UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO
FACULTAD DE CIENCIA E INGENIERÍA EN ALIMENTOS Y
BIOTECNOLOGÍA
INFORME DE LABORATORIO DE
GENÉTICA
Carrera: Ingeniería en Biotecnología
Nivel: 4to “A”
Integrantes: - Mero Jaritza
Práctica N.ª: 9
- Sánchez Nayeli
- Sarabia Lilián
- Tapia Dayana
Docente: Dra. Gabriela Vaca
Fecha de realización: 17/06/2022
Auxiliar de Laboratorio: Ing. Adriana Bombón
Fecha de presentación: 24/06/2022
I.
TEMA
Transcripción de modelado
II.
OBJETIVO
Comprender el proceso de transcripción y traducción de una secuencia original y una
secuencia con diferentes mutaciones para la obtención de una proteína.
III.
INTRODUCCIÓN
Las mutaciones son los cambios irreversibles de una característica del genoma, este cambio
puede presentarse como un rasgo hereditario con características variadas. Todos los seres
vivientes sufren mutaciones, pueden presentarse sobre células somáticos o germinales. Las
mutaciones en la secuencia de aminoácidos pueden alterar las secuencias que codifican
para proteínas y secuencias regulatorias o repetitivas, pero no suele alterar su función, sin
embargo, en caso de existir una mutación en sitios específicos puede producir cambios en
la estructura y función de la proteína (Clancy, 2019).
Dentro del tipo de mutaciones se encuentran las mutaciones puntuales que son aquellas en
las que solo un par de bases cambia a otro tipo de bases estas son las más pequeñas,
seguidamente, se encuentran las mutaciones no sinónimas, en estas se cambia una
secuencia de aminoácidos y se produce una terminación prematura de una proteína, por
otra parte, las mutaciones sinónimas no cambian una secuencia de aminoácidos, estas se
debido a que muchos aminoácidos se encuentran codificados por varios codones, las
mutaciones sinónimas que no modifican la secuencia básica de las proteínas puede afectar
al plegamiento de las proteínas y alterar su función. Las mutaciones pueden producir
efectos, estos pueden ser beneficiosos dañinos o neutrales esto depende a su contexto o
ubicación, normalmente existe mayor efecto de que una mutación ser perjudicial cuando
existen varios pares de bases afectados (Tolosa, 2020).
IV.
RESULTADOS
Figura 1. Proteína de la secuencia original.
Nota: Proteína obtenida del proceso de transcripción y traducción a partir de la
secuencia original de bases nitrogenadas que no presentan mutación alguna.
Fuente: (LabXchange, 2020)
Figura 2. Proteína de la secuencia editada.
Nota: Proteína obtenida del proceso de transcripción y traducción de una secuencia
editada a la que se le eliminaron las tres últimas bases nitrogenadas, se sustituyó una
adenina por una guanina, se insertó una citosina y se eliminó una timina. Obteniendo
cambios en los tres últimos aminoácidos de la proteína en comparación con la proteína
de la secuencia original, se sustituyó Gly por Arg, Pro por Gln y Met por Gly.
Fuente: (LabXchange, 2020)
V.
DISCUSIÓN
Las mutaciones son producidas por un cambio en la cadena de ADN original, lo
que desencadena una variación característica en un individuo, los cambios mas
comunes se producen por la inserción o eliminación de una de las 4 bases nitrogenadas
que conforman el los ácidos nucleicos, de tal forma en la figura 1 se observa una
proteína sintetizada por un proceso de transcripción y traducción normal, mientras que
en la figura 2, se evidencia los cambios producidos por la eliminación y cambios de
bases nitrogenadas en la cadena original de ADN, produciendo un cambio en los
aminoácidos sintetizados para la producción de la proteína final (Clancy, 2019).
El primer cambio producido en la cadena original de ADN fue producido por
una sustitución de un par de bases lo cual, pudo ocasionar una mutación por
transversión, es decir una mutación que puede ocurrir por el cambio de una base
purinica a una pirimidínica, siendo estas por lo general espontaneas y ocasionando
efectos de sentido, sin sentido o silenciosos (Manero, 2015), la segunda modificación
ocurrió por la inserción de una citosina a la cadena original, lo cual provoca una
reorganización en los tripletes ocasionando que desencadena un cambio en el marco de
lectura, porque la proteína original sufre una variación, desencadenando en la mayoría
de casos un defecto de nacimiento en el individuo (Deu, 2021).
La última modificación de la cadena original fue provocada por la eliminación
de una base nitrogenada (tímida) lo que según (Biointeractive, 2013), ocasiona un
efecto que similar a la inserción de bases es decir ocurre un error en el marco de lectura
de tal forma que lo más probable es que estas últimas conlleven a modificaciones de
gran escala tanto en la longitud como en la composición química del polipéptido,
generando así una proteína no funcional, que no logra cumplir con sus funciones
metabólicas en el organismo del individuo.
Por otro lado, los ligandos son células pequeñas que señalizan una actividad,
estas ayudan a activar a un receptor tanto interior y exteriormente de la célula diana,
dichas moléculas vienen dadas de diferente naturaleza: esteroides, proteínas y
moléculas gaseosas (Carbonell et al., 2006).
Estos ligandos ayudan a impulsar las respuestas necesarias que se dan en un
receptor, por lo que, si uno de estos falla, la activación no se podrá dar, en consecuencia
existirá una disminución de dichos estímulos que están relacionados con la vía de
señalización de las células (Nelson & Cox, 2009). Estos receptores que se encuentran
en el núcleo están estrechamente relacionados con el ADN, ya que tienen la capacidad
de unirse a él y regular la expresión génica adyacente, además, llegan a cumplir la
función de factor de transcripción por lo que, la regulación de la expresión génica es un
papel sumamente importante en su trabajo (Ahern et al., 2002).
La utilización del ligando en un receptor llega a producir un problema en la
transcripción del ADN, estos generan un cambio conformacional en la estructura del
receptor, produciendo una falla en su trabajo dando lugar a una mutación y a su vez una
variedad de enfermedades relacionadas con la genética; el resultado será una cadena de
ADN modificada que producirá proteínas diferentes a las previstas (Pierce, 2006).
VI.
CONCLUSION
Para obtener una proteína es necesario que una secuencia de bases nitrogenadas se
exponga a un proceso de transcripción en el cual se crea una copia de ARNm a partir
de una hebra de ADN, en el proceso de traducción los complejos de proteínas separan
el ADN para que los nucleótidos del ARNm complementario se unan al mismo y
obtener una proteína. Sin embargo, cuando la secuencia original es modificada ya sea
por eliminación, sustitución e inserción de bases nitrogenadas se obtienen diversas
proteínas con mutaciones genéticas causantes de distintas enfermedades.
VII.
CUESTIONARIO
1. ¿Qué es una mutación?
Se conoce como mutación al cambio en la estructura de un gen, ocurre cuando un gen de
ADN se daña de modo que produce una alteración al mensaje genético que lleva el gen, sin
embargo, varias mutaciones pueden ser producto de errores en la replicación de ADN
durante la división celular, una infección viral o la exposición a mutágenos. Las mutaciones
son una de las principales causas de la diversidad entre los organismos. Se considera como
mutaciones somáticas cuando las mutaciones se producen en células que no son de la línea
germinal es decir que ocurren en las células del cuerpo mientras que, se considera como
mutaciones de la línea germinal a las mutaciones que ocurren en los óvulos y los
espermatozoides (Loewe, 2018).
2. ¿Qué produce una mutación en bacterias?
Las bacterias necesitan mutaciones para sobrevivir cuando están en peligro, pueden mutar
a diferentes velocidades, cuando empiezan a mutar producen una o más variantes de ADN,
sin embargo, al mutar en circunstancias normales puede llegar a ser peligroso pues debilita
a las bacterias. Se considera como mutación beneficiosa a las mutaciones en bacterias que
les permite ser resistentes y sobrevivir en presencia de antibióticos (Universidad Ku de
Lovaina, 2017).
VIII.
BIBLIOGRAFÍA
Ahern, K. G., Van Holde, K. E., & Mathews, C. (2002). Bioquimica (Tercera). Pearson
Educacion. https://elibro.net/es/lc/uta/titulos/52528
Carbonell, L. M., Casas Úbeda, J. M., Cerezo Gallego, J. M., Chaves Gonzáles, F., Garrido
Garrido, J. L., Javaloyes Tarí, E., Majadas García, A., Martín Peña, A., Romero Sánchez,
J., Vives Boix, F., & Zarzuelo Punch, C. (2006). La enciclopedia del estudiante: tomo I:
ciencias de la vida (E. J. Redal & H. Mérega (eds.); Primera). Santillana.
LabXchange.
(2020).
Modeling
Transcription.
https://www.labxchange.org/library/items/lb:LabXchange:2c351f10:lx_simulation:1
Loewe, L. (2018). Mutación genética. Nature Education.
Manero, D. (2015). Catedra I genetica. Cordova: Universidad Nacional de Córdoba.
Nelson, D., & Cox, M. (2009). Leninger Principios de Bioquimica (Quinta). Ediciones Omega.
Pierce, B. A. (2006). Genética. Un enfoque conceptual. En Genética: un enfoque conceptual
(Tercera,
Número
Baylor
University).
Editorial
Médica
Panamericana
S.A.
https://drive.google.com/file/d/1R5xm4GRrHxBQPwI1ydEYE0AAa7-8rzvG/view
Tolosa, A. (2020). Las mutaciones sinónimas pueden afectar al plegamiento de las proteínas.
Genotipia.
Universidad Ku de Lovaina. (2017). Las bacterias corren un riesgo mortal para sobrevivir.
Science Daily.
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