Enfermedades genéticas y hereditarias: Síndrome Marfan U.E. Colegio Yale Asignatura: Biología Prof. Delli Ocanto Alumnos: Juan Diego Canga Diego Gómez Introducción Las enfermedades genéticas, son alteraciones en el estado de salud, principalmente causadas por cambios en el ADN de una persona. Síndrome Marfan Descripción Es un trastorno que afecta el tejido conectivo, más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto Es una enfermedad Hereditario de tipo dominante. Aunque el 25 % No la heredaron sino que se les desarrollo la mutación de forma espontánea. Origen Efectos Fenotípicamente : Cuerpo alto y delgado con pie plano. Extremidades y dedos mas alargados de lo normal. Miopía extrema . Desprendimiento de la retina Aparición de Escoliosis Anomalías del tórax Consecuencias El síndrome de Marfan puede afectar la vida cotidiana de quienes lo padecen de diversas maneras: Limitaciones físicas Cuidado medico constante Adaptaciones en la vida diaria Consideraciones emocionales Gracias a los avances científicos en el tratamiento la Esperanza de vida se alcanza los 70 años. Incidencia 1/5000 Hombres y mujeres de todas las razas. 3/4 Son hijos de un padre con Marfan. 1/2 Es la proporción de transmision hereditaria. Diagnóstico ✦ Historial medico familiar ✦ Un examen físico completo. ✦ Un examen ✦ Un electrocardiograma y un ecocardiograma ✦ Una resonancia magnética de la columna lumbar ✦ Un análisis genético Tratamiento ✦ Medicamentos para mantener una presión arterial baja. ✦ Controles regulares para verificar la progresión del daño. ✦ Cirugía preventiva ✦ Terapia física ✦ Evitar deportes de alto impacto ✦ Correctores ortopédicos Conclusiones y recomendaciones En resumen, el Síndrome de Marfan es una enfermedad genética que puede tener consecuencias graves si no se trata adecuadamente. Con un buen plan de tratamiento y una atención médica adecuada, la mayoría de las personas con Síndrome de Marfan pueden llevar una vida normal y saludable. Gracias ¿Tienes alguna pregunta? CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo, and includes icons by Flaticon, infographics & images by Freepik
