Genetic Testing for Cardiomyopathies in Clinical Practice Alumno: Paredes Méndez Carlos Mauro Análisis Las pruebas genéticas tienen un potencial de ser parte valiosa del tratamiento de las familias con miocardiopatías hereditarias, puesto que se han hecho grandes avances en la comprensión de la arquitectura de las enfermedades de origen genético. Este potencial radica en ser una herramienta para la predicción de riesgos para miembros de la familia en riesgo precisamente, aliviándolos de las preocupaciones y de ser posible de exámenes clínicos innecesarios siempre previamente evaluados por el médico. En cuanto al rendimiento diagnostico de las pruebas genéticas de las miocardiopatías hereditarias, ninguno supera el 50%, es decir menos de la mitad de los casos identifica la causa genética subyacente. La interpretación de variantes es un desafío clave, aunque se están haciendo esfuerzos para garantizar un enfoque estandarizado, con el fin de una mayor certeza sobre las causas genéticas de las miocardiopatías hereditarias. El intercambio público de datos de variantes es necesario para permitirnos obtener el mayor valor de las pruebas genéticas cardíacas. El conocimiento colectivo impulsa la velocidad de los avances para dar paso a estudios de lo desconocido y estar más cerca del bien final, de esclarecer las causas genéticas. Se debe tener cuidado en todos los puntos del proceso de prueba genética para minimizar los daños potenciales. No hay duda de que las pruebas genéticas para las miocardiopatías hereditarias pueden ser una valiosa adición al tratamiento. Sin embargo, con todas las nuevas tecnologías, existe la posibilidad de que los daños o los costos superen los beneficios percibidos. Por ejemplo, las pruebas genéticas demasiado exhaustivas pueden parecer una mejor opción; sin embargo, a medida que aumenta el número de genes secuenciados, aumenta la probabilidad de hallazgos genéticos inciertos o secundarios. Una clínica multidisciplinaria especializada que incorpore cardiólogos y asesores genéticos como mínimo es el modelo ideal de atención para familias con miocardiopatías hereditarias. Recordando que obtener los mejores resultados es para las familias este enfoque multidisciplinario especializado los garantiza. Por ejemplo, como señala el artículo, en una clínica multidisciplinaria especializada, puede haber capacidad para que los asesores genéticos cardíacos reclasifiquen periódicamente las variantes antes de que los pacientes regresen para su seguimiento anual. Conclusiones Las pruebas genéticas pueden ser parte importante del tratamiento con el enfoque multidisciplinario para así obtener mejores resultados en beneficio de la salud de los pacientes. Aun que las pruebas en el caso de las miocardiopatías hereditarias no supera el 50% de rendimiento, se sabe que los avances en este campo se siguen dando y si hay el intercambio público de datos de variantes estos avances son más acelerados, estos números mejoraran haciendo más útil y más relevantes estas pruebas.
