Fermin García Luna 1ero E Lic. Médico cirujano Elementos de membrana Esferocitosis Hereditaria. La esferocitosis hereditaria (ESH) es una anemia hemolítica de observación frecuente, en la cual defectos cuali- o cuantitativos de algunas proteínas de la membrana eritrocitaria (espectrina, ankirina, proteína 4.2, banda 3) llevan a la formación de hematíes de forma esférica, osmóticamente frágiles, que son selectivamente atrapados y destruidos en el bazo. Hemoglobinuria paroxística nocturna La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno clonal causado por una mutación adquirida en el gen PIGA de las células madre hematopoyéticas. PIGA, ubicado en el cromosoma X, codifica una proteína que es integral para la formación del ancla de glucosilfosfatidilinositol (GPI) para proteínas de membrana. Las mutaciones en PIGA dan como resultado la pérdida de todas las proteínas ancladas a GPI, incluyendo CD59, una importante proteína reguladora del complemento, en la superficie de las células sanguíneas. Como consecuencia, las células son susceptibles a la activación del complemento, lo que conduce a la hemólisis intravascular continua de los eritrocitos. Zona pelúcida del Ovocito La zona pelúcida (ZP) es una matriz extracelular transparente, que rodea al ovocito y al embrión mamífero en estadios tempranos de desarrollo. Constituye una capa homogénea que separa el oolema de la región más interna de las células foliculares, la corona radiata. Prolongaciones celulares de esas células atraviesan la ZP y forman, con la membrana plasmática del ovocito, los puentes celulares. La ZP desempeña un rol de importancia en los diferentes pasos del proceso de la fecundación. Establece el contacto especie-específico de las células espermáticas, la unión de los espermatozoides capacitados y la inducción de la reacción acrosómica. En la mayoría de las especies la adhesión de los espermatozoides tiene lugar por medio de oligosacáridos de las glicoproteínas de la zona, que interaccionan con proteínas, que se unen a los glúcidos, complementarias de los espermatozoides. Después del ingreso del primer espermatozoide, la ZP sufre grandes modificaciones y cumple la función de protección del ovocito contra la polispermia y protege al embrión de daños físicos y ambientales. Abetalipoproteinemia Es una enfermedad muy poco frecuente caracterizada por un nivel muy bajo o indetectable de VLDL, IDL y LDL. Es causada por mutaciones en el gen que codifica para la MTTP (Participa en el ensamble de lípidos de las Lipoproteínas ricas en triglicéridos en enterocito y en hepatocito) y en consecuencia ni el enterocito ni el hepatocito son capaces de estructurar quilomicrones o VLDL, respectivamente. Los síntomas están relacionados con deficiencias de las vitaminas liposolubles A, D, E y K que no pueden ser absorbidas por la incapacidad de formar quilomicrones. Ejemplo Componente de membrana que esta alterado y/o que funciona. Forma en que esta alterado o funciona. Resultado esperado con su falta de funcionamiento o función normal. Esferocitosis Hereditaria -Espectrina, -Ankirina -Proteína 4.2 -Banda 3 Al ser proteínas que componen el citoesqueleto esto hace que pierda su forma de disco bicóncavo y se vuelva esférico el eritrocito y esto no permita que pase por espacios más estrechos de los bazos sanguíneos. Al fallar en su funcionamiento habrá hemolisis de los glóbulos rojos y esto afectará en anemias u otras complicaciones al organismo, lo normal sería que el eritrocito tuviera su forma típica y conserve sus propiedades de deformación. Hemoglobinuria paroxística nocturna Gen fosfatidilinositol glicano de clase A (PIG-A en humanos y Pig-a en roedores). Careciendo de proteínas de anclaje GPI y reguladores del complemento CD55 y CD59 Que el sistema de complemento (Parte del sistema inmune) funcione de manera correcta en opsonización, formación de poros y la inflamación. Y que la unión de proteínas por GPI se lleva a cabo de manera correcta. Zona pelúcida del Ovocito Membrana translúcida y gelatinosa que rodea al óvulo. La mutación en PIG-A impide la síntesis de GPI, este es utilizado por la célula para anclar una proteína dada a la cara externa de la membrana celular, entonces en contacto con el ambiente acuoso extracelular. Por esta razón es un lípido anfipático que consiste en un componente hidrofóbico, fosfatidilinositol que entra en contacto con la membrana plasmática, y un componente hidrofílico, que consiste en un oligosacárido, que actúa como un puente entre el propio lípido y el extremo carboxi - terminal de la proteína a anclar. Establece el contacto especieespecífico de las células espermáticas, la unión de los espermatozoides capacitados y la inducción de la reacción acrosómica. Abetalipoproteinemia Es una rara enfermedad hereditaria por la que existe una deficiencia que dificulta la absorción de las grasas ingeridas. Es una enfermedad metabólica caracterizada por la deficiencia de la apoliproteína B necesaria para el transporte de las grasas consumidas en las Mutaciones en el gen que codifica para la MTTP (Participa en el ensamble de lípidos de las Lipoproteínas ricas en triglicéridos en enterocito y en hepatocito) y en -Facilitar la fecundación. -Impedir la entrada de espermatozoides de otras especies. - Evitar que entren más de un espermatozoide en cada ovocito. - Controlar las primeras divisiones. -Evitar la implantación fuera del útero Efecto a nivel del organismo por la alteración o función. -Litiasis biliar -Reticulocitosis -Anemia -ictericia -Esplenomegalia -Hemolisis intensa -Alteraciones del desarrollo -Malformaciones óseas -Leucemia mielógena aguda -Anemia hemolítica -Anemia ferropénica -Anemia aplásica -Mielodisplasia Permanecerá junto al oocito en todas etapas sucesivas del desarrollo folicular, ovulación y tránsito del oocito por el oviducto. Allí, participará en la protección del oocito frente al ambiente tubárico, será la primera barrera para el bloqueo de la poliespermia y reconocerá a los espermatozoides de la misma especie para facilitar la fecundación (reconocimientos epermático e inducción de la reacción acrosómica). -Ceguera nocturna. -Reducción del campo de visión comidas del intestino a la sangre. consecuencia ni el enterocito ni el hepatocito son capaces de estructurar quilomicrones o VLDL, respectivamente. Los síntomas están relacionados con deficiencias de las vitaminas liposolubles A, D, E y K que no pueden ser absorbidas por la incapacidad de formar quilomicrones -Ataxia: Dificultad para coordinar los movimientos del cuerpo. -Pérdida de los reflejos tendinosos profundos. -Problemas en la sensación del tacto, la temperatura o el dolor. -Esteatorrea: presencia excesiva de grasas en las heces. -Malabsorción de grasas -Acumulación de grasa en el hígado. -Deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E, K)
