EL PROYECTO SOBRE EL GENOMA HUMANO ASPECTOS ETICOS TEXTO

EL PROYECTO SOBRE EL GENOMA HUMANO ASPECTOS ETICOS
¿Qué fue el Proyecto del genoma humano?
El Proyecto del genoma humano (PGH) fue un programa de investigación colaborativo e
internacional cuya meta era la del mapeo (cartografía) y entendimiento completo de todos los
genes de los seres humanos. Todos nuestros genes juntos se conocen como nuestro "genoma".
El PGH fue la culminación natural de la historia de la investigación de la genética. En 1911,
Alfred Sturtevant, en aquel entonces investigador como estudiante universitario en el
laboratorio de Thomas Hunt Morgan, se dio cuenta de que él podía - y que tenía que, para
poder gestionar sus datos - mapear las ubicaciones de los genes de la mosca de la fruta
(Drosophila melanogaster) cuyas mutaciones estaban siendo estudiadas por el laboratorio de
Morgan a lo largo de varias generaciones. El primer mapa génico de Sturtevant puede ser
comparado con el primer vuelo de los hermanos Wright en Kitty Hawk. A su vez, el Proyecto
del genoma humano puede ser comparado con el programa Apollo que llevó a los seres
humanos a la luna.
El material hereditario de todos los organismos multicelulares es la famosa doble hélice de
ácido desoxirribonucleico (ADN), que contiene todos nuestros genes. El ADN, a su vez, está
elaborado de cuatro bases químicas, cuyos pares forman los "peldaños" de las moléculas de
ADN que serpentean en forma de una escalera de caracol. Todos los genes están formados por
tramos de estas cuatro bases, ordenados de distintas maneras y en diferentes longitudes. Los
investigadores del PGH han descifrado el genoma humano de tres maneras principales; han:
determinado el orden, o "secuencia", de todas las bases en el ADN de nuestro genoma;
elaborado mapas que muestran las ubicaciones de los genes para las principales secciones de
todos nuestros cromosomas.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a
los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades
poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir
toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como
consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los
problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita
una regulación legislativa basada en la ética.
El Proyecto Genoma Humano tiene una extensión que es el Proyecto Microbioma Humano.3
Este intenta caracterizar las comunidades microbianas encontradas en diversas localizaciones
del cuerpo humano para determinar las posibles correlaciones entre los cambios del
microbioma y el estado de salud.
Una extensión del Proyecto Genoma Humano es el del microbioma humano, 3 que intenta
caracterizar las comunidades microbianas encontradas en diversas localizaciones del cuerpo
humano para determinar las posibles correlaciones entre los cambios de dicho microbioma y el
estado de salud.
DONANTES DE GENOMA
El PGH e IHGSC internacional (sector público) recogieron el semen de hombres y la sangre de
mujeres de muchos donantes diferentes, pero solo unas pocas de estas muestras fueron
estudiadas después realmente. Así se garantizó que la identidad de los donantes estuviera
salvaguardada de modo que nadie supiera qué ADN sería el secuenciado. También han sido
utilizados clones de ADN de varias bibliotecas, la mayoría de las cuales fueron creadas por el
Dr. J. Pieter de Jong. Se comunicó de manera informal, pero es bien conocido por la comunidad
en general, que gran parte del ADN secuenciado provenía de un único donante anónimo de
Buffalo, Nueva York, su nombre en clave era RP11. Los científicos encargados utilizaron
principalmente los glóbulos blancos de dos hombres y dos mujeres elegidos aleatoriamente.
El PGH ofrece formas sencillas de administrar las pruebas genéticas que pueden mostrar la
predisposición a una variedad de enfermedades, incluyendo cáncer de mama, los trastornos de
la hemostasia, la fibrosis quística, enfermedades hepáticas y muchas otras. Además, la
etiología de los cánceres, la enfermedad de Alzheimer y otras áreas de interés clínico se
consideran susceptibles de beneficiarse de la información sobre el genoma y, posiblemente,
pueda a largo plazo conducir a avances significativos en su gestión.
Hay también muchos beneficios tangibles para los biólogos. Por ejemplo, un investigador de la
investigación de un determinado tipo de cáncer puede haber reducido su búsqueda a un
determinado gen. Al visitar la base de datos del genoma humano en la World Wide Web, este
investigador puede examinar lo que otros científicos han escrito sobre este gen, incluyendo
(potencialmente) la estructura tridimensional de su producto; su/s función/es; sus relaciones
evolutivas con otros genes humanos, o genes de ratones, levaduras, moscas de la fruta; las
posibles mutaciones perjudiciales; las interacciones con otros genes; los tejidos del cuerpo en
el que este gen es activado; las enfermedades asociadas con este gen u otro tipo de datos.
Además, la comprensión más profunda de los procesos de la enfermedad en el ámbito de la
biología molecular puede determinar nuevos procedimientos terapéuticos. Dada la
importancia del ADN en biología molecular y su papel central en la determinación de la
operación fundamental de los procesos celulares, es probable que la ampliación de los
conocimientos en este ámbito facilite los avances médicos en numerosas áreas de interés
clínico que puede no haber sido posible por otros métodos.
El análisis de las similitudes entre las secuencias de ADN de diferentes organismos es también
la apertura de nuevas vías en el estudio de la evolución. En muchos casos, las cuestiones de
evolución ahora se pueden enmarcar en términos de biología molecular y, de hecho, muchos
de los grandes hitos evolutivos (la aparición de los ribosomas y orgánulos, el desarrollo de
planes de embriones con el cuerpo, el sistema inmune de vertebrados) pueden estar
relacionados a nivel molecular. Muchas de las preguntas acerca de las similitudes y diferencias
entre los seres humanos y nuestros parientes más cercanos (los primates, y de hecho los otros
mamíferos) se espera que sean iluminados por los datos de este proyecto.
El conocimiento de la base molecular de las enfermedades permite realizar el diagnóstico
presintomático y gracias a él tomar medidas preventivas, como alteraciones en el estilo de
vida, evitar la exposición a factores de riesgo, realizar un seguimiento continuo del individuo o
realizar intervenciones puntuales, para poder tratar la enfermedad aunque todavía no haya
aparecido.
En cuanto al diagnóstico prenatal, este consiste en un conjunto de técnicas que sirven para
conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento, para
poder conocer posibles malformaciones desde los primeros estadios de desarrollo del
embrión. La técnica más común de diagnóstico prenatal es la amniocentesis, que consiste en el
análisis del líquido amniótico que rodea al feto durante el embarazo. Las células desprendidas
del feto y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y
para detectar cualquier estructura cromosómica anormal. El diagnóstico prenatal conlleva una
importante polémica. Las mujeres cuyo hijo se observe que presentan características de
padecer cierta enfermedad o que presentan malformaciones en sus cromosomas, decidirán
abortar, lo que para los detractores del aborto es una aberración. La polémica está también
alimentada por el hecho de que se pueden conocer tanto enfermedades que se desarrollen
desde el primer día de vida del individuo como enfermedades que pueden aparecer a su edad
avanzada, como el Alzheimer, por ejemplo. En ese caso, ¿abortaríamos a un feto que puede
presentar la Enfermedad de Alzheimer casi al final de su vida, privándole de una vida previa
normal? Esto conlleva también a realizar un baremo de qué enfermedades podrían
considerarse suficientes para realizar el aborto, poniéndose por ejemplo, el daltonismo.
Por otra parte, y como consecuencia del desarrollo de las técnicas de la fecundación in vitro,
hoy en día se puede realizar el conocido como diagnóstico genético preimplantacional (DGPI).
Este permite testar los embriones desde un punto de vista genético y cromosómico para así
elegir el que se encuentre sano e implantarlo en el útero de la madre. El DGPI evita la gestación
de un niño afectado genética o cromosómicamente, y conlleva la decisión de los padres de
realizar, en su caso, un aborto terapéutico.
ANEMIA FALSIFORME
UNA NIÑA SELECCIONADA GENÉTICAMENTE CURA A SU HERMANA DE UNA ENFERMEDAD
MORTAL
Diama, de ahora 11 años, sufría una anemia de células falciformes: una enfermedad de la
sangre de origen genético, característica de la raza negra, que causa una producción de
hemoglobina anormal y que puede provocar muchas complicaciones médicas en diferentes
órganos del cuerpo, así como infecciones. Los padres de Diama, de origen senegalés y
residentes en Catalunya, querían tener más hijos, pero les preocupaba que también
desarrollaran la enfermedad.
El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) y la Fundació Puigvert se propusieron un
gran reto: la posibilidad de que Oulimata Ndiaye, madre de Diama, tuviera un bebé sano que
además ayudara a curar a la hermana mayor. Y así ha sido. La sanidad pública catalana ha
realizado, con éxito, el proceso de selección de un embrión compatible con Diama, que
después facilitó un trasplante de médula ósea a la niña enferma y que la ha curado. Aunque
todo el proceso comenzó en 2015, este trasplante se realizó el abril pasado. Diama está ya libre
de la enfermedad. Sant Pau realiza al año dos o tres casos de selección genética de embriones
para curar enfermedades hereditarias, pero es la primera vez en toda España que se lleva a
cabo esta terapia dirigida a curar una anemia de células falciformes.
"No puedo hablar de lo feliz que estoy. Diama ya no se queja de dolor", ha dicho la madre este
jueves en rueda de prensa desde Sant Pau. "Antes me sentía muy mal, me dolían mucho la
barriga y los huesos. Pero ahora me siento mucho mejor, puedo ir al patio en el cole aunque
haga frío e ir a Educación Física y correr", ha explicado la niña, Diama. La hermana de Diama,
Sokna, que fue seleccionada genéticamente y que le salvó la vida, tiene ahora 3 años y también
está sana.
CASO VICTORIA GRAY
Hace más de cuatro años, la estadounidense Victoria Gray recibió una llamada telefónica que le
cambió la vida. Era su hematólogo, que le ofrecía entrar en un ensayo clínico con un
medicamento experimental. Gray, de 37 años, tiene anemia de células falciformes, la
enfermedad genética más frecuente del mundo. Cada año nacen unos 300.000 bebés con esta
dolencia provocada por una mutación que hace que los glóbulos rojos no sean redondos, sino
en forma de media luna. Estas afiladas células sanguíneas se atascan en los vasos y provocan
un dolor paralizante por todo el cuerpo, daños crónicos en muchos órganos y un gran riesgo de
morir de un infarto cerebral. A Gray le dieron siete años de vida al nacer.
Durante la gestación, el gen que domina la producción de hemoglobina, la proteína que
transporta el oxígeno por la sangre, funciona a la perfección. Pero tras el nacimiento, ese gen
se apaga y comienza a funcionar otro que producirá hemoglobina durante el resto de la vida; y
es ese el que tiene la mutación que provoca la enfermedad.
En julio de 2019, Gray se convirtió en la primera paciente que recibía una nueva terapia para su
enfermedad basada en la edición genética con CRISPR. Esta revolucionaria tecnología
inventada en 2012 permite corregir errores en el libro de instrucciones de 3.000 millones de
letras de ADN que componen el genoma de un ser humano.
El nuevo tratamiento consistió en extraer células madre sanguíneas de la médula ósea de Gray,
aislarlas en el laboratorio y usar las tijeras moleculares de CRISPR para cortar su genoma justo
en la posición del gen BCL11A. Este es el interruptor que apaga la producción de hemoglobina
fetal tras el nacimiento. Automáticamente, las células repararon el corte en el genoma uniendo
sus extremos de nuevo, pero el gen había quedado inhabilitado.
En este momento llegó lo más duro: matar todas las células sanguíneas enfermas de la médula
ósea de la paciente con quimioterapia. Luego los médicos trasfundieron a la mujer sus propias
células editadas. En unas semanas, una nueva generación de glóbulos rojos cargados de
hemoglobina fetal sana anidó y se multiplicó por su organismo.
Casi cuatro años después, Gray siente que tiene una nueva vida por delante. “Ya no siento
dolores ni me han tenido que ingresar en el hospital, cuando antes me tocaba cada pocos
meses”. Por primera vez se ve capaz de cuidar de sus cuatro hijos sin ayuda y buscar un trabajo
a jornada completa.
EL FUTURO DE LA EDICIÓN GENÉTICA
Por el momento, estas terapias funcionan bien con dolencias genéticas de la sangre, que
permiten extraer células madre, editarlas en el laboratorio y comprobar si se ha corregido el
defecto antes de inyectárselas al paciente. Esto no es posible cuando la enfermedad afecta a un
órgano sólido. Ese es uno de los grandes objetivos para la edición genética en el futuro porque
abarataría mucho su coste. Los intentos de curar una enfermedad genética del hígado con una
inyección directa de CRISPR han mostrado resultados prometedores contra una enfermedad
rara de origen genético. El objetivo para los próximos años es conseguir tratar órganos como el
corazón y el cerebro o reducir los niveles de colesterol malo.
Elabora un texto argumentativo de no mas de 500 palabras, sobre las implicancia éticas del
PROYECTO GENOMA HUMANO.