MIASTENIA GRAVIS Conocida actualmente como Miastenia Autoinmune Una mujer de 32 años, profesora de educación física y danza en un colegio privado, proveniente del municipio de Juradó en el Chocó. en la costa Pacífica norte, y es limítrofe con Panamá. Su población está dividida en ocho resguardos indígenas que representan el 24% del total de la población; afrodescendientes el 65% y colonos un 11%. La agricultura (plátano, coco, yuca, arroz, banano), La pesca, La explotación maderera (caoba, abarco, guayabillo, nato, cedro). El clima de Juradó es húmedo tropical, con temperaturas altas. Instituciones de educación, Institución Educativa Agropecuaria y Comercial San Roque de La Frontera, Institución Educativa Indígena Armando Achito Luviasa, Escuela General Santander, Escuela Policarpa Salavarrieta Quien asiste a consulta en la ciudad de Quibdó 143 hospitales y Clínicas en Quibdó luego de que un promotor en una brigada de salud la orienta a dirigirse a consulta médica. La paciente manifiesta que desde hace aproximadamente un mes nota caída de los párpados, la cual es más notoria en el lado derecho. Además, en ocasiones presenta visión doble sobre todo cuando pasa varias horas sentada frente al computador. Los síntomas suelen presentarse de manera más ostensible en la jornada laboral de la tarde y desaparecen con el reposo. Típicamente, la paciente despierta en las mañanas asintomática y sólo con la fatiga acumulada de su trabajo comienza a notar la caída de los párpados. Si no reposa inmediatamente, la fatiga ocular se hace progresiva y culmina con los episodios de diplopía La diplopía, también llamada visión doble, es una patología de la vista en la cual las imágenes percibidas por los ojos no se procesan en el cerebro como una sola imagen espacial, sino que se genera visión doble. Según su origen, puede ser de dos tipos: Binocular: es el tipo más común. Ocurre cuando los ojos no se alinean entre ellos correctamente. Suele estar relacionada con el estrabismo. Monocular: es mucho menos común que la anterior. Se caracteriza por la visión doble generara sólo por un ojo. Está relacionada con una anormalidad del ojo, como astigmatismo o un tipo de catarata. Según su resultado, la diplopía puede ser de tres tipos: Horizontal: las imágenes aparecen una al lado de la otra. Vertical: las imágenes aparecen una encima de la otra. Diagonal: las imágenes aparecen tanto de forma horizontal como vertical. por lo cual atribuye sus síntomas a la fatiga laboral y la falta de descanso. Durante la consulta, el médico examina a la paciente y al realizar esfuerzos repetitivos de parpadeo, aprecia ptosis palpebral progresiva es un descenso permanente del párpado superior Congénita: la causa más frecuente (80-90%), por distrofia del músculo elevador del párpado.2 Neurógena: por parálisis del nervio oculomotor3 (III par craneal). Ptosis mecánica: por compresión causada por edema o hematoma periorbitaria,4 traumatismo en la órbita5 o del cráneo. que se presenta más acentuada en el lado derecho. La paciente refiere que, al seguir el dedo índice en ciertas direcciones, presenta percepción duplicada del mismo. Es remitida a la ciudad de Medellín debido a que en Quibdó no contaban con los especialistas necesarios. Una vez allí, la paciente es llevada a la sala de procedimientos, donde nuevamente es sometida a los esfuerzos que desencadenan la ptosis palpebral y la diplopía. En ese momento se le aplica una prueba farmacológica con un inhibidor de la enzima acetilcolinesterasa. Un minuto después, la paciente recobra la fuerza ocular satisfactoriamente con resolución de los síntomas. Esta respuesta a la prueba farmacológica apoya la hipótesis diagnóstica de una Miastenia Gravis La miastenia grave se caracteriza por debilidad y fatiga rápida de cualquiera de los músculos bajo tu control voluntario. Es causada por una ruptura en la comunicación normal entre los nervios y los músculos. No existe cura para la miastenia grave, pero el tratamiento puede ayudar a aliviar los signos y síntomas, como la debilidad de los músculos de los brazos o las piernas, la visión doble, los párpados caídos y las dificultades para hablar, masticar, tragar y respirar. por lo que se decide iniciar tratamiento con esteroides. Los esteroides, como la prednisona, se utilizan en el tratamiento de la miastenia gravis porque tienen propiedades antiinflamatorias e inmunosupresoras. Estos medicamentos ayudan a reducir la inflamación en la unión neuromuscular y a disminuir la respuesta autoinmunitaria que causa la enfermedad. Los esteroides también pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular y reducir la fatiga en las personas con miastenia gravis. Sin embargo, los esteroides tienen efectos secundarios importantes, por lo que se utilizan en dosis bajas y por períodos cortos de tiempo en el tratamiento de la miastenia gravis. Además, otros tratamientos, como los inmunosupresores y los inhibidores de la acetilcolinesterasa, también pueden ser utilizados en combinación con los esteroides para controlar los síntomas de la enfermedad. La paciente manifiesta al médico inquietudes sobre su desempeño y futuro laboral, quien le sugiere hablar con sus jefes y solicitar la asesoría de la Aseguradora de Riesgos Laborales (ARL). Los medicamentos utilizados para tratar la miastenia gravis, como los esteroides y los inmunosupresores, pueden tener efectos secundarios que pueden afectar la capacidad de una persona para trabajar de manera efectiva. Por ejemplo, los esteroides pueden causar fatiga y cambios de humor, mientras que los inmunosupresores pueden aumentar el riesgo de infecciones. 5. Aspectos que deben preparar los estudiantes antes de la sesión: 1. Busque el significado de los términos que desconozca. 2. ¿Cómo se encuentra constituida una placa motora terminal y por qué se pueden alterar los receptores colinérgicos? La placa motora terminal es una estructura especializada en la unión entre un nervio motor y una fibra muscular. Está constituida por varias partes, que incluyen: El botón terminal: la parte del nervio motor que se encuentra en contacto con la fibra muscular. La hendidura sináptica: un espacio pequeño que separa el botón terminal de la fibra muscular. Los receptores de acetilcolina: proteínas especializadas en la membrana de la fibra muscular que responden a la acetilcolina liberada por el nervio motor. Las mitocondrias: orgánulos que proporcionan energía a la célula muscular. El sistema de túbulos T: un sistema de tubos que permite la propagación del potencial de acción a través de la fibra muscular. La acetilcolina es un neurotransmisor que se libera por el nervio motor en la hendidura sináptica y se une a los receptores de acetilcolina en la fibra muscular. Esta unión provoca una cascada de eventos bioquímicos que llevan a la contracción muscular. Los receptores colinérgicos pueden ser alterados por diversas causas, incluyendo enfermedades autoinmunitarias como la miastenia gravis, en la que el sistema inmunológico ataca los receptores de acetilcolina en la placa motora terminal y disminuye su número y efectividad. También pueden ser afectados por fármacos que bloquean los receptores de acetilcolina, como los relajantes musculares utilizados en anestesia o para tratar espasmos musculares. Otras sustancias, como ciertos venenos o toxinas, también pueden alterar la función de los receptores colinérgicos. En general, cualquier alteración en la función de los receptores colinérgicos puede afectar la transmisión neuromuscular y provocar debilidad muscular, fatiga y otros síntomas. 3. ¿Qué son las inmunoglobulinas y cuáles de ellas se forman para unirse con los receptores colinérgicos? Las inmunoglobulinas, también conocidas como anticuerpos, son proteínas producidas por el sistema inmunológico que se unen específicamente a sustancias extrañas, como virus, bacterias y toxinas, con el objetivo de neutralizarlos y eliminarlos del cuerpo. En el caso de la miastenia gravis, se produce un tipo específico de inmunoglobulina llamada anticuerpo anti-receptor de acetilcolina (anti-AChR). Estos anticuerpos se unen a los receptores de acetilcolina en la placa motora terminal y bloquean su acción, lo que provoca una disminución en la cantidad de acetilcolina disponible para activar la contracción muscular. Como resultado, se produce una debilidad muscular fluctuante que es característica de la miastenia gravis. No todos los pacientes con miastenia gravis tienen anticuerpos anti-AChR. Algunos pacientes tienen anticuerpos contra otros componentes de la placa motora terminal, como la proteína asociada al músculo específico tirosina quinasa (MuSK), que también pueden provocar debilidad muscular. 4. ¿Cómo se explica que un paciente desarrolle una enfermedad autoinmune? Las enfermedades autoinmunitarias se desarrollan cuando el sistema inmunológico, que normalmente protege al cuerpo de infecciones y enfermedades, comienza a atacar y dañar los propios tejidos y órganos del cuerpo. Aunque las causas exactas de la autoinmunidad no se conocen completamente, se cree que varios factores pueden contribuir al desarrollo de una enfermedad autoinmunitaria, incluyendo: Genética: La predisposición genética puede ser un factor importante en el desarrollo de enfermedades autoinmunitarias. Los genes pueden influir en la forma en que el sistema inmunológico se desarrolla y responde a los estímulos externos e internos. Factores ambientales: Se ha sugerido que la exposición a ciertos factores ambientales, como infecciones, toxinas, fármacos, dietas y hábitos de vida, pueden desencadenar o agravar una enfermedad autoinmunitaria en personas genéticamente susceptibles. Disfunción inmunológica: En algunas personas, el sistema inmunológico no funciona correctamente y produce anticuerpos que atacan los propios tejidos y órganos del cuerpo, lo que conduce al desarrollo de una enfermedad autoinmunitaria. Autoantígenos: En algunos casos, la respuesta autoinmunitaria puede ser desencadenada por proteínas o moléculas propias del cuerpo (autoantígenos) que se vuelven reconocidas como extrañas por el sistema inmunológico. En resumen, las enfermedades autoinmunitarias son el resultado de una interacción compleja entre factores genéticos, ambientales e inmunológicos. Se cree que la combinación de estos factores puede llevar a una alteración en la regulación del sistema inmunológico y provocar una respuesta autoinmunitaria. 5. ¿Qué aspectos de la vida cotidiana, familiar, social y laboral considera que pueden verse afectados por sus síntomas y posterior diagnóstico? Actividades cotidianas: La debilidad muscular en la cara y la garganta puede dificultar la alimentación y la deglución, lo que puede llevar a la persona a evitar comer en público o incluso evitar salir a comer con amigos y familiares. La debilidad muscular también puede dificultar la realización de actividades simples como abrir frascos o cortar alimentos, lo que puede hacer que la persona dependa más de otros para estas tareas. Vida familiar: La miastenia gravis puede hacer que la persona se sienta fatigada y debilitada, lo que puede limitar su capacidad para interactuar con los miembros de su familia y participar en actividades familiares. En algunos casos, los miembros de la familia pueden tener dificultades para entender la enfermedad y adaptarse a los cambios que implica, lo que puede llevar a conflictos y estrés adicionales. Vida social: La fatiga y la debilidad muscular pueden limitar la capacidad de la persona para participar en actividades sociales, como deportes y viajes, lo que puede llevar a sentimientos de aislamiento y pérdida de conexiones sociales. También puede ser difícil para la persona mantenerse al día con los compromisos sociales, lo que puede llevar a sentimientos de culpa y frustración. Trabajo: La miastenia gravis puede afectar significativamente la capacidad de una persona para trabajar. La fatiga y la debilidad muscular pueden dificultar la realización de tareas laborales, lo que puede llevar a problemas de productividad y aumento del estrés en el trabajo. En algunos casos, la persona puede necesitar adaptaciones razonables, como horarios de trabajo reducidos o dispositivos de asistencia, para poder seguir trabajando. 6. Considere si la Miastenia gravis puede constituir una discapacidad. La miastenia gravis puede constituir una discapacidad porque es una enfermedad que puede limitar significativamente la capacidad de una persona para realizar tareas cotidianas y actividades laborales. La debilidad muscular y la fatiga asociada con la miastenia gravis pueden afectar la capacidad de una persona para realizar tareas simples como levantar objetos, caminar o incluso hablar. Además, la debilidad muscular fluctuante y la imprevisibilidad de los síntomas pueden hacer que sea difícil para una persona planificar y cumplir con sus responsabilidades laborales.