Trastornos de la Pigmentación: Discromías, Hipopigmentaciones e Hiperpigmentaciones

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17 . TRASTORNOS DE LA PIGMENTACION
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Discromia: Concepto y Clasificación
•
Hipopigmentaciones:. Albinismo. Fenilcetonuria. Piebaldismo. Nevus acrómico.
Hipomelanosis de Ito. Vitíligo.
•
Hiperpigmentaciones : Léntigo. Lentiginosis. Mancha café con leche Cloasma. Acantosis
nigricans.. Hiperpigmentación postinflamatoria.
•
Hiperpigmentaciones e Hipopigmentaciones secundarias.
•
Nevus anémico.
DISCROMIAS: Modificaciones del color de la piel, circunscritas o difusas, tanto por
exceso (Hipercromías) como por defecto ( Hipocromías) de la pigmentación.
LOCALIZACIÓN:
Difusa: Alteración homogénea de la pigmentación en toda la superficie corporal
Generalizada: Lesiones individuales que se extienden en toda la superficie corporal
Circunscrita: Afectan a una parte de la superficie corporal .
ORIGEN:
Congénitas
Adquiridas
ETIOLOGÍA:
Hipopigmentaciones :
Melanocitopénicas
Melaninopénicas
Hiperpigmentaciones:
Melanocitóticas
Melanóticas
Hipocromías :
Vascular
Colageno
Hirpercromías
Endógenas
Exógenas
La pigmentación melánica epidérmica depende del número, contenido en melanina y
disposición de los melanosomas en los queratinocitos. La pigmentación dérmica se debe sobre
todo a la presencia de melanina en los macrófagos ( Melanófagos).
HIPOPIGMENTACIONES.
CLASIFICACIÓN
1. Etiopatogénicamente pueden estar causadas por alteración congénita o adquirida en
cualquiera de los pasos que conducen a la síntesis, transporte y degradación de la melanina.
-ver adendum-; así podemos encontrar hipopigmentaciones por:



alteraciones en la migración de los melanoblastos a la piel y diferenciación del
melanoblasto en melanocito: piebaldismo, S de Waardenburg.
destrucción del melanocito: vitíligo. S de Vogt-Koyanagi-Harada, leucodermia
química.
alteración en la síntesis de tirosinasa: albinismo tipo I, o transporte de tirosina:
albinismo tipo II
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


defectos en la estructura de los melanosomas: manchas laceoladas de la esclerosis
tuberosa, S. de Chédiak -Higashi, hipomelanosis guttata ideopática.
disminución de la melanización y / o número de melanososmas: melanosis de Ito,
hipomelanosis guttata.
alteraciones en la transferencia de los melanosomas al queratinocito y/o
degradación de los mismos dentro del queratinocito: nevus acrómico,
leucodermia postinflamatoria, Chédiak-Higashi, pitiriasis versicolor.
2. Clínicamente se pueden dividir en: congénitas y adquiridas; según la localización en
difusas, generalizadas o localizadas; según la cantidad de pigmento en hipomelanosis
propiamente dichas, con disminución de melanina, y amelanosis, con ausencia total de
melanina. El término depigmentación implica la pérdida de pigmentación melánica previa
(Tabla I).
3. Desde el punto de vista histológico pueden ser melanocitopénicas ( disminución o ausencia
de melanocitos) o melanopénicas ( disminución de melanina con número de melanocitos
normal)
I.- HIPOMELANOSIS GENERALIZADAS DIFUSAS CONGÉNITAS
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO:
El albinismo afecta a todos los grupos étnicos; consiste en un grupo de trastornos por
alteración en la síntesis de melanina con disminución o ausencia de pigmentación en los ojos albinismo ocular- o en ojos, piel y cabellos - albinismo oculocutáneo- -OCA-.
Etiopatogenia y Clasificación:
El albinismo puede estar causado por un defecto primario en la síntesis de la melanina, o estar
asociado a otras alteraciones en las que el defecto no es específico del melanocito, como sucede
cuando el albinismo forma parte de otros síndromes.
Se han identificado al menos diez formas de Albinismo-Oculo-Cutáneo, todas ellas
autosómicas recesivas salvo una, muy rara, dominante. La estructura y número de melanocitos es
normal, aunque puede haber alteraciones en la estructura de los melanosomas, sobre todo en los
Albinismo-Oculo-Cutáneos asociados a otros defectos.
Clásicamente los OCAs primarios se han separado en dos tipos:
1) Albinismo-Oculo-Cutáneo tipo I : relacionados con la tirosinasa, donde la
actividad tirosinasa en piel y bulbo piloso es mínima o no se detecta; se reconocen cuatro
grupos de OCA tipo I
2) Albinismo-Oculo-Cutáneo tipo II con actividad tirosinasa presente.
Con técnicas de biología molecular se han podido establecer las alteraciones genéticas que
determinan cada grupo. Asimismo hay varias formas aún no clasificadas por falta de datos clínicos o
bioquímicos.- Tabla II -.
Lesiones oculares en el albinismo:
La afectación cutánea del albinismo puede pasar desapercibida en personas poco
pigmentadas; sin embargo, las alteraciones oculares son constantes y específicas en todos los
pacientes, La disminución de melanina durante la embriogénesis se asocia a: nistagmus, disminución
del pigmento retiniano con hipoplasia fóvea, que provoca reducción en la agudeza visual, y
alteraciones en las conexiones de la retina con la corteza óptica que producen estrabismo y
alteraciones en la visión binocular. La fotofobia, asociada a la disminución del pigmento en iris y
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retina, no aparece siempre y la pigmentación del iris puede ser variable incrementándose a menudo
con la edad.
Albinismos Oculocutáneos tipo I:
Se producen por alteraciones en el gen de la tirosinasa; determinándose muchas mutaciones.
Además muchos individuos son heterocigotos compuestos, que han heredado mutaciones diferentes
del padre y de la madre; originando varios grupos de Albinismo I según la actividad enzimática de la
proteína mutada.
Fenotipo clínico: Los pacientes pueden desde no tener pigmento melánico (OCA 1 A), hasta
presentar patrones inusuales de pigmentación. En el nacimiento se aprecia hipopigmentación marcada,
pelo blanco y ojos azules, a veces tan claros que el iris aparece rosado con la luz.
Los pacientes con OCA tipo 1 A - tirosinasa negativo, nunca se pigmentan. Estos pacientes no
desarrollan pecas, aunque se han descrito nevus amelanóticos.
Albinismo oculocutáneo tipo II - tirosinasa positivo-:
Clásicamente, este tipo de albinismo se ha separado del tipo I, porque al incubar los bulbos
pilosos con DOPA o tirosina se producía pigmentación; hoy se sabe que está causado por mutaciones
en el gen P. Es la forma de albinismo más común en el mundo, por su alta incidencia en el este de
Africa y entre negros americanos. En el nacimiento hay más pigmento que en el OCA tipo 1: la piel es
de color crema, y puede haber manchas “café con leche”; los ojos son azul grisáceo y el iris menos
translúcido; el pelo está algo pigmentado. Con el tiempo y la exposición solar pueden aparecer pecas,
lentigos y nevus, y el pelo se puede oscurecer algo; no se broncean.
Albinismos oculares:
Hay cuatro tipos: dos ligados a X (uno con sordera),uno autosómico dominante y otro
recesivo; no existe hipopigmentación cutánea o es mínima.
Pronóstico y tratamiento:
La falta de pigmentación produce fotoenvejecimiento y desarrollo precoz de carcinomas baso
y espinocelulares, siendo ésta la causa principal de morbi-mortalidad en pacientes de zonas tropicales.
El melanoma es excepcional. Aunque no hay tratamiento, a todos los pacientes debe recomendárseles
el uso de fotoprotectores. El consejo genético es importante, ya que todos los hijos de una persona
afectada son portadores de la enfermedad.
FENILCETONURIA:
Enfermedad autosómica recesiva de incidencia variable, (1:4500 - 1:120000) causada por
déficit del enzima fenilalaniana hidroxilasa, que convierte la fenilalanina en tirosina. Se caracteriza
por la presencia de piel clara, aunque puede broncearse algo, pelo rubio y ojos azules sin alteraciones
oculares. Si no se trata en los primeros años se produce retraso mental irreversible, por lo que en los
países desarrollados se realiza de forma preventiva muestreo de todos los recién nacidos, la
determinación de los metabolitos de este aminoácido en orina (fenilacético y fenilpirúvico). El
tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina, indicada claramente hasta los 10 años de edad,
actualmente se propone seguir con ella de por vida, especialmente en las mujeres.
La dilución pigmentaria generalizada también se he visto en pacientes con homocistinuria,
histidinemia, S de Apert y S de Menkes.
HIPOPIGMENTACIONES SECUNDARIAS A DEFECTOS NO ESPECIFICOS
DEL MELANOCITO:
Se ven en una serie de cuadros poco frecuentes de hipopigmentación variable, desde
mínima hasta albinismo claro. Entre los cuadros más significativos se hallan:
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S de Hermansky-Pudlak:
Enfermedad autosómica recesiva, frecuente en Puerto Rico, de hipopigmentación, variable,
se asocia a hemorrágias por alteración en los gránulos de las plaquetas y a enfermedad por almacenamiento de material ceroide sobre todo en pulmón e intestino.
S de Chédiak-Higashi:
Proceso autosómico recesivo raro, caracterizado por: albinismo óculo-cutáneo parcial, infecciones piogénicas de repetición y presencia de gránulos gigantes peroxidasa positivos en granulocitos, melanocitos, células tubulares y neuronas. La enfermedad entra en una fase acelerada en
la infancia con desarrollo de neuropatía, pancitopenia y neoplasias hematológicas. La
hipopigmentación es variable, a veces no perceptible en pieles claras; el pelo es rubio y el iris está
algo pigmentado; puede haber o no fotofobia y nistagmus, y los patenciales evocados muestran
patrones de OCA tipo I o II.
La susceptibilidad para las infecciones parece relacionada con la presencia en granulocitos
de lisosomas gigantes, que además de reducir el número de lisosomas normales, no se fusionan con
fagosomas ni se degradan, disminuyendo la capacidad bactericida de estas células. La hipopigmentación parece relacionada con la presencia de melanosomas gigantes, incapaces de ser transferidos al queratinocito. Se ha identificado el gen responsable del Sd en el cromosoma 1q42-43.
S de Prader Willi:
Se caracteriza por hipotonía congénita, hiperfagia con obesidad, hipogonadismo y retraso
mental. En la mitad de los afectados hay albinismo que se cree debido a delecciones en el brazo
largo del cromosoma 15, con alteraciones en el gen P como en el OCA tipo II.
II.- HIPOPIGMENTACIONES CIRCUNSCRITAS CONGENITAS:
PIEBALDISMO:
Es un proceso autosómico dominante, caracterizado por la aparición congénita de máculas
amelanóticas y un mechón de pelo blanco, que en ocasiones es el único hallazgo.
El patrón clásico de piebaldismo, que aparece en casi todos los pacientes, incluye un mechón
de pelo blanco (poliosis) en zona media frontal, que surge de una mácula amelanótica triangular u
ovalada que puede afectar a cejas y pestañas; las máculas amelanóticas, de bordes mal definidos, se
disponen siguiendo patrones simétricos en tronco, respetando la línea media de la espalda, zona media
de extremidades y cara. Es característica la aparición, con la edad o la exposición solar de máculas
hiperpigmentadas, menores de 1cm, en las zonas amelanóticas y a veces en piel normal con hallazgos
ultraestructurales típicos. El defecto genético se ha encontrado en el gen KIT (cromosoma 4q12),
receptor de la superficie celular de la tirosin-kinasa
La histología demuestra la ausencia de melanocitos en las áreas de leucodermia; en las
máculas hiperpigmentadas el número de melanocitos es normal con melanosomas normales o
esféricos, y melanización anormal.
Ocasionalmente se asocia a sordera (S de Woolf con herencia autosomica recesiva) retraso
mental, o megacolon congénito.
Patogénesis: Se cree que el piebaldismo es debido a alteraciones en la migración de los
melanoblastos o en su diferenciación en melanocitos.
Tratamiento: poco satisfactorio. Se ha intentado injertos de melanocitos procedentes de
cultivos, con poco resultado cosmético; éste ha sido algo mejor con microinjertos de piel normal. En
la valoración de los pacientes es importante descartar la presencia de sordera y, en el niño de
megacolon congénito.
SD DE WAARDENBURG.
Los síndromes auditorio-pigmentarios se deben a la ausencia de melanina en piel, ojos,
pelo y estría vascularis de la cóclea; los cuadros autosómico dominantes asociados a
piebaldismo se conocen como S. de Waardenburg, caracterizado además por: sordera
congénita neurosensorial (suponiendo del 1 al 2% de sorderas congénitas), “distopia
canthorum” (desplazamiento del canto interno del ojo con distancia interpupilar normal),
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prominencia de la raíz nasal, hiperplasia de cejas y heterocromia del iris. La poliosis aparece
en el 17-60% de los pacientes en la frente, y a veces desaparece espontáneamente; las máculas
hipopigmentadas pueden ser localizadas o generalizadas, simétricas o asimétricas; es
frecuente el encanecimento precoz.
Distintos fenotipos presentan anomalías en miembros superiores y con megacolon
congénito
Etiopatogénesis: Dada la gran variabilidad en la expresión de este síndrome, se ha
separado en cuatro tipos, todos ellos relacionados con alteraciones en los genes implicados en
la migración y diferenciación de los melanoblastos.
NEVUS DEPIGMENTOSO (ACRÓMICO) – MOSAICISMO PIGMENTARIO::
Es una hipomelanosis esporádica común (1:125 recién nacidos) caracterizada por aparición
congénita de máculas hipopigmentadas unilaterales, de distribución segmentaria en tronco y
extremidades inferiores. Suelen ser únicas, bien delimitadas, de tamaño variable - 0’5 a 10 cm -,
contorno geográfico y estables. No se asocia a anomalías sistémicas, radicando su interés en el
diagnóstico diferencial con las máculas hipopigmentadas de la Esclerosis Tuberosa.
HIPOMELANOSIS DE ITO – MOSAICISMO PIGMENTARIO:
Cada vez se impone más el término de mosaicismo pigmentario. La Hipomelanosis de Ito es
un transtorno neurocutáneo esporádico o familiar caracterizado por la aparición congénita o en la
infancia de máculas hipopigmentadas de formas bizarras y tamaño variable, dispuestas en estrías
bilaterales y asimétricas, siguiendo las líneas de Blaschko; afectan a dos o más segmentos corporales
en tronco y extremidades sobre todo, y simulan la imagen en negativo de la incontinencia pigmenti;
ocasionalmente las lesiones aparecen ligeramente deprimidas. La hipopigmentatación puede ser
progresiva o regresar espontáneamente antes del primer año de edad.
Según las series entre el 30 y el 90% de los casos hay anomalías asociadas: neurológicas,
musculo-esqueléticas, oculares, dentales, dimorfismo cráneo facial y alteraciones internas, que se
manifiestan al nacer o en los dos primeros años de vida. El diagnóstico diferencial principal se
establece con la incontinencia pigmenti y con el nevus depigmentoso sistematizado, que para muchos
autores representa una hipomelanosis de Ito sin anomalías asociadas.
Etiopatogenia: La hipótesis más aceptada propone que esta enfermedad refleja la migración
de clones (Mosaicismo) de células con diferente potencial pigmentario, que se disponen de modo
alternante en el embrión en desarrollo. Propiamente el nevus depigmentoso Generalizado sería un
mosaicismo pigmentario de localización cutánea exclusiva.
ESCLEROSIS TUBEROSA:
Es un defecto neurocutáneo de aparición esporádica (75% de los casos) o autosómica
dominante (25%)
La manifestación cutánea más precoz de la enfermedad, aunque por sí mismas no son un
criterio diagnóstico, es las máculas hipoppigmentadas, probablemente congénitas, aunque pueden
no apreciarse hasta que la persona no se broncee. Las lesiones aparecen en el 75 - 100% de los
pacientes, en zona posterior de tronco y miembros inferiores sobre todo, a veces con distribución
segmentaria; tamaño de 1 a 3 cm como media, están bien delimitadas, y su forma puede ser ovalada,
poligonal, o lo que es característico, lanceolada (en forma de hoja de fresno, con el eje mayor
dispuesto axialmente en tronco, y transversalmente en extremidades); Ocasionalmente los pacientes
presentan múltiples máculas hipopigmentadas de 1 a 3 mm conocidas como “confetti” localizadas en
piernas y antebrazoz, poliosis en cuero cabelludo, cejas y pestañas e hipopigmentación moteada del
iris y la retina.
La histología muestra un número de melanocitos normal o reducido con dendritas poco
desarrolladas y melanosomas pequeños pobremente melanizados.
El diagnóstico plantea problemas cuando hay menos de tres máculas, no son típicas y no se
aprecian otros signos o síntomas de la enfermedad (angiofibromas, fibromas periungueales o
gingivales, piel de zapa, retraso mental, convulsiones, rabdomioma cardiaco, quistes renales...etc). Si
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la sospecha es alta hay que recurrir a técnicas auxiliares habituales en este proceso como TAC
(nodulos gliales subependimarios calcificados), RNM, ecografias etc.
III.- HIPOPIGMENTACIONES CIRCUNSCRITAS ADQUIRIDAS:
VITILIGO:
Es una enfermedad adquirida, caracterizada por lesiones acrómicas desprovistas de
melanocitos, que se puede asociar a anomalías oculares y a enfermedades autoinmunes.
Su incidencia es del 1-2% y en la mitad de los pacientes aparece antes de los 20 años,
disminuyendo la incidencia con la edad.
Clínica: las lesiones son máculas hipopigmentadas de color blanco y bordes bien
delimitados a menudo festoneados; a veces hay una gradación de color en toda la lesión o en
el borde, con apariencia tricrómica o quadricrómica; el borde puede ser hiperpigmentado (5%)
o eritematoso.
La presentación y evolución es muy variable en la misma persona; hay periodos en que
el proceso está parado, se pueden producir repigmentaciones espontáneas, y es muy común el
fenómeno de Koebner.
Según su extensión y distribución se pueden diferenciar varias formas:
1) generalizada: es la forma mas frecuente, con lesiones simétricas que se localizan en
cara (periorificiales), cuello, tronco (ombligo, área lumbosacra), superficies extensoras y
prominencias óseas de manos, muñecas y piernas, axilas y en mucosas.
2) acrofacial: en zona distal de dedos y periorificial;
3) segmentaria: lesiones unilaterales con distribución segmentaria; se considera un
tipo especial de vitíligo, con comienzo precoz y curso estable;
4) focal: una o pocas máculas aisladas,
5) universal, que afecta prácticamente a toda la superficie corporal, quedando a
veces islas de pigmentación normal (que suelen tener bordes cóncavos, lo que las
diferencia de lesiones hiperpigmentadas en pieles muy claras).
La repigmentación espontánea es frecuente, aunque suele ser parcial, comenzando por
lo general en zonas perifoliculares. A menudo se ve leucotriquia, encanecimiento precoz y
halo nevus.
Histología: Ausencia de melanocitos en las lesiones. En los bordes eritematosos hay
infiltrados linfohistiocitarios en dermis superficial; la densidad de las c. de Langherans es
mayor que en la piel normal.
Asociaciones:
 Hay alteraciones oculares y auditivas que sugieren afectación de los melanocitos
extracutáneos: en casi el 40% de los casos se ve depigmentación del epitelio pigmentario
retiniano y coroides, generalmente sin alteración de la agudeza visual; la incidencia de uveitis
está aumentada. En algunos estudios se han detectado hipoacusias leves y anomalias auditivas
en casos de vitíligo familiar.
El S.de Vogt-Koyanagi-Harada, raro pero de distribución universal, consiste en la
asociación de vitíligo con uveitis, meningits aséptica, disacusia, alopecia areata, y poliosis;
 Aparecen enfermedades autoinmunes en el 20-30% de los pacientes, sobre todo:
enfermedades tiroideas, diabetes mellitus, anemia perniciosa, enfermedad de Addison,
alopecia areata, y autoanticuerpos sin repercusión clínica.
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Etiologia y patogénesis: Si bien en el 25% de los casos hay antecedentes familiares, los
patrones de herencia son complejos, de tipo multifactorial Los factores que se han
considerado precipitantes, como la exposición solar, traumatismos, estrés psicológico etc,
pueden no tener significado por ser comunes: Cuando aparece vitíligo en pacientes con
melanoma metastásico, está probablemente relacionado con anticuerpos anti- melanocitos, y
podría mejorar algo la supervivencia de estos pacientes.
. Las hipótesis sobre la patogénesis del vitiligo se centran en tres mecanismos, no
necesariamente excluyentes: la teoría neural propone que un mediador químico, liberado por
las terminales nerviosas destruiría a los melancitos; se apoya en la existencia del vitíligo
segmentario, de depigmentación en animales con nervios seccionados, y de aumento de
actividad adrenérgica en las lesiones. Según la teoría autocitotóxica, existiría un defecto
intrínseco en el melanocito que le impediría manejar sustancias tóxicas, como algunos
compuestos generados en la síntesis de melanina (dopacromo, indoles, quinonas) o radicales
libres, cuyo exceso causa vacuolización y muerte celular. La teoria autoinmune se basa en la
asociación a este tipo de procesos; se han identificado anticuerpos frente a antígenos del
melanocito que se correlacionan con la actividad de la enfermedad en el 78% de los pacientes,
además de anticuerpos antitirosina, antiqueratinocito y antibencenos; el suero de estos
pacientes posee in vitro actividad citotóxica mediada por complemento frente a melanocitos
cultivados. Si son las anomalías intrínsecas las que ocasionan los procesos autoinmunes, o
ambos fenómenos son independientes está aún por dilucidar.
Tratamiento: en la valoración del paciente es importante descartar la presencia de
enfermedades autoinmunes y realizar un examen oftalmológico. Muchas personas, tras recibir
información sobre el proceso no manejan su problema cosmético con maquillajes. Deberá
instruírseles sobre el uso de fotoprotectores.
Las opciones para la repigmentación incluyen:
Corticoides tópicos: A veces son eficaces en lesiones aisladas, en niños y como
coadyuvante; se utilizan, según la zona los de potencia baja o alta en pautas alternas.
PUVA tópica: indicada en lesiones aisladas. Se precisan más de 100 tratamientos para
repigmentar, y pueden presentarse reacciones fototóxicas agudas seguidas de
hiperpigmentación o fenómeno de Koebner.
PUVA sistémica: es el tratamiento de elección en formas generalizadas, si el examen
oftalmológico es normal. La probabilidad de repigmentarse aceptablemente al cabo de un año
de tratamiento es del 50 al 70%.
Depigmentación: se utiliza en caso de vitíligo generalizado, que afecte a más de la
mitad del tegumento. Se utiliza el monobencil eter de hidroquinona al 20%, el color resultante
es el mismo que el de las lesiones de vitiligo y es irreversible.
Inhibidores de la calcineurina por vía tópica: Efectivos en áreas fotexpuestas.
Tratamientos quirúrgicos: consisten en transplantar melanocitos autólogos (de
microinjertos obtenidos con “punch” o ampollas por succión o crioterapia; o bien de cultivos
de epidermis o de melanocitos).
Fenilalanina Parece eficaz su administración antes de la PUVA, aunque no se conoce
el efecto a largo plazo,
HIPOMELANOSIS GUTTATA IDIOPÁTICA: Es un trastorno muy común,
idiopático que aparece en la mitad de las personas mayores de 40 años. Las lesiones son
máculas redondeadas de 2 a 6 mm, muy bien delimitadas, de color porcelana, que aparecen en
superficie extensora de extremidades; son asintomáticas y progresan con la edad.
Histológicamente hay una clara demarcación entre la piel sana y afecta que muestra:
aplanamiento de la unión dermo epidérmica con atrofia epidérmica y disminución de
melanocitos con melanosomas poco melanizados, la mayoría en estadios I y II.
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El tratamiento, por motivos cosméticos en personas muy pigmentadas, es poco útil
PITIRIASIS ALBA:
Es una hipomelanosis muy común, presente en todas las razas es más evidente en las
pieles oscuras. Predomina en niños, siendo considerado un proceso eccematoso. La lesión es
una mácula hipocroma de algunos cms de diámetro, localizada generalmente en cara,
márgenes mal definidos que evolucionan dejando hipopigmentación pulverulenta.
La histología es inespecífica. Tiende a la cronicidad, no precisando tratamiento
específico. Los corticoides tópicos son útiles.
IV.- HIPOMELANOSIS SECUNDARIAS:
A carencias nutricionales: en carencias graves como en el Kwashiorkor, se ven áreas
depigmentadas en zonas de presión, y aclaramiento del pelo, reversible con dieta adecuada.
A traumatismos físicos: traumatismos físicos, térmicos (Hiper e hipotermia) y
radiaciones ionizantes producen hipopigmentación relacionada con el bajo índice de mitosis
de los melanocitos.
A traumatismos químicos: La leucodermia química se produce por exposición
repetida a compuestos químicos empleados en la industria, sobre todo derivados del fenol. Las
lesiones son similares clínica e histológicamente a las del vitíligo; aparecen en la zona de
contacto, generalmente el dorso de las manos; puede haber lesiones satélites, en pequeñas
gotas, o diseminadas en caso de inhalación de vapores fenólicos.
Hipopigmentaciones postinflamatorias: Numerosas dermatosis curan a veces
dejando áreas de hipopigmentación. Entre los trastornos que pueden presentarse como
hipopigmentaciones en ausencia de lesiones primarias destacan: la pitiriasis alba, sarcoidosis,
pitiriasis liquenoide crónica, micosis fungoide y liquen escleroso y atrófico. Se cree que la
hipopigmentación es debida a bloqueo en la transferencia de los melanosmas, o daño al
melanocito - cuando hay alteración vacuolar de la capa basal-.
Hipopigmentaciones secundarias a infecciones: varios agentes infecciosos producen
hipopigmentación cutánea, entre ellos: bacterias, (Trephonema pertenue y carateum, y
Mycobacterium Leprae) levaduras (Pityrosporum ovale), protozoos ( Leishmania Donovani),
y helmintos (Oncocerca volvulus). La presencia de máculas hipopigmentadas anestésicas es
prácticamente diagnóstica de lepra
Hipopigmentaciones secundarias a tumores:
El Halo Nevus (nevus de Sutton) es el desarrollo de un halo de hipomelanosis
alrededor de una lesión que generalmente es un nevus melanocítico compuesto, aunque puede
verse con verrugas planas, nevus azul, nerurofibroma y melanoma. Se cree que está producido
por fenómenos inmunológicos frente a las células névicas. En la histología se ve inicialmente
un infiltrado linfocitario entre melanocitos, que degeneran a medida que la lesión progresa. En
el halo no hay melanocitos, pero si células de Langherans. No precisa tratamiento y se debe
biopsiar si se sospecha melanoma.
En el melanoma se ha descrito, además de halos alrededor del tumor primario y de las
metástasis, áreas de leucodermia a distancia similares al vitíligo. Se cree que estos fenómenos,
atribuidos a la presencia de anticuerpos frente a los melanocitos neoplásicos, mejoran la
supervivencia del melanoma metastásico.
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V.- HIPOCROMÍA DE ORIGEN VASCULAR : NEVUS ANÉMICO
Es una malformación vascular congénita que da lugar a lesiones que pueden
confundirse con hipomelanosis segmentarias; la lesión es una zona pálida, de bordes
irregulares, a veces con lesiones satélites, generalmente localizada en tronco; con la luz de
Wood no se acentúa y no se ve con vitropresión. Es considerado como un nevus
“farmacológico”, siendo la palidez atribuible a un aumento en la sensibilidad de los vasos de
la zona a las catecolaminas.
--------------------------------------------------------------------------------------Tabla I: Hipomelanosis: Clasificación clínica.
AMELANOSIS
Congénitas
Generalizadas
HIPOMELANOSIS
Adquiridas
Congénitas
Vitíligo universal
Albinismo
Adquiridas
Fenilcetonuria
Vitíligo segmentario
Segmentarias
Nevus depigmentoso
Esclerosis tuberosa
Localizadas
Piebaldismo
Vitíligo
S. de
L. químicas
Infecciosas
Halo nevus
Nevus de Ito
Esclerosis tuberosa
Postinflamatoria
Waardenburg
Tabla II: Clasificación de los albinismos óculo-cutáneos.
Defecto primario en la vía de síntesis de la melanina.
TIPO I (En relación con la tirosinasa)



Sin actividad enzimática:
IA
 tirosinasa negativo.
Con escasa actividad enzimática
IB
 amarillo.
I MP
 pigmento mínimo
Con actividad enzimática inusual.
I TS
 Sensible a la temperatura
TIPO II (Tirosinasa positivo)
TIPOS NO CLASIFICADOS
 Rufous o rojo
 Marrón
 Autosómico dominante.
Defecto primario no específico de la vía de síntesis de la melanina.




Síndrome de Hermansky-Pudlak.
Síndrome de Chédiak-Higashi
Síndrome de Prader-Willi
Otras entidades raras asociadas a hipopigmentación.
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HIPERPIGMENTACIONES
I.- HIPERPIGMENTACIONES CIRCUNSCRITAS ADQUIRIDAS:
EFELIDES : (“pecas”)
Hiperpigmentación maculosa milimétrica, congénita o adquirida por
hiperpigmentación melanótica en relación con la fotoexposición
Anatomía Patológica: Hiperpigmentación de la capa basal. Elongación de dendritas de
los melanocitos. Número de melanocitos normal
Tratamiento: Por motivo estético. Fotoprotección.
LENTIGOS
Lesiones maculosas hiperpigmentadas congénitas o adquiridas lenticulares, de pocos
milímetros de diámetro por proliferación de melanocitos.
Clasificación:
-Lentigo Simple: De aparición en la infancia o adolescencia en cualquier parte de la
superficie cutánea o mucosa.
-Lentigo Senil (Solar): de aparición en dorso de manos, cara y áreas fotoexuestas a
partir de la cuarta década en relación con la exposición solar crónica.
-Lentigo Maligno: lesión maculosa pigmentada de crecimiento progresivo en áreas
fotoexpuestas con atipia celular de los melanocitos. Verdaderamente se le debe considerar un
melanoma “in situ”. Cuando penetra más profundo que la membrana basal constituye ya el léntigo
Maligno Melanoma.
Anatomía Patológica: Acantosis. Aumento de Melanocitos y Melanosomas. Atipia en L.
Maligno.
Tratamiento: Por motivo estético, se utiliza crioterapia, peelings. Fotoprotección. Extirpación
en el Lentigo Maligno Melanoma.
LENTIGINOSIS :
Presencia de numerosos léntigos asociados o no a otras anomalías sistémicas.
Lentiginosis agminada o agregada: Cuadro muy raro, sin repercusión clínica. Numerosos
lentigos agrupados en una zona corporal.
Lentiginosis Eruptiva: Aparición de numerosos lentigos de forma dispersa en el curso de
meses o pocos años.
Sd Peutz Jeghers :
- Autosómoca Dominante.
- Lentiginosis Congénita Periorificial y en dedos.
- Poliposis Gastrointestinal: especialmente de intestino delgado. Riesgo de
malignización.
También: Tumores de Ovario, hemangiomatosis Intestinal, Dedos en palillos de Tambor.
Sd Touraine. (Lentiginosis Neurodisráfica centrofacial):
- Autosómica Dominante.
- Lentiginosis precoz en banda centrofacial
Retraso Mental, Epilepsia, Paladar Ojival
También: Sinofridia, Alteraciones Dentarias, Hipertricosis Lumbosacra, espina bífida,
escoliosis.
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Sd Moynahan ( Lentiginosis Cardiomiopatica, Sd.de L.E.O.P.A.R.D. )
- Autosómica Dominante.
- Lentiginosis generalizada
- ECG Patologico
- Ocular : Hipertelorismo
- Pulmonar : Estenosis de Arteria Pulmonar
- Anomalías Genitales
- Retraso Crecimiento
- Deafness ( Sordera)
También : Retraso Mental, Epilepsia, Paladar Ojival
Sd L.A.M.B. :
- Lentiginosis
- Mixoma Auricular
- Blue Nevi. Nevus Azul
MANCHAS CAFÉ CON LECHE:
Def. : Hiperpigmentación melanótica maculosa de tamaño variable, habitualmente congénita,
puede ser adquirida, contorno irregular, localización preferente en tronco, aumentando su expresión
con la fotoexposición. De forma aislada son muy frecuentes (10-20%), siendo un posible marcador de
enfermedad congénita como la NEUFROFIBRO-MATOSIS, Sd Albright, Sd. Bloom, Esclerosis
tuberosa, Ataxia Telangiectasia.
A. P. : Hiperpigmentación de la capa basal. Elongación de dendritas de los melanocitos
Neurofibromatosis ( Enf de von Recklinhausen )
:
- Autosómica dominante , 50 % de casos espontáneos.
- 6 o más manchas café con leche mayores de 1,5cms, en adultos , (0.5 cms en niños
menores de 5 años)
- neurofibromas : tumores de la vaina de Schwan de los nervios periféricos
- Nodulos de Lisch: Hamartomas en el iris ( 95% de penetrancia a los 20 años)
- Lentiginosis axilar y perineal
- Lesiones hipopigmentadas.
Tumores SNC y SNP, Alt. Oseas y Tumores mesenquimales.
NEVUS SPILUS (NEVUS SOBRE NEVUS):
Nevus melanocíticos sobre mancha café con leche. Congénitos o adquiridos. Pueden tener
carácter Zosteriforme
NEVUS BECKER :
Lesión hamartomatosa adquirida, aparición en infancia-juventud y localización preferente en
tórax y brazos. Más frecuente en varones
Clínica Evolutiva :
1) Estadio maculoso: Idéntica a las lesiones café con leche, localización peculiar.
2) Hipertricosis.
3) Hipertrofia músculos erectores
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MELASMA (Cloasma,Paño) .
Hiperpigmentación melanótica facial que afecta mujeres.. La pigmentacón es simétrica, de
contorno geográfico y borde mal definido.
Etiología : Desconocida . Factores hormonales (embarazo, Anticonceptivos orales) y
Fotoexposición.
Clínica ( Localización)
1) Centro Facial : la más común.
2) Malar
3) Mandibular
Localización histológica de predominio: Dérmica ( aumento de melanina en melanófagos
perivasculares), Epidérmica. ( aumento de melanina en los melanocitos basales y suprabasales), Mixta
Tto:
- Fotoprotección
- Hidroquinona
II- HIPERPIGMENTACIONES GENERALIZADAS CONGÉNITAS:
ACANTOSIS NIGRICANS :
Hiperpigmentación melanótica adquirida localizada en pliegues con engrosamiento cutáneo y
posible aparición de lesiones papiliformes.
Clínica :
1) A.N. Benigna familiar : Autosómica Dominante
2) A.N. Endocrina Benigna ( Diabetes Mellitus Insulin resistente)
3) A.N. Maligna: Especialmente adenocarcinomas gastrointestinales.
4) PseudoAcantosis Nigricans : en individuos obesos.
5) Acral
6) Asociada a otra patología “ Sindrómica”
- Asociada a alteraciones con resistencia a Insulina
- Asociada a alteraciones del Factor de crecimiento de fibroblastos
7) Secundaria a Fármacos
Corticoesteroides, estrógenos, niacina,somatotrofina.
A. P. : Hiperqueratosis, papilomatosis leves, acantosis con hiperpigmentación de la basal.
Melanófagos Dérmicos.
No tiene tratamiento, el de su proceso de base cuando sea posible. Presentan mejoría parcial
con retinoides tópicos.
INCONTINENCIA PIGMENTARIA : (Sd. Bloch- Sulzberger)
Enf Hereditaria dominante ligada a X de evolución peculiar.. Letal para los varones. Se ha
asociado a un defecto en el gen NEMO/IKK que codifica una kinasa nuclear relacionada con la
proliferación y la apoptosis celular
Clínica: 1) 0-6 meses. Fase Ampollosa Eosinofílica. De predominio acral. Posible eosinofilia
periférica.
2) 2-6 hasta 2 años Fase Papulosa - Verrucosa : lesiones hiperqueratosas sobre las
lesiones vesiculosas previas.
3) A partir de los 2 años Fase Maculosa: Lesiones hiperpigmentadas post
inflamatorias en forma de chorro de fuente
Lesiones Asociadas: Neuropsiquiátricas, retrasocrecimiento, alt. dentarias, alt. oculares,..
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Tto: Consejo Genético.Tto Paliativo lesiones asociadas
III.- HIPERPIGMENTACIONES DIFUSAS:
- ENDOCRINAS: ( Por estímulo en los melanocitos)
-Enf. de ADDISSON: más acentuada en áreas expuestas, pliegues y mucosas
- EMBARAZO
- Acromegalia,Sd Cushing,Hipertiroidismo...
IV .- HIPERCROMÍAS GENERALIZADAS – DIFUSAS ( DEPOSITO):
- Endógenas:
Hemocromatosis: por depósito de hierro pero más por estímulo de melanocitos
(“Diabetes Bronceada”)
Ictericia: depósito de bilirubina, con depósito en conjuntiva.
Carotenemia: depósito de carotenos, mas acentuada en surcos nasogenianos, palmas y
plantas.
Ocroniosis: Alcaptonuria. Depósito de ácido homogentisínico
-Exógenas: Plata, Oro, mercurio, Minociclina, Quinacrina, Clofamicina, Quimioterápicos.
V.- HIPERPIGMENTACIONES CIRCUNSCRITAS POR DEPÓSITO:
TATUAJES: Hipercromía circunscrita exógena de origen traumático o estético.