LIMA, PERÚ 2023 I. HISTORIA CLÍNICA A) Filiación Nombres y Apellidos: RHV Edad: 13 años Sexo: F Raza: Mestiza Lugar de Procedencia: Callao Religión: católica Fecha de nacimiento: 22/2/2010 Tipo de seguro: SIS B) Enfermedad actual: Tiempo de enfermedad: 1 mes Síntomas principales: Polidipsia, poliuria, polifagia, pérdida de peso. Forma de inicio: Insidioso. Curso de la enfermedad: Progresivo. Relato cronológico: manchas oscuras en el cuello, sus piernas han comenzado a arquearse y se cae con frecuencia al correr. Refieren que en el último mes está tomando mucha agua y se despierta por las noches una o dos veces a miccionar. Come con mucha ansiedad, sin embargo, ha bajado 5 kilos en el último mes. C) Antecedentes: Personales: Gestación: Tercera gestación. Peso al nacer: 1500 gr. Talla al nacer: 42 cm. Cesárea por sufrimiento fetal agudo en Hospital Carrión, Edad Gestacional: 7 meses. No llanto al nacer. Lactancia mixta desde el nacimiento. Ablactancia a los 4 meses Menarca: 12 años, irregular con dismenorrea. ITU a repetición hasta los 3 años. Asma bronquial. Ejercicio: solo el del colegio. Familiares: Madre: Obesidad con resistencia a la insulina. Padre: obesidad con DM2. Abuela paterna: DM2. II. 1. 2. DATOS QUE CARACTERIZAN AL PACIENTE Anamnesis: Edad: 13 años Sexo: Femenino Presencia acantosis nigricans en cuello. Presencia genus valgo Polidipsia, Poliuria, polifagia. Disminución de peso de 5kg en 1 mes. Exámen físico: Peso: 85 kg Talla: 160cm P.A.: 130/90 Facie redondeada. Cabeza: Dientes en mal estado. Presencia de acrocordones e hiperpigmentación hiperqueratósica (acantosis nigricans) 3. Antecedentes: Peso bajo al nacer. Prematuro. No llanto al nacer. Lactancia mixta al inicio del nacimiento. Ablactancia a los 4 meses. Bajo nivel de ejercicio. Madre: Obesidad, resistencia a la insulina. Padre: Obesidad, diabetes mellitus 2. Abuela paterna: diabetes mellitus 2. 4. Exámenes de laboratorio: Leucocitos elevados. Neutrófilos elevados. Colesterol muy elevado. HDL bajo, LDL elevado. Triglicéridos muy elevados. III. SÍNTOMAS PRINCIPALES Polidipsia Poliuria Polifagia. Disminución de peso de 5kg en 1 mes. IV. V. EXÁMEN CLÍNICO Peso: 85 kg Talla: 160cm IMC: 33.2 Obesidad (sobre percentil 95%). P.A.: 130/90 Hipertensión grado 1. Facie redondeada. SINDROME PRINCIPAL Síndrome Metabólico: está constituido por múltiples trastornos que van a incrementar el riesgo de sufrir afecciones como diabetes, cardiopatías e incluso accidentes cerebrovasculares. En este caso clínico se presenta a una niña que tiene altísima carga genética de padecer enfermedades metabólicas como diabetes el cual hereda desde sus abuelos. Al ser los padres obesos la niña tiene un riesgo del 80% de desarrollar obesidad. Si IMC para la edad nos demuestra que está en obesidad con predominio abdominal. A su ingreso presenta baja de peso repentina 5 kg en el último acompañada de síntomas como poliuria, polidipsia y polifagia además de signos de acantosis y acrocordones en cuello e hipertensión arterial lo cual aumentaría nuestra sospecha de alguna patología endocrina. Los exámenes nos muestran una glicemia elevada 423 mg/dl, A1C: 9.8% y LDL: 220 mg/dl. Por ende, la niña en este caso presentaría un síndrome metabólico ya que presenta hipertensión arterial, hiperglicemia, obesidad, LDL elevado todo esto acompañado de antecedentes familiares importantes. VI. VII. SINDROMES SECUNDARIOS Síndrome constitucional. Síndrome hipertensivo. CORRELATO FISIOPATOLÓGICO Es importante conocer la fisiopatología del síndrome metabólico (SM) y cómo estos mecanismos se interrelacionan para aumentar finalmente el riesgo para desarrollar enfermedades cardiovasculares, diabetes mellitus tipo 2 (DM2), algunos tipos de cáncer y muchas causas de mortalidad. El SM representa un estado de inflamación crónica de un grado bajo inducido a partir de la hiperplasia e hipertrofia del tejido adiposo (obesidad), llevando a una resistencia a la insulina (RI) y por tanto desencadena DM2, dislipidemia aterogénica, hipertensión arterial, estado de hipercoagulación y disfunción endotelial. Entonces, la base fisiopatológica se debe a la hiperactividad de los adipocitos los cuales producen elevadas cantidades de ácidos grasos libres (AGL), llevando a una mayor síntesis de lipoproteínas, una gluconeogénesis aumentada y cierto grado de dislipidemia. Además, también son capaces de provocar RI y perjudican el funcionamiento de las células beta del páncreas, llevando al desarrollo de la DM2. Asimismo, la alterada liberación de las adipocitoquinas produce una activación del sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA), llevando a la elevación de la presión sanguínea con una hipertensión consecuente a largo plazo. También se produce un estrés oxidativo a nivel del tejido endotelial, con un consecuente estado proinflamatorio y de hipercoagulabilidad, llevando así a un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular. VIII. DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO El diagnóstico presuntivo de un síndrome metabólico asociado a una diabetes mellitus tipo 2 se puede realizar basándose en ciertos parámetros que pueden definir o acercar el caso a una patología específica. Estos parámetros son los antecedentes propios de la paciente y su familia, los síntomas que presenta y los hallazgos en el examen físico y la analítica auxiliar. En base a los antecedentes, se puede evidenciar primero que existe una alta carga genética de obesidad, resistencia a la insulina y diabetes mellitus tipo 2 (madre, padre y abuela). Además, también se puede ver que la propia paciente tiene ciertos factores de riesgo que contribuyen a la carga patogénica, como son el bajo peso al nacer, nacimiento a pretérmino y lactancia mixta. Por otro lado, se tienen los síntomas clásicos que definen a la presencia de una diabetes mellitus ya establecida, los cuales incluyen la polidipsia, poliuria, polifagia y pérdida de peso. Además, estos están acompañados de ciertos hallazgos clínicos, como lo son el mal estado nutricional definido por una obesidad tipo I mediante el IMC, y la presencia de acrocordones e hiperpigmentación hiperqueratósica (acantosis nigricans) que traduce una resistencia a la insulina. Por último, en la analítica auxiliar se puede evidenciar un estado de inflamación descrita por la leucocitosis a predominio neutrofílico, junto con una dislipidemia establecida con el colesterol y triglicéridos muy elevados, LDL elevado y HDL bajo. IX. PLAN DE TRABAJO Diagnóstico Para el diagnóstico de DM tipo 2 utilizamos pruebas como: HbA1c ≥ 6,5% Toma de glucosa aleatoria > 200 mg/dL Glucosa plasmática en ayunas ≥ 126 mg/dL También puede diagnosticarse mediante la presencia de síntomas clásicos (pérdida de peso, polifagia, polidipsia, poliuria) en conjunto con las pruebas diagnósticas. o Exámenes complementarios Perfil lipídico Dislipidemia: se busca alteraciones del perfil lipídico como el hipercolesterolemia. Se incluye en el perfil el LDL, HDL y triglicéridos. o Perfil hepático Hígado graso no alcohólico: complicación de DM y también es considerada causa de enfermedad hepática crónica. Dentro de los marcadores bioquímicos para determinar esteatosis tenemos a las transaminasas (TGO, TGP). o Descartar nefropatía Microalbuminuria: predictor temprano de nefropatia diabética. La ADA recomienda el uso del cociente albúmina/creatinina. o Examen de fondo de ojo Retinopatía diabética: causa de ceguera no congénita en pacientes pediátricos. Tiene mucho mejor sensibilidad diagnóstica versus la angiografía fluoresceína o la oftalmoscopia directa. Tratamiento En cuanto a su diabetes mellitus, teniendo en cuenta que tiene más de 10 años, hemoglobina glicosilada de 9.8 % y presencia de síntomas, se recomendaría como primera línea tratamiento con metformina y terapia insulínica, además de cambios en estilo de vida. El objetivo glucémico que se recomienda es de hemoglobina glicosilada menor de 7 %. Farmacológico La metformina es el medicamento de primera línea indicado para niños y adolescentes, porque es recomendado en el caso de la paciente. Y, además de ayuda en la respuesta de insulina periférica, también ayuda en la pérdida de peso. Se inicia con una dosis de 500 mg vía oral 1 vez al día, y progresivamente va a aumentando semanalmente, hasta llegar a 2 g máxima después de 4 semanas. Tomar el medicamento después de comidas. La terapia de insulina es indicada para la paciente debido a presencia de hiperglicemia. Se empieza con una dosis de 0.75 a 1.25 unidades/kg/día. Y reducir dosis lentamente cuando glucemia sea controlada. Si es que con la primera línea de tratamiento no se llega a los objetivos glucémicos, últimamente se ha aprobado la adición del medicamento liraglutida, agonista de GLP-1, como segunda línea en niños y adolescentes de diabetes mellitus 2. No farmacológico En el caso de tratamiento no farmacológico, es fundamental los cambios en su estilo de vida, como el incremento de actividad física, además del ya hecho en el colegio, nutrición saludable y control de sueño. La actividad física debe añadirse en la historia de esta paciente, debido a que tiene una vida sedentaria, al menos 1 hora de actividad física al día supervisada y estructurada con la ayuda de su familia. Promover la presencia de los padres o seres queridos, y evitar que lo haga sola, para dar apoyo. Y, recomendar limitación de uso de dispositivos electrónicos no educativo hasta 2 horas al día máximo. Cambios en los hábitos alimenticios es parte clave en este caso, recomendable derivarlos a un nutricionista para que cree un plan nutricional diario para bajo de peso, pero que contenga los nutrientes importantes debido a su crecimiento, y en caso de mucha ingesta de snacks, presentarle alternativas más saludables. Además, vemos que, en la familia, tanto la madre como el padre tienen obesidad y diabetes mellitus, respectivamente; por lo que es importante también el educar, tanto al paciente y padres, acerca de los riesgos de salud, para generar conciencia y asegurar que sean constantes con el tratamiento. Además, promover intervención de la familia, que formen hábitos de comer juntos como familia. Otra modificación de estilo de vida es el control de sueño, ya que interviene en lo que es el apetito del siguiente día por la leptina, por lo que es recomendable por su edad de 13 años que tenga un horario de sueño entre 8 a 10 horas. También se necesita la intervención de su familia. Recomendaciones El síndrome metabólico es el predictor de las complicaciones cardiovasculares, por lo que la paciente está en alto riesgo. Las posibles complicaciones que pueden suceder en esta paciente de 13 años son cardiovasculares, ortopédicas, renales, psicosociales, etc. En la paciente se encontró presión alta de 130 / 90, y se sabe que la obesidad incrementa el riesgo de tener hipertensión arterial, por lo mismo, se recomienda indagar más sobre ese tema para descartar o confirmar hipertensión arterial en la paciente, y empezar el tratamiento indicado. El diagnóstico de esta patología predice hipertensión y síndrome metabólico en la adultez, y, por lo tanto, problemas cardiovasculares, como la ateroesclerosis. En cuanto a genu varum que presenta la paciente, con la cual refiere dificultad para caminar y caídas, es tratada con la patología de base, que sería el síndrome metabólico. Sin embargo, en caso de no revertirse, la terapia quirúrgica es indicada. En la paciente, también se ve alto riesgo de síndrome de ovario poliquístico, por lo que debe haber screening y mantenimiento del tratamiento indicado. Se recomendaría screening de alteración en la función renal anualmente, debido a que la obesidad es un factor de riesgo de enfermedad renal crónica en adultos. En caso de no mejoría por el tratamiento indicado y empeoramiento de la paciente, se recomendaría optar por cirugía bariátrica, procedimiento en el cual se ha visto muchos beneficios, y se ha visto reducción de riesgos a futuro. Además, las consecuencias psicosociales de la obesidad en la edad de la paciente están asociado a trastornos de conductas alimentarias, por lo que se recomienda terapia psicológica, y apoyo de la familia y amigos en todo el proceso. DISCUSIÓN Y COMENTARIO X. El síndrome metabólico es una complicación grave asociada al exceso de peso que puede aumentar significativamente el riesgo de enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2. En los últimos años, los pediatras han demostrado un gran interés en este tema debido al aumento de la prevalencia de obesidad y sobrepeso en niños y adolescentes. El síndrome metabólico es un conjunto de factores de riesgo que pueden predisponer a los jóvenes a sufrir estas enfermedades en el futuro de manera temprana. Por lo tanto, es importante prestar atención a estos factores de riesgo en la infancia y tomar medidas preventivas para reducir el riesgo de desarrollar estas enfermedades crónicas en el futuro. La intervención en los hábitos de vida es la medida prioritaria para prevenir y tratar el síndrome metabólico en niños y adolescentes, lo que incluye una alimentación saludable, aumentar la actividad física y reducir el sedentarismo. En casos específicos, se pueden recetar medicamentos como orlistat y metformina. El pediatra de atención primaria juega un papel fundamental en el manejo asistencial de estos pacientes, ya que cuenta con todas las herramientas necesarias para la prevención, diagnóstico precoz, tratamiento y seguimiento del síndrome metabólico en niños y adolescentes. Es importante que los pediatras estén capacitados para identificar los factores de riesgo y brindar recomendaciones y tratamiento adecuados para prevenir y tratar esta afección de manera efectiva. En la actualidad, cada vez son más comunes los casos de diabetes tipo 2 en personas jóvenes. A pesar de que anteriormente esta enfermedad era conocida como diabetes del adulto, actualmente también afecta a niños y adolescentes debido a la creciente prevalencia de la obesidad. En la diabetes tipo 2, el cuerpo no produce o no utiliza la insulina de manera adecuada. Los niños y adolescentes que tienen sobrepeso u obesidad, antecedentes familiares de diabetes o una falta de actividad física, tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. Es importante tomar medidas preventivas, como llevar una alimentación saludable y realizar actividad física regularmente, para reducir el riesgo de desarrollar esta enfermedad en la juventud. Además, es fundamental que los profesionales de la salud estén atentos a los factores de riesgo y realicen un diagnóstico temprano para prevenir complicaciones a largo plazo. FUENTES DE INFORMACIÓN 1. Carvajal Martínez F, Bioti Torres Y, Carvajal Aballe M. Diabetes mellitus tipo 2: una problemática actual de salud en la población pediátrica. cysa [Internet]. 3 de marzo de 2020 [citado 10 de marzo de 2023];4(1):17-26. Disponible en: https://revistas.intec.edu.do/index.php/cisa/article/view/1670 2. American Diabetes Association. 13. Children and Adolescents: Standards of Medical Care in Diabetes-2020. Diabetes Care. enero de 2020;43(Suppl 1):S163-82.