de forma
incoordinada,
presentando
finalmente
respiración
paradójica
toracoabdominal. (2,3).
Hay que valorar deformidades torácicas, tipo de respiración, utilización
o no de musculatura abdominal, presencia o no de debilidad
diafragmática, entre otros. (2)
El diafragma puede verse afectado en los estadios finales de los
síndromes miotonicos. (1)
La debilidad diafragmática, mas manifiesta en decubito supino, hace
que este se desplace cefalicamente durante la inspiración ante la
incapacidad de crear la suficiente tensión pulmonar para mantener el
contenido abdominal. (3)
Se deben practicar pruebas funcionales respiratorias, estas mostrarán,
como ya hemos mencionado, típicamente un patrón restrictivo, con
disminución de los volúmenes pulmonares en relación al estadio de la
enfermedad.(2,3)
Hay una disminución de los volúmenes estáticos pulmonares, con una
reducción en la Capacidad Residual Funcional (CRF), alteraciones en la
complacencia y en el volumen de cierre, con formación de
atelectasia.(1)
Cuando la capacidad vital forzada es menos del 60 % de lo normal el
riesgo de insuficiencia respiratoria posoperatoria es elevado y si es
menor del 30% el paciente puede precisar asistencia ventilatoria
posoperatoria mas de 6 meses, sobre todo tras cirugía mayor. (2) La
determinación de la presión inspiratoria máxima (PIM) y de la presión
espiratoria máxima (PEM) permiten valorar la fuerza para toser y
movilizar secreciones.
Una PIM< -25 cm de H2O (normal en adulto joven –125 cm H2O) y
Una PEM<+40 cm H2O (normal en adulto joven +200 cm H2O)
sugieren severa limitación de la respiración y pérdida de fuerza
muscular para toser.
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
Los cambios en la distribución de la ventilación con flujo sanguíneo
bajo, causan una diferencia significativa en la relación ventilación/
perfusión.
Se debe realizar radiografía de tórax posteroanterior y lateral para
valorar presencia de atelectasias, infiltrados, posición de tráquea y
diafragma así como deformidades de la caja torácica y columna. (2)
Se estudiará gasometría arterial para valorar presencia de hipoxemia,
hipercapnia sobre todo si existe hipopneas, alteración de la fase REM e
hipersomnia diurna. (2,3)
La insuficiencia respiratoria es la principal complicación posoperatoira,
siendo por todo lo mencionado anteriormente de etiología
multifactorial. (3)
4.3 A nivel cardíovascular
Es muy frecuente que los enfermos miopáticos tengan afectada la
función cardiaca, sobre todo las formas graves.(1)
El músculo cardiaco no escapa a la patología muscular generalizada y
puede presentar patrones bastante definidos según la miopatía. (1)
Las miopatías congénitas pueden asociarse a la presencia de
alteraciones de la conducción aurículoventricular, valvulopatías
(prolapso o insuficiencia mitral), hipertrofia obstructiva del ventrículo
derecho o muerte súbita.(2)
La hipertrofia miocárdica es a menudo difícil de evaluar, debido a la
cifoescoliosis, consecuencia de la miopatia. Pueden presentar signos
electrocardiográficos precoces.(1)
En los síndromes miotónicos, aunque se puede observar un corazón
voluminoso de insuficiencia cardíaca, se caracteriza por la presencia de
trastornos en el ritmo y la conducción. La histología cardiaca refleja
fibrosis e infiltración grasa especialmente en los tejidos de conducción
y también en otras áreas del miocardio, lo que es causante de
pequeños trastornos de la función contráctil del miocardio y es además
sustrato anatómico para la producción de arritmias por el mecanismo
de reentrada, lo que explica que el 30% de los enfermos portadores de
un Síndrome miotónico o Enfermedad de Steinert pueden tener una
muerte súbita.(1)
A veces los bloqueos de rama derecha, izquierda o AV completo
aparecen en fases muy avanzadas. (2,3)
En algunos trastornos neuromusculares puede existir disfunción
autonómica que se puede manifestar como hipotensión ortostática o
taquicardia en reposo. (2)
El compromiso cardiaco de estos pacientes es responsable del 10% de
los decesos por muerte súbita o insuficiencia cardiaca y puede ser la
primera manifestación de una enfermedad muscular. (1)
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
Aunque el compromiso cardiaco, en las enfermedades miopaticas
parece deberse a una miocardiopatia asociada a la miopatia, no debe
olvidarse la influencia de los trastornos respiratorios sobre la función
cardiovascular. (1)
Se deben pedir como pruebas complementarias (2):
 Electrocardiograma completo en 12 derivaciones
(puede ser normal en los primeros estadíos)
 Holter
 Ecocardiograma para valorar valvulopatías y función
cardiaca. Con fracción de eyección menor del 50 % no
es conveniente realizar intervención quirúrgica
programada.
 Se planteará estudio electrofisiológico en pacientes
con trastornos severos de la conducción AV.
La potencial inestabilidad hemodinámica que pueden desarrollar estos
pacientes durante el periodo preoperatorio exige una monitorización
exhaustiva. (3)
4.4 Estudio nutricional
La malnutrición en estos pacientes no es un hecho excepcional y es
también el resultado de una etiología multifactorial: trastornos y
dificultad para deglutir por lo que evitan comer y beber, disminución
del vaciamiento gástrico y de la motilidad gastrointestinal,
estreñimiento crónico y por todo ello pérdida del apetito. (2)
Esta situación en última instancia conlleva un déficit proteico- calórico
constatable por la paraclínica preoperatoria (albúmina y prealbúmina,
triglicéridos, fosfato, magnesio, sideremia.) que pueden favorecer al
fallo respiratorio, la mala cicatrización de las heridas, al fallo de las
suturas, al deterioro de la inmunidad y a las infecciones.
Debemos plantearnos un soporte nutricional precoz, incluso
preoperatorio, en aquellos pacientes más gravemente desnutridos en
los cuáles el reestablecimiento de la nutrición enteral se verá retrasado
ya sea por la propia intervención quirúrgica o por el grado de
afectación intestinal.(2,3)
4.5 Paraclínica
Si la cirugía puede considerarse “a priori” como agresiva conviene
disponer de paraclínica reciente, que date de menos de 6 meses. (2)
En cuanto a los exámenes complementarios del properatorio, además
de la rutina habitual, se deberá solicitar:
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ECG
Puede mostrar un patrón de distrofia muscular o de síndrome
miotónico, como prolongación del PR, QRS, Bloqueo AV de primer
Grado, Fluter o Fibrilación Auricular, entre otros. (1) En los
primeros estadios puede ser normal.(1)
Ecocardiograma
La fracción de eyección puede estar alterada previo a
manifestaciones en el ECG. Con una fracción de eyección menor a
40%, no es conveniente realizar cirugías coordinadas. (1)
Pruebas funcionales respiratorias
Determinando la capacidad vital en posición sentada y supina, se
puede detectar la debilidad diafragmática.
Una capacidad vital menor al 30%, va a necesitar asistencia
respiratoria en el postoperatorio inmediato. (1)
La mortalidad operatoria es alta cuando la Capacidad Vital forzada
es menor de 35%. Como regla general, aquellos pacientes que
son capaces de mantenerse de pie, tienen una función pulmonar
aceptable.(1) La preparación para la cirugía se basa
fundamentalmente en la preparación respiratoria.(2)
Rx de tórax frente y perfil
Puede revelar la presencia de atelectasias pulmonares, infiltrados
o lesiones residuales de aspiración. (1)
Gasometría Arterial
Como parámetro basal para poder evaluar la condiciones del
intraoperatorio y postoperatorio. Una PaCO2 elevada, es una
característica de los estadios finales de algunas miopatías y es un
elemento de mal pronóstico. (1)
Ionograma
Determinación de la Creatinin-fosfokinasa(CPK)
Los valores normales son los siguientes (1):
 Preescolares
20-200U/l
 Niños
10-19 U/l
 Adultos:
Mujer
0-175 U/l
Hombre
0-206 U/l
El 50 % de los pacientes con miopatía y CPK elevada pueden
desarrollar hipertermia maligna. El nivel de CPK puede indicar el
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
grado de inmovilización y la posibilidad
hiperpotasemia tras el uso de Succinilcolina. (2)
de
desarrollar
5. Manejo Anestésico en las Miopatías
5.1. Generalidades
En general hay que considerar la posibilidad de aparición de 5
reacciones (1,2):
 Miotonía que va acompañada de liberación de potasio,
proteínas musculares y mioglobinuria
 Crisis hiperpotasémicas
 Rabdomiolisis
 Hipertermia maligna
 Parálisis prolongada
La miotonía, se diferencia de la contracción muscular porque tienen
silencio eléctrico miográfico y se acompaña de liberación de potasio,
proteínas musculares y mioglobinuria. (1)
Su aparición esta facilitada por el dolor, frío, fármacos (Succinilcolina,
neostigmina), hipoglicemia, estímulos sonoros o lumínicos.
Se pueden manifestar durante el intraoperatorio independientemente
del uso de relajantes musculares no despolarizantes o anestesia
regional. (1)
Se deben a una alteración de la membrana de la célula muscular. (1)
La Quinidina y Procainamida pueden ser útiles para el tratamiento de
las miotonías. Una de las acción es de la Quinidina es disminuir la
excitabilidad de la placa mioneural, de manera que disminuye la
respuesta ante la estimulación nerviosa repetida y a la acetilcolina. (1)
La Crisis Hiperpotasemica se puede observar, fundamentalmente,
en
los
síndromes
miotónicos,
parálisis
periódica
familiar,
dermatomiositis y miositis osificante progresiva. (1)
Los músculos atróficos y aun los pseudoshipertroficos tienen mayor
irrigación, por lo tanto todo lo que liberen a la circulación sanguínea,
llegara más rápido y en mayor concentración, al resto del organismo.
(1)
La Rabdomiolisis es la destrucción del músculo estriado esquelético,
manifestación frecuente de varias enfermedades como compresiones
traumáticas, incluyendo las compresiones por coma prolongados,
intoxicaciones, hipertermia maligna, síndrome neuroléptico maligno,
infecciones, exposiciones a ciertos fármacos.(1)
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Se acompaña de contracturas dolorosas, mioglobinuria y elevación de
la tasa sanguínea de CPK. (1)
Cuando la rabdomiolisis ocurre en una importante masa muscular, el
potasio liberado a la circulación puede determinar un paro cardiaco. (1)
Se asocia a la Hipertermia Maligna y en los estadios avanzados de las
miopatías.(1)
La Hipertermia maligna es una enfermedad fármaco-genética poco
frecuente pero que puede ser fatal, al menos que sea tratado
inmediatamente con dantrolene. Dado que no es una complicación
menor creemos necesario un análisis más exhaustivo de la misma.
5.2. Ayuno
El ayuno y el estrés juegan un papel negativo en estos pacientes. Los
ácidos grasos producto del ayuno y el estrés, llegan en mayor cantidad
al músculo denervado, el cual tiene un aumento del flujo sanguíneo,
perjudicándolo en su dinámica, aumentando el catabolismo muscular e
incrementando la gluconeogenesis. (1)
Es importante mantener el aporte energético en pacientes miopáticos
con soluciones glucosadas intravenosas para evitar el mencionado
papel negativo. (1,2)
5.3. Premedicación
Normalmente es recomendable premedicar a estos pacientes ya que
con frecuencia presentan ansiedad y a veces agitación.
Hay que tener presente que existe la posibilidad de dificultad de
accesos venosos y por otro lado la vía intramuscular está
contraindicada en general en todos los pacientes pero principalmente
en las distrofias musculares. (2)
Las Benzodiacepinas disminuyen los reflejos multisinápticos a nivel
medular y por lo tanto ciertos reflejos de estiramiento de los músculos
respiratorios accesorios, se amortiguan. En este tipo de pacientes
críticos, esto es muy peligroso y por lo tanto es prudente no
administrar benzodiacepinas, a estos enfermos, sin un control
permanente de la actividad respiratoria. (1)
Se deberá tener cuidado en la administración de opiáceos y otros
fármacos depresores del sistema nervioso central, por las mismas
razones que con las benzodiacepinas. (1)
Si existe mucha ansiedad y agitación se pueden usar benzodiacepinas
a dosis bajas y se deben evitar los fármacos que más deprimen la
función respiratoria , como los opioides.(2)
Se deben usar antihistamínicos y procinéticos para prevenir la
broncoaspiración y no debe faltar la profilaxis antitrombótica sobre
todo en enfermedad de Duchenne. (2)
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
La atropina está contraindicada en muchos casos. Puede implicar
taquicardia y fallo cardíaco en miopatías en las que exista alteración
de la función cardíaca. (2)
5.4. Periodo anestésico
El manejo anestésico deberá tener encuentra el aparato respiratorio,
cardiovascular y gastrointestinal. (1)
La elección de la técnica dependerá del tipo de paciente y de la
intervención quirúrgica. (2)
Se debe tener en cuenta que la farmacología (farmacocinética y
farmacodinamia)
de
las
drogas
pueden
estar
alteradas,
fundamentalmente por los trastornos histológicos musculares (mayor
irrigación, metabolismo diferente). (1) Esto se traduce en un aumento
de las constantes de transferencia desde el compartimiento central a
los periféricos y viceversa.(1)
Es decir que los compartimientos periféricos (musculares) se
asemejan, en cuanto a droga recibida, a los compartimientos centrales
(corazón, hígado, cerebro, riñón). (1)
Existe un riesgo aumentado de interacciones medicamentosas, debido
a las alteraciones farmacodinámicas y farmacocinéticas. (1)
Fármacos con efecto conocido sobre la función neuromuscular, como
son los relajantes musculares, agentes anestésicos volátiles,
barbitúricos y benzodiacepinas, pueden ser usados con gran cautela o
omitirse por completo. (6)
Son de elección en general, salvo en algunas patologías en las que
existan contraindicaciones, las técnicas locales y las locorregionales en
vez de las generales; y las combinadas sobre las generales simples,
por la posibilidad de reducir las dosis totales de opiodes, de los
relajantes musculares y proporcionar una vía alternativa de analgesia
en el posoperatorio.(2) Si se elige la anestesia general, debe evitarse
cualquier posible desencadenante de hipertermia maligna.(6)
Al optar por la anestesia general se deben tener en cuenta, varios
aspectos:



Puede existir una mayor dificultad en obtener una vía venosa
periférica.
Se debe realizar una monitorización exhaustiva, ECG,
pulsioximetría, capnografía, presión arterial cruenta y presión
venosa central (según intervención quirúrgica) y la temperatura
corporal. La monitorización del bloqueo neuromuscular es
siempre obligatoria en todos estos pacientes debido a la
variabilidad en la respuesta a los relajantes musculares.(2,3)
Durante la inducción se debe tener presente la mayor incidencia
de vía aérea difícil por la combinación de contracturas del cuello,
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica









mandíbula y deformidades musculoesqueléticas y la posibilidad
de regurgitación por pérdida de tono de la vía aérea superior.
Por todo ello se debe valorar la intubación con paciente despierto
mediante fibrobroncoscopia. Puede ser necesaria la colocación de
sonda nasogástrica y mantenerla durante 24-48 horas. (2,3)
La inducción anestésica debe adaptarse a los resultados de la
evaluación cardiaca preoperatorio, se sugiere una anestesia
intravenosa total para el mantenimiento de la misma.(6)
Es aconsejable evitar la SC siempre que sea posible. (2)
Durante el mantenimiento de la anestesia se debe evitar los
halogenados en las miopatías. Se puede utilizar óxido nitroso
para intervenciones breves.(2) Para intervenciones mas largas
se pueden utilizar benzodiacepinas (midazolam) o propofol.(2)
Es recomendable el empleo de opiodes de vida media corta en
todos los casos.(2)
Si es necesario administrar relajantes musculares, usar los no
despolarizantes dosificados y con monitorización neuromuscular
(2). En la distrofia muscular de Duchenne, según los últimos
informes, el tiempo de inicio y la duración del rocuronio y
mivacurio se prolongo luego de las dosis convencionales. En
contraste, la reducción de la dosis, dió como resultado una
parálisis incompleta.(6)
Con respecto al patrón ventilatorio durante la anestesia no hay
trabajos publicados que recomienden unas pautas u otras, pero
se recomienda evitar la hiperventilación en las miopatías porque
la alcalosis aumenta la producción de ácido láctico y potasio
dentro de la miofibrilla. (2)
Una vez finalizada la intervención quirúrgica no se recomienda la
reversión
rutinaria
del
bloqueo
neuromuscular
con
anticolinesterásicos dada la variabilidad de la respuesta desde
contracturas en miopatías hasta flacidez en miastenia.
La extubación siempre se debe realizar con el paciente despierto
y en normotermia para evitar escalofríos que pueden
incrementar el trabajo respiratorio o las contracturas en los
pacientes miotónicos.(2,3)
Se debe proporcionar una buena analgesia para permitir
fisioterapia respiratoria vigorosa desde el mismo momento del
despertar.
5.5. Hipertermia Maligna
La hipertermia maligna (HTM) es una enfermedad fármaco-genética de
carácter autosómico dominante de baja incidencia pero potencialmente
mortal, caracterizada por un síndrome hipermetabólico del músculo
estriado esquelético, que puede desencadenar la destrucción completa
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de éste, resultando en aumento de la temperatura corporal, alto
consumo de oxígeno, hiperpotasemia, falla renal y arritmias.(1,23,24)
Desde 1960, año en que la Hipertermia Maligna fue identificada como
tal, se ha venido sucediendo una mayor comprensión de este
síndrome. (23)
El mayor conocimiento de la Hipertermia Maligna y la introducción del
dantroleno en su terapéutica, ha derivado hacia un hecho importante:
la disminución llamativa de la mortalidad, especialmente desde la
década de los años 80. No olvidemos que aún hoy la Hipertermia
Maligna se debe considerar una emergencia anestésica. (23)
Se trata de un trastorno hereditario del músculo estriado que, cuando
se expone a determinados fármacos anestésicos, sufre una
incapacidad de la membrana del retículo sarcoplásmico para
secuestrar el calcio, con lo que se altera el proceso de la excitacióncontracción.(23)(1)(3). La alteración o mutación genética se aloja en el
brazo largo del cromosoma 19 (región q13.1- 13.2), por lo que los
hijos y hermanos de un paciente susceptible tienen un 50% de
probabilidad de heredar el gen mutado. (3)
En un episodio agudo de Hipertermia Maligna los agentes anestésicos
“gatillo” (halotanos, succinilcolina) parece que interfieren con la
reentrada del calcio en el retículo sarcoplásmico tras la contracción
muscular. Este proceso que envuelve al ión calcio es la base de todos
los síntomas clínicos observados durante la crisis.(23)
La fisiopatología de la enfermedad está relacionada con una
disregulación de los flujos intracitoplasmáticos de calcio, lo que
produce la salida del calcio del retículo sarcoplásmico y disminución en
la recaptura de éste, perpetuándose la contractura muscular con el
consiguiente aumento de la temperatura, el consumo de oxígeno,
liberación de metabolitos aeróbicos y glicolíticos, hiperkalemia,
discoagulopatía, mioglobinemia, arritmias complejas y falla renal. La
hipertermia es un signo tardío; siendo el aumento del CO2 de fin de
espiración (ETCO2)3 y la taquicardia sostenida inexplicable signos
precoces, que permiten la sospecha, haciendo posible el tratamiento
temprano y adecuado. (24)
Las incidencias registradas oscilan entre 1:10.000 y 1:50.000 actos
anestésicos. (23,24) La incidencia media en niños es algo más alta y se
describe una tasa de 1:15.000.(23)
La mayor incidencia aparece en la población infantil y de adultos
jóvenes. En pacientes con miopatías como la enfermedad de Duchenne
cuya incidencia es de 2 en 10.000, las posibilidades de desencadenar
un cuadro de hipertermia maligna son de aproximadamente 400 veces
más, siendo imperativo considerarlos como susceptibles. (24)
Se ha encontrado que existe un mayor número de casos en el sexo
masculino. (23) La edad media 21-23 años. (3)
Monografía de Postgrado
Dra. Marcela Cerizola
41
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
Formas de presentación: a) durante la inducción, b) durante el
mantenimiento o c) en el postoperatorio hasta las primeras 24h.
5.5.1. Grupo de Riesgo:
Esta forma suele tener lugar en gente joven, varones y menos
frecuentemente en mujeres, con un número de anormalidades
genéticas, que incluyen estatura pequeña, criptorquidia bilateral,
lordosis lumbar, cifosis torácica, pectus carinatum, cuello de esfinge,
escápulas aladas, retrognatia, orejas de implantación baja y oblicuidad
antimongoloide de las hendiduras palpebrales. Esta forma se denomina
Síndrome de King-Denborough. (3,23)
La Hipertermia Maligna también se ha descrito asociada a otras
miopatías y anomalías músculo-esqueléticas, incluyendo la miotonía
congénita, la enfermedad del central core, la distrofia muscular de
Duchenne, distrofia muscular congénita de Fukuyama, parálisis
periódica, miopatía mitocondiral, atrofia muscular localizada,
calambres y fatigabilidad muscular, estrabismo, ptosis, anomalías
maxilofaciales, escoliosis, pie cavo, hernia inguinal y umbilical,
criptorquidia y en pacientes con osteogénesis imperfecta. Otras veces
la herencia de este proceso es multigénica. (3,23)
Pacientes con antecedentes familiares de hipertermia maligna,
Síndrome de la muerte súbita del lactante, Síndrome Neuroléptico
maligno. (3)
5.5.2. Estudio de Susceptibilidad
El diagnóstico se ha de hacer no sólo sobre el paciente susceptible,
sino también sobre los familiares. Recordemos que se trata de un
cuadro hereditario. (23)
Se han descrito en humanos más de 40 mutaciones diferentes en el
receptor de la rianodina esto ocasiona una diversidad funcional en los
canales del calcio y una gran variabilidad en la expresión clínica de las
crisis de Hipertermia Maligna. (3)
La heterogenicidad genética dificulta un diagnóstico genético específico
que sustituya al clásico test invasivo de la contractura a halotano y
cafeína. Se realiza biopsia muscular. El test se define como positivo
cuando se observa una contractura exagerada a pequeñas
concentraciones de halotano y de cafeína que deben administrarse por
separado. Si la respuesta es positiva a ambos se considerará al
paciente HMS (HM susceptible). Este test posee una sensibilidad alta y
una especificidad media-baja.
Resonancia Magnética Espectroscopica con 31-fósforo (31P).
Actualmente se evalúa su utilidad como método alternativo no invasivo
a la biopsia muscular. Intenta definir anomalías específicas para la
Hipertermia Maligna en un músculo flexor de los dedos aplicando
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42
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
protocolos concretos de reposo y de recuperación tras ejercicio
(aerobiosis e isquemia) y determinando 19 parámetros MR.
Con los resultados obtenidos se confeccionan escalas Resonancia
Magnética Espectroscopica que permitan identificar a los susceptibles
con sensibilidad e especificidad del 100%. (3)
Indicadores Clínicos Utilizados en la Determinación de la Graduación de
Susceptibilidad para Hipertermia Maligna
Eventos
Indicadores
Puntos
Rigidez
Rigidez muscular generalizada ( ausencia de temblores debido a hipotermia, o durante o,
inmediatamente luego a la emergencia de la anestesia general inhalatória)
Espasmo de los maseteros inmediatamente luego a la administración de succinilcolina
15
15
Elevación de creatinina quinase > 20.000 UI luego al uso de succinilcolina
Elevación de creatinina quinase > 10.000 UI en anestesia sin en el uso de succinilcolina
Coloración oscura de la orina en el per-operatório
Mioglobina en orina > 60 μg/L
Mioglobina sérica > 170 μg/L
Potasio sérico > 6 mEq/L (en ausencia de insuficiencia renal)
15
15
10
5
5
3
Lisis muscular
Acidosis respiratoria PETCO2 > 55 mmHg con ventilación controlada adecuada
PaCO2 > 60 mmHg con ventilación controlada adecuada
PETCO2 > 60 mmHg con ventilación espontánea
PaCO2 > 65 mmHg con ventilación espontánea
Hipercapnia inapropiada (clínico)
Taquipnéia inapropiada
15
15
15
15
15
10
Aumento de temp.
15
10
Aumento inapropiado rápido da temperatura (clínico)
Aumento inapropiado da temperatura > 38,8 ºC no período per-operatório (clínico)
En lo cardiovascular. Taquicardia sinusal inapropiada
Taquicardia ventricular o fibrilación ventricular
Historia familiar
Otros indicadores
3
3
Historia familiar positiva de HM en familiares de primer grado
Historia familiar positiva de HM en familiares de otro grado (utilizados en la determinación
de susceptibilidad de HM)
15
Exceso de base negativo > 8 mEq/L
pH arterial < 7,25
Reversión rápida de la acidosis metabólica y/o respiratoria con el uso venoso de dantrolene
10
10
5
5
Tabla ll Extraído de: Anestesia para Cirugía Ortopédica em Criança com
Susceptibilidade à Hipertermia Maligna. Relato de Caso. Rev Bras Anestesiol 2003;
53: 1: 52 - 57
Escala de Graduación Clínica de Susceptibilidad para
la Hipertermia Maligna
Escore de puntos Graduación Probabilidad
0
3-9
10 - 19
20 - 34
35 - 49
> 50
1
2
3
4
5
6
Prácticamente nula
Improbable
Baja
Media
Altamente probable
Seguramente cierta
Tabla lll Extraído de: Anestesia para Cirugía Ortopédica em Criança com
Susceptibilidade à Hipertermia Maligna. Relato de Caso. Rev Bras Anestesiol 2003;
53: 1: 52 - 57
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
5.5.3. Manejo Anestésico en pacientes Susceptibles
Consideraciones (3,24):
La intervención se programara a primera hora y el block quirúrgico se
preparara para paciente susceptible, de la siguiente manera:
1. Cambio de cal sodada.
2. Retiro de vaporizadores de agentes halogenados.
3. “Flush” de la máquina anestésica con flujo de O2 100% a diez
litros por minuto, por diez minutos.
4. Retiro de agentes halogenados y succinilcolina de la sala.
5. Disponibilidad de Dantroleno en pabellón desde el ingreso del
paciente.
6. Premedicación intensa (midazolam).
7. La técnica anestésica de elección es la regional aunque también
se han descrito casos de hipertermia maligna en pacientes
despiertos.
8. Son anestésicos seguros: BDZ, barbitúricos, propofol, NO2,
opiáceos, relajantes musculares no despolarizantes.
9. Monitorización exhaustiva: ECG, análisis y gasometría arterial
(seriadas), SpO2, FECO2, Temperatura, CPK (pre, intra y
postoperatorio).
10.
Vigilancia intensiva durante 24h.
5.5.4. Clínica del Síndrome de Hipertermia Maligna
a) Taquicardia o taquiarrítmia sin explicación,
b) aumento brusco de la concentración de CO2 espirado o en
pacientes en ventilación espontánea aumento notable de la
frecuencia respiratoria y del volumen minuto,
c) hipoxemia,
d) contractura de la musculatura esquelética,
e) hipertermia por aumento del metabolismo aerobio y anaerobio.
En presencia de los signos clínicos a, b y c ó d ó e debe establecerse la
sospecha clínica de hipertermia maligna e iniciar inmediatamente la
terapéutica médica. (3)
La hipertermia es un signo tardío; siendo el aumento del CO2 de fin de
espiración (ETCO2)3 y la taquicardia sostenida inexplicable signos
precoces, que permiten la sospecha, haciendo posible el tratamiento
temprano y adecuado. (24)
Paraclínica en sangre y orina: acidosis mixta e hipoxemia, signos de
rabdomiolisis como mioglobinemia y mioglobinuria, hiperkaliemia e
hipercalcemia, aumento de las CPK (máximo a las 24h.), coagulopatía
de consumo y parámetros de insuficiencia renal aguda (prerrenal y
nefrotóxica).(3)
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
5.5.5.Tratamiento:
Medidas inmediatas:
1. Suspender la administración de las sustancias desencadenantes.
2. Hiperventilar a flujos de gas fresco altos y con FiO2 de 1.
3. Dantrolén endovenoso a 2.5mg/Kg en 15 min. (presentación en
frasco liofolizado de 20 mg. en 60 ml de agua bidestilada).(3,23)
El dantroleno es un derivado hidantoínico, muy liposoluble, con una
vida media de unas 12 horas, que actúa disminuyendo la intensidad de
la contracción muscular. Actúa directamente sobre la musculatura
esquelética y más en concreto interfiriendo sobre la liberación de calcio
por el retículo sarcoplásmico, reduciendo la velocidad y la cantidad de
liberación del calcio. (23)
Durante los 30 min. siguientes a la infusión esperar el efecto:
normalización de la frecuencia cardiaca, temperatura, tono muscular,
Gases en sangre arterial y electrolitos. (3)
En caso contrario, se repetirá una nueva dosis de 2.5 mg/Kg
eventualmente varias veces hasta una dosis acumulada de 10mg/Kg.
De ser ineficaz deberá dudarse el diagnóstico de hipertermia maligna.
No es recomendable la utilización de otros fármacos como relajantes
musculares o los antagonistas del calcio ya que constituyen medidas
inútiles y pueden resultar peligrosas en especial el verapamilo por el
riesgo de fibrilación ventricular. (3)
Tratamiento sintomático:
1. Bicarbonato sódico 2mEq/Kg y seguir según Gasometria arterial.
2. Cambiar cal sodada y tubuladuras del respirador.
3. Enfriamiento superficial.
4. Sondaje vesical y forzar diuresis (>1.5ml/Kg/h) con líquidos y
diuréticos de asa, si el manitol que contiene el frasco de
dantrolén no es suficiente (3g.).
5. Canalizar vías venosas centrales, periféricas y arterial.
6. Perfusión de Dantrolén 7.5mg/Kg/d para prevenir la recidiva
(taquicardia, hipertermia, hipercapnia, contractura). (3)
Tratamiento de la fase post-aguda:
Debe llevarse a cabo en una Unidad de Cuidados Intensivos. El
tratamiento y seguimiento se hará durante al menos 36 horas pues
durante ese período crítico pueden aparecer reacciones tras el episodio
agudo. En todo momento se monitorizará la presión arterial, el
electrocardiograma, la temperatura (axilar, rectal o nasal), el C02
espirado, la saturación de 02 por pulsioximetría. Asimismo se
realizarán medidas analíticas cada 6 horas: CPK, mioglobina urinaria y
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
sérica, potasio, calcio, urea, creatinina, gasometría arterial.(3,23)
Se administrará dantroleno de mantenimiento a un ritmo de 1 mg/kg
cada 6 horas, durante 24-48 horas, posteriormente puede darse en
forma oral a la misma dosis durante 24 horas más. (23)
Es conveniente que el paciente disponga de un informe médico en
donde se resuma el episodio desencadenante o sospechoso, se
informará al paciente de su posible predisposición a sufrir el síndrome
de Hipertermia Maligna, remarcando los aspectos hereditarios y a los
familiares directos del riesgo potencial. (3)
Se aconsejará el uso de alguna identificación en la que conste como
alerta médica. (3)
5.6. Periodo postoperatorio
Hay que prever la posibilidad de asistencia respiratoria cuando la
capacidad preoperatoria es inferior al 30% del volumen teórico. Se
debe valorar la necesidad de antagonizar alguno de los fármacos
empleados durante la anestesia; opiodes con naloxona o
benzodiacepinas con flumacenil.
Es importante el soporte nutricional precoz pero también existe la
posibilidad de dilatación gástrica y aspiración si el paciente no tiene
colocada una sonda nasogástrica o si hay ileo prolongado, por lo que
es necesaria la valoración individualizada.
Muchos pacientes pueden presentar complicaciones cardiovasculares
en este periodo. Por estas razones estos pacientes deben ser vigilados
en una unidad de recuperación postanestésica especializada hasta que
se considere superada la fase de mayor peligro que en algún caso
puede ser de hasta 48 horas. (1,2)
6. Caso Clínico
Paciente de 40 años, sexo masculino. Coordinado para nefrectomía
izquierda por tumoración neoplásica renal. Con antecedentes
anestésicos quirúrgicos de colecistectomía en el año 2000 con
anestesia general balanceada, donde refiere imposibilidad en la
intubación orotraqueal y se le informo que la misma se realizo bajo
mascara, sin otros incidentes (no contamos con ficha anestésica
previa).
Portador de enfermedad de Steinert diagnosticado hace 11 años,
hipogonadismo,
dislipémia
tratado
con
dieta,
fibratos
y
ezetimibe(hipolipemiante inhibidor intestinal selectivo de la absorción
de colesterol y fitoesteroides) estatinas contraindicadas por miopatía.
Varias neumonías a repetición, ultima en el 2007. Actualmente
síndrome canalicular exudativo dado por tos y expectoración mucosa.
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
Apirético. Refiere marcha independiente con fatigabilidad muscular
ante perímetro de 2 metros, sube escaleras con dificultad y se
alimenta solo.
Reflujo gastroesofágico, tratado con domperidona y ranitidina.
Dificultad en la deglución con episodios de tos frente a las ingesta de
alimentos. Constipado habitual, alternado con episodios de
seudodiarreas.
Antecedentes familiares: hermana con diagnostico clínico de
enfermedad de Steinert.
Al examen físico, lucido, con calvicie frontal, alteración postural, facies
inexpresiva, con ptosis palpebral, sonrisa pobre. (Figura 4). De la via
aérea se destaca apertura bucal menor de 3 cm, , malampatti IV,
cuello con limitada flexión no reductible, que contacta mentón a pared
toráxica.
Presenta ritmo regular de 80 ciclos por minuto, R1-R2 normales,
silencios libres. Presión arterial 100/80 mmHg.
PP: eupneico, expansibilidad y elasticidad disminuidas. Excursión
diafragmática de difícil valoración. Murmullo alveolo-vesicular
disminuido globalmente, estertores subcrepitantes difusos. No
estertores secos.
Abdomen globuloso, blando depresible indoloro.
Ostearticular: actitud fija en flexión cervical, aumento cifosis dorsal,
rectificación de lordosis lumbar.
Psiconeuomuscular: ptosis paresia del orbicular de los parpados
bilateral, estrbismo divergente a izquierda, paresia distal de los cuatro
miembros que vence la gravedad, con perdida de masa musculares,
areflexia distal y miotonía.
Figura.4 Podemos observar la expresión facial típica del adulto con distrofia
miotónica con afección de los músculos faciales que produce una facies inexpresiva,
con ptosis palpebral y calvicie frontal-temporal típica. El paciente presentaba una
ptosis cefálica irreductible que contactaba el mentón con el tórax.
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Paraclínica:




Hemograma: Hb 12.3 g/dl, Htco 36,7 %, Plt 215.000
Crasis sanguínea, Función renal, Ionograma y Glicemia dentro de
rangos de normalidad.
Perfil lipídico: colesterol total 298 mg/dl, triglicéridos 293 mg/dl
Gasometría Arterial (no contamos)

Rx. de cuello: inversión de la lordosis habitual. Calcificación de
los ligamentos longitudinales anterior y posterior. Fusión de las
articulaciones posteriores. Partes blandas paravertebrales sin
alteraciones.

Rx. de tórax: con marcada limitaciones técnicas, en estoas
condiciones no se observan lesiones pleuropulmonares.

Funcional Respiratorio: alteración restrictiva de grado severo,
con obstrucción bronquial asociada. (Datos extraido de la
historia, no contamos con el informe completo, desconocemos
valores )

ECG: ritmo sinusal de 80 ciclos por minuto, PR normales, eje
eléctrico -30%, QRS normal, HVI. Repolarización normal.

Ecocardiograma: ventrículo izquierdo de dimensiones normales
con función global y segmentaria normal. Fracción de eyección
70%. Cavidades derechas, aparato valvular y pericardio
normales.
Paraclínica solicitada por urólogo:


TAC abdomen y pelvis: se destaca a nivel del riñón izquierdo
morfología alterada a expensas de tumoración, sólida
heterogénea, emergente polilobulada que deforma el polo
inferior 30mm x 55mm x72mm. Se acompaña de alteraciones de
la grasa perirrenal, se observan ganglio retroperitoneales.
Paredes de vasos retroperitoneales de calibre habitual.
Ecografía aparato urinario: estudio con limitaciones técnicas,
debido a abundante interposición gaseosa y distensión
abdominal
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
Paraclínica solicitada por endocrinólogo:





TSH 0,120 uIU/ml, T4 1,18 ng/dl
LH 7,30 mU/ml (hombre 1,5-9,3)
FSH 10,95 (hombre 1,4-18,1)
Prolactina (pendientes)
ACTH, Cortisol hr. 8:

ACTH 62,1pg/ml(<46pg/ml)

Cortisol en sangre 16,41 ug/ml(5-25ug/ml)
Paraclínica solicitada por neurología:



CK-MB 23 UI/ml
LDH 422 UI/ml
CK 721 UI/ml
Indicaciones preoperatorio:
 Ayuno de 8 horas para sólidos
 Clasificación ABO y Rh
 Disponibilidad de sangre
 Disponibilidad de cama en CTI
 IOT con fibroscopista.
 Extraer sangre para hemograma.
 Nebulizaciones con salbutamol 20 gotas en 3cc de SF cada 6
horas.
 En inducción anestésica 100mg intravenoso de hidrocortisona,
luego 50 mg cada 6 horas durante las primeras 24 horas.
Intraoperatorio:
Acto anestésico quirúrgico de 4 hrs. de duración. Se realiza anestesia
general balanceada, intravenosa total en base a popofol, remifentanil y
relajantes musculares no despolarizante. Bajo sedación con
remifentanil a 0,05gama/k/minuto, atropina 0,5 mg Se procede a la
intubación nasotraqueal con fibroscópio,
con sonda orotraqueal
número 7 (7mm DI). Una vez intubado el paciente se realiza inducción
con propofol 2mg/Kg, continuando en los primeros 45 minutos a una
dosis de 6mg/Kg/hr y luego a 3mg/Kg/h. Remifentanil a 0,5
gamas/k/minuto luego a 0,3 gamas/k/minuto, como relajante
muscular se realiza atracurio, dosis inicial 0,6mg/kg y a los 45 minutos
única dosis suplementaria a 0,2 mg/kg. Hidrocortisona 100 mg
intravenoso.
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Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
Se realiza monitorización estándar de el ASA, con una frecuencia
cardiaca entre 109 a 61 latidos por minuto, la presión arterial con
tendencia a la hipotensión que responde a cargas de volumen y 2 mg
de etilfenilefrina, siendo el registro mas bajo de 87/54 mmHg. La
saturación de O2 fue normal de 99-100% y el CO2 espirado con
tendencia a la hipocapnia.
Se destaca que el paciente, presento tendencia a la hipotermia,
temperatura orofaríngea 35,8 C (desconocemos medidas de control
térmico). No contamos con registro de la monitorización del bloqueo
neuromuscular.
Reposición en base a cristaloides 3300ml y coloides 500ml. No
contamos con diuresis ni sangrado estimados. Durante el acto
anestésico quirúrgico se administra 4 mg de morfina a la hora de
iniciada la cirugía y 1mg dos horas antes de la finalización de la misma
Se realiza extubación con parámetros clínicos de reversión del bloqueo
neuromuscular sin incidentes, a las 2 h y 45 minutos de la ultima dosis
de atracurio, no se administra decurarización (neostigmina/atropia)
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Postoperatorio:
No disponibilidad de cama en CTI. Ingresa a sala de recuperación
postanestésica, lucido ventilación espontánea, mascara flujo libre de
O2, saturando 96%. Durante la estadía en SRPA se presenta dolorido,
iniciándose como analgesia 2mg intravenoso cada 10 minutos de
morfina, total administrado 8 mg. , continuando posteriormente con
tramadol 100mg intravenoso cada 8 horas..
Primeras 18 hrs. del post operatorio transcurren en SRPA, otorgándose
luego el alta a piso, paciente lucido ventilación espontánea con
mascara de flujo libre de O2, saturación 98%, hemodinámica estable,
sin dolor, con indicaciones analgésicas de ketoprofeno 100mg
intravenoso cada 8 horas, tramadol 100mg intravenoso cada 8 horas
con recate de morfina 1 mg hasta escala verbal análoga menor de 4.
Estando en sala, a las 48 horas del postoperatorio comienza con
disnea de reposo, expectoración purulenta, sin fiebre, polipnea de 60
respiraciones por minuto, con tirajes altos y bajos. Subcrepitantes
bilaterales, ventilación alveolovesicular abolida en los dos tercio
inferiores del hemitorax izquierdo, a la percusión mate. Se realiza
gasometría arterial PaO2 66, PaCO2 41mmHg, Ph 7,39, BE 0,1 HCO3
24,4 Con mascara de flujo libre de O2, Radiografía de tórax, mala
técnica impresiona derrame pleuraza Izquierda. Tomografía de tórax
muestra consolidación pulmonar posterior bilateral, leve derrame a
izquierda, dimeros d positivos. Se inicia anticuagulación con heparina
de bajo peso molecular 40 mg subcutáneo cada 12 horas,
antbioticoterapia en base a ceftazidime 1 g intravenoso cada 8 horas,
amikacina 500mg en 100 de suero fisiológico intravenoso cada 8
horas. Continuando con hidrocortisona, ketoprofeno y tramadol.
Paciente fallece al quinto día del postoperatorio, con el planteo de
tromboembolismo pulmonar masivo.
7. Discusión
Como ya mencionáramos anteriormente, la distrofia miotónica o
enfermedad de Steinert, es la forma de distrofia muscular más común
en el adulto, caracterizada por atrofia muscular,
miotonías y
afectación sistémica. Siendo de suma importancia la afectación
cardiorrespiratoria, por las connotaciones anestésicas que implica.
La miotonía es la persistencia de la contracción muscular luego de
cualquier estímulo, siendo éste un desorden intrínseco de la fibra
muscular, que no responde al bloqueo periférico o central, así como
tampoco a los relajantes musculares.
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54
Análisis Clínico de un Paciente Portador de una Distrofia Miotónica
El caso clínico que analizaremos presenta varios aspectos con notables
implicancias anestésicas. Nuestro paciente presenta una vía aérea
dificultosa, que no solamente debemos tenerla en cuenta durante el
acto anestésico quirúrgico sino que también durante el postoperatorio
dada la mayor incidencia de complicaciones cardiorrespiratorias, que
pueden determinar, la necesidad de abordar la misma de forma
imprevista, como sucedió en este caso; así como el mayor
requerimiento de asistencia respiratoria mecánica durante el
postoperatorio.
El paciente presentaba clínicamente una disfunción del carrefour con
historias
de
neumopatías
a
repetición,
seguramente
por
microaspiraciones reiteradas, junto a un funcional respiratorio que
evidenciaba un patrón mixto, restrictivo severo y obstructivo.
Sabemos que cuando la capacidad pulmonar preoperatorio, es inferior
al 30% del volumen teórico, se debe prever la posibilidad de asistencia
respiratoria durante el postoperatorio.
Los pacientes portadores de la Enfermedad de Steinert, son sensibles
a los efectos depresores de la ventilación de los barbitúricos, opiáceos,
benzodiazepinas y propofol, probablemente por la depresión del
sistema nervioso central inducida por fármacos, superpuesta a la
coexistencia de la debilidad y atrofia de la musculatura respiratoria
periférica.
En particular, la insuficiencia respiratoria postoperatoria, no sólo es
causada por la alteración de la ventilación debido a la afectación del
diafragma y los músculos respiratorios, sino también por la mayor
sensibilidad del centro respiratorio a los anestésicos y los opiáceos.
Aunque clínicamente el paciente no presenta una afectación de la
función cardiovascular, debemos tener en cuenta que en los pacientes
con distrofia miotónica se debe considerar siempre la probable
presencia de miocardiopatía.
La técnica anestésica más adecuada dependerá del tipo de paciente y
de la intervención quirúrgica, siendo de elección las técnicas locales y
locorregionales sobre las generales y las combinadas sobre las
generales simples, por la posibilidad de reducir las dosis totales de
opiáceos. Esta técnica ofrece una alternativa segura a la anestesia
inhalatoria para los pacientes con distrofia miotónica aunque no
previene la miotonía.
La anestesia intravenosa total, conocida como TIVA (Total Intra
Venous Anesthesia), es la anestesia general en la cual se prescinde del
uso de agentes inhalatorios, ventilando a los pacientes con oxígeno al
100 % o con aire enriquecido con oxígeno, utilizando una combinación
de hipnóticos, sedantes, relajantes musculares y analgésicos
intravenosos para producir anestesia general.(21) Siendo los fármacos
de
elección
dada
sus
características
farmacocinéticas
y
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farmaodinámicas, el remifentayl, propofol y como relajante muscular
el Mivacurio. Sin embargo, el uso de analgésicos sedantes
intravenosos en combinación con técnicas analgésicas regionales o
locales, representa una forma altamente popular de anestesia
intravenosa.
En el contexto clínico de nuestro paciente y teniendo en cuenta lo
requerimiento quirúrgico de la nefrectomía y las consideraciones antes
mencionadas, la opción de una anestesia general intravenosa total, fue
una buena opción, aunque teniendo en cuenta las consideraciones
previas, así como los requerimientos analgésicos que determinan una
nefrectomía, el uso de un catéter peridural para la analgesia post
operatoria hubiera sido beneficioso, permitiendo el menor uso de
opiáceos sistémicos y la menor incidencia de complicaciones
postoperatorias respiratorias. Hecho que no es menor, tanto como la
analgesia adecuada que permita la inspiración profunda, el mejor
manejo de las secreciones a través de una fisioterapia respiratoria
adecuada desde el mismo momento del despertar, así como la menor
exposición a los opiáceos al centro respiratorio mas vulnerable de
estos pacientes.
No encontramos demasiada información sobre el uso de remifentanyl
en estos pacientes, sabemos que una dosificación cuidadosa de
remifentanilo nos permite una buena sedación con estabilidad
cardiocirculatoria y ausencia de crisis miotónicas.
El remifentanyl se puede usar como coadyuvante de la inducción en
dosis de 0,5 a 1 microgramos/Kg. Estas dosis son muy efectivas para
reducir la respuesta hemodinámica a la laringoscopia e intubación. Y
combinado con propofol puede realizarse la IOT sin el uso de
relajantes musculares
El remifentanyl brinda una estabilidad hemodinámica adecuada y la
característica única dentro de los opiáceos, es la falta de efecto
acumulativo, esto significa que la recuperación es independiente tanto
de la duración de la infusión continua, como de la dosis administrada,
hecho de suma importancia en estos pacientes como ya lo señalamos
previamente.
Un factor limitante importante que se debe tener en cuenta, es que
puede precipitar dolor en el postoperatorio inmediato, donde el uso del
catéter peridural, para la analgesia del dolor postoperatorio hubiera
sido una alternativa.
El Propofol parece ser el agente de elección, para la inducción y el
mantenimiento de la anestesia por infusión intravenosa debido a sus
mínimos efectos acumulativos una vez que se interrumpe.
La presencia de miotonías, aumenta el gasto cardiaco con mayor
consumo de oxigeno, generando un circulo vicioso hipoxemia-miotonía
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que dificulta la labor del cirujano. Sabiendo que la utilización de
relajantes musculares no las evita e incluso las puede precipitar.
La miotonía puede ser desecandenada por múltiples factores,
hipopotasemia, miedo, ayuno prolongado, hipoxemia, hipercapnia,
dolor, ansiedad, descarga adrenérgica, birsturí eléctrico, hipotermia,
estimulación
de
nervio
periférico,
temblores,
fármacos
anticolinesterácicos, esfuerzo voluntario y posición quirúrgica.
En la ficha anestésica no hay registro de la presencia de miotonías
durante el acto anestésico quirúrgico, siendo la tendencia a la
hipotermia que presento el paciente, un factor desencadenante de las
mismas.
No sabemos si se tomaron medidas que permitieran un mayor control
de la temperatura, como el uso de colchón térmico, sueros tibios, así
como la sala cerrada evitando la convección.
El uso de los relajantes musculares no despolarizantes no están
contraindicados, pero su utilización se debe adecuar a la
monitorización del bloqueo neuromuscular, a través del estimulo
eléctrico aplicado a un nervio periférico y la evaluación de la respuesta
muscular evocada. Esta se puede evaluar con el tren de 4, se realiza
una serie de 4 estímulos a 2 Hz cada 10 a 20 segundos, comparando
la ultima respuesta con la primera, surge el índice T4/T1, para
asegurar la protección de la vía aérea, este debe ser mayor a 0,9 y el
T1 mayor al 80 a 90% de la respuesta control, de esta manera vamos
a poder extubar con mayores garantías a nuestro paciente, ya que hay
casos descritos de respuesta exagerada por una posible sensibilidad
anormal en formas avanzadas. No contamos con este registro en la
ficha anestésica, si bien solamente se administró atracurio en dos
oportunidades durante toda la cirugía.
La reversión del bloqueo neuromuscular puede precipitar contracciones
en el músculo esquelético al facilitar la despolarización en la unión
neuromuscular, en nuestro paciente no fue necesaria su realización.
Estos pacientes presentan una susceptibilidad al desarrollo de
hipertemia maligna, por lo que de ser necesario optar por una técnica
general, el evitar los agentes gatillantes (agentes halogenados,
succinilcolina) es lo adecuado, tomando una vez mas relevancia la
opción de un anestesia intravenosa total, siendo una ventaja que se le
reconoce a dicha técnica, entre otras el reducir al mínimo el riesgo de
hipertermia maligna.
Respecto a la monitorización del intraoperatorio, se utilizó la
monitorización estándar de la ASA, cobrando jerarquía la
monitorización de la temperatura, del CO2 expirado, del bloqueo
neuromuscular y por la técnica anestésica en si misma es fundamental
el haber monitorizado el grado de hipnosis, ya que la presencia de
vivencias intraoperatorias es un punto preocupante en la TIVA.
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La extubación siempre se debe realizar con el paciente despierto y en
normotermia para evitar escalofríos que pueden incrementar el trabajo
respiratorio o las contracturas en los pacientes miotónicos.
Existe riesgo de muerte súbita en el periodo postoperatorio.
Esta muerte puede explicarse en algunos pacientes por la aparición de
alteraciones del ritmo. Se han descrito en pacientes con distrofia
miotónica, bradicardias resistentes a la atropina y favorecidas por los
agentes halogenados, frío o hipoxia por lo que se recomiendan la
monitorización ECG por 24 horas.
Por estas razones estos pacientes deben ser vigilados en una unidad
de recuperación postanestésica especializada hasta que se considere
superada la fase de mayor riesgo, que en algún caso puede ser de
hasta 48 horas. Nuestro paciente permaneció 18 hrs en sala de
recuperación post anestésica, luego se otorga el alta a piso,
presentando en la evolución, una insuficiencia respiratoria que
seguramente fue consecuencia de la conjunción de muchos factores
que hemos tratado de jerarquizar durante todo nuestro análisis del
caso clínico.
No siendo muy claro el diagnostico de tromboembolismo pulmonar,
como causa que determino su muerte, basado en la presencia de D
dimeros positivos en el postoperatorio, desconociendo el valor de su
presencia como elemento diagnostico, luego de un acto quirúrgico.
A favor del diagnostico, tenemos que era un post operatorio en un
paciente neoplásico que no se realizo profilaxis de la trombosis
profunda, como media elásticas, isocoagulación con heparina de bajo
peso molecular.
Quiero concluir diciendo que la presencia de una vía área dificultosa en
un paciente con elevado riesgo de complicaciones en la esfera
cardiopulmonar significa una impronta en el manejo postoperatorio del
mismo, donde es de importancia el adecuado manejo analgésico que
permitirá la realización de fisioterapia respiratoria de forma precoz
teniendo en cuenta la mayor vulnerabilidad frente a los analgésicos
mayores
Enfrentarnos a pacientes miopáticos significa un reto para nuestra
profesión, el conocimiento básico en el manejo anestésico de estas
enfermedades como grupo, es necesario para evitar un incremento
añadido de la morbimortalidad postoperatoria.
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