DISPLACIA CLEIDOCRANEAL • Etiología Está causada por mutaciones en el gen RUNX2 (6p21), implicado en la diferenciación de los osteoblastos y la formación de los huesos. Se ha identificado un amplio espectro de mutaciones, con gran penetrancia y variabilidad significativa. No se ha establecido correlaciones claras entre el fenotipo y el genotipo. Es causada por un gen anormal y se hereda como un rasgo autosómica dominante. Esto significa que usted solo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para que herede la enfermedad. La disostosis cleidocraneal es una afección congénita, lo que significa que está presente desde antes del nacimiento, y afecta por igual a niños y niñas. • Historia (en si aquí vienen los primeros acontecimientos) La displasia cleidocraneal es una condición autosómica dominante, con displasia generalizada de los huesos y dientes. Esta alteración fue detectada en el cráneo de algunos hombres de Neandertal. El síndrome de displasia cleidocraneal fue descrito en 1898 por Pierre Marie-Saintón (1853-1940). La característica más obvia del defecto en la clavícula y el cráneo incitaron a Pierre Marie de utilizar el término «disostosis cleidocraneal» para esta condición. Posteriormente, se han informado otros casos, algunos de ellos en la forma de presentación familiar. La literatura internacional no es abundante en este estado patológico. La alteración es caracterizada por la prominencia frontal y parietal, braquicefalia, fontanela anterior abierta y generalmente con cierre tardío de las demás suturas; puede haber macrocefalia; asociado con esto hay desarrollo tardío o incompleto de los senos accesorios y células aéreas del mastoideo, hueso del esfenoides pequeños, delgadez del calvario y huesos irregulares. Puede observarse los huesos faciales pequeños, hipoplasia de la cara media con el puente nasal bajo, paladar estrecho con arcada alta, hipertelerismo y sordera conductora. La dentición primaria aparece tardía y frecuentemente incompleta, la dentición secundaria es similarmente tardada y frecuentemente mal alineada y algunos dientes malformados e hipoplásicos; los dientes supernumerarios son comunes, especialmente en el área premolar; puede asociarse con la hipoplasia del esmalte. Estatura proporcionalmente corta, puede también presentarse. • Primeros acontecimientos En 1765 se reportó el primer caso con defecto clavicular, siendo hasta 1897 que Marie y Sainton acuñaron el término de disostosis cleidocraneal. Las características dentales que presenta son: permanencia de la dentición decidua, presencia de múltiples dientes supernumerarios, exfoliación tardía de dentición temporal, alteraciones del tejido de los dientes, quistes dentigeros y la no erupción de la dentición permanente. • Acontecimientos recientes Uno de los acontecimientos mas recientes de esta enfermedad, se puede dar a conocer con Gaten Maratazzo, el cual tiene una enfermedad de origen genético llamada disostosis cleidocraneal, o también llamada displasia cleidocraneal. Esta patología se caracteriza por presentar anomalías en el desarrollo y la formación de los huesos como el cráneo, las clavículas o los dientes. Las personas con disostosis cleidocraneal tienen una frente y mandíbula prominentes y el área de la mitad de la nariz (puente nasal) es ancha. Además, los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o tener un desarrollo anormal, lo que permite que los hombros se junten enfrente del cuerpo, En la boca, los dientes primarios no se caen cuando ocurre en las personas que no tienen la enfermedad; y los dientes permanentes se pueden desarrollar más tarde de lo normal, creciendo hacia adentro y haciéndose torcidos. • Epidemiologia La prevalencia de la DCC es de 1/1.000.000, con tasas más altas en grupos con efecto fundador. Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo. Es considerada como una displasia esquelética., es posible que esté infradiagnosticado a causa de que muchos son casos relativamente leves.
