I.INTRODUCCIÓN

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Genoma Humano
I.INTRODUCCIÓN
El Genoma Humano es el número total de cromosomas del
cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente
80.000 genes, los responsables de la herencia. La
información contenida en los genes ha sido decodificada y
permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, qué
enfermedades podrá sufrir una persona en su vida.
También con ese conocimiento se podrán tratar
enfermedades hasta ahora incurables. Pero el
conocimiento del código de un genoma abre las puertas
para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo,
seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su
perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y
reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior,
dejando marginados a los demás. Quienes tengan
desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos,
compañías de seguro, seguro social, etc. similar a la
discriminación que existe en los trabajos con las mujeres
respecto del embarazo y los hijos.
En otras palabras, es el código que hace que seamos como
somos. Un gen es la unidad física, funcional y fundamental
de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada
y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un
gen contiene el código específico de un producto funcional.
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II.OBJETIVOS
2.1.OBJETIVO GENERAL:
 conocer qué es el genoma humano y la importancia que
tiene en la biotecnología.
2.2. OBJETIVOS ESPECIFICOS:
 Dar a conocer los beneficios esperados y consideraciones
sociales, éticas, jurídicas.
 También ver los beneficios comerciales.
 Analizar la importancia del proyecto genoma humano
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III.MARCO TEORICO
3.1. Historia del proyecto de genoma humano
El proyecto genoma humano nació en un marco de revolución
científica e innovación tecnológica. La idea inicial consistía en
derivar una secuencia de ADN de los cromosomas humanos,
esta tarea fue realizada por tres investigadores en 1985
convirtiéndose posteriormente en un programa concertado para
producir tres clases de mapas genéticos:
Configuración de un mapa de uniones genéticas que permite la
búsqueda
de
los
caracteres
hereditarios
de
nuestros
antecesores.
Englobar un conjunto de mapas físicos para facilitar el examen
directo del ADN que se puede emplear para estudiar regiones
cromosómicas.
Información de las secuencias de ADN suficiente para acelerar
el estudio de los aproximadamente 100.000 genes existentes en
el ser humano.
Para la puesta en marcha del proyecto fue un poderoso
argumento la posibilidad de llegar a dominar los factores
desencadenantes de graves enfermedades hereditarias.
Tras grandes esfuerzos por saltar varias dificultades como la
gran magnitud del proyecto, el temor de otros científicos a que
esta empresa desviara las ayudas económicas de otros
proyectos y la financiación económica, el P.G.H. se pone en
marcha el 1 de octubre de 1990 (aunque ya había cobrado vida
extraoficialmente a mediados de los 80).
La relevancia de este proyecto suscitó el interés internacional
pues para hacerle frente se necesita el esfuerzo concentrado de
todos, pues esta empresa significa, además de una nueva vía
de apertura a nuevos caminos de la genética, una vía rápida
para encontrar remedios, medios de prevención y mejores
tratamientos para graves enfermedades hereditarias que
amenazan a la humanidad, por ello se ha unido toda la
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comunidad científica, aunque hoy en día este proyecto marcha
por caminos puramente economistas debido a las múltiples y
trascendentales aplicaciones que se esperan de él.
Watson, premio Nobel en 1962 por el descubrimiento de la
estructura física del ADN, llegó a pronosticar el momento exacto
en el que llegaría a su fin esta empresa, poniendo como fecha el
30 de septiembre del 2005. Pero ya en el mes de marzo de este
año 2000, debido sobre todo a las múltiples empresas privadas
subvencionadas por entes privados o públicos que se han
lanzado a una carrera para descifrar todos los genes humanos,
una empresa española ya lo ha logrado, el próximo paso será
su colocación.
3.2 Definición del Genoma Humano
El Genoma debe ser entendido como la totalidad de la
información genética almacenada en el ADN de las células.
Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran
similitud (99,8%) con todos los de su propia especie. Esa
información, que se encuentra almacenada en todas y cada una
de sus células y que le define e identifica como ser único e
independiente, es lo que conocemos como su patrimonio
genético o genoma
El Genoma es el conjunto de instrucciones completas para
construir y mantener la vida de un organismo, humano o
cualquiera otro.En otras palabras, es el código que hace que
seamos como somos.
En los seres humanos, el núcleo de cada célula contiene cerca
de 30.000 genes que forman los 23 pares de cromosomas y que
constituyen lo que se conoce como el genoma
El genoma humano, determinan las características físicas y en
parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido
recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad,
gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional privada
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3.3 Organización del Genoma Humano
Las personas estamos formadas por un ingente número de
células y, aunque las que constituyen la piel, el hígado, el
músculo, la sangre, el sistema nervioso, etc., muestran
características morfológicas y funcionales diferentes, todas ellas
encierran, en compartimentos específicos, una información
genética idéntica, la cual no se expresa de forma simultánea en
una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se
seleccionan grupos de genes que determinan su futuro
estructural y funcional.
En este sentido, todas las células de nuestro organismo
proceden, por divisiones sucesivas, de una célula precursora
común que comparte una información materna y paterna para
constituir
su
propio
genoma,
y
las
características
morfofuncionales propias de cada tipo celular dependen
básicamente del particular grupo de genes que han sido
seleccionados para manifestarse.
El ADN es la molécula responsable del soporte de la información
genética, la cual está basada en una secuencia específica de
otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos.
Estructuralmente, el ADN es una molécula de doble cadena,
cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo
(considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y
ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de
escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato
constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales
paralelos de la escalera de caracol, mientras que las bases
nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y
representan los peldaños de la escalera. El apareamiento de las
bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria
selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con
Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de
bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice.
La información contenida en el ADN es decodificada en dos
etapas consecutivas denominadas trascripción y traducción.
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La trascripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico)
constituido
por
una
secuencia
de
cuatro
nucleótidos
(ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los
nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos)
con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo.
La evolución, el ADN debe garantizar la estabilidad de esta
información, que será transmitida a sus propias células y a la
descendencia.
Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no sólo se
encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos
dentro de la célula, sino que además se establecen mecanismos
de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las
copias del mismo.
En la actualidad se asume que durante la duplicación del
material genético se comete sólo un error cada mil millones de
pares de bases, lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las
copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el
proceso de la herencia.
Pero, el genoma humano no es una entidad absolutamente
estable, sino que puede ser objeto de diferentes tipos de
cambios denominados mutaciones, las cuales pueden llegar a
ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a
las células germinales.
Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de
la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con
agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y
pueden ser de diferentes tipos, oscilando entre la alteración de
un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las
anomalías cromosómicas a gran escala.
Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a
la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición
de patologías de origen genético.
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El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada
y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y
se asocia con otras moléculas, fundamentalmente proteínas,
para generar una estructura más estable y compleja denominada
cromosoma.
Cualquier cromosoma está constituido básicamente por un
centrómero (región central), dos telómeros (uno en cada
extremo) y un número variable de orígenes de replicación,
distribuidos a lo largo del mismo, que son los puntos en donde
se inicia, de forma asincrónica, la duplicación del material
genético.
Para que el cromosoma sea realmente operativo, éste ha de ser
capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo),
segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y
autoconservarse en la célula durante generaciones, ya que el
número de copias necesarias desde la primera célula hasta el
individuo adulto, rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce
ceros (1014).
Durante la división celular, las células hijas reciben una dotación
genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de
replicación o duplicación del ADN durante el cual, las dos hebras
de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve
de molde para generar una nueva hebra complementaria, de
acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente
mencionada (A-T)
La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de
tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija
recibe una hebra de nueva síntesis y su complementaria antigua,
qué a servido de molde para generar nueva
3.4 Constitución del Genoma Humano.
El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y
otro mitocondrial.
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La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de
la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por
una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se
establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el
ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se
encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la
información genética, responsable en última instancia de la
síntesis de proteínas.
El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y
representa el genoma al que habitualmente nos referimos al
hablar del genoma humano, está constituido por algo más de
tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo
aproximadamente unos mil genes.
Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de
doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con
una longitud de 1,7 a 8,5 cm, conteniendo entre 50 y 250
millones de pares de bases de nucleótidos.
La
organización
del
genoma
mitocondrial
humano
es
radicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes
similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias
(células procariotas): es más simple, está constituido por unos
dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37 genes y
con una disposición circular.
e cree que la célula eucariótica actual, conteniendo ambos
genomas nuclear y mitocondrial, procede de la simbiosis entre
dos células diferentes, una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo
diferenciado (procariota).
3.4.1 Gen
Un gen es un segmento de ADN que contiene instrucciones para
la formación de proteínas. Las proteínas tienen diversas
funciones entre ellas se encuentran: constituir la estructura de
células y los tejidos, catalizadores de reacciones químicas y en
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general de los procesos que mantienen funcionando a las
células. Cada gen, además, lleva la información para elaborar
una o más de las proteínas que necesita un organismo y las que
determinan
sus
funciones
como
aspecto,
metabolismo,
resistencia a infecciones, etc.
3.4.2 Cromosoma
En cada ser vivo el número de cromosomas es variable, siendo
de 46 en los humanos, los cromosomas se presentan en pares
(23 pares), donde un miembro del par es heredado por el padre
y el otro por la madre, así que los dos cromosomas de un par
cualquiera son iguales, teniendo los mismos genes cada uno.
Sólo un par de cromosomas rompen esta regla, se denominan
cromosomas sexuales y constituyen un par especial ya que
dictan el sexo de un individuo, un par XX será un individuo de
sexo femenino (mujer) mientras que un par XY será un individuo
de sexo masculino (varón).
Los cromosomas se clasifican y ordenan de acuerdo a su
tamaño. A esto se le conoce como cariotipo. Este estudio se
puede realizar en varios tejidos: sangre, líquido amniótico, piel,
placenta, etc.
Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el
núcleo de las células, compuestos por cromatina. La cromatina
es el conjunto de ADN (35 %), histonas (35 %), otras proteínas
no histónicas (20 %) y ARN (10 %).
Un
cromosoma
es
la
estructura
que
resulta
del
empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división
celular para su segregación posterior en las células hijas.
El cromosoma típico tiene las siguientes partes:
 Cromátida: es una de las unidades longitudinales que
forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida
hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas
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son idénticas en morfología e información ya que
provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
 Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma,
que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y
largo). El centrómero, junto a una estructura proteica
denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a
cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante
las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina
también constricción primaria ó centromérica.
 Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y
por convención, en los diagramas, se lo coloca en la
parte superior.
 Brazo largo: el brazo largo también resulta de la
división, por el centrómero, de la cromática. Se lo
denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se
lo coloca en la parte inferior.
 Telómero: corresponde a la porción terminal de los
cromosomas, que si bien morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la función específica de impedir
que los extremos cromosómicos se fusionen.
 Constricción
secundaria:
es
la
región
del
cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que
en algunos cromosomas corresponde a la región
organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que
se transcriben como ARN.
 Satélite: es el segmento esférico del cromosoma,
separado del resto por la constricción secundaria.
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3.4.5 Definición del ADN
Fue en el año 1953 cuando se descubrió el ADN, gracias a la
labor de Francis Crick y James Watson, quienes mostraron al
mundo qué es el ADN. En el año 1962 recibieron el Premio
Nobel de Medicina por tan importante hallazgo.
La molécula de DNA consiste de dos hebras enrolladas
helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que
giran sobre un eje, cada hebra es una hilera de unidades
repetidas llamadas nucleótidos, los que se componen de un
azúcar, un fosfato y una base nitrogenada (base).
Cuatro bases diferentes están presentes en la molécula
de DNA y son:
Adenina (A)
Timina
(T)
Citosina (C)
Guanina (G)
La
barandilla
estaría
formada
por
fosfatos
y
azúcares
(desoxirribosa) que se insertarían de manera alterna. Es decir, el
ADN es el órgano que transporta vida, es el elemento que lleva
consigo el código genético, todo lo que tú eres y significas en
este mundo, y cada persona tiene su propio ADN. El ADN eres
tú, es como tu DNI orgánico.
3.4.6 Definición de ARN.
El ácido nucleico formado por nucleótidos en los que el azúcar
es ribosa, y las bases nitrogenadas son adenina, uracilo, citosina
y guanina. Actúa como intermediario y complemento de las
instrucciones genéticas codificadas en el ADN. Existen varios
tipos diferentes de ARN, relacionados con la síntesis de
proteínas. Así, existe ARN mensajero (ARNm), ARN ribosómico
(ARNr), ARN de transferencia (ARNt) y un ARN heterogéneo
nuclear (ARN Hn). El ARN es normalmente el producto de la
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transcripción de un molde de ADN, aunque en los retrovirus el
ARN actúa de plantilla y el ADN de copia.
3.4.7 ¿Cómo se presenta el ADN en el Interior
del Núcleo?
El ADN, en cada una de las células de una persona, está
formado por 46 cromosomas (23 parejas) y se sitúa en el núcleo.
Existe una excepción, los gametos sólo tienen la mitad del ADN,
es decir, 23 cromosomas. Al unirse el óvulo y el espermatozoide
dará lugar a un nuevo ser con 46 cromosomas en cada una de
sus células.
El ADN está formado por 4 unidades distintas (adenina, timina,
guanina y citosina) repetidas 3000 millones de veces. La
secuencia de estas 4 unidades da como resultado la diferencia
entre unos seres vivos y otros, y entre un humano y otro.
3.5 Beneficios Esperados.
 Clonación. Mediante esta acción se puede reproducir un ser
de manera perfecta que será reflejado en el aspecto fisiológico y
bioquímico de una célula originaria quien a partir de una célula
de un individuo se crea otro exactamente igual al anterior, estos
caracteres se puede mostrar un ser humano que se crean de los
genes que ha heredado sus progenitores. La clonación se
obtiene que el individuo tenga los mismos genes que el padre o
la madre, la reproducción sexual se sustituye por la reproducción
artificial, pero los genes los aporta una única persona, el
individuo tendrá los mismos genes, pero está demostrado
científicamente, que es posible que sus rasgos puedan oscilar.
 Transcripción. Es el primer proceso dela expresión genética,
mediante el cual se transfiere la información contenida en la
secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando
diversos ARN como intermediarios; durante la transcripción
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genética, las secuencias de ADN son copiadas al ARN mediante
una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN
mensajero que mantiene la información de la secuencia del
ADN, de esta manera, la transcripción del ADN podría llamarse
síntesis de ARN mensajero
 Traducción. Es el segundo proceso de la síntesis proteica
(parte del proceso general de la expresión genética), la
traducción ocurre tanto en el citoplasma donde se encuentran
los ribosomas, también en el endoplasmatico rugoso (RER); los
ribosomas están formados por una subunidad pequeña y una
grade que lo rodean al ARNm.
En la traducción el ARNm se codifica para traducir un polipetido
específico de acuerdo a las reglas específicas por el código
genético.
Es el proceso que convierte una secuencia de ARNm en una
cadena de aminoácidos para formar una proteína. Es necesario
que la traducción venga precedida de un proceso de
transcripción. El proceso de transducción tienen 4 fases;
Activación, iniciación, enlogacion y terminación. Entre todos
describen el crecimiento de la cadena de aminoácidos o
polipebtidos, que es el producto de la traducción.
3.6 Beneficios Esperados Hacia El Futuro.
En el futuro el proyecto genoma humano podría exponer nuevos
datos de vigilancia de las actividades de las enfermedades
También comienza la era de la farmacogenómica, donde se
diseñarán nuevos fármacos en función de las características de
cada enfermedad y se administrarán dependiendo del perfil del
enfermo, determinando la eficacia y seguridad en el uso de cada
medicamento. Es decir que cada enfermo se tratará de manera
particular, acercándonos así a la idea hipocrática de que más
que enfermedades hay enfermos. El genoma humano puede
tener mucha relevancia en cuanto a los estudios de biomedicina
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y genética clínica. Descubrir toda la secuencia génica de un
organismo nos permite conocer un fenotipo.
Además se podrán predecir los riesgos para la salud que entraña
la exposición a radiaciones y sustancias cancerígenas, conocer
los mecanismos de actuación del cáncer y cómo combatirlo, así
como reducir el riesgo de mutaciones hereditarias. Y se podrán
encontrar las diferencias genéticas que hacen a unos individuos
resistentes y a otros susceptibles frente a los mismos agentes
tóxicos.
3.7 Consideraciones Comerciales
La primacía que han de tener los respecto de los medios. Pues
como es de toda obviedad los valores del conocimiento, de la
salud, del cuidado de la vida y de la calidad de esta. De la
justicia y el bien común, tienen que estar por encima de los
intereses
meramente
económicos,
por
imprescindibles
y
condicionantes que estos sean. Sería sin duda iluso e irreal
desentenderse
de
esta
necesaria
dependencia
de
la
tecnociencia y la biomedicina a los intereses económicos y a
leyes propias del mercado. Pero es, a la vez, inaceptable
supeditar los bienes científicos particularmente los biomédicos y
humanisticos a dichos intereses.
3.8 Consideraciones Éticas Y Sociales.
El Genoma Humano trajo aparejado un nuevo paradigma con
problemas éticos, sociales y legales. (Dosne Pasqualini, 2001,
Samar , Avila, 2002; Samar et al., 2006; Avila et al., 2008)
Luego de un amplio debate que demandó la redacción de ocho
anteproyectos en un periodo de cuatro años, el 25 de junio de
1997 el texto final de la declaración fue aprobado por la
Comisión de expertos de UNESCO. La Declaración fue aprobado
por unanimidad y por aclamación por la Conferencia General en
su reunión Nº 29 del 11 de noviembre de 1997, primer
instrumento universal en el campo de la Biología. El mérito
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indiscutible de ese texto radica en el equilibrio que establece
entre la garantía del respeto de los derechos y las libertades
fundamentales, y la necesidad de garantizar la libertad de la
investigación.Los grandes temas de la Declaración son:
La dignidad humana y el genoma humano. Donde se considera
en sentido simbólico que el genoma humano es patrimonio de la
humanidad.
1. Derechos de las personas interesadas. Donde se
revalorizan
el
consentimiento
informado,
la
confidencialidad y la no discriminación por cuestiones
genéticas.
2. Investigaciones sobre el genoma humano. Donde se
regulan las investigaciones científicas supeditando la
libertad de pensamiento y de investigación a los
derechos de los individuos en relación a su dignidad y
libertad.
3. Condiciones de ejercicio de la actividad científica. Donde
se establecen los derechos y responsabilidades de los
investigadores.
4. Solidaridad y cooperación internacional. Donde se
abordan los principios de solidaridad y cooperación
internacional tanto con las personas como con los
pueblos y comunidades vulnerables.
3.9 Consideraciones Jurídicas.
El proceso de transición de la Modernidad a la Postmodernidad
es recibido desde la perspectiva de las legislaciones concretas,
reales y particulares, según dos modos generales. El primero es
el modo clásico que otorga al hombre una ley natural, e
inherente a ella un conjunto de derechos naturales que no
dependen ni de la lógica formal ni del consenso democrático. El
segundo, fundamentado en la pluralidad de doctrinas que llegan
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a sus propias conclusiones, es la basada en la culturalidad (en
oposición a la naturalidad) del derecho. En relación al genoma
humano, la primera tesis defenderá la primacía del hombre sobre
la investigación y el comercio. La segunda, en cambio, al
considerar que no se puede hablar de derechos naturales, dado
que la noción misma de naturaleza no es sustentable, concluirá
que las restricciones a la manipulación genética deben ser
mínimas y en muchos casos dependerá de la sensibilidad de
cada comunidad según las categorías de tiempo y espacio.
Esta validez se presenta en el nuevo universo jurídico como la
multiplicación de las bases axiomáticas, avaladas normalmente
por el consenso universal o democracia. En este contexto se han
de tener presentes algunas consideraciones jurídicas en torno al
PGH
IV.CONCLUSIONES
 Se estudió la importancia y las características del genoma
humano.
 Se conoció como se trasmite la información del ADN.
 Adquirimos conocimientos en cuanto a los beneficios esperados
y consideraciones sociales, éticas, jurídicas y comerciales del
genoma humano.
V.REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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