DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y AUTISMO Dr. Mario Valdivia. Psiquiatra de Niños y Adolescentes Profesor Titular Depto de Psiquiatria Universidad de Concepción CONTENIDOS DISCAPACIDAD INTELECTUAL Introducción y Definición. Clasificación y Criterios Diagnósticos. Cuadro Clínico a lo Largo de la Vida Etiología Tratamiento TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Introducción y Definición. Clasificación y Criterios Diagnósticos. Epidemiología Cuadro Clínico a lo Largo de la Vida Diagnóstico Diferencial Tratamiento ! Generalidades ! Tipos de Tratamiento ! Farmacos DISCAPACIDAD INTELECTUAL INTRODUCCIÓN: “Debilidad mental”, “Oligofrenia”, “Retardo Mental" DEFINICIÓN: Es un trastorno de causa heterogénea caracterizado por un funcionamiento intelectual inferior a la media y un deterioro en las destrezas adaptativas que está presente antes de los 18 años. La discapacidad intelectual tiene diferentes etiologías y puede ser considerado como la vía final común de varios procesos patológicos que afectan el funcionamiento del sistema nervioso central. La capacidad intelectual general se define por el coeficiente de inteligencia (CI o equivalente de CI) obtenido por evaluación mediante uno o más tests de inteligencia normalizados, administrados individualmente. (p.ej., Wais, Wisc). Una capacidad intelectual significativamente inferior al promedio se define como un CI situado alrededor de 70 o por debajo de 70 (aproximadamente 2 desviaciones típicas por debajo de la media). La capacidad adaptativa se refiere a cómo afrontan los sujetos efectivamente las exigencias de la vida cotidiana y cómo cumplen las normas de autonomía personal esperables de alguien situado en su grupo de edad, origen sociocultural, y ubicación comunitaria particulares. CLASIFICACIONES CRITERIOS DSM-5 PARA EL DIAGNÓSTICO DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL A. Deficiencias de las funciones intelectuales, como el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje académico y el aprendizaje a partir de la experiencia, confirmados mediante la evaluación clínica y pruebas de inteligencia estandarizadas individualizadas. B. Deficiencias del comportamiento adaptativo que producen fracaso del cumplimiento de los estándares de desarrollo y socioculturales para la autonomía personal y la responsabilidad social. Sin apoyo continuo, las deficiencias adaptativas limitan el funcionamiento en una o más actividades de la vida cotidiana, como la comunicación, la participación social y la vida independiente en múltiples entornos tales como el hogar, la escuela, el trabajo y la comunidad. C. Inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas durante el período de desarrollo. Código basado en la gravedad correspondiente al nivel de afectación intelectual: F70.9 Discapacidad intelectual leve (317): CI entre 50-55 y aproximadamente 70. El retraso mental leve es equivalente en líneas generales a lo que se considera en la categoría pedagógica como “educable”. Este grupo incluye a la mayoría (alrededor del 85%) de las personas afectadas por el trastorno. F71.9 Discapacidad intelectual moderada (318.0) entre 35-40 y 50-55. Discapacidad intelectual moderada equivale aproximadamente a la categoría pedagógica de “adiestrable”. No debería utilizarse este término anticuado, porque implica erróneamente que las personas con retraso mental moderado no pueden beneficiarse de programas pedagógicos. Este grupo constituye alrededor del 10% de toda la población con discapacidad intelectual. F12.9 Discapacidad intelectual grave (318.1): CI entre 20-25 y 35-40. El grupo de personas con retraso mental grave incluye el 3-4 % de los individuos con discapacidad intelectual. F13.9 Discapacidad intelectual profunda (318.2): CI inferior a 20 o 25. El grupo afecto de retraso mental profundo incluye aproximadamente el 1-2% de las personas con retraso mental. La mayoría de los individuos con este diagnóstico presentan una enfermedad neurológica identificada que explica su discapacidad intelectual. F79.9 Discapacidad intelectual de gravedad no especificada (319): cuando existe clara presunción de retraso mental, pero la inteligencia del sujeto no puede ser evaluada mediante los test usuales. CARACTERISTICAS DEL DESARROLLO DE POBLACIÓN CON DI. Grado de Discapacidad intelectual Edad Preescolar Edad escolar Adultez Profundo Retraso importante; capacidad mínima de funcionamiento en mas áreas sensomotoras; Necesita atención básica; Precisa ayuda y supervisión constante. Algo de desarrollo motor; puede responder a un entrenamiento limitado de atención personal. Algún desarrollo motor y de lenguaje; puede aprender destrezas de atención personal muy limitadas; necesita atención básica. Grave Escaso desarrollo motor; mínima capacidad de lenguaje; no suele progresar con el entrenamiento para la atención personal; escasas o nulas destrezas comunicativas. Puede hablar o aprender a comunicarse; puede aprender hábitos elementales de salud; incapaz de aprender un oficio. Puede contribuir parcialmente a su mantenimiento con supervisión completa; puede desarrollar destrezas de autoprotección de utilidad mínima, en un ambiente controlado. Grado de Discapacidad intelectual Edad Preescolar Edad escolar Adultez Moderado Puede hablar o aprender a comunicarse; baja percepción social; Escaso desarrollo motor; progresa con el entrenamiento para la atención personal; puede manejarse con supervisión moderada. Progresa con el entrenamiento para adquirir destrezas sociales y laborales; no suele superar 2° básico puede aprender a viajar solo en lugares familiares. Puede ser capaz de mantenerse en parte con un trabajo no especializado o semiespecializado en condiciones semiprotegidas; necesita supervisión y ayuda para hacer frente a un estrés económico o social leves. Leve Puede desarrollar destrezas comunicativas y sociales; retraso mínimo en las áreas sensomotoras; no suele distinguirse de la media hasta una edad media avanzada. Puede alcanzar hasta 6° básico a los 18 o 19 años; puede aprender a integrarse a la sociedad. Suele adquirir destrezas sociales y laborales suficientes para mantenerse mínimamente, pero puede precisar ayuda y consejo ante un estrés económico o social no normal. ETIOLOGÍA Los factores etiológicos pueden ser primariamente biológicos o psicosociales, o alguna combinación de ambos. • Herencia y Genética (aproximadamente un 30%). ! Más de 1.000 condiciones genéticas pueden causar D. I ! Alteraciones cromosómicas (p. ej., síndrome de Down debido a trisomía 21). ! Errores innatos del metabolismo heredados principalmente mediante mecanismos recesivos autosómicos (p. ej., enfermedad de Tay-Sachs). ! Otras anormalidades de un único gen con herencia mendeliana y expresión variable (p. ej. , esclerosis tuberosa). ! Aberraciones cromosómicas (síndrome de X frágil). • Alteraciones adquiridas del desarrollo embrionario (aproximadamente un 5%). ! Afectación prenatal por toxinas (p. ej., consumo materno de alcohol, infecciones). ! infecciones víricas y otras • Problemas del embarazo y parto (aproximadamente un 10%). ! malnutrición fetal ! prematuridad ! hipoxia ! traumatismos • Enfermedades médicas adquiridas durante la infancia y la niñez (aproximadamente un 5%): ! infecciones ! traumatismos ! envenenamiento (p. ej. por plomo). • Influencias ambientales DI Psicosocial o no orgánico (aproximadamente un 45-50 %). ! privación de crianza y de estimulación social y lingüística y de cualquier otro orden. PREVALENCIA •La tasa de prevalencia de Discapacidad Intelectual ha sido estimada aproximadamente en un 1%. •Las personas con Discapacidad Intelectual presentan una prevalencia de trastornos mentales comórbidos que se estima tres a cuatro veces mayor que la observada en la población general. •La Discapacidad Intelectual es más frecuente en varones, con una proporción varón mujer aproximadamente de 1,5:1. •En aproximadamente un 30-40 % de los individuos asistidos en centros clínicos no puede determinarse una etiología clara del retraso mental a pesar de las múltiples exploraciones. •Los trastornos mentales más frecuentemente asociados son el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, los trastornos del estado de ánimo, los trastornos generalizados del desarrollo, el trastorno de movimientos estereotipados y los trastornos mentales debidos a una enfermedad médica (p. ej., demencia por traumatismo craneal). TRATAMIENTO •Prevención primaria: Disminuir enfermedades que producen DI. •Prevención secundaria y terciaria: ! Tratar el trastorno adjunto. ! Educación de los niños. ! Educación familiar. •Intervención farmacológica: ! Enfermedades de base o concomitantes. ! Alteraciones conductuales. TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA • CONTENIDOS ● TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Introducción y Definición. Clasificación y Criterios Diagnósticos. Epidemiología Cuadro Clínico a lo Largo de la Vida Diagnóstico Diferencial Tratamiento ! Generalidades ! Tipos de Tratamiento ! Farmacos TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA: INTRODUCCIÓN • Los trastornos del espectro autista han cobrado una relevancia cada vez mayor más allá de la psicología, la pediatría y la psiquiatría. • La influencia de los cambios de paradigma en salud mental determina en parte este cambio. • Los cambios en las definiciones del autismo requieren una revisión permanente. • Las ciencias de la salud se han adecuado sólo parcialmente a los cambios. • TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA: HISTORIA Y CONCEPTO DE AUTISMO • Término proviene del griego y significa “sí mismo” • Bleuler lo usa (1911) para referirse a los pacientes con EQZ, que se retiran del mundo para sumergirse en sí mismos, las fantasías de sus pensamientos. • 1943 Kanner primera referencia al autismo y usa el término para referirse a un grupo de pacientes con incapacidad para establecer relaciones sociales, con deficiente imaginación. • Asperger “psicopatía autista” • Década de los ochenta s. XX Consenso: Trastorno generalizado del desarrollo TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA: DEFINICION • Trastorno neuropsicológico de curso continuo asociado, muchas veces a retraso mental, con un inicio anterior a los tres años de edad, que se manifiesta con una alteración cualitativa de la interacción social y de la comunicación así como con unos patrones comportamentales restringidos, repetitivos y estereotipados con distintos niveles de gravedad”. TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA ● Incluyen los Antiguos (DSM IV TR): • • • • Trastorno Autista, T. de Asperger T.de Rett, T. Desintegrativo Infantil y TGD no especificado (PDD-NOS: DSMIV-TR; Autismo Atipico: CIE-10) TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA RETT DESINTEGRATIVO INFANTIL TRAST. AUTISTA TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA TRAST. ASPERGER AUTISMO ATIPICO O TGD No E TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO O TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (CRITERIOS DSM-5): A.-Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes 1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional, varían, por ejemplo, desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales. 2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social, varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal. 3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas. B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos 1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p. ej., estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas). 2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día). 3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (p. ej., fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes). 4. Hiper- o hiporeactividad a los estimulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (p. ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento). . Especificar la gravedad actual Tanto para Criterio A como B: La gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en patrones de comportamiento restringidos y repetitivos Grado 3: “Necesita ayuda muy notable” Grado 2: “Necesita ayuda notable” Grado 1: “Necesita ayuda” C. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida). D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual. E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro del autismo con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo. . Nota: A los pacientes con un diagnóstico bien establecido según el DSM-IV de trastorno autista, enfermedad de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo, se les aplicará el diagnóstico de trastorno del espectro del autismo. Los pacientes con deficiencias notables de la comunicación social, pero cuyos síntomas no cumplen los criterios de trastorno del espectro del autismo, deben ser evaluados para diagnosticar el trastorno de la comunicación social (pragmática). Especificar si: Con o sin déficit intelectual acompañante Con o sin deterioro del lenguaje acompañante Asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental conocidos. Asociado a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento (TDAH, Trast de Rett) Con catatonía TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (CIE-10) ● Grupo de trastornos caracterizados por alteraciones cualitativas características de la interacción social, de las formas de comunicación y por un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de intereses y actividades.Incluye: – – – – – – Autismo infantil Autismo Atipico Sindrome de Asperger Sindrome de Rett, Otro trastorno desintegrativo de la infancia Trastorno generalizado del desarrollo sin especificación EPIDEMIOLOGÍA DE LOS TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO ● Incidencia Clasica del Autismo: 4-5 casos / 10.000 habitantes ● Incidencia actualmente Aceptada de Autismo: 13 (hasta 30) casos / 10.000 habitantes ● Incidencia Asperger 4,3/ 10.000 habitantes ● Incidencia Trast Desintegrativo : 0,19 casos / 10.000 habitantes ● Incidencia autismo atípico y niños con síntomas autistas: 20,8 (hasta 70) / 10.000 ● Incidencia Total Incluyendo autismo, Asperger, autismo atípico y niños con síntomas autistas: 36,4 (hasta 100)/ 10.000 (Esto es 0,36-1%) •El DSM 5 habla de alrededor de 1%:No está claro si las tasas más altas reflejan una expansión de los criterios diagnósticos del DSM -IV para incluir los casos subclínicos , el aumento de la conciencia , las diferencias en la metodología de estudio , o un verdadero aumento en la frecuencia de los trastornos del espectro autista . TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA GRADO 1: “NECESITA AYUDA” ( EQUIVALE A T. ASPERGER Y AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMIENTO) Trastorno caracterizado por el mismo tipo de déficit cualitativo de la interacción social propio del autismo pero de mucha menor intensidad. Repertorio restringido, estereotipado y repetitivo de actividades e intereses (Intereses extraños y absorbentes). Reducción de la capacidad de comprensión empática de otras personas con graves dificultades para interpretar las emociones propias y de los demás. No hay déficits o retraso de lenguaje Inteligencia normal Torpes en lo motor (movimientos torpes y mal coordinados, marcha extraña) Mayoría varones TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA GRADO 2-3: “NECESITA AYUDA NOTABLE Y MUY NOTABLE” (EQUIVALE A AUTISMO) Patología grave que implica un severo compromiso en cada una de las áreas involucradas en el Trastorno del Desarrollo: contacto social y comunicación y juego, repertorio restringido de intereses y actividades. Por definición su inicio es precoz en la vida (Diagnostico antes de los 3 años, debería identificarse en el segundo año de vida) Frecuentemente se asocia a Retardo Mental. Es una patología crónica que requiere tratamiento multidisciplinario Hombres : mujeres = 4-5 : 1 Mujeres afectación más grave En un alto porcentaje asociado a DI Riesgo de 2o hijo autista: 3 % IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ: ▫ Más del 50 % de los padres de niños con TEA expresa abiertamente inquietud acerca del neurodesarrollo de sus hijos entre 18 y 24 meses. ▫ Con esa edad menos del 10 % es diagnosticado. ▫ El diagnóstico no se hace hasta 2 ó 3 años de reconocer los padres los primeros síntomas. ▫ El seguimiento del neurodesarrollo es obligado en todos los niños, pero particularmente importante en los de riesgo (noxa en embarazo o parto, antecedentes familiares de enfermedad neurogenética). ▫ Imprescindible para aumentar expectativas terapéuticas y reducir ansiedad de la familia. CLÍNICA •DEFICIENCIAS DE LA INTERACCIÓN SOCIAL •Dificultades en desarrollar relaciones sociales con personas de la misma edad. •Los niños más pequeños pueden tener escaso interés en establecer lazos de amistad, mientras que los mayores pueden interesarse en las relaciones de amistad pero no tienen la capacidad de comprender las normas convencionales implícitas en la interacción social. •No tienen interés en las actividades de personas de su edad •No se observa reciprocidad social ni emocional. •Suelen no tener una adecuada conciencia sobre los demás, de las necesidades y del malestar de los otros. CLÍNICA •ALTERACIONES DE LA COMUNICACIÓN •Alteraciones del lenguaje verbal y paraverbal, incluso un marcado retraso del desarrollo del lenguaje hablado o incluso a su ausencia total •Inhabilidad para iniciar o sostener una conversación, utilizando de manera estereotipada y repetitiva el lenguaje. •Carencia de juego usual espontáneo y variado o de juego imitativo social •Uso idiosincrásico del lenguaje, y la comprensión puede estar alterada •Dificultades para integrar palabras y gestos o para comprender aspectos humorísticos o no literales del lenguaje, como la ironía o los significados implícitos. •Juego imaginativo suele estar ausente o notablemente alterado •Inversión pronominal, mediante la que el niño al demandar algo se refiere a sí mismo usando el tú o el él •Ecolalia, inmediata o retardada CLÍNICA •ALTERACIONES DE LA COMUNICACIÓN •Anomalías del lenguaje expresivo, fonológicas, semánticas, defectos en la articulación, monotonía en el timbre y en el tono de voz y reiteración obsesiva de las preguntas. •Dificultades para atender y percibir la información •Muecas, tics y estereotipias, además de alteración del contacto visual. •Incapacidad de percibir el simbolismo. CLÍNICA PATRONES DE COMPORTAMIENTO, INTERESES Y ACTIVIDADES RESTRINGIDOS, REPETITIVOS Y ESTEREOTIPADOS •Temas de interés restrictivos y estereotipados •Insistir en la identidad o uniformidad de las cosas y resistirse a una mínima alteración. •Estereotipias motoras como mover las manos (aletear, dar golpecitos con un dedo) o todo el cuerpo (balancearse, inclinarse o mecerse), incluyendo a veces anomalías posturales. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DI TRASTORNOS ESPECIFICOS DEL DESARROLLO (LENGUAJE) FENOTIPO AUTISTA AMPLIO NORMALIDAD PATOLOGIA ▪Trastorno de la comunicación social (pragmática). •Trastorno del lenguaje mixto receptivo-expresivo ▪ Trastorno Reactivo de la vinculación ▪ RM con trastorno emocional o conductual asociado ▪ EQZ de inicio excepcionalmente temprano DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DI Constelación de anomalías sutiles que TRASTORNOSincluyen impedimentos sociales, ESPECIFICOScomunicacionales, conductas repetitivas PATOLOGIA y estereotipadas (ej.: falta de afecto, DEL DESARROLLOdificultades (LENGUAJE) en establecer amistades, retrasos o peculiaridades del lenguaje, repertorio restringido de FENOTIPO AUTISTA AMPLIO ▪ Otros TGD: actividades etc..) NORMALIDAD - Asperger: mayor CI, menos problemas de lenguaje, menos dificultades en capacidad de Estas características se presentarían comunicación en personas - Trastorno Desintegrativo Infantil: alteraciones sinde diagnóstico TGD (familiares sanos, después 2 años dededesarrollo claramente normalpersonas ▪ Trastorno del lenguaje receptivocon otras patologíasmixto ), pero los límites expresivo no son claros. ▪ Trastorno Reactivo de la vinculación ▪ RM con trastorno emocional o conductual asociado ▪ EQZ de inicio excepcionalmente temprano TRATAMIENTO TRATAMIENTOS ! Tratamiento convencional " Conductual y Educacional ! ! ! ! ! ! LOVAAS TEACCH PECS GREENSPAN Juego Circular INCLUSION HISTORIAS SOCIALES " Entrenamiento en modulación sensorial " Farmacológico • Tratamientos complementarios ! ARTETERAPIA ! MUSICOTERAPIA ! EQUINOTERAPIA TRATAMIENTOS • Individualizado e interdisciplinario • Objetivos – Maximizar la independencia funcional – Mejorar la calidad de vida, habilidades sociales y la comunicación – Reducir la discapacidad y la comorbilidad – Entregar suficiente apoyo a las familias La mayoría de las intervenciones eficaces son educativas y conductuales. TRATAMIENTOS • Intervenciones comprehensivas dirigidas a un amplio rango de habilidades. • Enseñanza estructurada intensiva • Intervenciones conductuales para la ansiedad y la agresividad • Intervenciones mediadas por los padres Fármacos • Ningún fármaco ha demostrado mejorar la comunicación • Antipsicóticos: risperidona, la clorpromacina, haloperidol y aripiprazol han mostrado eficacia sobre las conductas repetitivas y agresivas, pero también alta tasa de efectos adversos • Inhibidores selectivos de recaptación de serotonina (citalopram; escitalopram; fluoxetina) han mostrado eficacia sobre las conductas repetitivas. • Metilfenidato puede mejorar los síntomas de TDA EVOLUCIÓN ● Mejor pronóstico: - Desarrollo de lenguaje comunicativo (5 años) - Mayor nivel intelectual - No presentan convulsiones ● 15-20 % de los niños con comportamiento autista en sus primeros años se integra gradualmente a la sociedad. 66 %: severamente discapacitados 33 %: alcanzan cierta independencia 1-2 %: totalmente independientes