Bases biologicas del desarrollo examen parcial grupal Integrantes: Mateo Benjamin Montejo Merino Salvador Luque Cesar Angulo Diaz Pablo Nayely Llerena Aguilar Demencia frontotemporal Introducción: La demencia frontotemporal (DFT) es un grupo de trastornos neurológicos caracterizados por el deterioro progresivo de la personalidad, la conducta social y la cognición, resultado de procesos degenerativos en los lóbulos cerebrales frontal y temporal. Aunque fue descrita inicialmente por Arnold Pick en 1892 y nombrada por Aloys Alzheimer en 1911, la investigación sobre la DFT ha experimentado un renacimiento en las últimas décadas, con un aumento significativo en la cantidad de estudios científicos publicados sobre el tema. La DFT es la tercera causa más común de demencia, pero su impacto es particularmente significativo en personas menores de 65 años, donde se convierte en la segunda causa más frecuente. La edad promedio de inicio es de alrededor de 58 años, lo que significa que puede causar discapacidad en personas en edad laboral. La enfermedad se divide en dos grupos clínicos principales: la variante conductual, que se manifiesta con problemas de comportamiento y personalidad debido a la degeneración de las redes neuronales frontotemporales en el hemisferio derecho, y la afasia progresiva primaria (APP), que resulta de la degeneración frontotemporal en el hemisferio izquierdo y tiene dos subtipos clínicos: semántico y no fluente o agramático. Avances en la Delineación y Clasificación de la DFT: A pesar de la mejora en la delineación nosológica de la Demencia Frontotemporal (DFT), los criterios utilizados inicialmente presentaron limitaciones. Muchas de las manifestaciones conductuales de la variante conductual de la DFT (DFTvc) son difíciles de objetivar mediante pruebas neuropsicológicas y dependen en gran medida de informantes confiables. Además, algunos casos de DFTvc progresan de manera muy lenta, lo que ha suscitado dudas sobre su etiología neurodegenerativa. Otros casos presentan cambios cerebrales evidentes en las neuroimágenes o portan mutaciones genéticas conocidas como causantes de estas demencias. Para abordar estas diferencias en la certeza diagnóstica, se crearon nuevos criterios que dividen los casos en tres categorías diagnósticas: posibles, probables o definitivos. Además, se observó que hasta un tercio de los casos de la variante afásica progresiva (APP) de la DFT eran causados por la Enfermedad de Alzheimer (EA). Estos casos de APP se identificaron posteriormente con un síndrome afásico distintivo denominado "afasia logopénica". Así, se establecieron criterios actuales que reconocen tres variantes de APP: la no fluente, la fluente (también conocida como variante semántica) y la afasia logopénica. Causas: Se han observado varios factores que contribuyen a su desarrollo: Cuerpos de Pick: En algunos casos de DFT, se han observado estructuras anormales de proteínas llamadas "cuerpos de Pick" en el cerebro. Estas inclusiones proteicas anómalas pueden interferir con la función normal de las células cerebrales y causar daño.Atrofia de los Lóbulos Frontal y Temporal: En la mayoría de los casos de DFT, se produce una atrofia (encogimiento) de los lóbulos frontal y temporal del cerebro. Estas áreas son fundamentales para la regulación de la personalidad, el comportamiento y las habilidades sociales, por lo que su deterioro puede dar lugar a los síntomas característicos de la DFT. Acumulación de Sustancias: En algunos pacientes con DFT, se han identificado acumulaciones anormales de sustancias en el cerebro, como proteínas tau o TDP-43. Estas acumulaciones pueden estar relacionadas con la patología subyacente de la enfermedad, pero no se comprende completamente su papel en la DFT. Factores Genéticos: Se ha encontrado una clara predisposición genética en algunos casos de DFT. Mutaciones en genes específicos, como MAPT, GRN y el gen C9orf72, se han vinculado con la DFT y pueden heredarse de manera autosómica dominante. Estas mutaciones genéticas pueden aumentar significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad. Causas: La DFT se caracteriza por su heterogeneidad, lo que significa que se presenta en diferentes formas clínicas. Los principales tipos de DFT son: Variante Conductual de la DFT: Esta es la forma más común de DFT. Los síntomas principales incluyen cambios en la personalidad y el comportamiento. Las personas afectadas pueden volverse apáticas, impulsivas, socialmente inapropiadas o mostrar falta de empatía. También pueden experimentar dificultades en la toma de decisiones y en la planificación. A menudo, los déficits cognitivos iniciales son sutiles, y los problemas conductuales son más prominentes. Afasia Progresiva Primaria (APP): La APP se caracteriza por la degeneración de los lóbulos frontal y temporal izquierdos del cerebro y afecta principalmente las habilidades del lenguaje. Hay tres variantes principales de APP: A) Variante No Fluente (APP-nf): Las personas con esta variante tienen dificultades para expresarse y pueden experimentar una reducción en la fluidez del habla. La comprensión del lenguaje generalmente se mantiene relativamente intacta. B) Variante Fluente (APP-f): En esta variante, la fluidez del habla se conserva, pero la comprensión del lenguaje se deteriora. Las personas pueden hablar de manera fluida pero con contenido semánticamente incoherente. Afasia Logopénica (APP-logopénica): Se caracteriza por dificultades específicas en la recuperación de palabras y la gramática durante el habla. Síndrome Córticobasal (SCB): El SCB es un subtipo de DFT que se manifiesta con síntomas motores y cognitivos. Las personas afectadas pueden experimentar rigidez muscular, movimientos anormales, como mioclonías, y dificultades en las habilidades motoras finas. También pueden tener problemas de lenguaje y cognitivos. Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP): La PSP es otra variante de la DFT que presenta dificultades motoras y trastornos de la marcha. Las personas afectadas pueden tener movimientos oculares anormales, dificultad para tragar, problemas de habla y cambios cognitivos, como dificultades en la toma de decisiones y el razonamiento. Fases: Estas fases pueden variar en duración y gravedad de un individuo a otro, pero aquí se describen las fases típicas de la DFT: Fase Inicial: En esta etapa temprana, los síntomas suelen ser sutiles y pueden pasarse por alto fácilmente. Las personas afectadas pueden experimentar cambios en la personalidad, como apatía, falta de empatía o comportamientos impulsivos. También pueden surgir dificultades leves en la toma de decisiones y la planificación. En algunos casos, los problemas del lenguaje, como la dificultad para encontrar palabras, pueden estar presentes en las variantes de afasia progresiva primaria (APP). Fase Intermedia: Con el tiempo, los síntomas de la DFT se vuelven más evidentes y problemáticos. Los cambios conductuales y de personalidad pueden acentuarse, lo que puede generar conflictos en las relaciones familiares y sociales. Las dificultades en el lenguaje y la comunicación pueden empeorar, especialmente en los casos de APP. La capacidad para llevar a cabo tareas cotidianas y mantener la independencia se ve comprometida. Fase Avanzada: En esta etapa, los síntomas de la DFT son más graves y debilitantes. Las personas afectadas pueden volverse dependientes de la asistencia para actividades básicas, como vestirse, bañarse y comer. Los problemas de comportamiento y personalidad pueden ser muy desafiantes para los cuidadores y pueden requerir cuidado profesional. La comunicación verbal puede ser limitada o nula en algunos casos de APP. Fase Terminal: En la fase final de la DFT, las personas pueden experimentar una grave deterioración cognitiva y física. La capacidad para tragar puede verse comprometida, lo que aumenta el riesgo de neumonía por aspiración. La movilidad puede estar severamente afectada, y algunos pacientes pueden quedar postrados en cama. La atención se centra en la comodidad y el cuidado paliativo en esta etapa.
