UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO FACULTAD DE CIENCIA E INGENIERÍA EN ALIMENTOS Y BIOTECNOLOGÍA INFORME DE LABORATORIO DE GENÉTICA Carrera: Ingeniería en Biotecnología Nivel: 4to “A” Integrantes: - Mero Jaritza Práctica N.ª: 9 - Sánchez Nayeli - Sarabia Lilián - Tapia Dayana Docente: Dra. Gabriela Vaca Fecha de realización: 17/06/2022 Auxiliar de Laboratorio: Ing. Adriana Bombón Fecha de presentación: 24/06/2022 I. TEMA Transcripción de modelado II. OBJETIVO Comprender el proceso de transcripción y traducción de una secuencia original y una secuencia con diferentes mutaciones para la obtención de una proteína. III. INTRODUCCIÓN Las mutaciones son los cambios irreversibles de una característica del genoma, este cambio puede presentarse como un rasgo hereditario con características variadas. Todos los seres vivientes sufren mutaciones, pueden presentarse sobre células somáticos o germinales. Las mutaciones en la secuencia de aminoácidos pueden alterar las secuencias que codifican para proteínas y secuencias regulatorias o repetitivas, pero no suele alterar su función, sin embargo, en caso de existir una mutación en sitios específicos puede producir cambios en la estructura y función de la proteína (Clancy, 2019). Dentro del tipo de mutaciones se encuentran las mutaciones puntuales que son aquellas en las que solo un par de bases cambia a otro tipo de bases estas son las más pequeñas, seguidamente, se encuentran las mutaciones no sinónimas, en estas se cambia una secuencia de aminoácidos y se produce una terminación prematura de una proteína, por otra parte, las mutaciones sinónimas no cambian una secuencia de aminoácidos, estas se debido a que muchos aminoácidos se encuentran codificados por varios codones, las mutaciones sinónimas que no modifican la secuencia básica de las proteínas puede afectar al plegamiento de las proteínas y alterar su función. Las mutaciones pueden producir efectos, estos pueden ser beneficiosos dañinos o neutrales esto depende a su contexto o ubicación, normalmente existe mayor efecto de que una mutación ser perjudicial cuando existen varios pares de bases afectados (Tolosa, 2020). IV. RESULTADOS Figura 1. Proteína de la secuencia original. Nota: Proteína obtenida del proceso de transcripción y traducción a partir de la secuencia original de bases nitrogenadas que no presentan mutación alguna. Fuente: (LabXchange, 2020) Figura 2. Proteína de la secuencia editada. Nota: Proteína obtenida del proceso de transcripción y traducción de una secuencia editada a la que se le eliminaron las tres últimas bases nitrogenadas, se sustituyó una adenina por una guanina, se insertó una citosina y se eliminó una timina. Obteniendo cambios en los tres últimos aminoácidos de la proteína en comparación con la proteína de la secuencia original, se sustituyó Gly por Arg, Pro por Gln y Met por Gly. Fuente: (LabXchange, 2020) V. DISCUSIÓN Las mutaciones son producidas por un cambio en la cadena de ADN original, lo que desencadena una variación característica en un individuo, los cambios mas comunes se producen por la inserción o eliminación de una de las 4 bases nitrogenadas que conforman el los ácidos nucleicos, de tal forma en la figura 1 se observa una proteína sintetizada por un proceso de transcripción y traducción normal, mientras que en la figura 2, se evidencia los cambios producidos por la eliminación y cambios de bases nitrogenadas en la cadena original de ADN, produciendo un cambio en los aminoácidos sintetizados para la producción de la proteína final (Clancy, 2019). El primer cambio producido en la cadena original de ADN fue producido por una sustitución de un par de bases lo cual, pudo ocasionar una mutación por transversión, es decir una mutación que puede ocurrir por el cambio de una base purinica a una pirimidínica, siendo estas por lo general espontaneas y ocasionando efectos de sentido, sin sentido o silenciosos (Manero, 2015), la segunda modificación ocurrió por la inserción de una citosina a la cadena original, lo cual provoca una reorganización en los tripletes ocasionando que desencadena un cambio en el marco de lectura, porque la proteína original sufre una variación, desencadenando en la mayoría de casos un defecto de nacimiento en el individuo (Deu, 2021). La última modificación de la cadena original fue provocada por la eliminación de una base nitrogenada (tímida) lo que según (Biointeractive, 2013), ocasiona un efecto que similar a la inserción de bases es decir ocurre un error en el marco de lectura de tal forma que lo más probable es que estas últimas conlleven a modificaciones de gran escala tanto en la longitud como en la composición química del polipéptido, generando así una proteína no funcional, que no logra cumplir con sus funciones metabólicas en el organismo del individuo. Por otro lado, los ligandos son células pequeñas que señalizan una actividad, estas ayudan a activar a un receptor tanto interior y exteriormente de la célula diana, dichas moléculas vienen dadas de diferente naturaleza: esteroides, proteínas y moléculas gaseosas (Carbonell et al., 2006). Estos ligandos ayudan a impulsar las respuestas necesarias que se dan en un receptor, por lo que, si uno de estos falla, la activación no se podrá dar, en consecuencia existirá una disminución de dichos estímulos que están relacionados con la vía de señalización de las células (Nelson & Cox, 2009). Estos receptores que se encuentran en el núcleo están estrechamente relacionados con el ADN, ya que tienen la capacidad de unirse a él y regular la expresión génica adyacente, además, llegan a cumplir la función de factor de transcripción por lo que, la regulación de la expresión génica es un papel sumamente importante en su trabajo (Ahern et al., 2002). La utilización del ligando en un receptor llega a producir un problema en la transcripción del ADN, estos generan un cambio conformacional en la estructura del receptor, produciendo una falla en su trabajo dando lugar a una mutación y a su vez una variedad de enfermedades relacionadas con la genética; el resultado será una cadena de ADN modificada que producirá proteínas diferentes a las previstas (Pierce, 2006). VI. CONCLUSION Para obtener una proteína es necesario que una secuencia de bases nitrogenadas se exponga a un proceso de transcripción en el cual se crea una copia de ARNm a partir de una hebra de ADN, en el proceso de traducción los complejos de proteínas separan el ADN para que los nucleótidos del ARNm complementario se unan al mismo y obtener una proteína. Sin embargo, cuando la secuencia original es modificada ya sea por eliminación, sustitución e inserción de bases nitrogenadas se obtienen diversas proteínas con mutaciones genéticas causantes de distintas enfermedades. VII. CUESTIONARIO 1. ¿Qué es una mutación? Se conoce como mutación al cambio en la estructura de un gen, ocurre cuando un gen de ADN se daña de modo que produce una alteración al mensaje genético que lleva el gen, sin embargo, varias mutaciones pueden ser producto de errores en la replicación de ADN durante la división celular, una infección viral o la exposición a mutágenos. Las mutaciones son una de las principales causas de la diversidad entre los organismos. Se considera como mutaciones somáticas cuando las mutaciones se producen en células que no son de la línea germinal es decir que ocurren en las células del cuerpo mientras que, se considera como mutaciones de la línea germinal a las mutaciones que ocurren en los óvulos y los espermatozoides (Loewe, 2018). 2. ¿Qué produce una mutación en bacterias? Las bacterias necesitan mutaciones para sobrevivir cuando están en peligro, pueden mutar a diferentes velocidades, cuando empiezan a mutar producen una o más variantes de ADN, sin embargo, al mutar en circunstancias normales puede llegar a ser peligroso pues debilita a las bacterias. Se considera como mutación beneficiosa a las mutaciones en bacterias que les permite ser resistentes y sobrevivir en presencia de antibióticos (Universidad Ku de Lovaina, 2017). VIII. BIBLIOGRAFÍA Ahern, K. G., Van Holde, K. E., & Mathews, C. (2002). Bioquimica (Tercera). Pearson Educacion. https://elibro.net/es/lc/uta/titulos/52528 Carbonell, L. M., Casas Úbeda, J. M., Cerezo Gallego, J. M., Chaves Gonzáles, F., Garrido Garrido, J. L., Javaloyes Tarí, E., Majadas García, A., Martín Peña, A., Romero Sánchez, J., Vives Boix, F., & Zarzuelo Punch, C. (2006). La enciclopedia del estudiante: tomo I: ciencias de la vida (E. J. Redal & H. Mérega (eds.); Primera). Santillana. LabXchange. (2020). Modeling Transcription. https://www.labxchange.org/library/items/lb:LabXchange:2c351f10:lx_simulation:1 Loewe, L. (2018). Mutación genética. Nature Education. Manero, D. (2015). Catedra I genetica. Cordova: Universidad Nacional de Córdoba. Nelson, D., & Cox, M. (2009). Leninger Principios de Bioquimica (Quinta). Ediciones Omega. Pierce, B. A. (2006). Genética. Un enfoque conceptual. En Genética: un enfoque conceptual (Tercera, Número Baylor University). Editorial Médica Panamericana S.A. https://drive.google.com/file/d/1R5xm4GRrHxBQPwI1ydEYE0AAa7-8rzvG/view Tolosa, A. (2020). Las mutaciones sinónimas pueden afectar al plegamiento de las proteínas. Genotipia. Universidad Ku de Lovaina. (2017). Las bacterias corren un riesgo mortal para sobrevivir. Science Daily.
