Enfermedades genéticas y
hereditarias:
Síndrome Marfan
U.E. Colegio Yale
Asignatura: Biología
Prof. Delli Ocanto
Alumnos: Juan Diego Canga
Diego Gómez
Introducción
Las enfermedades genéticas, son alteraciones en el
estado de salud, principalmente causadas por
cambios en el ADN de una persona.
Síndrome Marfan
Descripción
Es un trastorno que afecta el tejido
conectivo, más frecuentemente el corazón,
los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto
Es una enfermedad Hereditario de tipo
dominante. Aunque el 25 % No la heredaron
sino que se les desarrollo la mutación de
forma espontánea.
Origen
Efectos
Fenotípicamente :
Cuerpo alto y delgado con pie
plano.
Extremidades y dedos mas
alargados de lo normal.
Miopía extrema .
Desprendimiento de la retina
Aparición de Escoliosis
Anomalías del tórax
Consecuencias
El síndrome de Marfan puede afectar la vida cotidiana
de quienes lo padecen de diversas maneras:
Limitaciones físicas
Cuidado medico
constante
Adaptaciones en la
vida diaria
Consideraciones
emocionales
Gracias a los avances científicos en el tratamiento la
Esperanza de vida se alcanza los 70 años.
Incidencia
1/5000
Hombres y mujeres de todas las razas.
3/4
Son hijos de un padre con Marfan.
1/2
Es la proporción de transmision hereditaria.
Diagnóstico
✦ Historial medico familiar
✦ Un examen físico completo.
✦ Un examen
✦ Un electrocardiograma y
un ecocardiograma
✦ Una resonancia magnética de la
columna lumbar
✦ Un análisis genético
Tratamiento
✦ Medicamentos para mantener
una presión arterial baja.
✦ Controles regulares para verificar
la progresión del daño.
✦ Cirugía preventiva
✦ Terapia física
✦ Evitar deportes de alto impacto
✦ Correctores ortopédicos
Conclusiones y recomendaciones
En resumen, el Síndrome de Marfan es una enfermedad genética que puede tener
consecuencias graves si no se trata adecuadamente.
Con un buen plan de tratamiento y una atención médica adecuada, la mayoría de
las personas con Síndrome de Marfan pueden llevar una vida normal y saludable.
Gracias
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