Tema 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA Y LA BIOTECNOLOGÍA 1. EL ADN CLAVE DE LA REVOLUCIÓN GENÉTICA En los mares de la Tierra primitiva se dieron las condiciones físico-químicas necesarias para que las moléculas se agruparan en estructuras capaces de captar energía, autorreproducirse e ir ganando complejidad progresivamente. En nuestro planeta la materia se encuentra de dos formas: • MATERIA INERTE: su composición es la misma que en la materia viva , estando formada por átomos y moléculas. La materia inerte no tiene la capacidad de reproducirse y esta es la diferencia fundamental con la materia viva. • MATERIA VIVA: Se da en los seres vivos, los cuales son capaces de reproducirse y hacer copias de sí mismo de manera que los hijos heredan los caracteres de los padres. Esto es posible porque tienen la capacidad de almacenar y transmitir la información que determina dichos caracteres. La materia vida, por tanto, tiene capacidad de reproducirse, es decir capaz de crear nuevos individuos para perpetuar la especie. Características de la molécula de ADN La molécula de ADN es la molécula portadora de nuestros caracteres hereditarios y está formada por dos cadenas de nucleótidos. Cada nucleótido está formado por: ➢BASE NITROGENADA: son cuatro llamadas Adenina, Guanina, Timina, Citosina. ➢Un azúcar, que es una pentosa llamada desoxirribosa. ➢Ácido fosfórico Los nucleótidos se unen unos con otros dando lugar a la molécula de polinucleótido. En 1953 James Watson y Francis Crick dedujeron la estructura de DOBLE HÉLICE DEL ADN a partir de los datos aportados por otros científicos: ➢Erwin Chargaff ➢Rosalind Franklin y Maurice Wilkins Chargaff estableció las leyes que llevan su mismo nombre y según las cuales: la cantidad de A era igual a la de T y que la de G era igual a la de C. Esto sugería que debía existir un apareamiento entre estos pares de bases, es decir, existía una complementariedad de bases. Rosalind Franklin y Maurice Wilkins mediante la técnica de la DIFRACCIÓN DE RAYOS X, que es una técnica basada en la desviación que sufren los rayos cuando inciden sobre los átomos de una molécula, obtuvieron una fotografía en la que se ven puntos, entre los cuales se puede medir las desviaciones de los rayos y deducir la distancia entre los átomos. La doble hélice de WARSON Y CRICK se caracteriza por: 1. El ADN esta formado por dos cadenas de polinucleótidos que se disponen como en una escalera en la que las bases nitrogenadas están situadas en el interior formando los peldaños de la escalera. 2. Las dos cadenas de polinucleótidos son ANTIPARALELAS, es decir, que en una los nucleótidos se disponen en una dirección (5’-3’), mientras que en la complementaria la disposición es en la dirección contraria (3’-5’). 3. Las bases de una cadena se enlazan con las de la otra por medio de puentes de hidrógeno. En los que la Adenina siempre se une con la Timina, y la Guanina con la Citosina. 4. Las cadenas que forman el ADN se enrollan de izquierda a derecha, formando una doble hélice. La hélice tiene un diámetro constante de 20A, estando separados los nucleótidos de la misma cadena entre sí, por una distancia de 3,4A La vuelta completa de la hélice, llamada espira, se produce cada 10 nucleótidos, o lo que es lo mismo cada 34A. La disposición de los nucleótidos en la cadena es la llamada“SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS,” la cual es la responsable de nuestras características. La molécula de ADN tiene la capacidad de AUTODUPLICARSE o REPLICARSE, es decir, antes de que la célula se divida realiza una copia exacta de su secuencia, para que la información genética sea la misma en las dos células hijas que se formarán después. En la replicación: 1. Se abre la doble cadena y las dos hebras se separan. 2. Al quedar la cadena abierta, a nucleótido de la cadena se une su complementario. 3. Se forman dos cadenas nuevas El resultado son dos moléculas de ADN hijas cada una de las cuales está formada por una hebra antigua y una complementaria de nueva síntesis. Ambas son idénticas a la molécula de ADN patrón (madre). Se dice por ello que la duplicación del ADN es SEMICONSERVATIVA. Gracias a este proceso de la duplicación es posible la transmisión del mensaje genético de padres a hijos. ARN Es otra molécula de polinucleótidos donde la pentosa es ribosa y las bases nitrogenadas son adenina (A), guanina (G), citosina (C) y uracilo (U). Es una estructura monocatenaria, es decir que está formada por una sola cadena. La molécula de ARN se forma a partir de un segmento de ADN, llamado gen. Es una estructura que actúa como intermediaria entre el ADN y las proteínas. Existen tres tipos diferentes de ARN, los llamados ARNm, ARNt y ARNr. 2. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA No todo el ADN tiene capacidad de seguir el Dogma central de la biología, pues solo se transcriben y traducen unos fragmentos llamados genes. El GEN Es un fragmento de ADN que tiene capacidad de fabricar una proteínas, es decir, de controlar un determinado carácter. La molécula de ADN se convierte en ARN por el proceso de la TRANSCRIPCIÓN, en la cual se crea una copia de ADN, en forma de ARN. El proceso consiste en ir colocando la base complementaria a la molécula de ADN. Las proteínas son las moléculas biológicas, que se forman como resultado de la información genética que lleva el ADN. Estructuralmente están formadas por 20 moléculas más pequeñas llamadas aminoácidos, los cuales se disponen según el orden que manda el ADN en su secuencia. Las proteínas se forman en la SINTESIS DE PROTEINAS O TRADUCCIÓN, en la cual a partir del ARN que se ha formado en la transcripción se va a formar una molécula de proteína en un orgánulo del citoplasma llamado ribosoma. 3. ¿CÓMO SE EXPRESA LA INFORMACIÓN GENÉTICA El código genético es un conjunto de reglas que relacionan la secuencia de nucleótidos del ADN y la secuencia de aminoácidos de las proteínas. CARÁCTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO: 1. El código genético es universal. Todos los seres vivos lo emplean; con ciertas excepciones. 2. El código está formado por tres letras, que se corresponden con los nucleótidos que forman el ADN, que se convierten en ARN, formando los TRIPLETES o CODONES. 3. Se trata de un código degenerado pues el número de tripletes (64) es superior al de aminoácidos existentes en las proteínas (20). Por lo tanto, existen aminoácidos que son codificados por tripletes diferentes. 4. Existen tres tripletes que no codifican ningún aminoácido, son los tripletes de stop. Estos tripletes marcan el final de la región a traducir, esto es, el final de la molécula proteica. 5. Todas las proteínas comienzan por el triplete AUG. Una MUTACIÓN en el gen que codifica una proteína, por ejemplo la HEMOGLOBINA, que provoque la incorporación de tan sólo un nucleótido erróneo, implica la aparición de una enfermedad, la ANEMIA FALCIFORME debida a que la hemoglobina que se sintetiza es diferente originando glóbulos rojos en forma de media luna, menos eficientes y resistentes que los glóbulos rojos normales. Las mutaciones no siempre son malas , pues la generación de copias inexactas (mutantes) es la base de la evolución dado que aporta variabilidad al proceso. 4. CROMOSOMAS HUMANOS En la especie humana, como nuestras células son eucariotas, por lo que muestra información genética se guarda en unas largas cadenas llamadas de cromatina, las cuales en el momento de la división celular se van a convertir en los cromosomas. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, 23 procedentes del padre y 23 procedentes de la madre. De esos 46 cromosomas, 2 son los CROMOSOMAS SEXUALES X (más grande) e Y (más pequeño). El resto de cromosomas en conjunto se llaman AUTOSOMAS. Las mujeres poseen los dos cromosomas sexuales iguales XX Los hombres poseen dos cromosomas sexuales diferentes XY El conjunto de todos los cromosomas de un individuo constituyen el CARIOTIPO, en el se representan los rasgos característicos de cada especie, y del propio individuo. El cariotipo se representa mediante un IDIOGRAMA O CARIOGRAMA, que consiste en una fotografía de los cromosomas, en el cual se colocan los cromosomas por parejas y por tamaños. En el caso de nuestra especie además se observan un conjunto de bandas características de cada pareja de cromosomas. Es el denominado BANDEO CROMOSÓMICO. El cariotipo sirve también para buscar posibles anomalías en los cromosomas de un individuo, como por ejemplo diagnosticar el síndrome de Down después de ha ver realizado una amiocentesis. El GENOMA es el conjunto de toda la información genética de un organismo. En el año 2003 se publico la secuencia completa del genoma de los humanos. • Tenemos alrededor de 23.000 genes, que son bastantes menos de los esperados. •Los genes que codifican para proteínas sólo representan el 2%. •Muchos de nuestros genes en la secuencia están interrumpidos por fragmentos de ADN que no forman proteínas que se denominan INTRONES. •Una importante cantidad de nuestro ADN no codifica nada, por lo que se le denomina como ADN basura. Por tanto, en nuestro genoma tenemos: •GENES: fragmentos de ADN que codifican proteínas. •EXONES: porción que codifica para la proteína. •INTRONES: Porción que se ha de eliminar pues no codifica proteínas. •GENES ARN. Son fragmentos de ADN que transcriben ARN, pero no proteínas. •ADN BASURA: No forma parte de ningún gen , y no cumple ninguna función. La selección natural lo debería haber eliminado, pero no se sabe la razón por la que no lo ha hecho
