Caso clínico:
paciente masculino de un mes de nacido con cianosis, soplo cardíaco y detección
de hipotiroidismo congénito. El paciente es producto de una madre de 42 años de
edad, con controles prenatales incompletos, y solo un control a las 34 semanas
de gestación en donde se realizó un único ultrasonido prenatal que reportó
oligohidramnios. No se realizó ultrasonido estructural para descartar
malformaciones congénitas. El parto fue vaginal eutócico a las 42 semanas de
gestación. En el interrogatorio, la madre refirió que el paciente presentó cianosis y
diaforesis, por lo que se sospechó cardiopatía congénita. Al examen físico se
observaron las siguientes características fenotípicas: pliegue epicántico, fisuras
palpebrales inclinadas hacia arriba, puente nasal deprimido, micrognatia,
macroglosia, redundancia de piel en el cuello, teletelia, clinodactilia del quinto
dedo, pliegue único palmar bilateral y hendidura plantar. La oximetría de pulso con
aire ambiente era de 86% y se ausculta soplo holosistólico. La radiografía de tórax
mostró cardiomegalia significativa, con crecimiento auricular y ventricular
derechos, arco aórtico izquierdo y situs solitus. El ecocardiograma transtorácico
mostró situs solitus, levocardia, dilatación de las cavidades derechas, y se reportó
con anomalía de Epstein.
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