Mayo Comentario Disquinesia Ciliar Primaria

DIAGNOSTICO Y MANEJO DE LA DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA
Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia
Jane S Lucas, Andrea Burgess, Hannah M Mitchison, Eduardo Moya, Michael
Williamson, Claire Hogg, on behalf of the National PCD Service, UK
La disquinesia ciliar primaria (DCP) es un desorden autosómico recesivo
estructural y funcional de las cilias y los flagelos espermáticos causada por la
mutación de 27 genes identificados hasta el momento. Se manifiesta con
enfermedad pulmonar crónica, rinosinusitis, trastornos auditivos e
infertilidad masculina.
Los síntomas respiratorios, nasales y bronquiales, comienzan prácticamente
desde el nacimiento, mientras que las bronquiectasias en la vida adulta son
casi invariables. Casi la mitad de los casos tienen defectos de la lateralidad
(situs inversus totales o parciales)
La incidencia global se estima en 1/10000 a 1/12000 nacimientos por lo que
en nuestro país se estima que existen unos 3000 (S. Scigliano, ERS Berlín
2008)
El diagnóstico requiere un alto índice de sospecha y aún los consensos no
determinan un único gold standard para el diagnóstico. Los niveles de óxido
nítrico nasal, el análisis de la ultraestructura ciliar por microscopía electrónica
sumado al análisis de la frecuencia y el patrón del batido ciliar por
videomicroscopía de alta resolución son los pilares del diagnóstico aunque en
ocasiones pueden no ser determinantes. En la actualidad el estudio genético
de las mutaciones de los genes identificados con DCP genera una expectativa
prometedora.
Esta revisión de un grupo de expertos de centros colaborativos de Gran
Bretaña presenta una visión concisa para actualizar el tema repasando los
puntos más destacados del manejo de esta entidad.
Dr. Diego Dagnino
Servicio de Medicina Respiratoria Infantil-Hospital Materno Infantil San Roque(Paraná ,Entre Río)