Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Existen varios tipos de mutaciones cromosómicas, se clasifican según, si afectan el orden de los genes • inversiones •traslocaciones Si afectan el número de genes •duplicaciones • deleciones Inversiones:Consiste en que un fragmento cromosómico ha girado 180º, por lo que su secuencia génica queda invertida respecto a la del resto del cromosoma. Translocaciones: Consiste en el cambio de posición de un fragmento del cromosoma. La translocación se puede producir en un mismo cromosoma, en cromosomas homólogos o distintos. Deleciones: La deleción se produce por la pérdida de un fragmento cromosómico, y por tanto, de los genes que contiene. Suelen ser letales en individuos homocigóticos. Duplicaciones: Se produce duplicación cuando se repite un fragmento cromosómico en el mismo u otro cromosoma. La deleción y la duplicación están causadas por entrecruzamientos defectuosos.
