DRUSAS

Drusas Autossômicas Dominantes
(Distrofia retiniana “em favo de
mel”/Malattia Leventinese)
CAPÍTULO
33
Gabriel Costa de Andrade
Definição:
Doença hereditária caracterizada por um padrão radial de drusas pequenas, numerosas e alongadas. Também chamada de mallatia leventinese e distrofia retiniana
“em favo de mel”.
Epidemiologia:
Pode ocorrer em todas as raças e é mais comum em indivíduos jovens, geralmente
com idade entre 20 e 40 anos. Acomete igualmente ambos os sexos.
Etiologia:
Doença autossômica dominante com penetrância completa e expressividade variável. As drusas autossômicas dominantes ocorrem secundariamente a mutações no
gene EFEMP1, também conhecido como fibulina 3. A deficiência deste gene está
relacionada com o aparecimento de depósitos drusiformes abaixo do epitélio pigmentado da retina (EPR).
Clínica:
Comumente se apresenta de forma bilateral. As drusas maiores e arredondadas tipicamente estão distribuídas na região entre o disco óptico e o centro da mácula, e as
drusas menores e alongadas têm distribuição radial na região temporal da mácula.
A acuidade visual é geralmente normal. Algumas vezes, a doença pode evoluir com
neovascularização de coroide, atrofia e fibrose sub-retiniana. A presença de neovascularização de coroide pode levar à confusão diagnóstica com a distrofia de Sorsby.
Diferentemente das drusas autossômicas dominantes, a acuidade visual é pior e a
frequência de neovascularização de coroide é maior na distrofia de Sorsby.
Exames
Complementares:
Na retinografia, é possível a identificação da característica radial e da distribuição
perifoveal das drusas autossômicas dominantes (Figs. 33-1 A e B). Na autofluorescência, observa-se hiperautofluorescência, ao contrário das drusas típicas da DMRI
que normalmente são hipoautofluorescentes (Figs. 33-1 C e D). A angiofluoresceinografia auxilia na detecção de complicações, como a neovascularização de coroide.
A tomografia de coerência óptica (OCT) é útil na identificação de edema da retina,
descolamentos do EPR, atrofia das camadas externas da retina e neovascularização
de coroide (Figs. 33-1 E e F). Na maioria dos casos, o eletrorretinograma (ERG) de
campo total é normal. O eletro-oculograma (EOG) pode ser anormal nas fases avançadas da doença.
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SEÇÃO 3 n Maculopatias Distróficas
Diagnóstico
Diferencial:
Distrofia macular de Sorsby, doença de Stargardt, distrofia padrão e doença de Best.
Tratamento:
Não há tratamento específico para a doença e o aconselhamento genético é recomendado. Nos casos complicados com neovascularização de coroide, agentes
antiangiogênicos intravítreos estão indicados.
A
B
C
D
E
F
Figura 33-1
A retinografia (A e B) demonstra lesões hipopigmentandas correspondentes às drusas com distribuição radial em
ambos os olhos. A confluência das drusas leva ao aspecto descrito “em favo de mel”. A autofluorescência (C e D)
evidencia pontos hiperfluorescentes correspondentes às drusas radiais e pontos hipopigmentados correspondentes
às áreas de atrofia retiniana. A infra-red mostra lesões hiper-refletivas perifoveais correspondentes aos acúmulos drusiformes sub-EPR identificados no OCT em ambos os olhos (E e F). (Cortesia do Dr. Stephen Tsang e do Dr. Tharikarn
Sujirakul.)
Drusas Autossômicas Dominantes n CAPÍTULO 33
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