M2-Ecologia fetal causas y discapacidades

MÓDULO
TEXTO BASE
CURSO SUPERIOR
Formación de
Mediadores
Prevención Prenatal
de Enfermedades
y Deficiencias
Ecología prenatal y las causas de deficiencias y discapacidades
Unidad 1 - El macroambiente, matroambiente y patroambiente fetal
1.1 La salud y sus determinantes
1.2 El macroambiente fetal
1.3 El matroambiente fetal
1.4 El patroambiente fetal
Unidad 2 - El microambiente fetal
2.1 Etapa preembrionaria o etapa ovular
2.2 Etapa embrionaria
2.3 Etapa fetal
Unidad 3 - Enfermedades y deficiencias prenatales y sus causas
3.1 Enfermedades y deficiencias por causas biológicas y fisiológicas
3.2 Indicadores y factores de riesgo de enfermedades y deficiencias prenatales
FdW
Fundación de Waal
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Unidad 1 - El macroambiente, matroambiente y patroambiente fetal
Ob­je­ti­vos
• Identificar el grado de influencia que tienen diversos factores en la salud del/de la bebé por nacer y ponderar
su importancia.
• Diferenciar el macroambiente, matroambiente y patroambiente y establecer su incidencia sobre el desarrollo
fetal.
• Valorar la importancia de mantener una ecología fetal saludable para prevenir enfermedades y deficiencias
prenatales.
1.1 La salud y sus determinantes
Según la definición de la Organización Mundial de
la Salud (OMS), en su Constitución de 1946, la salud
no es solo la ausencia de enfermedad o dolencia,
sino el estado de completo bienestar físico, mental,
espiritual, emocional y social. La salud implica también
que todas las necesidades fundamentales de las
personas (afectivas, sanitarias, nutricionales, sociales y
culturales) estén cubiertas.
Es difícil dar una definición universal de salud, por
lo cual es más útil identificar y analizar los factores
determinantes o condicionantes de la salud. Además,
debemos tomar en cuenta que estos determinantes
influyen grandemente en los riesgos de tener un o una
bebé con una enfermedad o deficiencia.
Los determinantes de la salud son los factores y
condiciones que caracterizan el contexto de los
individuos y las colectividades y que han demostrado
tener una correlación con el estado de salud. Estos
factores no actúan aisladamente y las interacciones
entre ellos tienen una repercusión aún más profunda
sobre la salud.
De acuerdo a lo anterior, la salud es el conjunto de
interacciones de los determinantes relacionados con
el medio ambiente, los factores sociales, los factores
biológicos y el sistema de asistencia médica, todos los
cuales pueden influir en el desarrollo del o de la bebé
intraútero (ver gráfico 1).
Gráfico 1. Determinantes de Salud de una población
Características
sociales
Ambiente
Físico
Genes y biología
Comportamiento
saludable
Según la OMS, los determinantes sociales de la
salud son las circunstancias en que las personas
nacen, crecen, viven, trabajan y envejecen, incluido
el sistema de salud disponible. Esas circunstancias
son el resultado de la distribución de la riqueza, el
poder y los recursos en los ámbitos mundial, nacional
y local, los cuales dependen -a su vez- de las políticas
que se adoptan en cada campo. Los determinantes
sociales explican la mayor parte de las inequidades
sanitarias, es decir, las diferencias injustas y evitables
observadas en y entre los países en lo que respecta a
la situación de salud.
Más de la mitad de los problemas de salud tienen
relación con nuestro estilo de vida y nuestro entorno,
por lo que constituyen una responsabilidad personal,
de la pareja, la familia y la comunidad.
En nuestros países, es imprescindible realizar estudios
que permitan establecer con precisión las situaciones
sociales y biológicas que pueden afectar el crecimiento
y bienestar del feto, así como la inversión adecuada
y suficiente de recursos públicos para la prevención.
Esto ayudará a fundamentar medidas preventivas
eficientes para lograr que nuestros/as bebés, al nacer,
tengan condiciones de salud y bienestar adecuadas
para el desarrollo a largo plazo de su potencial
biológico, cognitivo, emocional y social.
En el gráfico 2, Determinantes de la salud, se pueden
apreciar dos tipos de factores que, combinados,
pueden condicionar el estado de salud de cada
persona en particular:
• Determinantes estructurales, que se refieren al
entorno social, político, económico, ambiental y
tecnológico que rodea a la persona, y aquellos
relacionados con la biología humana en general.
• Determinantes intermedios, que están relacionados
más directamente con el individuo, como su estilo de
vida y las características culturales individuales, los
riesgos inmediatos a los que se encuentra sometido y
sus condiciones de vida.
Servicios de Salud
Fuente: Center for Disease Control and Prevention, 2014
(Agencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos
de los Estados Unidos).
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Gráfico 2. Determinantes de la salud.
En las páginas siguientes de este módulo nos
enfocaremos en los ambientes que acogen al bebé
intrauterino, desde la concepción hasta el nacimiento, y
que inciden en su desarrollo. La ecología fetal permite
describir el desarrollo embrionario. Esta perspectiva
toma en cuenta todo el entorno de la madre y su
pareja, tanto en el aspecto físico como social, que se
organiza en cuatro ambientes:
• macroambiente fetal o entorno ecológico de la
pareja;
• matroambiente fetal o medio interno de la madre;
• patroambiente fetal o medio interno del padre; y,
• microambiente fetal o medio interno del feto.
El crecimiento armónico en peso y talla del embrión
y del feto, así como el desarrollo y maduración
funcional de todos los órganos y sistemas fetales y
de la placenta, dependen de la composición de estos
cuatro ambientes.
1.2 El macroambiente fetal
El macroambiente está constituido por los entornos
sociales, ambientales, económicos, políticos, culturales
y religiosos en los que se desenvuelven la madre, el
padre, la familia y la comunidad, todos los cuales
influyen en el feto a través de la madre.
Las características de este macroambiente pueden
determinar múltiples perturbaciones en los procesos
del embarazo e impactar en el microambiente fetal.
Estos factores podrían poner en riesgo los embarazos
en los grupos vulnerables, como son la población
en edad reproductiva, los y las adolescentes y sus
parejas. Es necesario conocerlos para desarrollar
acciones de prevención que mantengan un ambiente
saludable para todos.
Formación de Mediadores Prevención Prenatal de Enfermedades y Deficiencias - Módulo 2 - Texto Base
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1.2.1 Factores del entorno ambiental
La contaminación ambiental, tanto en las ciudades
como en el campo, puede repercutir en el feto. Las
condiciones ambientales se ven alteradas por la
presencia de ríos contaminados, basuras, desperdicios
radioactivos, desperdicios hospitalarios, plomo en el
aire, etc. También existe la posibilidad de accidentes
industriales, con liberación de sustancias radioactivas
o de gases tóxicos, cuyos efectos nocivos podrían
difundirse con rapidez en la sangre y, por lo tanto,
atravesar la barrera placentaria.
En el ámbito doméstico, pueden producirse intoxicaciones
por la exposición a pesticidas, a monóxido de carbono,
o incluso a la nicotina, por ejemplo, en espacios
cerrados que frecuenta la mujer embarazada. Otro
factor que merece atención es el ruido, como sonidos
violentos, música muy fuerte o el ultrasonido, por los
efectos estimulantes que pueden tener en el feto.
La altitud, que causa una disminución de la presión
parcial del oxígeno atmosférico, también puede influir
en el desarrollo fetal. Las observaciones realizadas en
regiones situadas a gran altura -por ejemplo, en Quito
(Ecuador), La Paz (Bolivia) y determinadas zonas del
Perú- parecen confirmar que el peso de los recién
nacidos es proporcionalmente más bajo (380 g a 500
g) al de los recién nacidos de zonas situadas más cerca
del nivel del mar, a pesar de que, para compensar el
déficit de oxígeno, la placenta se desarrolla más y
adquiere mayor tamaño y peso.
Los/las mediadores/as deben determinar los factores
de riesgo ambiental en su servicio de salud o educación
y en la comunidad, a fin de evitar peligros para las
mujeres embarazadas y para la población en general.
En este trabajo son excelentes colaboradoras las
personas jóvenes, quienes generalmente tienen una clara
comprensión de la importancia de cuidar el entorno
ambiental y adoptar comportamientos saludables.
1.2.2 Factores geopolíticos y socioeconómicos
La territorialidad, las políticas de Estado y las
condiciones socioeconómicas generales (el subdesarrollo,
los conflictos bélicos, la situación económica del país,
el nivel educativo, el nivel de ingresos, etc.) son
consideradas como factores geopolíticos determinantes
de la salud y como posibles causas de enfermedades
y deficiencias al nacer.
Algunos riesgos se concentran en grupos sociales con
altos índices de pobreza. Los bajos ingresos se asocian
al bajo peso del recién nacido, y esto se relaciona a
su vez con otras variables como la poca ganancia de
peso de la madre durante el embarazo, el desarrollo
de preeclampsia, anemia e infecciones. Por ejemplo:
• Muchas veces, los hijos e hijas de familias indígenas
tienen un peso de recién nacido menor que los hijos o
hijas de familias mestizas.
• Las migraciones (internas y externas) son
generalmente de gente joven en edad reproductiva,
quienes deben enfrentar dificultades de adaptación,
carencia de vivienda, privaciones económicas,
sobrecarga de trabajo, etc., lo que puede tener
consecuencias negativas en las y los bebés por nacer.
• Las madres analfabetas tienen un mayor porcentaje
de hijos e hijas con malnutrición fetal y retardo del
crecimiento intrauterino (RCIU).
• Ingresos familiares bajos han sido asociados con
falta de apoyo emocional, problemas de apego y
de comportamiento.
También hay una diferencia entre las condiciones
urbanas y las rurales, así como entre países con
normativas más orientadas a proteger los derechos
sexuales y reproductivos y aquellos que no lo hacen.
1.2.3 Factores laborales
Se ha observado que, paralelamente a la
industrialización de un país, aumenta la frecuencia
de la prematuridad. La situación puede ser grave si
la mujer embarazada, sobrecargada por las faenas
caseras, trabaja también fuera de su casa. El trabajo
nocturno, aunque fuese relativamente cómodo, obliga
a un cambio en el ritmo de descanso, lo que no es
deseable en el embarazo.
Las mujeres embarazadas que trabajan en actividades
agrícolas o agroindustriales, manipulando pesticidas y
plaguicidas, presentan un alto número de abortos.
Determinados trabajos que se realizan cerca de
aparatos de rayos X o en los que se inhalan gases
anestésicos (médicas, enfermeras y auxiliares de
enfermería) requieren normas especiales de
protección. Se ha comprobado en estas profesiones
una mayor incidencia de abortos, partos prematuros y
malformaciones neonatales.
Las legislaciones laborales pueden facilitar los
cuidados o la vigilancia prenatal de las trabajadoras
embarazadas. La creación de un macroambiente
adecuado para el feto es el resultado del esfuerzo
de los progenitores, la comunidad y la sociedad en su
conjunto. Como parte de ello, los servicios de salud,
educación y desarrollo comunitario deben promover
acciones orientadas a:
• educar para una buena preparación del embarazo,
una buena nutrición y hábitos saludables;
• lograr una red asistencial para el apoyo prenatal;
• mejorar los factores socioeconómicos;
• disminuir las condiciones de riesgo para el feto;
• aconsejar sobre las medidas de planeación familiar;
• favorecer una legislación y prácticas laborales
adecuadas para el embarazo; y,
• estimular la creación de consultas especializadas
para los casos de alto riesgo por factores emocionales
y sociales.
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Gráfico 3. Factores del macroambiente que influyen en la salud.
en la disminución de las medidas antropométricas.
En mujeres embarazadas menores de 17 años, la
incidencia de recién nacidos de menos de 1500 g es
el doble que en las mujeres de 25 a 30 años. Esto se
debe a la inmadurez biológica de las adolescentes.
Esta situación puede comprometer severamente el
desarrollo de el o la bebé, acarreando secuelas en la
infancia o incluso en la adolescencia. Los educadores
o líderes comunitarios que trabajan con jóvenes
deben conocer esta información, pues el número de
embarazos de adolescentes es cada vez más alto y
las edades en que las jóvenes quedan embarazadas
son cada vez más tempranas.
1.3 El matroambiente fetal
El matroambiente fetal es el organismo materno. Entre
el feto y el matroambiente hay un órgano fundamental,
que es la placenta; por esta razón, es muy importante
la composición de la sangre materna que fluye hacia
el feto. El prolongado tiempo que pasa el feto en el
vientre materno explica la trascendencia que tienen
las condiciones de la madre para el desarrollo y
evolución fetal.
A continuación se describen las condiciones y las
características que estructuran el matroambiente y que
pueden influir en el desarrollo y crecimiento fetal.
1.3.1 Condiciones físicas y biológicas de la madre
Edad. Es un factor importante como soporte de una
condición adecuada para el embarazo. La edad más
apropiada para tener embarazos saludables es entre
los 20 y los 30 años. Este es el período de mayor
capacidad biológica para el proceso del embarazo,
durante el cual se obtienen los índices más altos de
supervivencia y de bienestar materno-fetal, menos
abortos y malformaciones. La madre alcanza una
excelente predisposición anímica y, si la nutrición es
adecuada, el crecimiento intrauterino se acerca al ideal.
El embarazo en las mujeres menores de 18 años
con frecuencia se acompaña de preeclampsia o
eclampsia, prematuridad, distocias, asfixia intrauterina
y extrauterina, retraso del crecimiento intrauterino
y mortalidad perinatal. A estos resultados también
contribuyen la escasa asistencia a los controles prenatales
y diversos factores socioeconómicos adversos, como
pobreza, bajo nivel educativo y desnutrición.
La extremada juventud supone una menor capacidad
de adaptación a los cambios que se producen
durante el embarazo. Se produce una verdadera
competencia materno-fetal de nutrientes para
satisfacer las necesidades del feto y de la madre,
lo que puede afectar el crecimiento intrauterino. Las
repercusiones en el crecimiento fetal se reflejarán
En el otro extremo deben considerarse los riesgos de
la edad avanzada. El feto de las madres mayores de
35 años está más amenazado durante el embarazo
debido a una incidencia mayor de diversas patologías
en la madre, como: toxemia, hipertensión, nefropatías,
diabetes. En las mujeres mayores de 40 años hay
mayor probabilidad de morbilidad materna y
perinatal. También puede existir rigidez de los tejidos,
lo cual puede provocar trastornos de implantación
y de vascularización. A esto hay que sumar la
mayor frecuencia de anomalías cromosómicas, con su
secuela de malformaciones genéticas y discapacidad
intelectual.
Los riesgos se incrementan en las mujeres que dan a
luz por primera vez pasados los 35 años de edad.
Además de un mayor riesgo de un o una bebé con
enfermedades o deficiencias, el peso promedio de
los/las recién nacidos/as de las madres primerizas
mayores de 35 años es 300 g más bajo que el de
bebés de madres menores de esta edad.
Estatura y peso. El riesgo para el feto es mayor en
mujeres de talla inferior a 1,50 metros debido a
un desarrollo insuficiente del aparato genital y una
mayor probabilidad de complicaciones que pueden
surgir durante el parto. En el estudio de Nancee, los
y las bebés de madres con estaturas inferiores a
1,43 metros tuvieron menor peso y mayor índice de
malnutrición fetal y retardo de crecimiento intrauterino
(RCIU) que los de madres de mayor estatura. No
obstante, ciertas investigaciones sostienen que el peso
y la talla del recién nacido dependen más del estado
nutricional de la madre que de su talla.
El peso de la madre antes de quedar embarazada
también puede desempeñar un papel importante.
Según un trabajo del Proyecto Perinatal de la
Universidad de Columbia, el peso del feto al nacer
está influenciado por la corpulencia de la madre y
no por la del padre. La obesidad o el sobrepeso son
factores de riesgo para la salud y pueden afectar la
salud fetal o causar problemas de desarrollo a largo
plazo (Martin, Dombrowski, 2008). Este es un factor a
tomar en cuenta por las altas tasas de obesidad que
existen en América Latina (ver tabla 1).
Formación de Mediadores Prevención Prenatal de Enfermedades y Deficiencias - Módulo 2 - Texto Base
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Tabla 1. Porcentaje de las mujeres con sobrepeso en las zonas
de trabajo de PreNatal.
Sobrepeso
Obesidad
Bolivia
56%
22%
Ecuador
57%
23%
El Salvador
60%
27%
Honduras
56%
24%
Perú
62%
27%
Fuente: World Nutrition Report, 2015.
Paridad. La mortalidad perinatal es mayor en el
primer embarazo, disminuye en el segundo, vuelve
a aumentar en el tercero y se eleva al máximo a
partir de la quinta gestación. La mortalidad perinatal
en primíparas es un riesgo ineludible, en tanto
que la gran multiparidad es un riesgo que puede
evitarse. Por otra parte, las primigestas presentan
más frecuentemente preeclampsia, enfermedad que
determina una mayor incidencia de neonatos de peso
bajo. A la inversa, la diabetes (que se relaciona con
fetos de peso elevado) predomina en las multíparas.
Una esterilidad involuntaria prolongada previa al
embarazo representa un factor que hay que valorar
en el pronóstico con respecto al porvenir fetal.
médicas señaladas deben visitar a su profesional de
salud antes de embarazarse, acompañadas por su
pareja y/o alguien de su confianza, para conocer los
riesgos y los cuidados especiales que deben observar
durante el embarazo.
Ciertos medicamentos utilizados para el tratamiento
de la hipertensión -como la metildopa- pueden
disminuir el crecimiento del feto y/o afectar algunas
medidas antropométricas; sin embargo, es difícil
diferenciar con precisión si el retraso en el crecimiento
se da por efecto del medicamento administrado o
por la propia enfermedad materna. Además, es
importante destacar que la baja presión arterial -de
55 a 64 mm Hg- por tiempos prolongados durante el
tercer trimestre se asocia con una disminución del peso
neonatal de 300 g en promedio.
Anemia. La incidencia de anemia en mujeres
embarazadas es de entre el 10 y el 32%. Una de
las consecuencias de la anemia es la disminución de la
entrega de hemoglobina y, por tanto, de oxígeno al
útero, a la placenta y al feto en desarrollo. Un nivel
de hemoglobina inferior a 11 g/dl es, según la OMS,
una de las principales causas de discapacidad. La
anemia es la mayor causa de riesgo de prematuridad,
bajo peso al nacer y anormalidades en la estructura y
función de la placenta. El sufrimiento fetal ocurre más
en mujeres anémicas y origina mayor morbimortalidad
perinatal.
Tiempo entre embarazos. Se ha demostrado
que los embarazos demasiado próximos entre sí
o demasiado distanciados también pueden ser
problemáticos. Algunos autores encontraron que un
intervalo intergenésico mayor a seis años disminuye
el desarrollo intrauterino, mientras que intervalos
menores a 24 meses son perjudiciales para la salud
de la madre (anemia) y del o de la bebé (menor peso
al nacer, mayor mortalidad neonatal). Se considera
que un intervalo de dos a tres años entre partos es el
lapso ideal para una total recuperación del organismo
tras el embarazo. Sin embargo, la tendencia a volver
a tener un hijo o una hija con RCIU es más significativa
que el intervalo entre gestaciones.
El 95% de las anemias del embarazo son causadas
por una deficiencia de hierro. La anemia es frecuente
en embarazadas adolescentes por el aumento de las
necesidades de hierro en esta etapa de crecimiento
acelerado, así como por las dietas bajas en
micronutrientes que consumen usualmente las jóvenes.
Embarazo múltiple. Cuanto mayor es el número de
fetos que se gestan al mismo tiempo, tanto menor es el
peso de los neonatos. Más de la mitad de los gemelos
recién nacidos son de bajo peso debido a nacimiento
pretérmino o a RCIU. El riesgo de tener un bajo peso
al nacer es alrededor de diez veces mayor en los
embarazos dobles que en los únicos, y la mortalidad
perinatal es entre cuatro y cinco veces más alta.
Debido al riesgo obstétrico que representa la anemia,
se recomienda un hemograma completo en la consulta
preconcepcional o en el primer control prenatal. Se
lo puede repetir a la mitad y al final del embarazo.
Más importante que el tratamiento de la anemia
ferropénica por deficiencia de hierro es la prevención
sistémica de esta deficiencia en todas las mujeres
embarazadas.
Patología materna. Las afecciones renales, la
hipertensión esencial (propia de la madre), los
trastornos hipertensivos del embarazo y la diabetes
son las causantes de aproximadamente un tercio de las
restricciones o los excesos de crecimiento intrauterino.
Las mujeres que sufren una o más de las condiciones
Infecciones virales y bacterianas. La rubéola y el
citomegalovirus pueden producir RCIU, en el primer
caso principalmente debido a daños en el endotelio
(capa de células que recubre el interior de los pequeños
vasos), y en el segundo, por la destrucción celular
que causa. En ambos casos hay también inhibición
La altitud, la condición física de la madre, la edad y la
ingesta continua de algunos medicamentos determinan
los valores de la hemoglobina (Hb). Otras causas
predisponentes de anemia son: nivel socioeconómico
o educativo bajo, paridad elevada, gestaciones
múltiples, dietas bajas en carnes y ácido ascórbico, y
ciertas parasitosis.
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de la mitosis. Estos niños y niñas presentan un menor
número de células en la casi totalidad de sus órganos,
con la consiguiente disminución de su peso y talla
al nacimiento. En la rubéola, la inmunidad materna
protege al feto; en el caso del citomegalovirus, no.
Este último es la causa más frecuente de infección viral
congénita.
La varicela y el herpes zóster también pueden ocasionar
RCIU. La malaria, especialmente en primigestas,
otros parásitos como el toxoplasma e infecciones
bacterianas como la neumonía por micoplasma, la
clamidia (Chlamydia trachomatis) y la sífilis (Treponema
pallidum) pueden causar bajo peso al nacer.
Infecciones de transmisión sexual (ITS). Las adolescentes
sexualmente activas, quienes frecuentemente no conocen
los signos de las ITS, son especialmente vulnerables.
Las ITS más frecuentes son: sífilis, gonorrea, clamidia,
virus de la hepatitis B, virus del papiloma humano,
herpes genital y el VIH. Todas ellas repercuten en el
desarrollo del feto y su detección debe formar parte
de las pruebas preconcepcionales y prenatales.
Tabla 2. Porcentaje de mujeres en edad reproductiva con
anemia en las zonas de trabajo de PreNatal.
Mujeres en edad
reproductiva con anemia
Población
afectada
% de la
población
Bolivia
826 000
32%
Ecuador
936 000
24%
El Salvador
407 000
24%
Honduras
364 000
18%
1 442 000
11%
Perú
Fuente: Global nutrition report, 2015.
1.3.2 Condiciones de vida
1.3.2.1
Factores socioeconómicos
La pobreza, la carencia de servicios básicos, la
educación deficiente, el matrimonio forzado a causa
del embarazo, la relación inestable de pareja,
las desavenencias familiares, la desintegración
familiar, la violencia, el estrés y la irresponsabilidad
paterna o materna son factores que pueden estar
interrelacionados y conducir a crear un ambiente
desfavorable para el embarazo.
La mayoría de las consecuencias derivadas de
condiciones sociales y económicas deprimidas durante
el embarazo se reflejan en tres aspectos concretos:
nutrición deficiente, vigilancia prenatal nula o escasa
atención médica, y cuidados personales y ambientales
inadecuados.
Por su importancia para el porvenir del o de la bebé
por nacer, PreNatal promueve la actuación sobre
los aspectos señalados mediante una intervención
estructurada y sostenida de capacitación a la población
meta. No se trata de un simple traspaso de información,
sino de generar un proceso de reflexión que llegue a
la comprensión y construcción de conocimientos útiles,
que luego puedan traducirse en acciones de cambio
de hábitos hacia comportamientos saludables.
1.3.2.2 Factores relacionados con hábitos y estilos
de vida
Las costumbres que rigen el modo de vida de la mujer
embarazada pueden influir en el desarrollo fetal. Las
horas de descanso, los hábitos de sueño, el ejercicio, el
tiempo de relajación, son factores que intervienen, en
forma positiva o negativa, en el bienestar fetal.
El comportamiento saludable de la madre influye
positivamente en el desarrollo fetal. De igual manera,
hábitos perjudiciales como el consumo rutinario
de substancias nocivas (tabaco, alcohol, drogas,
automedicación, etc.) pueden afectar de forma
adversa al embarazo, así como el uso de cremas,
tintes, materiales de limpieza con químicos peligrosos,
medicinas naturales, plantas y otras substancias
similares.
PreNatal pone especial énfasis en estos aspectos,
sobre todo en los sectores más pobres, en donde no se
suele dar importancia al descanso, al ejercicio o a la
recreación debido a las múltiples tareas que se deben
realizar y a los escasos espacios para el esparcimiento.
Trabajar con la población meta en estos aspectos
favorecerá el que las mujeres desarrollen hábitos y
comportamientos saludables en favor de sus bebés
por nacer y de su propia salud.
1.3.2.3
Factores emocionales
La ansiedad, el temor, la tensión, la depresión,
el estrés y otras emociones pueden expresar
inestabilidad psíquica y adquieren mayor importancia
cuando el embarazo se desarrolla en circunstancias
adversas. Situaciones como un embarazo no deseado
o extraconyugal, relaciones inestables, el embarazo
adolescente, un número elevado de hijos, edad de
riesgo, graves problemas económicos o familiares,
violencia física y/o psicológica, etc., incrementan las
tensiones y pueden provocar un desequilibrio emocional
profundo. La inestabilidad emocional generalmente
está vinculada a una conducta higiénica o dietética
incorrecta, principalmente con disminución de los
cuidados prenatales adecuados, lo que repercute en
las funciones placentarias.
Entre las causas más comunes de morbilidad durante y
después del embarazo están las afecciones mentales.
Las perturbaciones psicológicas como depresión,
ansiedad, desórdenes por estrés postraumático,
Formación de Mediadores Prevención Prenatal de Enfermedades y Deficiencias - Módulo 2 - Texto Base
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desórdenes de alimentación y trastornos de
personalidad de la madre pueden influir directamente
en el feto. Estos trastornos pueden afectar de alguna
forma a un 20% de las mujeres embarazadas.
Tanto los estados emocionales adversos de la madre,
que afectan la cantidad de sangre que fluye hacia
la placenta, como el estrés, que impulsa el transporte
de hormonas al feto, pueden perjudicar el desarrollo
neurológico de este. De igual manera, el estrés puede
afectar el sistema inmunológico de la mujer y hacerla
más susceptible a infecciones, que a su vez influyen en
el desarrollo del sistema nervioso central (SNC) del
feto (Martin y Dombrowski, 2005).
Otros factores podrían ser los cambios epigenéticos,
alteraciones en el funcionamiento de la placenta,
presencia de catecolaminas (por ejemplo, adrenalina y
noradrenalina), alteraciones en la microbiota intestinal
y cambios la salud materna (Van den Heuevel, 2016;
Bijeres et al., 2014).
Como resultado, los niños y niñas pueden desarrollar
problemas emocionales, cognitivos y de comportamiento;
ver afectado el desarrollo del sistema nervioso central
y bajar las defensas. Las mujeres que atraviesan
estados críticos de angustia durante los últimos meses
del embarazo dan a luz niños o niñas hipercinéticos y
con dificultades funcionales.
Algunos estudios vinculan el estrés con bebés prematuros
y con bajo peso al nacer. El estrés y la ansiedad
pueden afectar la cantidad de sangre que fluye a
las/los bebés y la producción de ciertas hormonas que
son el resultado de esas emociones, lo que a su vez
influye en la programación de ciertos hábitos.
El estado mental del feto sigue siendo todavía una
gran incógnita, pero ciertos hechos demostrativos
de su actividad motora son cada vez más conocidos,
entre ellos: capacidad para deglutir líquido amniótico,
micción, movimientos torácicos, movimientos musculares
más coordinados de los que se supone, reflejo pupilar,
orientación espontánea a la luz, reflejo de prensión,
etc. Para algunos autores, el que los movimientos
fetales tengan lugar con mayor frecuencia en la noche
podría demostrar que el feto puede tener sueños
alucinatorios simultáneos con los de su madre. Lo que
está claro es que el o la bebé se prepara durante
el embarazo para la vida fuera del útero y esta
programación influirá en su carácter y temperamento
durante toda su vida.
El estado emocional de la mujer embarazada y
su pareja es un aspecto que recibe poca atención.
Un instrumento para detectar eventuales problemas
tempranamente debería ser parte de la atención
obstétrica. Para mujeres y sus parejas embarazadas
en situación de riesgo, sean adolescentes o no, se
pueden definir intervenciones específicas.
En todo caso, debe cuidarse de no generar sentimientos
de culpa u otros factores que aumenten el estrés de
la madre. La comprensión de la incidencia de estos
factores en los embarazos, sobre todo en los no
deseados, nos debe llevar a entender la necesidad
de trabajar en la planeación de embarazos para
promover y lograr posicionar una cultura de prevención
prenatal de discapacidades.
1.4 El patroambiente fetal
El patroambiente se refiere al entorno y contexto
donde se desenvuelve el padre, en el cual se
encuentran factores externos que lo afectan y que
podrían generar alguna deficiencia o discapacidad
en el bebé por nacer.
Históricamente se ha restringido el rol paterno a
la fertilización del óvulo de la mujer y la salud
reproductiva masculina se limitaba a considerar
solamente los problemas de fertilidad, sin tener
en cuenta los factores intrínsecos del proceso. Sin
embargo, desde el punto de vista biológico, el
hombre contribuye con la mitad del material genético
del bebé y hay evidencias de la importancia que
tiene la condición del esperma para el resultado del
embarazo.
El esperma del padre es el resultado de un proceso
de formación, crecimiento y maduración de los
espermatozoides, que dura aproximadamente 2 meses.
La calidad de los espermatozoides depende de la
salud y el estilo de vida del padre desde el inicio de
su formación. Ciertos estudios han demostrado que el
nacimiento de bebés con enfermedades y deficiencias
puede ser atribuido a la calidad del esperma. Por lo
tanto, debemos tomar en consideración los diversos
factores, sustancias y agentes agresivos que inciden en
el hombre y que pueden afectar el embarazo.
Edad. En la reproducción humana, la calidad de los
espermatozoides puede disminuir considerablemente
con el paso de los años y por el estilo de vida.
Varios mecanismos genéticos podrían estar detrás
de la relación entre enfermedades y deficiencias
prenatales y la edad paterna, incluidas las mutaciones
espontáneas en los espermatozoides. A partir de los
40 años de edad, el ADN del esperma es más frágil
y empieza a romperse, la información cromosómica
se altera y puede generar desórdenes genéticos en
el momento de la concepción. Una edad del padre
superior a los 40 años está relacionada con un mayor
riesgo de tener hijos/as con problemas de salud tales
como síndrome de Down, autismo o esquizofrenia.
Por otro lado, padres muy jóvenes tienen un riesgo
más alto de tener bebés con síndrome de Down,
enanismo, patologías cardíacas, acondroplasia
o esquizofrenia. Las probabilidades de tener un
bebé con enfermedades y deficiencias prenatales se
incrementan si el factor de riesgo paterno se combina
R
9
con el materno. La incidencia de la edad del hombre
en la reproducción humana recién se empieza a
estudiar con mayor interés, ya que la orientación ha
sido mayormente hacia la mujer; por ello todavía
queda mucho por conocer.
Condiciones laborales. En algunos estudios se
identificó (aunque con una baja tasa de incidencia)
que niños y niñas con alguna enfermedad o deficiencia
tuvieron padres cuyos trabajos estaban vinculados a la
producción agrícola, la pesca, artesanías, entre otros,
en donde estaban expuestos a químicos como tolueno,
n-hexano, xileno, acetato etílico, disulfuro carbónico,
etilenglicol y sus acetatos, estireno, tricloroetileno,
bisfenol y ftalatos. No existe la misma incidencia en los
hijos e hijas de padres profesionales o trabajadores
en ramas administrativas. Otros estudios asocian
niveles altos de cadmio, plomo y mercurio -que se
encuentran en plaguicidas y se usan en trabajos de
minería- con problemas durante el embarazo.
Hábitos y estilos de vida. Una mala alimentación
puede dañar la calidad y cantidad del esperma.
Un déficit de zinc puede reducir la cantidad de
semen, en tanto que el calcio y la vitamina D podrían
mejorar la fertilidad masculina. Una investigación
de la Dra. Sarah Kimmins de la Universidad McGill,
Canadá, demuestra que el consumo de ácido fólico
por parte del padre puede ser tan importante para el
desarrollo y la salud de sus hijos e hijas como el de la
madre. La investigación muestra que hay regiones del
epigenoma de los espermatozoides que son sensibles
a la experiencia de vida y, sobre todo, a la dieta.
Esta información se transfiere a un mapa epigenómico
que influye en el desarrollo y puede afectar al
metabolismo y generar enfermedades como el cáncer
y la diabetes en la descendencia en el largo plazo.
El estudio plantea que los padres deben prestar tanta
atención como las madres a su estilo de vida y su dieta
antes de concebir un hijo o hija.
relación, impide que el hombre sea solidario con su
pareja y que ella tome conciencia sobre adoptar
conductas preventivas. La actitud machista restringe
la libertad de la mujer para buscar atención médica
y consejería sexual y reproductiva, con lo cual se
incrementan las probabilidades de tener un embarazo
no deseado o de riesgo y, consecuentemente, un o una
bebé con alguna deficiencia o discapacidad.
Estas actitudes también aumentan el riesgo de que
el hombre infecte a la mujer con alguna ITS, lo que
podría dar origen a una enfermedad o deficiencia en
el o la bebé por nacer. Algunos estudios en la región
demuestran que el machismo es un factor que impide
disminuir la sífilis congénita.
El machismo es, además, un motor de las desigualdades
laborales y sociales, que repercuten en una
remuneración menor para la mujer y, por consiguiente,
afectan el acceso de la futura madre a una vida
independiente y con mejores controles prenatales. Los
comportamientos machistas desencadenan también
violencia intrafamiliar, que en el caso de una mujer
embarazada eleva el nivel de estrés y de agresiones
físicas, lo que pone en riesgo la salud del o de la
bebé.
Indirectamente, el estado emocional del padre en su
interacción con la madre puede tener injerencia en el
desarrollo del o de la bebé. Una participación positiva
del padre actúa como factor de protección y aumenta
el bienestar de la madre. Por eso, los padres deben
ser incluidos en la atención a la mujer embarazada.
Aunque varias de estas asociaciones requieren mayores
investigaciones, la corresponsabilidad del padre con
el embarazo de la madre puede garantizar que este
sea más saludable.
Gráfico 4. Ambientes de desarrollo del bebé.
El consumo de sustancias tóxicas, tabaco, alcohol y
drogas también afecta de forma negativa el material
genético y la fertilidad del hombre. El alcohol
disminuye la producción espermática. La nicotina, la
cocaína, la heroína y el éxtasis pueden dañar el ADN
de los espermatozoides. La marihuana puede afectar
la movilidad de los espermatozoides, dificultando la
fertilización del óvulo.
Otros factores. Ciertos medicamentos disminuyen
la cantidad y motilidad de los espermatozoides
y algunos de ellos pueden degenerar el material
genético. Agresiones físicas como las radiaciones
afectan la calidad del esperma y el estrés puede
influir negativamente en los espermatozoides.
Desde la perspectiva social, también el machismo,
como comportamiento cultural prevalente en América
Latina, puede contribuir a crear riesgos en el embarazo.
El machismo reprime la voluntad de la mujer en una
Formación de Mediadores Prevención Prenatal de Enfermedades y Deficiencias - Módulo 2 - Texto Base
10
Unidad 2 El microambiente fetal
Ob­je­ti­vos
• Caracterizar las etapas de desarrollo del/de la bebé intraútero e identificar las funciones de algunos órganos.
• Identificar los momentos de mayor fragilidad del feto frente a los peligros que pueden ser causa de
enfermedades y deficiencias en el/la bebé por nacer.
• Determinar las acciones preventivas más efectivas y eficientes durante cada fase del desarrollo embrionario.
Todo ser humano, como cualquier organismo vivo, desde
que se gesta hasta que muere está sometido a un
proceso evolutivo constante y a un cambio permanente
de su forma. Esta transformación morfológica es
mucho más rápida y notoria en las primeras fases de
su evolución.
La vida de un ser humano comienza a partir de una
sola célula: el óvulo fecundado, o cigoto. Este tiene
origen en dos gametos: un espermatozoide del padre
y un ovocito de la madre. El desarrollo fetal se lleva
a cabo durante 38 semanas (266 días a partir de la
fecundación) a 40 semanas (alrededor de 280 días a
partir del último período menstrual). En el transcurso
de su vida en el interior del vientre materno, el cigoto
pasa de ser una célula microscópica apenas visible
al ojo humano -que mide 130 micras y pesa un
diezmillonésimo de gramo- a adquirir el tamaño y la
forma de un recién nacido, con sus sistemas y órganos
diferenciados y con capacidad funcional.
Las potencialidades del individuo residen en la
sustancia genética nuclear del huevo fecundado. El
cigoto contiene los cromosomas y los genes –unidades
de información genética o DNA–, que se derivan
tanto del padre como de la madre. A través de la
división, migración, crecimiento y diferenciación celular,
con aumento permanente de su complejidad, este
organismo unicelular se transforma progresivamente
en un ser humano conformado por billones de células,
que llega a medir unos 50 cm y pesar alrededor
de 3200 g. Este proceso es posible debido a que el
cigoto posee la información necesaria para generar
todos los tipos de células y para integrar estas en
tejidos y órganos.
El desarrollo y crecimiento embrionario y fetal deben
realizarse en un ambiente apropiado, el microambiente
fetal, que está formado fundamentalmente por el
líquido amniótico, que constituye el escenario físico
de la nueva vida, y por las paredes de su hábitat,
que es el útero. Este ambiente acuoso es importante
para garantizar el desarrollo correcto del embrión y
del feto, ya que ofrece comodidad a sus movimientos,
protección de las presiones externas y, sobre todo,
resguarda al sistema nervioso, tan vulnerable al inicio
de la formación.
La placenta, el líquido amniótico y las membranas
ovulares determinan la ecología fetal. Las
características del entorno que rodea al embrión y
al feto son factores que favorecen o perjudican el
desarrollo y crecimiento intrauterino.
El microambiente fetal mantiene un intercambio continuo
con el medio interno de la madre (matroambiente).
Este proceso se realiza a través de la llamada
“barrera placentaria”, que desempeña una función
activa en la regulación del paso de nutrientes hacia el
microambiente fetal. Dicho intercambio debe cumplirse
para que la nutrición, el metabolismo y el crecimiento
del feto se produzcan en forma normal. En este
ambiente, el feto crea su propio medio, ya que es
capaz de sintetizar todas sus proteínas, pero siempre
subordinándose a las funciones maternas.
A pesar de la considerable protección que le proporciona
su hábitat materno, el feto está expuesto a un elevado
número de riesgos que pueden amenazar su futuro. La
insuficiencia del intercambio metabólico entre el feto
y la madre puede deberse a varios factores: lesiones
placentarias, hipertensión arterial materna, circulares
de cordón umbilical alrededor del cuello o el tronco
del feto, o asfixia fetal crónica. Estos factores reducen
el aporte de oxígeno al feto y pueden producir serias
enfermedades y deficiencias prenatales.
El diagnóstico prenatal se realiza principalmente
estudiando la composición del líquido amniótico,
examinando el cariotipo (conjunto de cromosomas)
de las células fetales obtenidas del mismo líquido
y cultivadas in vitro, mediante muestreo de las
vellosidades coriónicas (membranas que envuelven al
embrión) y por ecografía con ultrasonido.
Las alteraciones del microambiente fetal pueden
producirse por:
• Factores genéticos, incluidos los errores congénitos del
metabolismo, que pueden originar una gran variedad
de enfermedades hereditarias, así como retardo en
el crecimiento y en el desarrollo intrauterino.
• La disminución del intercambio de nutrientes y
de oxígeno entre el micro y el matroambiente a
través de la placenta, como ocurre en la toxemia
del embarazo, lo que produce asfixia crónica y un
crecimiento intrauterino retardado.
• Anomalías en la composición del medio interno de la
madre, como sucede en la diabetes materna.
• Factores del macroambiente, por ejemplo, el bajo
R
11
nivel socioeconómico de la madre, la inadecuada
nutrición materna, el hábito de fumar o el alcoholismo,
y estados mentales que pueden producir retardo en
el crecimiento intrauterino.
• Otras agresiones provenientes del macroambiente,
como bacterias, virus y diversos fármacos, que actúan
desde etapas tempranas del embarazo y pueden
producir malformaciones congénitas y crecimiento
intrauterino retardado.
características anatómicas observables a simple vista y
que distinguen a la especie humana (morfogénesis).
El desarrollo intrauterino es un proceso continuo de
crecimiento y diferenciación conformado por una
serie de episodios parcialmente superpuestos. Cada
episodio se halla condicionado por los precedentes
y, a su turno, condiciona a los subsiguientes. Esto hace
que las descripciones embriológicas a menudo resulten
complicadas. Para facilitar la comprensión, describimos
el desarrollo fetal en tres etapas: preembrionaria,
embrionaria y fetal, junto con la probabilidad que
existe en cada una de ellas de que se produzca una
enfermedad o deficiencia en el o la bebé intraútero.
Esta etapa comienza en la novena semana del
desarrollo y finaliza con el nacimiento. Algunos
autores afirman que se inicia a partir de la semana
doce del embarazo. En esta etapa, el o la bebé en
gestación se llama feto.
2.1 Etapa preembrionaria o etapa ovular
La etapa preembrionaria comprende las dos primeras
semanas después de la concepción. Este período
ocurre antes de la primera falta de la menstruación
y, por lo tanto, antes de que la mujer sepa que está
embarazada. Abarca el transporte del cigoto por
la trompa de Falopio, mientras van dividiéndose
sus células hasta llegar al estadio de mórula, la
implantación en el útero, ya en fase de blastocisto, y
la fase inmediata posterior a la implantación.
Durante estas dos primeras semanas, las alteraciones
ambientales pueden interferir en la división celular del
cigoto o en la implantación del blastocisto, y causar
muerte temprana o aborto espontáneo del embrión. Al
parecer, los teratógenos no producen anomalías hasta
que se inicia la diferenciación celular. Los teratógenos
que actúan durante las dos primeras semanas matan
al embrión o, en el mejor de los casos, sus efectos
destructores son compensados por las propiedades
reguladoras del embrión temprano.
2.2 Etapa embrionaria
La etapa embrionaria se extiende desde el inicio de
la tercera semana de embarazo hasta el final de la
octava, aunque algunos autores consideran que dura
hasta las 12 semanas. En esta etapa, el/la bebé en
gestación toma el nombre de embrión.
Este período se caracteriza por tener una actividad
celular intensa y es crítico debido a que el embrión plano
compuesto de tres capas (endodermo, ectodermo y
mesodermo, a partir de las cuales se desarrollan todos los
tejidos y órganos), se transforma en un embrión cilíndrico.
En este momento comienzan a aparecer los esbozos
de la mayor parte de los órganos (organogénesis)
y el embrión ya ha desarrollado la mayoría de las
El desarrollo del embrión se altera con mayor facilidad
cuando se forman los tejidos. Durante este período, los
teratógenos pueden producir anomalías congénitas
mayores.
2.3 Etapa fetal
En este período se produce el crecimiento, aumento de
peso y la diferenciación de los tejidos y órganos que
comenzaron a desarrollarse en la etapa embrionaria.
Durante esta etapa hay un retraso relativo del
crecimiento de la cabeza en comparación con el resto
del cuerpo.
Este complejo proceso es el resultado del crecimiento
sincrónico de los diferentes órganos y partes del
organismo. Se alternan períodos de crecimiento continuo
con intervalos prolongados sin incremento. Durante el
tercer, cuarto y quinto meses es extraordinario el
aumento en longitud, mientras que el incremento de
peso es más acentuado durante las últimas semanas.
Probablemente los defectos fisiológicos, las anomalías
morfológicas menores -por ejemplo, del oído externoy las alteraciones funcionales -como la discapacidad
intelectual- resultan de alteraciones del desarrollo
durante el período fetal. Pueden encontrarse también
algunas deformaciones causadas por fuerzas mecánicas
como, por ejemplo, la compresión intrauterina.
La morbilidad durante el período fetal puede
ser causada por una gran variedad de factores
intrauterinos. Entre ellos se encuentran: disminución
de la oxigenación fetal debido a alteraciones de la
placenta o del cordón umbilical; infecciones como la
sífilis, toxoplasmosis, citomegalovirus y otros procesos
virales o bacterianos; lesiones por irradiación;
traumatismos; agentes químicos nocivos y trastornos
inmunológicos. Las deficiencias en la dieta materna
afectan el peso y el estado general del feto y
conducen a un alto índice de abortos y de nacimientos
prematuros. El déficit de calcio y proteínas estaría
relacionado con el desarrollo inadecuado de la
estructura ósea y la masa muscular del/de la bebé.
La viabilidad de un feto se define por su capacidad
para sobrevivir en el ambiente extrauterino. No hay
un límite preciso de desarrollo, edad o peso en el cual
un feto sea viable automáticamente o después del
cual se asegura la supervivencia, pero la experiencia
indica que es raro que sobreviva un o una bebé con un
peso inferior a 500 g o menor de 22 semanas. Incluso
Formación de Mediadores Prevención Prenatal de Enfermedades y Deficiencias - Módulo 2 - Texto Base
12
los fetos que nacen entre las 26 y 28 semanas tienen
dificultad para sobrevivir, principalmente porque su
aparato respiratorio y el sistema nervioso central aún
no se han diferenciado por completo.
El control preconcepcional y prenatal, además de
la ingesta diaria de 400 mcg de ácido fólico para
prevenir defectos del tubo neural, serán condiciones
preventivas importantes en esta etapa. Mediante la
amniocentesis se puede diagnosticar cromosomopatías,
trastornos metabólicos, madurez fetal, cronología del
embarazo y malformaciones.
2.3.1 El útero y la ecología embrio-fetal
La ecología fetal entra de lleno en el concepto de
autoecología, es decir, el estudio del feto en íntima
interacción con el medio físico y biológico que le rodea.
El útero desempeña un papel importante durante todo
el embarazo e incluso antes de que este tenga lugar.
Aunque la placenta y el líquido amniótico estén en
más íntimo contacto con el feto, el útero es el principal
responsable del bienestar fetal. Este órgano es el
centro del proceso de gestación, desde el ascenso de
los espermatozoides y la preparación del endometrio
para la anidación, hasta la expulsión del feto en el
momento del parto.
Las modificaciones de la forma del útero y la
capacidad para adaptarse a su “huésped” son
indispensables para la evolución normal del embarazo.
Sus alteraciones provocan no solo problemas de
espacio al feto sino, fundamentalmente, trastornos
fisiológicos, como la mala circulación sanguínea. Las
malformaciones uterinas también pueden alterar la
ecología fetal y ser causa de infertilidad.
El aborto precoz es la repercusión más importante de
una inadecuada preparación del lecho uterino para la
anidación del huevo. Un útero mal preparado puede
obligar al blastocisto a implantarse directamente en
zonas más bajas de lo normal o en otras zonas fuera
del cuerpo uterino, lo que produce un embarazo
ectópico. Esto sucede con mayor frecuencia conforme
aumenta la edad de la mujer.
2.3.2 El líquido amniótico y la ecología embriofetal
El líquido amniótico ocupa un lugar importante en el
crecimiento del tejido fetal. El estudio de la dinámica
circulatoria y de los componentes biológicos del líquido
amniótico ha permitido conocer numerosos aspectos
normales y patológicos de la vida intrauterina.
El embrión flota libremente en el líquido amniótico
suspendido por el cordón umbilical. El líquido pasa al
torrente sanguíneo fetal y los productos de desecho
de este cruzan la membrana placentaria y pasan al
torrente sanguíneo de la madre.
El líquido amniótico tiene funciones esenciales para el
desarrollo normal del feto:
• Permite el crecimiento externo simétrico del embrión
y el feto.
• Se estima que un 10% de los nutrientes que requiere
el feto provienen de este líquido.
• Actúa como barrera contra infecciones (bactericida
y bacteriostático).
• Permite el desarrollo normal de los pulmones fetales.
• Evita que la cubierta del saco amniótico (amnios) se
adhiera al embrión y al feto.
• Protege al embrión y al feto contra lesiones, al
amortiguar los impactos que recibe la madre en el
abdomen.
• Ayuda a controlar la temperatura corporal
del embrión al conservar un clima intrauterino
relativamente constante.
• Permite que el feto se mueva libremente, lo que
ayuda al desarrollo muscular de sus miembros.
• Interviene en la conservación del equilibrio entre
líquidos y electrolitos.
La cantidad de líquido amniótico puede alterarse
y ser causa de complicaciones. Un volumen bajo de
líquido amniótico en cualquier edad gestacional puede
provocar trastornos que se denominan oligohidramnios.
Esto se debe a que la placenta no cumple de forma
óptima sus funciones, lo que disminuye el flujo sanguíneo
de esta. La causa más común de oligohidramnios es la
ruptura prematura del saco amniótico. También se
produce oligohidramnios cuando la orina fetal no sale
hacia el líquido amniótico debido a agenesia renal
(falta de formación de los riñones) o a una obstrucción
de las vías urinarias.
Entre las complicaciones de oligohidramnios están
los trastornos producidos por la compresión del feto
con la pared uterina, como detención del desarrollo
pulmonar o anomalías faciales y de los miembros.
También puede producirse un exceso de líquido
amniótico (más de 2000 ml), trastorno que se
denomina polihidramnios. Este se presenta cuando
el feto no deglute la cantidad adecuada de líquido
amniótico debido a alteraciones como la atresia
esofágica (bloqueo de la luz del esófago), por lo que
el líquido no puede pasar al estómago e intestino
para ser absorbido. El polihidramnios puede causar
anomalías graves del sistema nervioso central, como
anencefalia, y alteraciones del tubo digestivo. La
diabetes gestacional de la madre, el embarazo
múltiple y otros factores de causa desconocida están
asociados con el polihidramnios.
El control gineco–obstétrico y obstétrico preconcepcional
y prenatal periódico, con ayuda de ultrasonido
como técnica de diagnóstico de oligohidramnios o
polihidramnios, es una medida preventiva importante
para evitar la mortalidad por esta causa.
R
13
2.3.3 La placenta y la ecología embrio-fetal
La placenta y el cordón umbilical funcionan como un
sistema de transporte de sustancias entre la madre y
el feto. Los nutrientes y el oxígeno pasan de la sangre
materna a la fetal, en tanto que los materiales de
desecho y el dióxido de carbono de la sangre fetal
pasan a la sangre materna a través de la membrana
placentaria (ver gráfico 5).
Las funciones principales de la placenta son:
• Respiración. La placenta actúa como los “pulmones”
del feto. El oxígeno de la sangre materna se difunde
desde los tejidos placentarios hacia la sangre
fetal a través del cordón umbilical, mientras que el
bióxido de carbono pasa en dirección opuesta. La
interrupción del transporte de oxígeno, incluso por
algunos minutos, pone en peligro la supervivencia
del feto.
• Nutrición. Agua, sales orgánicas, carbohidratos,
grasas y proteínas pasan por los tejidos placentarios
hacia la sangre fetal a través del cordón umbilical.
Los nutrientes constituyen la mayor cantidad de
sustancias transferidas de la madre al feto.
• Excreción. Los productos de desecho, como urea
y ácido úrico, salen de la sangre fetal hacia la
circulación materna a través del cordón umbilical,
traspasando las membranas o tejidos placentarios, y
se excretan por el sistema renal de la madre.
• Protección. La mayor parte de los microorganismos,
como las bacterias, no cruzan la membrana
placentaria gracias a la inmunidad materna, pero
algunos parásitos sí lo hacen, como el Toxoplasma
gondii.
• Almacenamiento. Los carbohidratos, proteínas,
calcio y hierro se almacenan en la placenta y se
liberan hacia la circulación fetal según se requieran.
El ambiente fetal puede ser perturbado por
numerosos mecanismos patológicos. Una insuficiencia
del intercambio metabólico entre el feto y la madre
puede deberse a varios factores:
• lesiones placentarias;
• reducción del flujo sanguíneo materno, que ocurre
cuando aumenta la presión arterial;
• circulares de cordón umbilical alrededor del cuello
o del tronco del feto, lo que causa la oclusión de la
vena y las arterias umbilicales;
• el déficit de intercambio de nutrientes entre el micro
y el matroambiente, que produce una restricción
del crecimiento fetal y un incremento de la
morbimortalidad perinatal;
• la asfixia súbita genera o está asociada a insuficiencia
metabólica entre la madre y el feto;
• enfermedades tales como diabetes o hipertensión
arterial.
En todo caso, las patologías que afectan a la placenta
deben ser tratadas desde los servicios de salud. Las
mujeres afectadas deben ser informadas y orientadas
para adoptar medidas de prevención o un tratamiento
que eviten daños a su propia salud y la de su bebé.
Recuerde que en nuestra página web, www.
prenatal.tv, se encuentra un glosario en el que
puede consultar los términos técnicos y médicos
cuando lo necesite.
Gráfico 5. Transferencia a través de la membrana y tejidos placentarios.
Fuente: Ilustración diagramática de la transferencia a través de la membrana placentaria. (tomado de Moore KI: The Developing
Human, 5ª ed. Philadelphia, Wb Saunders, 1993, p120)
Formación de Mediadores Prevención Prenatal de Enfermedades y Deficiencias - Módulo 2 - Texto Base
14
2.3.4 Crecimiento y desarrollo intrauterino
Actualmente, a la luz de los conocimientos acerca de la
biología celular, se tiende a un concepto unificador de
los términos “desarrollo” y “crecimiento”, que abarca
tanto la magnitud como la calidad de los cambios que
se operan en un organismo hasta alcanzar su madurez.
Puntualizamos brevemente algunos elementos
relacionados con el desarrollo y el crecimiento.
La herencia y el medio ambiente desarrollan el
potencial biológico por medio de muchas fuerzas o
interacciones relacionadas entre sí.
Los factores genéticos, de los que muchas veces se
ha pensado que establecen límites finales al potencial
biológico, están estrechamente entrelazados con el
medio ambiente. Por ejemplo, en la galactosemia
(incapacidad para procesar la lactosa de la leche),
el efecto limitante de los genes anormales puede ser
superado si la dieta del recién nacido no contiene
lactosa.
Recientemente, algunas investigaciones explican que
posiblemente las modificaciones epigenéticas, que
son mecanismos moleculares que alteran la actividad
génica sin cambiar su secuencia de ADN (Monk et al.,
2012), pueden estar subyacentes a las alteraciones
en el desarrollo neurológico que se observan en la
exposición al tabaquismo materno, el consumo de
alcohol, el estrés y las toxinas ambientales. Estos
cambios epigenéticos están, a su vez, vinculados a un
menor peso al nacer en estos/as bebés (Mulligan et
al., 2012).
La nutrición es fundamental para el crecimiento óptimo,
tanto prenatal como posnatal. Una alimentación
deficiente de la madre puede contribuir a aumentar
la posibilidad de abortos y de partos prematuros
y favorecer la aparición de otros procesos, como la
toxemia del embarazo, que a veces representa un
riesgo para la supervivencia del recién nacido.
Los factores sociales y emocionales son importantes
modificadores del crecimiento potencial, tanto prenatal
como posnatal, y pueden ayudar a la estimulación
oportuna del bebé.
Los factores culturales son capaces de alterar
de modo latente ciertas habilidades, tales como
permanecer sentado, arrastrarse, ponerse de pie o
caminar, de las que siempre se había pensado que
eran determinadas casi completamente por el estado
de madurez biológica.
2.3.5 Indicadores del crecimiento y desarrollo
intrauterino
Algunos indicadores que reflejan el crecimiento
intrauterino y que pueden servir para medir el riesgo
durante el período neonatal son: el índice ponderal
(de peso), el perímetro de cefálico (de la cabeza),
el perímetro braquial (del brazo), la relación entre
perímetro braquial y perímetro cefálico, el perímetro
del muslo y los pliegues cutáneos.
Sobre estos indicadores, los profesionales de la salud
y los interesados podrán encontrar más información en
las Lecturas de apoyo, en www.prenatal.tv.
Gráfico 6. Desarrollo de los órganos del bebé durante los 9 meses de embarazo y los riesgos de anomalías congénitas.
R
15
Otro indicador clínico que señala si el crecimiento
fetal es adecuado o inadecuado es el peso previsto al
nacer, clasificado como: peso adecuado o apropiado
(PAEG), peso elevado o grande (PEEG), pequeño
para la edad gestacional (PEG), o restricción del
crecimiento intrauterino (RCIU).
2.3.6 Retardo del crecimiento intrauterino (RCIU)
El RCIU implica un retraso en el crecimiento potencial
del feto y puede causar deficiencias o la muerte en
el o la bebé por nacer. El crecimiento embrio-fetal
normal puede ser definido como aquel que resulta de
una división y crecimiento celulares sin interferencias,
cuyo resultado es un o una bebé nacido/a a término,
en quien se expresa todo su potencial genético. Sin
embargo, es muy difícil conocer esto último con la
tecnología disponible actualmente. Por esta razón,
el diagnóstico del crecimiento fetal normal se basa
en la comparación de las medidas antropométricas
del/de la recién nacido/a con los estándares que se
consideran “saludables” por provenir de embarazos
sin patología conocida.
Se considera que un feto presenta RCIU cuando su
peso es inferior al que le correspondería para su
edad gestacional. La mayoría de los autores aceptan
que este límite inferior corresponde al percentil 10
de la curva de crecimiento intrauterino normal (ver
gráfico 7).
En un sentido estricto, no todos los niños o niñas de
bajo peso al nacer son RCIU (puede corresponder
a un feto con un potencial de crecimiento bajo, pero
normal), ni dejan de serlo todos aquellos que nacen
con peso mayor al percentil 10 (puede corresponder a
un feto que crecía en un percentil alto y en un momento
determinado comenzó a descender).
Gráfico 7. Curva de crecimiento intrauterino normal.
4500
P90
Peso (gramos)
3500
P10
2500
La prevalencia de RCIU en América Latina oscila entre
el 12% y el 17% de todos los/las nacidos/as vivos/as.
Estos/as bebés tienen una tasa de mortalidad perinatal
8 veces mayor y un riesgo de asfixia intraparto
7 veces mayor que los/las nacidos/as con peso
adecuado para su edad gestacional. Estos neonatos
presentan frecuentemente hipoglucemia (bajos niveles
de glucosa en la sangre), hipocalcemia (bajos niveles
de calcio en la sangre), policitemia (aumento anormal
de la cantidad de células sanguíneas) y estrés por
enfriamiento.
Un adecuado crecimiento fetal repercute en la salud
inmediata y a largo plazo del/de la recién nacido/a.
Hallazgos recientes sugieren que el RCIU tiende a
producir cambios en la fisiología y metabolismo del
feto, que pueden ser el origen de enfermedades
en la vida adulta, como diabetes, hipertensión y
enfermedades coronarias. Por esto, todo esfuerzo
dirigido a garantizar un buen desarrollo fetal sería la
medida más costo-efectiva para mejorar la salud de
la población en general.
Los niños con RCIU simétrico evidencian una reducción
proporcional de su talla, peso, perímetro cefálico
y circunferencia abdominal por debajo del décimo
percentil para una edad gestacional dada. Este
patrón puede originarse por inhibición de la mitosis
a causa de infecciones virales; anomalías congénitas;
exposición a toxinas, radiaciones, fármacos o alcohol;
anormalidades cromosómicas o genéticas; desnutrición
intensa y tabaquismo al inicio del embarazo. El factor
determinante actúa desde el inicio del embarazo, o
por lo menos durante la fase embrionaria.
Los recién nacidos con RCIU asimétrico tienen una talla
y perímetro cefálico relativamente normales, mientras
que el peso está por debajo del décimo percentil,
debido principalmente a una reducción del tejido
visceral y graso. Por lo general han sufrido desnutrición
desde el tercer trimestre del embarazo. La causa
principal es la inadecuada función intraplacentaria,
que puede deberse a hipertensión crónica de la
madre, preeclampsia antes de la semana 37 de
embarazo, enfermedad renal materna, restricción de
la circulación útero-placentaria o disminución del área
de intercambio materno-fetal.
A continuación se presentan los factores de riesgo que,
según la OMS y la OPS, pueden causar un retardo de
crecimiento intrauterino.
1500
PEG
500
25 27 29 31 33 35 37 39 41 43
Semanas de amenorrea
Formación de Mediadores Prevención Prenatal de Enfermedades y Deficiencias - Módulo 2 - Texto Base
16
Tabla 3. Factores de riesgo para RCIU.
•
•
•
•
•
Factores fetales
•
•
•
•
•
•
Factores
placentarios
Factores
maternos
Embarazo múltiple: 25 a 30% de RCIU.
RCIU previo.
Malformaciones del aparato digestivo; malformaciones congénitas.
Anomalías cromosómicas: trisomía 13, 18 y 21, síndrome de Turner.
Cuando coexisten RCIU y retardo mental, el 20% de los casos corresponden a alteraciones
cromosómicas. El 5 a 10% de todos los/las recién nacidos/as pequeños/as para la edad
gestacional (RNPEG) presenta anomalías congénitas y cromosomopatías. En fetos con RCIU
simétrico y precoz, la incidencia de anomalías cromosómicas puede llegar al 30%.
Embarazo extrauterino.
Embarazo prolongado.
Infecciones fetales crónicas (citomegalovirus, rubeola, sífilis).
Lesiones posradiación.
Hipoplasia pancreática.
Déficit de insulina o del factor de crecimiento análogo a la insulina tipo I.
•
•
•
•
•
•
•
•
Disminución del peso y/o de la celularidad de la placenta.
Disminución de la superficie de la placenta.
Inflamación de la placenta por bacterias, virus o parásitos.
Infarto placentario.
Tumor (corioangioma, molahidatiforme).
Desprendimiento de la placenta.
Síndrome de transfusión feto a feto en embarazos múltiples.
Anomalías placentarias: desprendimiento de placenta, placenta previa, insuficiencia
placentaria.
• Anomalías del cordón: inserción velamentosa, arteria umbilical única.
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Madre pequeña, con peso pregestacional menor de 50 kg y talla menor de 150 cm.
Escasa ganancia de peso en el embarazo y/o desnutrición materna previa.
Enfermedad vascular materna: hipertensión, diabetes.
Enfermedad renal crónica.
Hipoxia crónica: madres que viven en grandes alturas o madres con insuficiencia respiratoria
crónica o cardiopatía cianótica.
Tabaquismo: disminuye el peso de nacimiento en 175 a 200 g.
Drogas: alcohol, heroína, metadona, cocaína.
Infecciones: TORCH (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, virus del herpes).
Anomalías uterinas: miomas, útero septado (dividido), útero bicorne (con forma de corazón).
Nivel socioeconómico bajo.
2.3.7 Desarrollo del cerebro durante el embarazo
Cuatro semanas después de la concepción, antes
incluso de que una mujer sepa que está embarazada,
el cerebro del feto ya se está empezando a formar.
Durante los cuatro primeros meses, las neuronas
o células cerebrales se forman a una velocidad
asombrosa. Posteriormente, la formación de nuevas
células disminuye el ritmo, mientras se va estableciendo
un gran número de interconexiones entre las neuronas.
A lo largo de todo el embarazo, la nutrición adecuada
de la madre es fundamental para construir los
componentes del sistema nervioso y evitar los riesgos
de posibles toxinas en los alimentos. Es importante que
la dieta de la madre contenga suficiente ácido fólico,
cuya falta puede limitar el desarrollo cerebral y dar
origen a espina bífida (un cierre incompleto de la
espina dorsal que deja expuesta la médula espinal).
Además, se debe incluir la ingesta de proteína y
ácidos grasos como el omega 3-6-9.
El bienestar psicológico de la madre también afecta
el desarrollo cerebral. El estrés durante el embarazo
tiene efectos en el feto que resultan evidentes solo
después del nacimiento y que en algunos casos
pueden ser duraderos.
Mes a mes se van registrando las siguientes etapas de
desarrollo:
• Tercer mes: el sistema nervioso está lo suficientemente
desarrollado como para que se manifiesten reflejos
físicos básicos, junto con reacciones tales como dar
patadas o doblar los brazos.
• Cuarto mes: los ojos y los oídos ya están conectados
con el cerebro en desarrollo y el feto reacciona a los
sonidos y a las luces brillantes.
• Quinto mes: los movimientos corporales del feto son
más controlados y variados, al madurar las partes
del cerebro que controlan el comportamiento motor.
• Sexto mes: el crecimiento de nuevas neuronas se
desacelera considerablemente, en tanto que se
R
17
crean muchas más conexiones entre ellas. Se observa
entonces el aprendizaje, ya que el feto empieza
a manifestar acostumbramiento a los estímulos
repetidos (mediante una reducción de las reacciones),
por ejemplo, a los mismos sonidos.
Para mayor información puede leer la publicación El
cerebro en desarrollo en la sección Lecturas de apoyo
de nuestro sitio web, www.prenatal.tv.
Gráfico 8. El cerebro en desarrollo.
Formación de Mediadores Prevención Prenatal de Enfermedades y Deficiencias - Módulo 2 - Texto Base
18
Unidad 3 Enfermedades y deficiencias prenatales y sus causas
Ob­je­ti­vos
• Identificar las causas biológicas y fisiológicas de las enfermedades y deficiencias prenatales.
• Comprender y analizar el origen de las enfermedades y deficiencias prenatales como una herencia multifactorial
de diversas índoles etiológicas.
• Establecer criterios para clasificar el grado de riesgo fetal.
En PreNatal se define como deficiencia no solo la que
es visible al nacer, sino también los problemas que se
manifiestan después de algunos años. Existe un gran
número de deficiencias del desarrollo, algunas de las
cuales se identifican al momento del nacimiento, otras
durante los primeros días de vida o en el desarrollo, y
algunas incluso en la vida adulta. Se evidencian como
problemas o atrasos en el desarrollo físico, metabólico,
hormonal, intelectual, emocional o social, y pueden a
su vez causar enfermedad y discapacidad. Son el
resultado de la interacción entre factores genéticos
y ambientales, que representan agresiones al feto
dentro del útero. Entre las agresiones más importantes
están la falta de una alimentación adecuada de la
madre y la falta de un entorno adecuado de apoyo al
desarrollo prenatal y postnatal del/de la bebé.
Todos los seres humanos iniciamos nuestras vidas
como una sola célula, el cigoto, el cual posee toda
la información genética que permitirá el desarrollo,
organización y crecimiento durante toda la vida
del individuo. Este proceso se da por etapas y está
dirigido por la expresión de miles de genes en un
orden y armonía que permite desarrollar estructuras
complejas y equilibradas entre sí.
La determinación de este desarrollo también es influida
o afectada por el ambiente, del cual se toman las
sustancias necesarias para la formación, por lo que la
deficiencia de nutrientes y el contacto con elementos
nocivos pueden alterar la formación normal de un nuevo
ser. Los estudios de epigenética nos permiten establecer
el mecanismo de influencia del ambiente en la herencia.
Existe un complejo sistema de regulación de la
expresión de los genes, que junto con otros códigos
que se encuentran en el ADN, forman parte de
la epigenética (epi=sobre, genética=relativo a los
genes), en la cual el ambiente puede inducir cambios
que se heredan, pero sin alterar la secuencia genética.
Gracias al proyecto Genoma Humano, que concluyó
en el año 2003, se han podido identificar todos los
genes presentes en la especie humana, determinando
que poseemos entre 20 000 y 25 000 genes, además
de otras secuencias de ADN que permiten establecer
el control sobre la expresión de los genes. No todos
los genes se expresan al mismo tiempo; una gran
parte de estos se manifiestan únicamente durante el
desarrollo embrionario e intervienen en la formación
del sistema nervioso.
El desvelamiento del genoma posibilita el desarrollo
de tratamientos para enfermedades causadas por
deficiencias en el genoma, así como la comprensión
más amplia del funcionamiento de las células y
del organismo. Esto permite mejorar el diagnóstico
y tratamiento de enfermedades comunes como
la hipertensión arterial, la epilepsia, la diabetes
mellitus y el cáncer. Saber más sobre la constitución
genética permitirá desarrollar también métodos más
individualizados de medicina preventiva.
Las deficiencias o trastornos durante el desarrollo
prenatal pueden clasificarse en:
• Deficiencias congénitas. Son aquellas que están
presentes al nacer. Pueden deberse a causas
genéticas o a variaciones en el desarrollo
embrionario ocasionadas por factores del entorno,
como enfermedad de la madre, medicamentos,
sustancias químicas, virus, radiaciones, o por un
accidente durante el parto.
• Deficiencias genéticas. No necesariamente son
identificables al nacimiento. En algunos casos,
la deficiencia puede manifestarse al momento
del nacimiento, como en caso de síndromes o
malformaciones, y en otros, durante la infancia
o la adolescencia, como en los errores innatos del
metabolismo. Corresponden a deficiencias cuya
causa son cambios en el código genético o en los
cromosomas. Las deficiencias pueden tener una causa
cromosómica monogénica (cuando la mutación se da
en un solo gen) o poligénica (cuando intervienen
varios genes). Las deficiencias genéticas pueden ser:
-- hereditarias, cuando uno o ambos padres
portan genes mutados o con rearreglos en los
cromosomas, y estos pasan de una generación a
la siguiente por medio de alguna de las células
sexuales, ya sea en los espermatozoides del
padre y/o en el óvulo de la madre.
-- de aparición de novo, es decir, un caso nuevo, sin
antecedentes familiares, atribuible a mutaciones
espontáneas en los gametos de los padres o en
el cigoto una vez fecundado, sin que los padres
sean portadores de mutaciones en el ADN.
De esta clasificación debemos recordar que no todas
las deficiencias congénitas son genéticas y de las
deficiencias genéticas, no todas son heredables.
También las interacciones del ambiente con el genoma
influyen durante el desarrollo prenatal. Se estima que
R
19
las causas de las deficiencias en los humanos pueden
distribuirse de la siguiente manera:
regulación de la expresión de genes codificantes como
un mecanismo epigenético.
• 80% son detectables al nacimiento, es decir, son
congénitas; de estas:
-- 20% son debidas a causas genéticas,
-- 20% por factores ambientales nocivos durante
el embarazo (alcohol, mala nutrición, drogas,
radiaciones, infecciones de la madre, entre
otros),
-- 40% es una combinación de ambos.
• 10% están asociadas a la atención del parto (trauma
obstétrico, hipoxia, etc.).
• 10% se presentan en el período neonatal
(prematuridad, sepsis, hipoglucemia, hipocalcemia,
entre otros).
Los genes se encuentran organizados dentro de un
cromosoma. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas,
que están dentro del núcleo de nuestras células. Todos
nosotros somos el resultado de una combinación única
y exclusiva de los genes de nuestros padres: el ovulo
de la madre aporta 23 cromosomas y la otra mitad
proviene de los espermatozoides del padre.
Las enfermedades y deficiencias de nacimiento pueden
ser causadas por factores biológicos, fisiológicos o
ambientales. En este módulo trataremos únicamente
las enfermedades y deficiencias por causas biológicas
y fisiológicas. Conocer las causas que producen
enfermedades y deficiencias constituye un factor
fundamental para planificar acciones de prevención.
3.1 Enfermedades y deficiencias por
causas biológicas y fisiológicas
Pocas enfermedades o deficiencias de nacimiento
pueden atribuirse a una causa en particular. Se
considera que la mayoría de las enfermedades y
deficiencias son el resultado de una combinación de
factores biológicos con factores ambientales. Esto se
denomina herencia multifactorial. El resultado depende
del factor biológico, de la etapa del embarazo y del
grado de riesgo y peligro ambiental presentes.
3.1.1 Deficiencias cromosómicas
Las deficiencias cromosómicas son las más frecuentes
dentro de las deficiencias genéticas y son también las
mejor estudiadas.
Los genes presentes en el ADN determinan las
características individuales de cada ser humano y
conducen el crecimiento, desarrollo y funcionamiento
de cada uno de sus sistemas anatómicos, bioquímicos
y fisiológicos. Los seres humanos poseemos 2 copias
de cada gen, cada una heredada de uno de nuestros
padres. Estas dos copias se conocen como alelos.
Los cromosomas se agrupan por pares, por lo
cual tenemos 23 pares. De estos, 22 son llamados
autosomas (cromosomas responsables de la herencia
de los rasgos no sexuales, es decir que no intervienen en
la determinación del sexo). Los hombres y las mujeres
nos diferenciamos únicamente en el par 23 constituido
por los cromosomas sexuales. El hombre tiene un
cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que la mujer
tiene dos cromosomas X. En los gametos, el cromosoma
sexual del óvulo siempre será un X, mientras que los
espermatozoides pueden portar un cromosoma X o un
Y. Por lo tanto, el espermatozoide es el que define el
sexo del nuevo ser en la fecundación.
Cuando mecanismos complejos como la mitosis (división
de la célula en la que cada célula hija recibe una
dotación completa de cromosomas) y la meiosis
(sucesión de dos divisiones celulares de la que resultan
cuatro células con el número de cromosomas reducido
a la mitad) funcionan mal, son comunes las deficiencias
cromosómicas. Estas se encuentran en un 6 a 7%
de todos los cigotos. La mayor parte de los cigotos,
blastocistos y embriones que presentan anormalidades
son abortados en forma espontánea.
Se estima que entre el 10 al 15% de los embarazos
concluyen como abortos espontáneos antes de las 12
semanas de gestación. De estos abortos, alrededor del
80% presenta un embrión con defectos estructurales
y se calcula que entre el 50 y el 60% se debe a
anomalías cromosómicas.
Un gen es un segmento de ADN que tiene la información
para producir una o varias proteínas. Los genes
primero producen una copia de ARN, la cual lleva
la información a los organelos donde se produce la
proteína (ribosomas). Estos genes son conocidos como
codificantes. Los cambios en estos ocasionan que las
proteínas se produzcan en forma o cantidad deficiente.
Las alteraciones cromosómicas pueden ser de tipo
numérico, cuando existe un cromosoma completo de
más o uno menos. Suelen ser el resultado de la “no
disyunción”, es decir, debido a un error de la división
celular durante la mitosis, en la meiosis o durante la
formación de las células sexuales materna o paterna,
por lo cual no se separan un par de cromosomas o dos
cromátidas (cada una de las dos hebras hermanas de
un cromosoma en división). Como consecuencia de ello,
el par de cromosomas o las cromátidas se transmiten
a una célula hija, mientras que la otra célula hija no
recibe ninguna. Esta alteración se puede producir en
forma de mosaico, en el cual un grupo de células
posee el número normal de cromosomas y otro tiene
un número alterado.
Los genes que no producen proteínas se conocen como
no codificantes. El ARN que producen interviene en la
La falta de un cromosoma se conoce como monosomía.
Una trisomía es una anomalía genética que consiste
Formación de Mediadores Prevención Prenatal de Enfermedades y Deficiencias - Módulo 2 - Texto Base
20
en la presencia de un cromosoma adicional en uno
de los pares normales de cromosomas. La pérdida de
material genético no es bien tolerada en el embrión en
desarrollo, en tanto que el exceso es mejor tolerado.
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Monosomía X (Síndrome de Turner)
Este síndrome presenta las siguientes anomalías: deficiencia
mental, anomalías graves del sistema nervioso central,
orejas malformadas, defectos en el cuero cabelludo,
labio leporino y/o hendidura bilateral del paladar,
polidactilia, prominencia posterior de los talones. Por los
serios problemas neurológicos, los/las bebés afectados/
as no sobreviven más allá de seis meses.
El síndrome de Turner o monosomía X es causado por
la presencia de un solo cromosoma X. La ausencia del
cromosoma Y determina el sexo femenino de todos
los individuos afectados, y la ausencia del segundo
cromosoma X ocasiona la falta de desarrollo de las
características sexuales primarias y secundarias. Esto
confiere a las mujeres que padecen este síndrome un
aspecto infantil, baja talla, malformaciones cardíacas
e infertilidad. En algunos casos se produce mosaicismo,
es decir, que la falta del cromosoma X no afecta
a todas las células del cuerpo. Su incidencia es de
aproximadamente 1 de cada 2 500 niñas.
Las deficiencias en los cromosomas pueden ser de
tipo estructural, cuando hay un cambio en la forma
de los cromosomas (translocaciones, inversiones,
cromosomas en anillo), en los cuales se pierde o
duplica un segmento de uno o más cromosomas
(deleciones, duplicaciones). También puede producirse
la presencia de un cromosoma marcador, formado por
partes de diferentes cromosomas. Estas alteraciones
cromosómicas son llamadas rearreglos y pueden ser
responsables de abortos a repetición en parejas en
las cuales uno de los miembros es portador, aún si no
presenta deficiencias orgánicas o intelectuales.
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
3.1.2 Deficiencias por alteraciones genéticas
Es causado generalmente por la presencia de una
copia adicional del cromosoma 21. El cromosoma
adicional cambia por completo el desarrollo
ordenado del cuerpo y el cerebro. Se caracteriza
por: retardo del crecimiento; discapacidad intelectual
de diverso grado; prolapso de la lengua; anomalías
cráneo-faciales que comprenden hendidura oblicua
de los párpados, epicanto, cara aplanada, orejas
pequeñas; defectos cardíacos y tono muscular inferior
al normal. También hay una incidencia relativamente
alta de leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y
envejecimiento prematuro. En casi todos los afectados
aparecen signos de la enfermedad de Alzheimer
después de los 35 años de edad.
Una mutación es cualquier cambio permanente en
la secuencia del ADN genómico. En general, implica
una pérdida o cambio en la función de un gen. La
mayoría de las mutaciones son perjudiciales y algunas
son mortales debido a que un cambio al azar no
suele producir una mejoría en el desarrollo. El índice
de mutaciones puede aumentar por distintos factores
ambientales.
Las siguientes son algunas de las deficiencias
cromosómicas más frecuentes.
La incidencia del síndrome de Down es de 1 en
cada 2000 bebés de madres menores de 25 años.
Este rango se incrementa con la edad materna,
aproximadamente a 1 en cada 300 bebés a los 35
años, y a 1 en cada 100 a los 40 años.
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Los recién nacidos con trisomía en el cromosoma 18
tienen retraso mental grave, retraso del crecimiento,
occipucio prominente, defectos del tabique
interventricular (tabique que separa los ventrículos
del corazón), micrognatia (mandíbula muy pequeña),
orejas malformadas de implantación baja, dedos
flexionados, uñas hipoplásicas (de tamaño, grosor y
textura disminuidas), pies “en mecedora” (un tipo de
pie plano). Generalmente fallecen al poco tiempo de
nacidos. La incidencia de esta trisomía es de 1 por
cada 12 000 nacidos vivos.
Entre el 7 y el 8% de las anomalías congénitas están
causadas por defectos de los genes. Las anomalías
resultantes de la mutación genética se heredan según
las leyes mendelianas, por lo que es posible hacer
predicciones sobre la probabilidad de que aparezcan
en los hijos o hijas de las personas afectadas y en
otros parientes.
Existen diferentes formas de transmisión de la
información genética a la descendencia.
Herencia autosómica recesiva. En este tipo de
herencia los padres no necesariamente se encuentran
afectados, aun cuando son portadores de genes
mutados. Para que se presente la enfermedad, el
niño o niña debe heredar dos alelos mutados. La
posibilidad en cada embarazo de tener un hijo o hija
afectado/a es de un 25%. Ejemplos de esto son la
fibrosis quística (trastorno pulmonar), la hiperplasia
suprarrenal congénita (déficit hormonal que afecta
la producción de hormonas suprarrenales y hormonas
sexuales, puede producir genitales ambiguos) y el
síndrome de Usher (condición genética que cursa con
sordera infantil y ceguera en la edad adulta).
Herencia autosómica dominante. Las manifestaciones
clínicas son causadas por un alelo anormal. En esta
R
21
variedad, la persona no afectada no transmite
esta característica a la descendencia. Cuando
encontramos un caso, o bien existe historia familiar de
la enfermedad, o representa una mutación nueva. Una
persona afectada tiene un riesgo de 50% de heredar
su alelo afectado por cada embarazo. Dos ejemplos
de anomalía congénita con herencia dominante son la
acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de
Marfán (una enfermedad del tejido conectivo).
Herencia ligada al sexo, ya sea dominante o
recesiva. Se relaciona con genes mutantes ubicados
en los cromosomas sexuales, especialmente el X.
Afecta con mayor frecuencia al hombre, ya que tiene
un solo X en su cariotipo, y al estar este afectado, el
carácter siempre se expresa. Se conocen más de 400
desórdenes ligados al cromosoma X (Mckusick, 1998),
entre ellos la hemofilia (un trastorno de la coagulación
de la sangre), la distrofia muscular de Duchenne
(debilidad muscular progresiva) y síndrome de frágil
X (alta talla y discapacidad intelectual). Una mujer
portadora puede tener en un 50% hijas portadoras y
en un 50% hijos afectados por la condición genética.
Un hombre afectado tendrá un 100% de hijas
portadoras y ningún hijo afectado.
3.1.3 Malformaciones congénitas
Las deficiencias en el desarrollo prenatal pueden
afectar el complejo proceso de formación de las
estructuras de los órganos y sistemas. Esto puede dar
origen a malformaciones congénitas reconocibles al
nacimiento, algunas de las cuales pueden afectar
la estética de la persona sin afectar su función, por
ejemplo, los apéndices preauriculares (apéndices
cutáneos en la oreja o en torno a ella), mientras que
otras pueden afectar la estética y la función, como el
labio leporino. Algunas malformaciones comprometen
la vida del niño o niña y requieren corrección
quirúrgica en los primeros días del nacimiento.
Defectos cardíacos. Constituyen uno de los problemas
de tipo congénito más comunes y son la causa
principal de las muertes debidas a defectos de
nacimiento. Su incidencia es de 6 a 8 casos por
cada 1000 nacimientos. Casi todas las anomalías
cardíacas congénitas son causadas por múltiples
factores genéticos y ambientales.
Defectos del tubo neural (DTN): espina bífida
(columna vertebral que no está completamente
cerrada). Es uno de los defectos congénitos más
comunes, con una incidencia mundial promedio de 1,2
casos por cada 1000 nacimientos. La espina bífida se
relaciona con grados variables de déficit neurológico
según la posición y extensión de la lesión, pero no
está acompañada de discapacidad intelectual. Por
lo general, el origen de los DTN es multifactorial y la
posibilidad de tener un hijo o hija afectado/a crece
considerablemente cuando ya se ha tenido antes una
experiencia similar. En los DTN intervienen factores
nutricionales y ambientales, por ejemplo, ciertos
fármacos, la hipertermia y el exceso de vitamina A.
Los suplementos de vitaminas y ácido fólico antes de
la concepción pueden reducir la frecuencia de DTN.
Fisura labio-palatina. Conocida como labio leporino
y paladar hendido, es la segunda malformación
congénita más frecuente. En su génesis hay factores
genéticos (25%) y ambientales, siendo en general
multifactorial. La incidencia es de aproximadamente
1 en 2500 nacidos vivos. Las fisuras pueden afectar
el labio superior (a uno o a ambos lados), el paladar
o ambos. La evaluación genética es fundamental para
descartar casos sindrómicos, que son frecuentes en las
fisuras aisladas de paladar (síndrome velocardiofacial,
Stickler). El tratamiento de esta malformación debe ser
multidisciplinario e iniciarse en el período neonatal
para garantizar los mejores resultados.
Microtia. Es una malformación congénita en la cual
la oreja o pabellón auricular (oído externo) está
poco desarrollada. Se asocia a factores ambientales
y genéticos. La oreja totalmente subdesarrollada se
conoce como anotia. La microtia puede ser unilateral (un
solo lado) o bilateral (afecta a ambos lados). Ocurre en
1 de cada 6000 a 12 000 nacimientos.
Malformaciones renales y de vías urinarias. Se
presentan en 3 a 4% de los recién nacidos. En uno de
cada 300 bebés varones, el orificio externo de la uretra
se encuentra en la cara ventral del glande del pene
(hipospadias peneana). También pueden nacer bebés
con ausencia de ambos riñones (agenesia renal bilateral),
pero mueren durante los primeros meses de vida.
3.1.4 Errores innatos del metabolismo
Las enfermedades metabólicas, o errores innatos
del metabolismo, son afecciones genéticas causadas
por una deficiencia de un gen, que da origen a
una proteína o una enzima anormal, lo cual lleva a
que el proceso metabólico en que interviene quede
bloqueado. Esto determina las deficiencias bioquímicas
características de cada enfermedad metabólica y que
dan lugar a trastornos como discapacidad intelectual,
daño neurológico, desnutrición, o incluso la muerte.
La mayoría de estas enfermedades son de origen
autosómico recesivo. Se producen en fetos normales, sin
malformaciones. Tienen un alto riesgo de recurrencia
dentro de la misma familia, por lo que con frecuencia
hay dos o más hijos/as afectados/as.
Estos niños y niñas no tienen ningún síntoma ni signo al
nacer que haga sospechar de su enfermedad, pero esta
se manifestará a lo largo de las primeras etapas de vida
extrauterina e irá produciendo las lesiones características.
El tratamiento de los errores congénitos del metabolismo
tiene pocos beneficios. De ahí la importancia de los
programas de detección precoz en laboratorio de estas
metabolopatías durante el período neonatal.
Formación de Mediadores Prevención Prenatal de Enfermedades y Deficiencias - Módulo 2 - Texto Base
22
En el período neonatal se debe sospechar la
existencia de anomalías en bebés que presenten
rechazo a la alimentación, vómitos, somnolencia,
letargo, coma, convulsiones, ictericia o hepatomegalia.
En niños de mayor edad, se debe sospechar la
presencia de anomalías si se producen vómitos, retraso
del crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor,
discapacidad intelectual, convulsiones, coma
inexplicado o ataxia (perturbación de las funciones
del sistema nervioso).
La incidencia individual es baja, pero continuamente se
descubren nuevas enfermedades (más de 1000 en el
momento actual). Al presente, se estima que ocurren en
1 por cada 800 a 5000 recién nacidos/as (según el
grupo étnico estudiado) y cerca del 50% de ellos/as
desarrollan la enfermedad durante los primeros años
de vida.
Un ejemplo es la fenilcetonuria, condición en la cual
existe deficiencia enzimática que impide metabolizar
el aminoácido fenilalanina. Los niveles elevados de
este aminoácido producen discapacidad intelectual,
microcefalia, retardo del crecimiento, piel blanca y
cabello rubio.
Otro ejemplo es la galactosemia, en la cual el niño o
niña es incapaz de metabolizar la galactosa, un azúcar
presente en la leche. La acumulación de galactosa
produce convulsiones, letargo, poco aumento de peso
y cataratas.
Ambas enfermedades pueden ser detectadas por un
tamizaje neonatal, que se realiza al cuarto día de
vida, con el objetivo de modificar la alimentación del
neonato afectado y así prevenir la discapacidad. El
tratamiento nutricional se debe seguir de por vida.
Conocer estas patologías y hacer un diagnóstico y
tratamiento precoces puede evitar que se produzcan
graves secuelas neurológicas, entre las que se destaca
la discapacidad intelectual.
Alrededor de un 75% de las enfermedades que no
llevan a la muerte en la infancia alteran el rendimiento
escolar o las habilidades para integrarse a una
actividad laboral productiva. Sin embargo, en algunas
enfermedades específicas se puede lograr que estos
niños y niñas se desarrollen normalmente, tanto en el
crecimiento físico como en aspecto intelectual.
Actualmente, la prevención es la manera más eficiente
de enfrentar las enfermedades metabólicas. Esto se
puede alcanzar mediante las siguientes medidas: consejo
genético a las parejas con hijos/as afectados/as,
diagnóstico prenatal y programas de detección precoz
en el recién nacido.
3.1.5 Epigenética
La epigenética es el estudio de los mecanismos que
mediante el entorno controlan la expresión genética,
sin alterar la secuencia del ADN.
Aún se encuentran en estudio los códigos epigenéticos
determinados principalmente por el ARN no codificante
de proteínas, códigos de histonas (proteínas básicas
localizadas en el núcleo y que se unen al ADN)
y metilación del ADN (un proceso por el cual se
añaden grupos metilo al ADN). Estos tres mecanismos
establecen principalmente la expresión de los genes,
determinando la cantidad y el momento de la
expresión de genes codificantes. Estos códigos pueden
ser influidos por el ambiente y heredarse de una
generación a otra (ver también gráfico 9).
Gráfico 9. La genética de un individuo está determinada por el código genético establecido por la secuencia de bases
nitrogenadas (A= adenina, T= timina, C= citosina, G= guanina) que forman la molécula de ADN. La epigenética se
determina por tres códigos que actúan sobre el genético: mecanismos basados en el ARN, códigos de histonas en las
proteínas en las que se enrolla el ADN, y metilación del ADN.
R
23
Las deficiencias en estos códigos se asocian con
hábitos tóxicos, dietéticos y estrés, durante toda la
vida de los progenitores. Durante un embarazo, es
importante cuidar estos factores ya que los cambios
epigenéticos pueden darse en la mujer embarazada
(primera generación), en el feto (segunda generación)
y en las células germinales del feto que se desarrollan
durante la vida fetal (tercera generación).
Para las personas interesadas en investigar este tema
específico, ofrecemos en Lecturas de apoyo especiales
en nuestra página web www.prenatal.tv. Recomendamos
la revisión del documento ´La epigenetica y la prevención
de deficiencias prenatal´. Interesante en este sentido
también es la revisión del documental In Utero.
3.2 Indicadores y factores de riesgo de
enfermedades y deficiencias prenatales
Según la OPS, en América Latina y El Caribe existen
unos 34 millones de personas con discapacidad que
fueron afectados en la etapa prenatal o al momento
del parto. Se estima que, de los niños y las niñas
menores de 5 años con alguna deficiencia, un 70% es
atribuible a causas genéticas o problemas prenatales.
Los indicadores de riesgo son una descripción de
situaciones que pueden llevar a una discapacidad
si no se evitan o se corrigen a tiempo. La OPS
presenta 117 indicadores de riesgo, que incluyen:
demografía, socioeconomía, mortalidad, morbilidad,
acceso, recursos y cobertura de servicios de salud.
También publica anualmente Situación de salud en las
Américas: Indicadores básicos y un Atlas de indicadores
básicos de salud.
Para nuestro papel de mediadores en la prevención de
deficiencias y enfermedades, es importante que midamos
o cuantifiquemos esos riesgos, a fin de determinar
cuáles son los más frecuentes o importantes y cuáles son
posibles cambiar con nuestra intervención. También hay
que entender el principio de magnitud y de asociación,
ya que hay factores que por sí solos no tienen mucho
impacto, pero que sumados entre sí, aumentan la
gravedad de la deficiencia o la discapacidad.
Desde el punto de vista epidemiológico, los factores de
riesgo son toda circunstancia o situación que aumenta
las probabilidades de una persona de contraer
una enfermedad o discapacidad. Si se hace una
descripción más detallada de los factores de riesgo
Tabla 4. Embarazos con riesgos específicos
Embarazos con riesgo
de deficiencias
cromosómicas
Embarazos con riesgo
de metabolopatías
congénitas
Embarazos con riesgo
de enfermedades
genéticas recesivas
ligadas al cromosoma X
• Riesgo alto: uno de los progenitores es portador de una translocación cromosómica
• Riesgo moderado: mujeres cuya edad es superior a los 38 años.
• Riesgo bajo: mujeres que sobrepasan los 35 años o menores de esta edad, que
han tenido previamente un hijo con síndrome de Down. También si uno de los
padres tiene mosaicismo.
• Antecedentes familiares con enfermedades de este tipo.
• Parejas consanguíneas.
• Familias que por vía materna tengan ya hijos varones afectados. En este caso, la
madre puede ser portadora.
•
Embarazos con riesgo de
•
defectos del tubo neural
•
•
Embarazos con riesgo
•
de enfermedades
•
genéticas en general
•
•
•
•
Embarazos con riesgo
de malformaciones
en general
•
•
•
•
Antecedentes familiares de enfermedades de este tipo.
Deficiencia de ácido fólico durante el embarazo.
Ingesta de medicamentos o tóxicos durante el embarazo.
Historia de aborto habitual (más de dos seguidos o 3 alternos).
Historia de hijos nacidos muertos o malformados sin estudio genético.
Embarazos conseguidos con inductores de la ovulación.
Edad avanzada en la pareja.
Embarazadas irradiadas durante el primer trimestre.
Embarazadas que han sido tratadas con fármacos potencialmente teratógenos.
Embarazadas que han padecido una enfermedad infecciosa del grupo TORCH
durante el primer trimestre.
Embarazo actual con retardo del crecimiento fetal tipo I o anomalías volumétricas
del líquido amniótico.
Presentación fetal anormal (podálica o transversal) persistente durante el tercer
trimestre del embarazo.
Enfermedad crónica materna: diabetes, trastornos tiroideos, asma, enfermedades
autoinmunes.
Antecedentes de malformaciones, discapacidad o enfermedades genéticas en
parientes de primer y segundo grado de consanguinidad.
Formación de Mediadores Prevención Prenatal de Enfermedades y Deficiencias - Módulo 2 - Texto Base
24
y si se incluye una cuantificación numérica específica,
se tendrá una mayor posibilidad de monitorearlos,
definirlos como indicadores y darles seguimiento.
Otro concepto epidemiológico importante es el de
“población de riesgo”. Se trata de identificar y
agrupar a aquellos embarazos que se supone que
tienen un alto riesgo de defectos congénitos. Esto
facilitará la labor de detección y la utilización con
este grupo de una metodología de control más
sofisticada y eficaz que con la población general.
Además de evitar molestias innecesarias a muchas
embarazadas, el procedimiento ahorraría recursos
económicos y humanos.
En general, es fácil establecer un grupo de riesgo en
las enfermedades hereditarias de tipo mendeliano
(aquellas en las que se transmite un único gen
mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al
cromosoma X), que afectan a aproximadamente 3%
de las embarazadas. Sin embargo, es muy difícil
hacerlo para el diagnóstico de las malformaciones
congénitas, ya que, dado su carácter principalmente
esporádico, el grupo de riesgo lo constituye el 100%
de las mujeres embarazadas. En situación intermedia
se hallan las cromosomopatías, pues si bien hay
mayor tendencia a ellas en ciertas circunstancias (por
ejemplo, edad materna añosa), pueden aparecer
también en cualquier embarazada.
La detección del riesgo de deficiencias genéticas
y congénitas debe realizarse en las consultas
preconcepcionales para realizar un asesoramiento
genético adecuado a la pareja. La complementación
con ácido fólico en la pareja es fundamental para
reducir los riesgos.
Durante el embarazo, la captación temprana permite
realizar un seguimiento adecuado y un diagnóstico
prenatal de las deficiencias genéticas y congénitas.
En las primeras 12 semanas se debe realizar
una ecografía para buscar signos de deficiencias
cromosómicas, además de pruebas bioquímicas en la
sangre materna. Estos resultados, combinados con la
edad materna, pueden detectar las posibilidades de
una trisomía con una sensibilidad mayor al 90%.
Entre las semanas 20 a 24 de gestación es posible
realizar una ecografía anatómica del feto a fin
de detectar malformaciones congénitas, defectos
cardíacos, peso del feto, nivel de líquido amniótico y
sexo del bebé.
En el tercer trimestre, el diagnóstico está enfocado a
determinar la posición y el peso del feto y medir el
perímetro cefálico a fin de identificar deficiencias en
el crecimiento.
Tabla 5. Grado de riesgo fetal.
Riesgo fetal
muy alto
(superior
al 15%)
•
•
•
•
Bebés de parejas con antecedentes de deficiencias genéticas recesivas (25% de riesgo).
Bebés de individuos afectados por una condición autosómica dominante (50%).
Bebés varones de mujeres portadoras de enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X (50%).
Bebés de portadores de deficiencias cromosómicas estructurales (el porcentaje de riesgo es
variable según el tipo de deficiencia y el progenitor que la presenta).
• Bebés de individuos afectados por una anomalía cromosómica (teóricamente 30%).
• Signos ecográficos indirectos de malformación fetal.
Riesgo fetal
• Bebés de madres mayores de 40 años. Si la madre ya tiene además un/a hijo/a afectado/a,
alto (superior
la posibilidad aumenta hasta un 10% adicional y pasa al rango de riesgo muy alto.
al 10%)
• Parientes en segundo grado de consanguinidad con malformaciones congénitas.
• Bebés de personas con cariotipos normales, pero con hijo/hija con anomalías cromosómicas
Riesgo fetal
(1%). También, si han tenido un aborto con confirmación de anomalías cromosómicas.
moderado
• Bebés de madres comprendidas entre 35 y 39 años.
(menos
• Bebés de parejas que han tenido un hijo muerto en etapa perinatal, por causa desconocida.
del 5%)
• Bebés de madres con varios abortos por causa desconocida.
• Embarazos con factores teratógenos (infecciosos, farmacológicos o radioactivos).
• Embarazos logrados luego de un tratamiento de fertilidad o inseminación in vitro.
• En la actualidad se incluye en este apartado a todos los embarazos supuestamente normales.
Riesgo
Este calificativo tiene por objeto sensibilizar al profesional de salud sobre el hecho de que
fetal bajo
no existen embarazos sin riesgo y que en todos ellos debe efectuarse un control ecográfico
rutinario para detectar las anomalías congénitas de tipo esporádico.
FdW
Fundación de Waal