Caso Clínico 2 – Glucogenosis
EXPOSICIÓN DEL CASO CLÍNICO
Paciente de 13 años en estudio por su médico de atención primaria que presenta antecedentes de cansancio y mialgias generalizadas tras la realización de actividad física. En analíticas seriadas destacan valores en progresión ascendente de creatina quinasa (CK) con
concentraciones de hasta 4.000 UI/L (Intervalo de referencia 30-200). Durante el período de
seguimiento posterior, la paciente desarrolla pérdida de fuerza en extremidades inferiores
tras ejercicio físico intenso, calambres y el fenómeno de “second wind” que consiste
en que la paciente muestra una mejor tolerancia al ejercicio físico una vez transcurridos los
primeros diez minutos (“fenómeno de segundo impulso”).
En la exploración física no se encuentran signos a destacar. En la analítica de estudio se
encuentran valores en rangos de función hepática, lactato deshidrogenasa (LDH) y aldolasa.
El estudio de autoinmunidad también es negativo.
Magnitud
Valor obtenido
Valores de referencia
Hemoglobina (g/dL)
13,7
13-17,5
Leucocitos (x 10ˆ9/L)
5,6
4-11
Plaquetas (x 10ˆ9/L)
213
150-400
Creatinina (mg/dL)
0,7
0,72-1,25
Potasio (mmol/L)
3,2
3,5-5,1
Sodio (mmol/L)
139
136-145
Bilirrubina total (mg/dL)
0,7
0,2-1,2
AST (U/L)
31
5-34
ALT (U/L)
46
0-55
pH
7,38
7,35-7,45
Lactato (mg/dL)
1,1
0,5-2,2
CPK (U/L)
4 000
30-200
LDH (U/L)
148
125-220
Aldolasa (U/L)
2,9
0-7,6
6
ANA
Negativo
Tabla 1. Valores analíticos de estudio.
BIBLIOGRAFÍA
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Cuestionario:
1. ¿Cuál es la interpretación de la bioquímica básica realizada como parte del estudio
de la miopatía?
2. ¿Como se clasifican las miopatías?
3. ¿A qué se deben las miopatías metabólicas?
4. ¿En qué consiste la prueba de isquemia? ¿Cómo se interpreta la curva de lactato y
amonio?
5. ¿Cuáles son las miopatías que cursan con valores alterados de lactato?
7
6. ¿Cuáles son las condiciones preanalíticas para la realización de las curvas de lactato
y amonio?
7. ¿Cuáles son los métodos de determinación del lactato y amonio en el laboratorio?
8. ¿Cómo es la curva de lactato en la enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II) y en
la enfermedad de Mc Ardle (glucogenosis tipo V)?¿Como será en la glucogenosis tipo
III(Enfermedad de Cori- Forbes y en la tipo VII (Enfermedad de Taru
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