Fermin García Luna 1ero E Lic. Médico cirujano
Elementos de membrana
Esferocitosis Hereditaria.
La esferocitosis hereditaria (ESH) es una anemia hemolítica de observación frecuente, en la cual
defectos cuali- o cuantitativos de algunas proteínas de la membrana eritrocitaria (espectrina,
ankirina, proteína 4.2, banda 3) llevan a la formación de hematíes de forma esférica, osmóticamente
frágiles, que son selectivamente atrapados y destruidos en el bazo.
Hemoglobinuria paroxística nocturna
La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno clonal causado por una mutación
adquirida en el gen PIGA de las células madre hematopoyéticas. PIGA, ubicado en el cromosoma
X, codifica una proteína que es integral para la formación del ancla de glucosilfosfatidilinositol
(GPI) para proteínas de membrana. Las mutaciones en PIGA dan como resultado la pérdida de
todas las proteínas ancladas a GPI, incluyendo CD59, una importante proteína reguladora del
complemento, en la superficie de las células sanguíneas. Como consecuencia, las células son
susceptibles a la activación del complemento, lo que conduce a la hemólisis intravascular continua
de los eritrocitos.
Zona pelúcida del Ovocito
La zona pelúcida (ZP) es una matriz extracelular transparente, que rodea al ovocito y al embrión
mamífero en estadios tempranos de desarrollo. Constituye una capa homogénea que separa el
oolema de la región más interna de las células foliculares, la corona radiata. Prolongaciones
celulares de esas células atraviesan la ZP y forman, con la membrana plasmática del ovocito, los
puentes celulares. La ZP desempeña un rol de importancia en los diferentes pasos del proceso de la
fecundación. Establece el contacto especie-específico de las células espermáticas, la unión de los
espermatozoides capacitados y la inducción de la reacción acrosómica. En la mayoría de las especies
la adhesión de los espermatozoides tiene lugar por medio de oligosacáridos de las glicoproteínas de
la zona, que interaccionan con proteínas, que se unen a los glúcidos, complementarias de los
espermatozoides. Después del ingreso del primer espermatozoide, la ZP sufre grandes
modificaciones y cumple la función de protección del ovocito contra la polispermia y protege al
embrión de daños físicos y ambientales.
Abetalipoproteinemia
Es una enfermedad muy poco frecuente caracterizada por un nivel muy bajo o indetectable de VLDL,
IDL y LDL.
Es causada por mutaciones en el gen que codifica para la MTTP (Participa en el ensamble de lípidos
de las Lipoproteínas ricas en triglicéridos en enterocito y en hepatocito) y en consecuencia ni el
enterocito ni el hepatocito son capaces de estructurar quilomicrones o VLDL, respectivamente. Los
síntomas están relacionados con deficiencias de las vitaminas liposolubles A, D, E y K que no pueden
ser absorbidas por la incapacidad de formar quilomicrones.
Ejemplo
Componente de
membrana que
esta alterado y/o
que funciona.
Forma en que esta
alterado o funciona.
Resultado esperado con
su falta de
funcionamiento o función
normal.
Esferocitosis
Hereditaria
-Espectrina,
-Ankirina
-Proteína 4.2
-Banda 3
Al ser proteínas que
componen el citoesqueleto
esto hace que pierda su forma
de disco bicóncavo y se vuelva
esférico el eritrocito y esto no
permita que pase por espacios
más estrechos de los bazos
sanguíneos.
Al fallar en su funcionamiento
habrá hemolisis de los glóbulos
rojos y esto afectará en anemias u
otras complicaciones al organismo,
lo normal sería que el eritrocito
tuviera su forma típica y conserve
sus propiedades de deformación.
Hemoglobinuria
paroxística
nocturna
Gen fosfatidilinositol
glicano de clase A (PIG-A
en humanos y Pig-a en
roedores).
Careciendo de proteínas
de anclaje GPI y
reguladores del
complemento CD55 y
CD59
Que el sistema de complemento
(Parte del sistema inmune)
funcione de manera correcta en
opsonización, formación de poros
y la inflamación. Y que la unión de
proteínas por GPI se lleva a cabo
de manera correcta.
Zona pelúcida del
Ovocito
Membrana translúcida y
gelatinosa que rodea al
óvulo.
La mutación en PIG-A impide
la síntesis de GPI, este es
utilizado por la célula para
anclar una proteína dada a la
cara externa de la membrana
celular, entonces en contacto
con el ambiente acuoso
extracelular. Por esta razón es
un lípido anfipático que
consiste en un componente
hidrofóbico, fosfatidilinositol
que entra en contacto con la
membrana plasmática, y un
componente hidrofílico, que
consiste en un oligosacárido,
que actúa como un puente
entre el propio lípido y el
extremo carboxi - terminal de
la proteína a anclar.
Establece el contacto especieespecífico de las células
espermáticas, la unión de los
espermatozoides capacitados
y la inducción de la reacción
acrosómica.
Abetalipoproteinemia
Es una rara enfermedad
hereditaria por la que
existe una deficiencia
que dificulta la absorción
de las grasas ingeridas.
Es una enfermedad metabólica
caracterizada por la deficiencia
de la apoliproteína B necesaria
para el transporte de las
grasas consumidas en las
Mutaciones en el gen que codifica
para la MTTP (Participa en el
ensamble de lípidos de las
Lipoproteínas ricas en triglicéridos
en enterocito y en hepatocito) y en
-Facilitar la fecundación.
-Impedir la entrada de
espermatozoides de otras
especies.
- Evitar que entren más de un
espermatozoide en cada ovocito.
- Controlar las primeras divisiones.
-Evitar la implantación fuera del
útero
Efecto a nivel del
organismo por la
alteración o
función.
-Litiasis biliar
-Reticulocitosis
-Anemia
-ictericia
-Esplenomegalia
-Hemolisis intensa
-Alteraciones del
desarrollo
-Malformaciones óseas
-Leucemia mielógena
aguda
-Anemia hemolítica
-Anemia ferropénica
-Anemia aplásica
-Mielodisplasia
Permanecerá junto al
oocito en todas etapas
sucesivas del desarrollo
folicular, ovulación y
tránsito del oocito por el
oviducto. Allí, participará
en la protección del
oocito frente al
ambiente tubárico, será
la primera barrera para
el bloqueo de la
poliespermia y
reconocerá a los
espermatozoides de la
misma especie para
facilitar la fecundación
(reconocimientos
epermático e inducción
de la reacción
acrosómica).
-Ceguera nocturna.
-Reducción del campo de
visión
comidas del intestino a la
sangre.
consecuencia ni el enterocito ni el
hepatocito son capaces de
estructurar quilomicrones o VLDL,
respectivamente. Los síntomas
están relacionados con deficiencias
de las vitaminas liposolubles A, D,
E y K que no pueden ser absorbidas
por la incapacidad de formar
quilomicrones
-Ataxia: Dificultad para
coordinar los
movimientos del cuerpo.
-Pérdida de los reflejos
tendinosos profundos.
-Problemas en la
sensación del tacto, la
temperatura o el dolor.
-Esteatorrea: presencia
excesiva de grasas en las
heces.
-Malabsorción de grasas
-Acumulación de grasa
en el hígado.
-Deficiencia de vitaminas
liposolubles (A, D, E, K)
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