PARTICIPACIÓN DEL CNIO EN EL PROYECTO ENCODE: UN PASO

El estudio ha revelado el mapa más completo del genoma humano
PARTICIPACIÓN DEL CNIO EN EL PROYECTO ENCODE: UN PASO
ADELANTE EN INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA
• Este exhaustivo análisis, en el que han participado científicos del
CNIO, descifra el conjunto de señales que regulan los genes en
cada momento, así como la actividad de los genes en los distintos
tejidos y tipos celulares
• La información generada en este trabajo de investigación ocupa 15
terabytes de datos y ha requerido el equivalente a 300 años en
tiempo de ordenador. Representa el mayor esfuerzo colaborativo
en el área de la biología realizado hasta la fecha
Madrid, 6 de septiembre, 2012. El proyecto internacional Encode, un
estudio colaborativo entre cientos de científicos de todo el mundo, entre
los que se encuentran investigadores del Centro Nacional de
Investigaciones Oncológicas (CNIO), y cuyos resultados se hicieron
públicos ayer, ha permitido cartografiar el control y la regulación de la
actividad del genoma.
Los resultados han revelado un total de cuatro millones de señales que
controlan la actividad génica de 147 tipos de tejido y tipos celulares. Esta
cartografía permite por primera vez contemplar el genoma como una
compleja red de interacciones y supera ampliamente la visión inicial que lo
consideraba como una estructura lineal.
Encode ha combinado los esfuerzos de 442 científicos procedentes de 32
laboratorios del Reino Unido, Estados Unidos, Singapur, Japón, Suiza y
España. La información completa sobre los resultados de Encode se
publica esta semana a través de seis artículos en la revista Nature y otros
24 en revistas como Genome Research, al tiempo que se hacen disponibles
en numerosos servidores y sistemas de información públicos.
LA COLABORACIÓN DEL CNIO CON ENCODE
El CNIO participa en Encode a través del proyecto Gencode. En Gencode
(www.gencodegenes.org), que está coordinado por Tim Hubbard, del
Welcome Trust Sanger Institute, en el Reino Unido, participan siete
grupos, entre los cuales hay tres europeos, que incluyen el grupo de
Roderic Guigó en el CRG (Barcelona) y el grupo del CNIO, liderado por
Alfonso Valencia. La participación de los grupos del CRG y CNIO está en
parte financiada por el Instituto Nacional de Bionformática
(www.inab.org), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III.
La misión de Gencode es proveer la referencia básica sobre la que poder
representar la información masiva generada por Encode. Puede decirse
que Gencode provee el sistema de referencias, anotaciones y coordenadas
necesarias para la cartografía. Estas referencias incluyen la posición, nivel
de actividad y tipo de productos generados por el genoma, tanto por los
genes que codifican para proteínas en sus varias formas de expresión
(transcriptos) y variantes de expresión alternativa, como para otras
regiones que codifican diversos tipos de RNAs en vez de proteínas y
pseudogenes.
El grupo del CNIO, compuesto por Michael L. Tress, José Manuel
Rodríguez, Iakes Ezkurdia, además de Alfonso Valencia, director del
Programa de Biología Estructural y Biocomputación del CNIO, es
responsable del desarrollo y aplicación de la metodología para la
anotación de la formas de splicing alternativo. Los resultados de este
trabajo son parte de uno de los artículos publicados en Nature y de otras
publicaciones asociadas en las revistas Genome Research y Molecular
Biology and Evolution.
Los resultados obtenidos han contribuido a cambiar de modo sustancial la
forma en la que se entiende el proceso de traducción de la información
génica a las unidades funcionales formadas por las proteínas.
Para el grupo del CNIO, según explica Alfonso Valencia, “la participación
en Encode ha supuesto una buena oportunidad para poner a punto
nuevos métodos capaces de adentrarse en el complejo problema de la
regulación de la expresión génica y también una magnifica oportunidad
para acceder a una información que podemos decir que en el último año
ha sido imprescindible (y suficiente) para completar el análisis de los datos
genómicos producidos por el CNIO”.
Encode es un proyecto financiado por el NIH y liderado por el National
Genome Research Institute (NHGRI) de los Estados Unidos y el EMBLEuropean Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) en el Reino Unido.
Este ambicioso proyecto científico de colaboración internacional es la
continuación del proyecto piloto que analizó el 1% del genoma humano, y
que creó la bases técnicas para el actual. Los resultados del proyecto
piloto de Encode, que fueron recogidos en la portada sobre el tema de
Nature en 2007, constituyen una referencia obligatoria que ya ha
acumulado miles de citas.
La aportación de Encode al estudio del cancer
Los resultados publicados por Encode representan ya la principal fuente
de referencia para cualquier estudio genómico, incluyendo las iniciativas
de genómica personalizada del cáncer. De hecho, evidencias recientes
demuestran la estrecha relación entre las alteraciones en estas señales
que modulan la actividad del genoma y el cáncer, haciendo especialmente
relevante este estudio desde la perspectiva biomédica.
Un ejemplo relevante de esta conexión son las mutaciones en genes
relacionados con el procesamiento de la información genómica
observadas en pacientes con Leucemia Linfocítica Crónica, descubiertas
recientemente por el consorcio español que forma parte del Proyecto
Internacional de Genómica del Cáncer (CLL-ICGC, Nature Genetics, 2011).
Más información: [email protected]