GENÉTICA MUTACIONES Y TRASTORNOS COLEGIO MARÍA AUXILIADORA QUETZALTENANGO BIOLOGÍA 5° BACHILLERATO ANTECEDENTES SEGÚN MENDEL › SEGÚN LOS TRABAJOS DE MENDEL, LOS GENES VIENEN EN SOLO DOS VERSIONES DIFERENTES O ALELOS › BASADO EN LO ANTERIOR SE ESTABLECIA CLARAMENTE UNA RELACIÓN DE DOMINANCIA › SE DABA LA RELACIÓN DOMINANTE – RECESIVO, DONDE EL DOMINANTE ANULA CLARAMENTE AL RECESIVO DETERMINANDO EL FENOTIPO › EN LA ACTUALIDAD LOS ALELOS SE COMPORTAN DE FORMA MÁS COMPLEJA › HAY MUCHOS ALELOS DIFERENTES DE UN GEN EN UNA POBLACIÓN › SE MANIFIESTA COMO MÚLTIPLES ALELOS, DOMINANCIA INCOMPLETA Y CODOMINANCIA 2 DOMINANCIA INCOMPLETA › EL FENOTIPO DE UN ORGANISMO HETEROCIGOTO REALMENTE PUEDE SER UNA MEZCLA ENTRE LOS FENOTIPOS DE SUS PADRES HOMOCIGOTOS. › SE GENERA UN FENOTIPO INTERMEDIO ES UNA MEZCLA HOMOCIGOTA › A CONTINUACIÓN UN EJEMPLO: 3 PLANTA ROJA PLANTA BLANCA PLANTA ROSADA DOMINANCIA INCOMPLETA 4 • • • • • CODOMINANCIA ES UNA RELACIÓN ENTRE DOS VERSIONES DE UN MISMO GEN NORMALMENTE EL INDIVIDUO RECIBE UN ALELO DE CADA PROGENITOR, DE SER DIFERENTES SE RESALTA DEL DOMINANTE Y SE OCULTA EL RECESIVO CUANDO HAY CODOMINANCIA NINGÚN ALELO ES RECESIVO Y EL FENOTIPO DE AMBOS ALELOS ES EXPRESADO EN HUMANOS EN EL GRUPO SANGUÍNEO, SI ALGUÍEN HEREDA UN ALELO A DE SU MADRE Y UN ALELO B DE SU PADRE TENDRÁ EL GRUPO SANGUÍNEO “AB” 5 6 ALELOS MÚLTIPLES › › A NIVEL POBLACIÓN PUEDEN EXISTIR MÚLTIPLES ALELOS › LOS ALELOS MÚLTIPLES HACEN POSIBLE MUCHAS RELACIONES DE DOMINANCIA › › DIFERENTES INDIVIDUOS EN LA POBLACIÓN PUEDEN TENER DIFERENTES PARES DE ESTOS ALELOS CONSIDEREMOS EL SIGUIENTE EJEMPLO: COMO EJEMPLO, CONSIDEREMOS UN GEN QUE ESPECIFICA EL COLOR DEL PELAJE EN CONEJOS, LLAMADO GEN C. EL GEN C VIENE EN CUATRO ALELOS COMUNES: C, 𝑐 𝑐ℎ , 𝒄𝒉 , 𝒄 7 ALELOS MÚLTIPLES › UN CONEJO 𝑪 TIENE PELAJE NEGRO O CAFÉ. › Un conejo 𝒄𝒄𝒉 𝒄𝒄𝒉 TIENE COLORACIÓN DE CHINCHILLA (pelaje grisáceo). › UN CONEJO 𝒄𝒉 𝒄𝒉 TIENE UN PATRÓN HIMALAYA (PUNTOS DE COLOR), CON UN CUERPO BLANCO Y OREJAS, CARA, PATAS Y COLA OSCURAS. › UN CONEJO 𝒄𝒄 ES ALBINO, CON UN PELAJE BLANCO PURO. 8 9 MUTACIONES - - ES CUALQUIER CAMBIO CROMOSÓMICO O GENÉTICO BRUSCO QUE PRODUCE UNA CARÁCTER´PISTICA NUEVA Y PUEDE SER TRANSMITIDA CUANDO LA MUTACIÓN SE DA UN CROMOSOMA TAMBIÉN ALTERA A MUCHOS GENES SUCEDEN CUANDO SE ALTERA EL CÓDIGO DEL ADN UNA MUTACIÓN EN LAS CÉLULAS REPRODUCTORAS SE PUEDE TRANSMITIR A LAS FUTURAS GENERACIONES 10 TIPOS DE MUTACIONES - MOLECULAR (GÉNICAS O PUNTUALES): SON MUTACIONES A NIVEL MOLECULAR Y AFECTAN LA CONSTITUCIÓN QUÍMICA DE LOS GENES, ES DECIR A LA BASES O “LETRAS” DEL ADN. - CROMOSÓMICO: EL CAMBIO AFECTA A UN SEGMENTO DE CROMOSOMA (DE MAYOR TAMAÑO QUE UN GEN), POR TANTO A SU ESTRUCTURA. ESTAS MUTACIONES PUEDEN OCURRIR PORQUE GRANDES FRAGMENTOS SE PIERDEN (DELECIÓN), SE DUPLICAN, CAMBIAN DE LUGAR DENTRO DEL CROMOSOMA. - GENÓMICO: AFECTA AL CONJUNTO DEL GENOMA, AUMENTANDO EL NÚMERO DE JUEGOS CROMOSÓMICOS (POLIPLOIDÍA) O REDUCIÉNDOLO A UNA SOLA SERIE (HAPLOIDÍA O MONOPLOIDÍA) O BIEN AFECTA AL NÚMERO DE CROMOSOMAS INDIVIDUALMENTE (POR DEFECTO O POR EXCESO), COMO LA TRISOMÍA 21 O SÍNDROME DE DOWN. 11 - EXISTEN DOS ALTERACIONES CROMÓSMICAS: CAMBIO EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS Y CAMBIO EN LA ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA - DURANTE LA DIVISIÓN CELULAR (MITOSIS O MEIOSIS) UN CROMOSOMA SE PUEDE ROMPER Y ALGUNAS PARTES SE PUEDEN PERDER O COMBINARSE DE FORMA INCORRECTA - PUEDE OCURRIR QUE LOS CROMOSOMAS NO SE SEPAREN (DISYUNCIÓN) LO QUE CAUSA UNA CÉLULA CON MÁS CROMOSOMAS Y UNA CON MENOS 12 SÍNDROME DE DOWN O MONGOLISMO - ES UNO DE LOS RETRASOS MENTALES MÁS FRECUENTES - SE PADECE DE TRISOMÍA 21 (ANOMALÍA CROMOSÓMICA EN EL PAR 21) - EL RIESGO AUMENTA EN LA CONCEPCIÓN POR LA EDAD DE LA MADRE 13 SÍNDROMES FRECUENTES RELACIONADOS COM CAMBIO EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS EN LOS SERES HUMANOS NOMBRE COMÚN FRECUENCIA APROXIMADA ENTRE LOS NACIDOS VIVOS ORIGEN DE LA ANOMALÍA PRINCIPALES HALLAZGOS CLÍNICOS TRÍSOMIA 21 O SÍNDROME DE DOWN 1:1000 FALTA DE DISYUNCIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO DURANTE LA PRIMERA SEPARACIÓN MEIÓTICA RETRASO MENTAL, DESARROLLO ANORMAL DEL CEREBRO, RASGOS FACIALES DISTINTIVOS TRISOMÍA 18 O SÍNDROME DE EDWARS 1:1000 PROBABLE FALTA DE DISYUNCIÓN MEIÓTICA EN LOS GENES DE ORIGEN MATERNO RETRASO MENTAL, GRAVES FALLAS DEL DESARROLLO, LIMITACIÓN DE MOVIMIENTOS TRISOMÍA 13 O SÍNDROME DE PATAU 1:5000 PROBABLE FALTA DE DISYUNCIÓN MEIÓTICA EN LOS GENES DE ORIGEN MATERNO RETRASO MENTAL, DESARROLLO ANORMAL DEL CEREBRO, PALADAR HENDIDO (LABIO LEPORINO) NOMBRE COMÚN FRECUENCIA APROXIMADA ENTRE LOS NACIDOS VIVOS ORIGEN DE LA ANOMALÍA PRINCIPALES HALLAZGOS CLÍNICOS SÍNDROME DE TURNER XO 1:6000 FALTA DE DISYUNCIÓN MEIÓTICA MATERNA (22 POR 100) O PATERNA (78 POR 100) ESTATURA PEQUEÑA, FALTA DE DESARROLLO SEXUAL SECUNDARIO, EDEMA NEONATAL DE PIES Y MANOS SÍNDROME TRIPLE XXX 1:2000 PROBABLE FALTA DE DISYUNCIÓN MEIÓTICA EN LOS GENES DE ORIGEN MATERNO CLÍNICAMENTE NORMAL EN LA MAYORÍA DE LOS CASOS, A VECES, DESARROLLO SEXUAL SECUNDARIO DEFICIENTE SÍNDROME DE KLINEFELTER XXY 1:2000 FALTA DE DISYUNCIÓN MEIÓTICA MATERNA (61 POR 100) O PATERNA (19 POR 100) LIGERO AUMENTO DE ESTATURA, ALTERACIONES DE LA CONDUCTA, EFECTO NOTABLE EN LA APARIENCIA SÍNDROME XYY 1:2000 FALTA DE DISYUNCIÓN EN SEGUNDA DIVISIÓN MEIÓTICA ORIGEN MATERNO ESTATURA NOTABLEMENTE AUMENTADA, ALTERACIONES DE CONDUCTA LA DE LA 15