Medico: Buenos días, soy la Dr. Dayana Paciente: Buenos días, Dr. Dayana Medico: ¿Cuál es su nombre? Paciente: Me llamo Mary Gutiérrez. Medico: ¿cuántos años tiene? Paciente: 14 años Medico: ¿Cuente cuál es el motivo de su consulta? Paciente: vengo porque he estado presentando dolores de cabeza de manera recurrente, sobre todo en las mañanas. Medico: ¿Específicamente en que parte de la cabeza te duele? Paciente: en la parte frontal y se ramifica a los lados Medico: ¿Algún otro síntoma o molestia Srt. Mary? Paciente: Si doctora el dolor de cabeza se intensifica con la luz (fotofobia) y a veces veo borroso como una luz centelleante (escotoma centelleante) Medico: ¿Desde hace cuándo presenta estos srt. Mary? Paciente: Desde hace 1 año doctora. Medico: ¿Cómo es su apetito srt. Mary? Paciente: no tengo mucha hambre últimamente y me siento algo cansada. (astenia) Medico: ¿ha bajado de peso srt. Mary? Paciente: si doctora antes pesada 52 ahora peso 48 (pérdida de peso) Medico: Ha presentado o presenta usted algún antecedente patológico? Paciente: No doctora Medico: ¿Usted Fuma o consume bebidas alcohólicas srt. Mary? Paciente: No doctora. Medico: ¿Ha tenido alguna intervención quirúrgica? Paciente: No, doctora. Medico: ¿Tiene algún tipo de alergia? ¿Medicamento? ¿Alimento? Paciente: no, doctora. Medico: Ahora, procederé a realizarle los exámenes físicos correspondientes. Paciente: Esta bien, doctora. Medico: (El médico procede a examinar al paciente) Examen físico: FR: 18 rpm FC: 17 lpm T/A: 120/65 mmHg Peso: 48 Talla: 1.50 IMC: 21.3 PIEL: Tibia , húmeda sin presencia de equimosis TUMORACIONES: No presenta tumoraciones o masas EDEMA: No presenta edema de MII o MIS EXAMEN REGIONAL: EXAMEN DE CRÁNEO: implantación capilar de acuerdo a sus edad y sexo. CARA/OJOS/NARIZ/OIDOS: pupilas isocóricas con intolerancia a la luz CAVIDAD ORAL: Piezas dentarias completas. Mucosas orales húmeda CUELLO: centrado, movilidad y sensibilidad conservada, no hay presencia ingurgitación yugular ni adenopatías PULMONARES: ~ Inspección: Simetría conservada, No se observan cicatrices ni masas, No se observa aleteo nasal ni cianosis No hay uso de la musculatura accesoria (tiraje) ~Palpación: No se palpan tumoraciones, expansión pulmonar homogénea y vibraciones vocales conservadas ~Percusión: Sonoridad en ambos campos pulmonares, no presenta matidez. ~Auscultación: Murmullo vesicular conservado en AHT, sin ruidos agregados CARDIOVASCULAR: ~ Inspección: Simetría conservada No hay presencia de cicatrices ni masas No se observa ingurgitación yugular, ni choque de punta ni edemas en MMSS y MMII ~Palpación: No se palpa choque de punta ni frémitos Pulsos periféricos conservados ~Auscultación: Ruidos rítmicos, tono y frecuencia normal, no hay presencia de soplos ni ruidos agregados. ABDOMINAL: INSPECCION: Abdomen depresible, sin masas visibles, cicatrices, exantemas, no tiene estrías ni telangiectasias, cicatriz umbilical central. AUSCULTACION: Soplos: ruidos hidroaereos presentes PALPACION: sin dolor a la palpación superficial y ligero dolor a la palpación profunda en hipocondrio izquierdo, No se palpa hepatomegalia. SISTEMA NERVIOSO: Consciente y orientado en espacio, tiempo y persona, no se evidenció defecto motor ni signos meníngeos. Examenes Auxiliares: 1.- Hemograma completo: Hemoglobina: 18 g/dl 32-36 Amplitud de distribución eritrocitaria 11 a14% 4.00-10.00 2.00-7.00 0.80-7.00 150-450 Infección sistémica 0.108-0.282 4 - 27 U/L 160 a 950 Mielograma: el análisis citomorfológico mostró hipercelularidad medular con proliferación megacariocítica prominente. Biopsia: fue compatible con patología mieloproliferativa: “El examen histológico muestra un síndrome mieloproliferativo con marcada trombocitosis”. Proteína C reactiva, velocidad de sedimentación, láctica deshidrogenasa, ácido úrico, fosfatasa alcalina leucocitaria, tiempo de protrombina, tiempo de tromboplastina parcial activada y fibrinógeno se encontraron dentro de valores normales Sin embargo, durante el seguimiento, debido al aumento de la intensidad y severidad de las cefaleas, se realizó una angiografía cerebral, diagnosticándose trombosis del segmento posterior del seno longitudinal y trombosis del segmento superior del seno lateral izquierdo. finalmente la presencia de la mutación JAK2 V617F fue positiva, con base en estos resultados se pudo confirmar el diagnóstico de PV Médula ósea de policitemia vera en la que se aprecia una gran hiperplasia celular con acúmulos de eritoblastos y megacariocitos Tratamiento: tratamiento mielosupresor con hidroxiurea (500 mg/día) y antiagregante plaquetario con aspirina a dosis bajas (100 mg/día). Tres meses después, la adolescente se encontraba asintomática, pero mantenía una trombocitosis sostenida (recuento de plaquetas entre 730 y 858x109/L), un nivel de hemoglobina entre 15,7-14,6g/dL y un hematocrito elevado (41 a 45,7%), con mantenimiento de un recuento leucocitario normal (leucocitos 8.800 a 10.200/dL) Después de discusión clínica con Hematólogos Pediátricos, se decidió iniciar tratamiento con alfa- - Interferón 2a (a-IFN), 3.000.000 UI, administración subcutánea 3 veces por semana. Seis meses después del cambio terapéutico, a pesar de mantener niveles similares de hematocrito, se produjo una clara reducción del número de plaquetas. Diagnóstico sindrómico: síndrome constitucional Diagnóstico diferencial EPOC Feocromocitoma (Dolor de cabeza, pérdida de peso, visión borrosa ) Tumor renal (pérdida de peso, cansancio) Metahemoglobinemia (dolor de cabeza , fatiga ) Diagnóstico nosológico Policitemia vera