RESUMEN ENFERMEDADES RARAS

RESUMEN ENFERMEDADES RARAS
Para que a una enfermedad se la considere rara solo puede afectar a un número
limitado de la población total. Se estima que actualmente existen entre 5.000 y 7.000
enfermedades raras distintas. El 80% tienen orígenes genéticos, otras son causadas por
infecciones (bacteriales o víricas) y alergias o se deben a causas degenerativas,
prolíficas o tetragénicas (productos químicos).
Características comunes:
1. Son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en
peligro la vida.
2. Para el 50% de enfermedades la enfermedad tiene lugar en la niñez.
3. Falta de autonomía.
4. Para el paciente y su familia el sufrimiento aumenta por la desesperación
psicológica, a falta de esperanza terapéutica y ausencia de ayuda práctica para
la vida diaria.
5. En algunos casos se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida.
PROGERIA
Definición: La progeria afecta a uno de cada 4 millones de recién nacidos, y se
caracteriza por el envejecimiento prematuro de los niños. En los niños con progeria no
aparecen los síntomas hasta que tienen alrededor de un año. La esperanza de vida
media para estos niños es de 13 años.
Características: Los niños afectados desarrollan un aspecto distintivo caracterizado por
ser delgados, bajos y deformados, por tener una cabeza grande, y por la caída
temprana del pelo. Su pecho, brazos y piernas son esqueléticos. No tienen cejas ni
pestañas. La piel es muy fina y les pueden faltar las uñas de los pies y de las manos. Las
venas de la cabeza se dilatan y abultan y puede que les falten algunos dientes.
Además, los huesos son deformes y subdesarrollados.
Las personas que sufren de progeria padecen enfermedades cardiacas prematuras. La
muerte ocurre casi exclusivamente por fallos cardíacos.
Causa: Los pacientes con progeria nacen con los telómeros acortados (estructuras en
forma de barra que se encuentran al final del cromosoma). Estas estructuras están
implicadas en la replicación de las moléculas de ADN. Cuanto más se dividen las células
más se acortan los telómeros provocando la señal para que la célula muera
(envejecimiento prematuro).
Otra gran parte de los efectos de la progeria se debe al cumulo de células de una
proteína llamada progerina o lámina A mutante, que se encuentra en una elevada
concentración. La mutación se localiza en un segmento del cromosoma 1 y afecta al
gen LMNA que es el que produce la proteína Lámina A y también Lámina A mutada, la
progerina. La lámina A funciona como componente básico de la membrana que rodea
el núcleo de las células, por lo que su papel es clave para preservar la integridad del
núcleo y la cromatina que contiene.
La mutación aparece en casi todos los casos en el esperma antes de la concepción.
Diagnóstico: Actualmente los médicos han encontrado una prueba genética, lo que les
permite empezar un tratamiento temprano en el proceso de la enfermedad. Consiste
en la extracción de sangre del niño que será probada con el gen de la progeria, por lo
que por primera vez se tendrá una prueba científica de la progeria.
Estudio de la progeria
El ensayo farmacológico, que ha durado dos años y medio, han participado 28 niños de
16 países. De ellos, 26 son niños que padecen la enfermedad clásica de progeria. Para
llevar a cabo el estudio, los niños viajaron a Boston cada cuatro meses para someterse
a amplias pruebas médicas.
Durante el transcurso del ensayo los niños recibieron dos veces al día IFT (lonafarnib)
por vía oral. La progerina evita que las células realicen sus funciones con normalidad, y
para ello utiliza una molécula denominada ‘grupo farnesilo’ que se une a esta proteína.
Los IFT tienen la capacidad de bloquear la unión del ‘grupo farnesilo’ a la progerina.
Todos los niños que terminaron el estudio mostraron mejoría en la capacidad para
ganar peso adicional, aumento de la flexibilidad de los vasos sanguíneos o mejora de la
estructura ósea.
Deteniendo la unión del grupo farnesilo a la progerina en niños con progeria, la
progerina podría inactivarse, reduciendo algunos de los efectos de la enfermedad.
HIPERTRICOSIS O SÍNDROME DEL HOMBRE LOBO
Definición: Es una enfermedad cuya característica principal es la aparición de vello en
las diferentes zonas del cuerpo, excepto en las plantas de los pies, las manos y las
membranas genitales.
Características: Además de la característica principal, los pacientes con este síndrome
pueden padecer cambios en los dientes, rostro, y pezones extra en el pecho.
Causa: Esta enfermedad se debe a una mutación genética que se transfiere de padres
a hijos únicamente por el cromosoma Y.
Tratamiento: La hipertricosis congénita no tiene cura. En casos más leves, el vello se va
debilitando con el paso de los años y la depilación definitiva sirve de ayuda para los
que sufren este síndrome. Otra forma de la hipertricosis más grave es el Síndrome de
Wolf-Hirschhorn, que incluye características como una apariencia facial característica,
retraso en el desarrollo y crecimiento, retraso mental, convulsiones y otras tales como
cambios en la piel, problemas dentales y aberturas en el paladar o en el labio.
SÍNDROME DEL HOMBRE ÁRBOL O ENFERMEDAD DE LEWANDOWSKY-LUTZ
Definición: Es una enfermedad permanente y grave conocida como el virus del
papiloma humano, que al parecer es consecuencia de una deficiencia hereditaria en la
inmunidad mediada por células.
Características: Las lesiones pueden asemejarse a las verrugas planas y cubren el torso
y las extremidades superiores e inferiores.
Causa: Esta enfermedad se debe a una mutación en unos genes situados en el
cromosoma 17 que regulan la distribución de zinc en el núcleo de las células. Se ha
demostrado que el zinc es un factor necesario para muchas proteínas, lo que limita su
crecimiento.
Caso: Dede Koswara es un campesino al que se le propuso una cirugía a su
enfermedad, consecuencia del virus del papiloma humano y de una anomalía genética
que impide al cuerpo combatir la infección. Con este tratamiento, las verrugas fueron
reduciendo su tamaño.
SÍNDROME DE LA SIRENA O SIRENOMELIA
Definición: Es una malformación congénita letal ya que las extremidades inferiores se
encuentran totalmente fusionadas por tejido muscular o tejido óseo, dando lugar a la
apariencia de la cola de una sirena.
Características: Presentan además trastornos renales, cardiovasculares,
gastrointestinales, respiratorios, neurológicos o genitales. En otros casos, los órganos
se encuentran fusionados o la persona que padece dicha enfermedad, presenta
ausencia de órganos como los riñones, uretra, vejiga u órganos sexuales.
Causa: Algunas de ellas son el uso de fármacos en el embarazo, radiación, inhalación
de compuestos químicos, consumo de drogas y en alguna ocasión el hallazgo de un
cromosoma extra. También se puede dar en mujeres embarazadas que sufren de
diabetes.
Tratamiento: Los bebes nacidos con riñones en funcionamiento pueden sobrevivir con
el tratamiento quirúrgico adecuado en el que las operaciones para reconstruir el tracto
de salida urinario y gastrointestinal son casi siempre necesarios. A pesar de ello la
mitad de los bebés nacen muertos y la otra mitad tienen una esperanza de vida desde
unos minutos hasta varios días.
SIAMESES
Definición: Son aquellos gemelos cuyos cuerpos siguen unidos después del nacimiento.
1 de cada 100.000 niños nacen siameses siendo un 75% de género femenino. El
porcentaje de supervivencia de los gemelos oscila entre el 5% y el 25%.
Causa: Se señala que esta enfermedad es el resultado de un error en el proceso de
formación de los gemelos monocigóticos. Los gemelos monocigóticos representan un
defecto en el cual un gemelo uniovular falla en su completa separación. La separación
incompleta se considera como el resultado de una duplicación parcial que ocurre en el
disco embrionario antes de la tercera semana de vida intrauterina. La teoría más
aceptada es la fisión, según la cual ocasiona la separación tardía del disco embrionario,
por lo que los gemelos monocigotos que no se separan después de la primera semana,
dan lugar a la presentación de gemelos unidos.
Clasificación: Los gemelos unidos se catalogan de acuerdo con las partes del cuerpo
unidas o compartidas.
Simétricos
Los gemelos unidos simétricamente se clasifican en:

Cefalópagos: Comparten la cabeza y presentan dos caras en los lados opuestos.
En algunos casos comparten el corazón.

Cranéopagos: Los siameses que están unidos por el cráneo.

Toracópago: Es la forma más común. Comparten la cavidad torácica y en
ocasiones el corazón.

Dicéfagos: Se trata de siameses que comparten un cuerpo, pero tienen dos
cabezas y dos cuellos separados.

Isquiópago: Tienen el mismo coxis, la misma columna vertebral y el mismo
sacro.

Pigópago: Los que tienen la espalda común y, en ocasiones, también
comparten la cadera.

Onfalópago: Siameses unidos por el ombligo o por el esternón.
Asimétricos
En el caso de los gemelos unidos de manera asimétrica, uno de ellos es más pequeño y
depende del otro. Son llamados heterópagos, y esto ocurre cuando uno de ellos es
completo y casi normal (gemelo autósito), y el otro es incompleto, está unido
al autósito y depende de él para su crecimiento (gemelo parásito).
El gemelo parásito puede ser:

Endoparásito o fetus in fetus: cuando está dentro del gemelo autósito.

Ectoparásito: cuando está unido a la superficie de su hermano. Generalmente
están formados por segmentos corporales o duplicaciones completas de la
mitad inferior del cuerpo.
El caso más conocido es el de Chang y Eng unidos por el pecho.
Tratamiento: La única solución a esta enfermedad es la separación de los cuerpos,
aunque en algunos casos esta separación no puede llevarse a cabo por el tipo de unión
porque pone en peligro la vida de los siameses. Los mejores resultados se consiguen
cuando la separación se realiza entre los cinco meses y el año de vida. Antes de llevar a
cabo la intervención es necesario realizar un estudio para determinar qué órganos
están completos y si es posible ejecutar la separación.
La supervivencia de estos niños, una vez separados, es del 53 % en los simétricos
completos, mientras que en los asimétricos, en los que hay que elegir por uno de los
bebés, asciende hasta el 90 %.