Resumenes segundo parcial de SPYH, IBEST, IBCM

Resumen SPYH - lucasrodm_ , vickyvega__ y fagustina
BIOÉTICA Y DDHH
Concepto de Derechos Humanos:
Situación jurídica de atribución, potestad e inmunidad que apunta a la esencia de la
persona sin especificaciones raciales, de género, etarias, sexuales, etc. Son
inherentes a cada persona y se consideran la base para desarrollar una vida digna.
Características:
Historicidad (respuesta a un momento histórico en particular de cada contexto),
progresividad (de la mano con la historicidad, los derechos han avanzado),
no
regresividad (solo se piensa en avanzar), indivisibilidad e interdependencia (derechos
conectados entre sí, si se rompe uno se rompen los demás, no son jerarquizables),
inalienables, irrenunciables, imprescriptibles e inherentes.
Evolución histórica:
La concepción moderna se centra en la Declaración Universal de los DDHH o también
llamada Declaración de los Derechos del Hombre y del Ciudadano en 1948
(contemplada en universalidad, no hay inclusión femenina). Los antecedentes a esta
declaración que contribuyeron de forma indirecta a la realización de los DDHH fueron
la carta magna en 1912, la revolución de las colonias inglesas en norteamérica y la
revolución francesa.
Pactos Internacionales:
La Asamblea General de N.U en el año 1966 aprueba dos pactos internacionales, uno
de Derechos Civiles y Políticos, y otro de Derechos Económicos, Sociales y
Culturales.
En un contexto de guerra fría fue imposible generar un pacto en el que todas las
naciones lleguen a un acuerdo mutuo, por tanto surgen estos dos grupos de DDHH.
El Pacto Internacional de Derechos Económicos, Sociales y Culturales reconoce el
derecho de toda persona al disfrute del más alto nivel posible de salud, física y mental.
Se busca reducir la mortalidad infantil, el mejoramiento de la higiene de trabajo y
medio ambiente, la prevención y el tratamiento de las enfermedades, la creación de
condiciones que aseguren a todos asistencia y servicios médicos.
Obligaciones de los Estados:
● Respetarlos: significa que los estados deben de abstenerse de interferir en el
disfrute de DDHH, o de limitarlos.
● Protegerlos: exige que los estados impidan los abusos de los derechos
humanos contra individuos y grupos.
● Realizarlos: significa que los estados deben adoptar medidas positivas para
facilitar el disfrute de los derechos humanos básicos.
En Uruguay los habitantes tienen derecho a la Salud por la Ley 18.211 del año 2007.
Bioética y DDHH
La bioética surge en contextos políticos de estados democráticos que buscan
reconocer los derechos de todos, surge a partir de
● La reacción de la sociedad ante el conocimiento de investigaciones no éticas.
● El rápido desarrollo científico y tecnológico de las ciencias de la salud.
● Los cambios en la relación sanitaria impulsados por la rebelión del paciente
que reclamaba participación en las decisiones que involucran su cuerpo y su
salud.
● La problemática y los planteamientos ecológicos planetarios, así como la
lucha de las minorías por el reconocimiento de sus derechos.
El abordaje se hace a través de la introducción de las corrientes alternativas como la
bioética social y ambiental.
La Declaración de la Bioética y de los Derechos Humanos tiene un alcance
relacionado a la medicina, ciencias de la vida y tecnologías conexas aplicadas a los
seres humanos, teniendo en cuenta sus dimensiones sociales, jurídicas y
ambientales. Va dirigida a los estados, imparte también orientación para las
decisiones o prácticas de individuos, grupos, comunidades, etc.
Objetivos de la Declaración de Bioética y Derechos Humanos:
Otorgar una estructura consensualmente aprobada a nivel mundial de principios y
procedimientos para guiar a los Estados en la creación de instrumentos, leyes y
programas en el campo de la bioética.
● Promover el respeto por la dignidad humana
● Protección de DDHH
● Reconocer la libertad científica
● Estimular la participación pluralista
● Buscar un acceso equitativo al desarrollo tecnológico y científico
● Proteger los intereses de generaciones venideras y desacatar la importancia
de la biodiversidad
BIOÉTICA Y SALUD PÚBLICA
Salud Pública
“La salud pública transforma el cuerpo individual, como objeto de salud, en un cuerpo
socializado y en un cuerpo social normalizado. Se pasa del tratamiento de la
enfermedad a la planificación de salud.” -Darrás 2004
Campo de acción de la Salud Pública
“Lo que nosotros como sociedad hacemos colectivamente para asegurar las
condiciones para que las personas sean sanas.” -Institute of Medicine, EE.UU.
Funciones esenciales de la Salud Pública (OPS, 1997)
● Monitoreo y análisis de la situación de salud de la población.
● Vigilancia de la salud pública, investigación, y control de riesgos y daños en
salud pública.
● Promoción de salud.
● Participación social y refuerzo del poder de los ciudadanos en salud.
● Desarrollo de políticas y planes que apoyen los esfuerzos individuales y
colectivos en salud pública y contribuyan a la rectoría sanitaria nacional.
● Fortalecimiento de la capacidad institucional de regulación y fiscalización en
materia de salud pública.
● Evaluación promoción del acceso equitativo de la población a los servicios de
atención necesarios.
● Desarrollo de recursos humanos y capacitación en salud pública.
● Garantía y mejoramiento de la calidad de los servicios de salud individuales y
colectivos.
● Investigación, desarrollo e implementación de soluciones innovadoras en salud
pública.
● Reducción del impacto de desastres y emergencias en salud OPS.
Conflictos éticos en Salud Pública
Existe cierta tensión entre la libertad individual y el bienestar colectivo.
Hay poco marco teórico acerca de bioética en salud pública, ya que la bioética en sus
inicios se centra en el análisis de conflictos en la práctica clínica, se interesa por el
bienestar del individuo y su autonomía.
Razonamiento moral en Salud Pública
Coughlin (2006) señaló que el razonamiento moral en salud pública responde igual
que en otras áreas de la bioética, sea a teorías deontológicas, sea a teorías
utilitaristas.
Para Faden y Shebayan (2010) en cambio, no hay duda de que la salud pública utiliza
criterios consecuencialistas.
Marco de análisis ético para la Salud Pública: Nancy Kass
1.
2.
3.
4.
5.
6.
¿Cuáles son las metas del programa de Salud Pública propuesto?
¿Qué tan efectivo es el programa para alcanzar las metas indicadas?
¿Cuáles son las cargas potenciales del programa?
¿Pueden minimizarse estas cargas? ¿Existen abordajes alternativos?
¿Se implementa el programa de forma justa?
¿Cómo pueden equilibrarse las cargas y beneficios del programa?
Roberts y Reich, 2002
Afirman que no existe un marco de análisis para dilemas de la ética de la Salud
Pública comparable al existente para la ética clínica y de la investigación. Plantean
las diferencias entre tres posiciones filosóficas (utilitarismo, liberalismo y
comunitarismo) y las teorías éticas derivadas de ellos (consecuencialismo, liberalismo
libbertario o igualitario, y ética de las virtudes en sus vertientes relativistas y
universalistas).
Childress y Cols
En palabras de los propios autores, “la ética en salud pública en parte involucra
esfuerzos continuados para especificar y ponderar consideraciones morales
generales en el contexto de políticas, prácticas y acciones particulares, para brindar
una guía moral concreta”. Ante la probabilidad de conflicto entre distintas
consideraciones morales, sugieren considerar los siguientes criterios: efectividad,
proporcionalidad, necesidad, menor intrusión (infringement) y justificación pública.
En nuestra región… Schramm y Kottow
Analizaron la pertinencia de la aplicación del modelo principialista a los problemas de
salud pública, concluyendo su inaplicabilidad. Discuten también la pertinencia de la
utilización del principio de solidaridad (que se descarta por estar basado en la decisión
de cada individuo, lo limita la exigibilidad) y de responsabilidad, concluyendo que es
posible una adaptación del principio de responsabilidad en una ética de “protección”
que parta del reconocimiento de las inequidades y desigualdades existentes.
En cuanto a la responsabilidad:
Jonás propone la responsabilidad óntica: principio de responsabilidad con la totalidad
del ser o para con el ser.
Levinas propone la responsabilidad diacónica: responsabilidad para con el otro.
Nixon y Fornam, 2008
Afirman que la asociación entre derechos humanos y la ética en salud pública permite
justificar las intervenciones en forma más sólida de lo que sería posible aplicando uno
de los dos dominios por separado, especialmente al tomar en cuenta las necesidades
de las poblaciones más pobres del planeta.
Para los autores, los derechos humanos refuerzan a la ética de la salud pública en
los siguientes campos:
1) contribuyendo a las definiciones de derecho a la salud y a la noción de
indivisibilidad de los derechos
2) enfatizando la obligación de los Estados de mejorar gradualmente la salud de
los ciudadanos
3) reconociendo la protección de los derechos humanos como un determinante
de la salud
4) reorientando los esfuerzos sobre salud y enfermedad entre las personas y
poblaciones marginalizadas.
The Nuffield Council of Bioethics, 2007
“Public health: ethical issues”, se inclina por una ética de la protección por parte de lo
que llama el “Estado rector”. Propone que cuanto más intrusiva sea una medida de
salud pública, más fuerte deberá ser su justificación, planteando una especie de
“escalera de intervención”. Esta escalera de intervención tiene ocho pasos, que van
desde no hacer nada y monitorear la situación, hasta eliminar la posibilidad de
elección por parte de los ciudadanos.
Weed (2004) analizó la utilidad y el posible impacto de la utilización del principio de
protección en salud pública. El autor señala que se debe fortalecer el uso de la
metodología científica en la toma de decisiones de salud pública, lo que les daría al
mismo tiempo mayor sustento ético.
Principales dilemas éticos en Salud Pública
Universidad de Toronto, 2002: cuatro ejes temáticos en ese momento se identificaron
como las principales áreas-problema:
● derechos individuales y bien común.
● riesgos y precaución.
● vigilancia y reglamentación.
● justicia social y equidad en salud global.
Stephen Coughlin: investigación en Salud Pública
●
●
●
●
●
●
Minimizar los riesgos y brindar beneficios a los participantes.
Evitar e informar sobre conflictos de interés.
Obligación de los epidemiólogos respecto a las comunidades.
Desarrollo y formas de recabar consentimiento informado.
Custodia de privacidad y confidencialidad.
Estructura y funcionamiento de los comités de ética de la investigación.
Stephen Coughlin: práctica de la Salud Pública
● En la práctica de la salud pública, los problemas identificados están
relacionados a la diferenciación entre vigilancia epidemiológica, organización
de la respuesta a emergencias y evaluación de programas y a la forma en que
cada una de estas actividades se vincula con las normas éticas aplicables a la
investigación en general.
● Respecto a la promoción de la salud y la prevención de enfermedades,
jerarquiza los problemas éticos de las técnicas y las políticas de tamizaje
(screening), especialmente en lo relativo a la privacidad y confidencialidad de
la información de salud de los individuos y la diseminación de información a
través de internet.
Consejo Nórdico de Ministros (Norden, 2011)
Sobre problemas éticos en salud pública los divide en tres conjuntos:
● El primero trata de la relación entre libertad y salud pública; control de
enfermedades infecciosas, tamizaje genético neonatal, tamizaje poblacional
general.
● El segundo conjunto se relaciona con la responsabilidad individual y estilos de
vida; cambio climático y conductas individuales, obesidad, reflexión sobre la
falsa dicotomía entre justicia y eficiencia y sobre existencia o no de un derecho
a llevar un estilo de vida “no saludable”.
● El tercero trata de los problemas de igualdad social y justicia; determinantes
sociales de la salud, poblaciones vulnerables y determinación de prioridades y
discriminacion étnica.
https://revistas.comillas.edu/index.php/bioetica-revistaiberoamericana/article/download/8272/8358/ (de donde sacaron info para la ecuacion
ps polimedias)
BIOÉTICA COMUNITARIA
“El conflicto ético es aquel que se evidencia en una confrontación entre valores,
derechos, principios en una situación dada. Los mismos pueden ser encarnados en
una o varias personas, en instituciones, en la comunidad o en el estado a través de
sus normas.” Programa de Educación Permanente en Bioética. 2012
Es importante determinar que en la comunidad se interviene a partir de instituciones
públicas, privadas, académicas o no académicas, para realizar investigaciones en el
ámbito comunitario. Otras intervenciones pueden estar realizadas mediante
encuestas o recabadas de información útil con cualquier motivo
Principales conflictos
Comunitaria
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
éticos
en
la
Dificultad para definir el tipo de intervención
Sobre-intervención de grupos, territorios y/o comunidades
Definición y devolución de beneficios
Dificultades para incluir a las comunidades en las etapas de la intervención
(participación)
Conflicto de intereses: institucionales, formativos (académico) y a nivel
comunitario
Trabajo con poblaciones vulnerables
Distribución de recursos e impacto en las intervenciones
Responsabilidades: institucionales, profesionales, estudiantiles y de las
comunitarios
Riesgos y Daños
●
●
●
●
Intervención
Intervenciones con riesgo de daño físico o emocional
Discriminación
Estigma
Explotación
Conflictos éticos en torno a la intervención
Institucionales/Organizaciones:
● Rol institucional y definiciones programáticas
● Necesidad de intervenir
● Conflictos de intereses
● Discriminación
● Estigma
Profesionales/Estudiantes:
● Necesidad de intervenir para la formación educativa
● Conflictos de intereses
● Discriminación
● Estigma
Comunidades:
● Necesidad de intervención
● Comunidad ante las instituciones
● Reconocimiento/No reconocimiento
● Participación
● Conflictos de intereses
● Discriminación/Estigma
Tipos de intervención
● Definición de las intervenciones
● Identificación de la problemática o tema de interés
● Participación
● Metodología
● Sobre intervención
● Evaluación/Sistematización
Aspectos éticos a considerar
1. No dañar
2. Respetar a las personas como un fin
3. Respetar las necesidades de las personas
4. Respetar los DDHH, civiles y legales
5. Hacer lo mejor según las características
6. No abuso de la posición para beneficio propio o realizar ejercicio de poder
7. Capacidad y competencia para intervenir
8. Asegurar beneficios individuales y comunitarios
9. Adecuación a un código de ética profesional
10. Respetar la confidencialidad y privacidad
11. Consentimiento informado
12. Divulgación
13. Abordaje de los conflictos de intereses
14. Definición de las conductas antiéticas
15. Definición de responsabilidades
SISTEMA NACIONAL INTEGRADO DE SALUD
Concepto
El Sistema Nacional Integrado de Salud (o sistema de Atención a la Salud) se puede
definir como una respuesta social organizada frente a los problemas de salud, lo que
implica tres dimensiones de análisis.
Los sistemas de salud NO son un fin en sí mismo, el objetivo de los Sistemas de Salud
es justamente “la Salud”; “la mejora de la salud” (Atención Primaria de Salud,
priorizando el primer nivel para que se ejecuten actividades de promoción de salud)
la cobertura, la equidad, y demás atributos deben ser siempre implementados para
mejorar la salud, y no como el objetivo del sistema.
Atención primaria de la Salud en base a la Declaración
de Alma Ata
Es la asistencia sanitaria esencial basada en métodos y tecnologías prácticas,
científicamente fundadas y socialmente aceptables, puesta al alcance de todos los
individuos y familias de la comunidad mediante su plena participación y a un coste
que la comunidad y el país puedan soportar, en todas y cada etapa de su desarrollo
con un espíritu de autorresponsabilidad y autodeterminación.
Valores de la Atención Primaria de Salud
● Derecho a la salud
● Solidaridad
● Equidad
Dimensiones de Análisis
● Políticas de Salud: rol activo y explícito del Estado según la identificación de
problemas de salud.
● Situación de Salud de la Población: conjunto de factores combinados
(conductas, estilos de vida, ambiente, genética, etc.)
● Conjunto de actores, y acciones que desempeñan el Estado y la sociedad en
relación a la salud. Se pueden identificar diversos actores en Sistema de Salud,
pero hay 3 roles básicos que nos permiten analizar de forma esquemática el
funcionamiento y tipologías de un sistema de salud:
1. Usuarios = contribuyentes = beneficiarios = población a cubrir: (a
quién cubrir)
2. Proveedores de Servicios = Prestadores = (Clínicas, Instituciones
de Asistencia Médica Privada Particular -IAMPP-, Hospitales,
Policlínicas, etc.). Son los ámbitos donde se desarrolla la
atención médica.
3. Intermediarios, organismos o entidades que intervienen en:
Financiamiento: Concepto de 3er pagador: Fondo Nacional de
Salud -FONASA- (responsable de financiar los servicios que los
Prestadores o Proveedores brindan a la población).
● Regulación y control del Sistema: Rectoría y Autoridad sanitaria.
Murray y Frenk
Describen tres objetivos finales (intrínsecos o medulares) de los Sistemas de Salud:
1. Mejorar la salud de la población a la que sirven: implica alcanzar el mejor nivel
posible de salud para toda la población durante todo el ciclo de vida, lo que a
su vez supone contar con un sistema de salud efectivo. El sistema de salud
tiene también la responsabilidad de reducir las desigualdades, priorizando a
los más vulnerables. En este sentido el sistema de salud debe ser equitativo.
2. Responder a las expectativas de las personas ofreciendo un trato adecuado a
los usuarios de los Servicios de Salud.
3. Garantizar seguridad financiera en materia de salud: implica la existencia de
esquemas de financiamiento de los servicios justos (es decir, que el que menos
tenga, menos pague) y que protejan a la población contra gastos
desproporcionados por motivos de salud.
Funciones Básicas para cumplir objetivos
La Prestación de Servicios (Atención Médica) se considera determinante en la mejora
de salud en la población, pero no es el único aspecto a considerar, dado que su
eficiencia y eficacia dependen del resto de las funciones.
Las posibilidades de Generación de Recursos que tenga la sociedad: organizaciones
dedicadas a producir insumos para esos servicios, particularmente recursos
humanos, recursos físicos como instalaciones, equipos y conocimientos.
El Financiamiento: es el proceso mediante el cual se recaudan ingresos de fuentes
primarias y secundarias, se acumulan en fondos mancomunados y se asignan a las
actividades de prestación de servicios.
La Rectoría: es una función que abarca tres aspectos esenciales: formular, aplicar y
vigilar normas para el sistema de salud; establecer reglas de juego uniformes para
todos los actores (en particular, los compradores, los proveedores y los beneficiarios)
y dar orientaciones estratégicas para el sistema de salud en su conjunto.
Características de la Atención a la Salud (SNIS)
Universalidad: La Atención Médica (AM) se considera un derecho de las personas y
debe alcanzar a todos los individuos que se encuentran bajo la responsabilidad de un
sistema de atención determinado.
Accesibilidad: Implica que la persona pueda disponer de la AM cuando la necesite sin
que existan barreras o discriminación alguna.
Integralidad: Implica reconocer al individuo como un complejo ser biológico y
psicológico, al grupo al que pertenece y al medio -ambiental y social- en que están
insertos. La AM integral alcanza a las personas sanas y enfermas considerando
aspectos bio-psicosociales, toma en cuenta al medio (físico, natural o construido,
social y cultural). Incluye las conductas de salud y relaciona el sistema de salud con
los otros componentes del sistema socioeconómico, entendiendo a la salud como uno
de los componentes del desarrollo social.
Humanizada: La AM es desarrollada por personas y para personas
Equidad: implica la justa distribución de la atención a todos los integrantes de una
población, de acuerdo con sus necesidades particulares, de modo que cada persona
reciba la AM que en su justa medida necesite.
Suficiencia: en la provisión de servicios y recursos según las necesidades.
Oportunidad: Para satisfacer las necesidades de atención en el momento justo, en el
lugar adecuado, por parte del personal indicado y con los recursos apropiados.
Continuidad: La AM contempla todo el proceso vital de la persona, desde la gestación
hasta la muerte, con actividades adecuadas a cada etapa de este proceso. Asimismo,
la longitudinalidad nos habla de la continuidad en el proceso de atención de un
episodio de enfermedad, una vez que se inicia un determinado proceso de atención,
éste no debe ser interrumpido.
Sostenible: La AM debe ser sostenible para el país, lo que implica la evaluación y
planificación de los recursos financieros destinados a la salud, los recursos humanos
necesarios para la atención, la capacidad instalada del sector salud y las inversiones
a realizar en el sistema.
Componentes de la Atención a la Salud (SNIS)
Político o Modelo de gestión
Definición de las prioridades del sistema, estableciendo cuales son las decisiones que
deben ser tomadas desde la conducción. Se pueden distinguir dos aspectos centrales
del modelo de gestión, que influyen de manera directa en el modelo de financiamiento
y en el modelo de atención.
1. Los valores que guían al sistema:
• VALORES SOCIALES: los valores sociales son aquellos criterios que
comparten y ponen en práctica los miembros de una sociedad. Este tipo de
valores sirven para convivir de forma respetuosa y en sintonía entre todos los
miembros que componen dicha sociedad
• PRINCIPIOS: son el conjunto de valores, creencias, normas, que orientan y
regulan la vida de la organización (en este caso el SNIS). Los principios que
guían el SNIS surgen a partir de los valores predominantes en la sociedad.
2. Las funciones del Estado en salud: cada sistema de salud involucra
determinadas formas de participación del Estado.
Pilares fundamentales de la rectoria en Uruguay: La Junta Nacional en Salud
(JUNASA), organismo desconcentrado del MSP, es responsable de extender
las órdenes de pago al FONASA. El MSP preside la JUNASA, que oficia como
un ámbito de gobernanza del SNIS, un espacio para la concertación social y
para las mediaciones corporativas.
Económico o Modelo de financiamiento:
El objetivo del financiamiento del sistema de salud es el de obtener fondos y
administrarlos de forma que la población reciba la atención sanitaria que necesita. La
función de financiación también implica la necesidad de dar garantía de sostenibilidad
al sistema a lo largo del tiempo.
También es una cuestión de a quién le pido que pague, cuando se paga y cómo se
gasta el dinero recaudado.
En Uruguay, el FONASA recauda recibiendo aportes de forma tripartita de las
personas aseguradas que aportan en función de sus ingresos y de la composición de
su núcleo familiar, las empresas que realizan aportes patronales y el estado por medio
de rentas generales. Por lo tanto el financiamiento del SNIS y el FONASA está dado
por hogares, estado y empresas.
a. ¿A quién le compro?
Prestadores integrales. Se definen como prestadores integrales aquellos que
celebran contratos de gestión con la JUNASA, organismo representado y presidido
por el MSP.
b. ¿Qué compro?
El Plan Integral de Atención a la Salud (PIAS): El PIAS es un listado positivo
de prestaciones a la cual los prestadores están obligados a brindar a los
usuarios.
Está compuesto por programas de salud, procedimientos diagnósticos y
terapéuticos, así como medicamentos comprendidos en el Formulario
Terapéutico del Medicamento (FTM). Se encuentra en revisión y actualización
de forma constante.
c. ¿Cómo pagamos?
El SNS pagará a los prestadores integrales del SNIS una “Cuota salud” que
tiene dos componentes:
1. denominado capitativo, que depende del número de beneficiarios que
eligieron al prestador, por cada uno de ellos se pagará una cápita, ajustada por
edad y sexo.
2. de acuerdo al cumplimiento de las metas asistenciales.
Técnico o Modelo de atención
Se trata de la dimensión técnica más específica del sector. Son los criterios que
establecen cómo se organiza y divide el trabajo del equipo de salud. Las cuestiones
que involucra son aquellas vinculadas con:
● Tipo de acciones, prestaciones o servicios que se deben brindar a la población.
(preventivas, curativas etc.).
● Criterios de elegibilidad o inclusión al sistema.
● Prestadores: ¿Dónde prestar, de qué manera se debe distribuir la oferta y qué
criterios de referencia y contrarreferencia adoptar?
Principios rectores de la Atención a la Salud (SNIS)
a. La promoción de la salud con énfasis en los factores determinantes del entorno y
los estilos de vida de la población.
b. La intersectorialidad de las políticas de salud respecto del conjunto de las políticas
encaminadas a mejorar la calidad de vida de la población.
c. La cobertura universal, la accesibilidad y la sustentabilidad de los servicios de salud.
d. La equidad, continuidad y oportunidad de las prestaciones.
e. La orientación preventiva, integral y de contenido humanista.
f. La calidad integral de la atención que, de acuerdo a normas técnicas y protocolos
de actuación, respete los principios de la bioética y los derechos humanos de los
usuarios.
g. El respeto al derecho de los usuarios a la decisión informada sobre su situación de
salud
h. La elección informada de prestadores de servicios de salud por parte de los
usuarios.
i. La participación social de trabajadores y usuarios.
j. La solidaridad en el financiamiento general.
k. La eficacia y eficiencia en términos económicos y sociales.
l. La sustentabilidad en la asignación de recursos para la atención integral de la salud.
GÉNERO Y VIOLENCIA
Sexo
Se relaciona con la biología (genitales, hormonas, genes, morfología), alude a un
sistema de clasificación biológico.
Mujer/Hombre ---- Hembra/Macho
Género
Se relaciona con atributos (características sociales) asignados sobre la base del dato
biológico del sexo. Socio-culturalmente construido. Alude a un sistema de
clasificación socio cultural.
Femenino / Masculino
Sistema sexo/género
Los individuos son clasificados como masculinos o femeninos de acuerdo a su
genitalidad. El género alude a un sistema simbólico que establece las diferencias de
comportamientos de hombres o mujeres, que responde a un modelo de clasificación
binario excluyente. (Collignon & Lazo, 2017)
Los comportamientos y las prácticas vinculadas al sexo / género no son universales
Sujetos masculinos y femeninos: resultado de que los miembros de la sociedad
interactúan reproduciendo comportamientos, roles, normas y relaciones que se
consideran específicas y naturales de cada sexo.
Cultura patriarcal: relaciones sociales con predominio masculino respecto a lo
femenino, referido a autoridad y ventajas por parte del hombre, y subordinación y
dependencia proveniente de la mujer.
Roles y Estereotipos
Roles refieren a todo lo que se espera según su clasificación en el sistema binario
mascúlino/femenino.
Estereotipos se expresan a través de cuatro aspectos principales: físico, rasgos
actitudinales personales, comportamiento doméstico, ocupaciones.
Rol de género: conjunto de comportamientos o la forma de pensar que la sociedad
dice que son correctos para un determinado sexo, por ej jugar con muñecas las
mujeres y hombres con autos.
Identidad de Género
Vivencia interna e individual del género tal y como cada persona lo experimenta,
puede corresponder o no con el sexo biológico.
Violencia y Salud Pública
Violencia alude al ejercicio de poder que implica un vínculo abusivo, produce a la
víctima un daño físico, moral, social, cultural, mental, económico, etc por parte de un
individuo, grupo de personas o institución. Vulneración de la integridad y de la libertad.
Tipos de violencia:
● Doméstica: contexto de relación afectiva. Condición necesaria: relación
asimétrica de poder. No es necesaria la convivencia de víctima y victimario
Problema interno de las familias, asociado a la vida privada. Es toda acción u
omisión que menoscaba la integridad física o psíquica y que implica un patrón
de relacionamiento repetido en el tiempo o crónico.
● Género: se ejerce contra quienes no se comportan a los estereotipos de
género. Desvalorización de lo que se considera “femenino” y subordinación a
lo “masculino”.
No se dirige exclusivamente a las mujeres y niñas pero sí las afecta
principalmente.
● Contra la mujer: para las Naciones Unidas es “todo acto de violencia de género
que resulte, o pueda tener como resultado un daño físico, sexual o psicológico
para la mujer, inclusive las amenazas de tales actos, la coacción o la privación
arbitraria de libertad, tanto si se producen en la vida pública como en la
privada.” Muchas veces son manifestaciones de violencia doméstica debido a
que ocurren en contexto de una relación “afectiva”.
La respuesta institucional en Uruguay viene a partir de la Ley N° 17.514 sobre
Violencia Doméstica y actividades orientadas a su prevención, detección
temprana, atención y erradicación. En 2017 se actualizó la normativa existente
a partir de la Ley N° 19.580.
Sector salud
Se apunta a la detección y abordaje integral e interdisciplinario. Desde 2005 Uruguay
cuenta con pautas específicas para la atención de la VD en el Sector Salud.
Familia
Concepto complejo, puede referirse a una unidad que se define en torno a parámetros
de “residencia, domesticidad, parentesco y sexualidad” (Jelin, 2010).
Como hogar: unidad doméstica conformada por personas en determinadas relaciones
de parentesco que residen habitualmente bajo un mismo techo, comparten costos,
beneficios de los bienes y servicios que adquieren, consumen y producen.
Como institución a partir de determinados ritos o formalidades: la familia podría ser
definida a partir de normas para la constitución de la pareja sexual y de la filiación
intergeneracional.
Tipos de Familias:
● nuclear: parentales con o sin hijos
● monoparental: un solo progenitor
● homoparental: personas del mismo sexo
● familia extensa: abarca abuelos, tíos, primos etc.
Ciclo vital familiar
Se entiende como ciclo vital familiar a un concepto, que intenta explicar la evolución
secuencial de las familias y las crisis transicionales que atraviesan en función del
crecimiento y desarrollo de sus miembros. Describe el transcurrir en la vida que
realizan las personas, desde que nacen hasta que mueren, en forma de etapas
preestablecidas. Figurativamente se lo describe como un ciclo o espiral, debido a que
se suceden tantos ciclos o procesos en forma simultánea de acuerdo al número de
miembros que integran dicha familia.
ANÁLISIS DE SITUACIÓN DE SALUD
Diagnóstico de Situación de Salud (DSS)
Proceso multidisciplinario e intersectorial mediante el cual se describe y analiza la
situación concreta de salud-enfermedad de una comunidad.
Análisis de Situación de Salud (ASIS)
Representa un instrumento científico-metodológico útil para identificar, priorizar y
solucionar problemas comunitarios (Martínez, 2006).
El Análisis de Situación de Salud es una herramienta para la gerencia y se considera
un instrumento fundamental para mejorar el estado de salud y calidad de vida de la
población.
*“Diagnóstico de Salud” y “Análisis de la Situación de Salud” suelen manejarse como
sinónimos, pero se considera que más bien representan diferentes etapas del mismo
procedimiento epidemiológico para enfrentar los problemas de salud. El primero es la
fase descriptiva de su desarrollo, mientras que el segundo es el elemento conclusivo
para la solución de esos problemas (Toledo, 2004).
Objetivos del ASIS
● Identificar necesidades y prioridades.
● Detección de factores determinantes.
● Identificar recursos de salud.
●
●
●
●
Identificar inequidades.
Formular estrategias de prevención, promoción y control de daños.
Realizar programas de salud.
Evaluar pertinencia y cumplimiento de políticas, estrategias y programas de
salud.
Etapas del ASIS
Se identifican dos etapas
La primera corresponde a la búsqueda de información e interpretación de los datos:
Diagnóstico de la Situación de Salud.
La segunda etapa es el análisis con los actores sociales para precisar necesidades
sentidas de salud, el cual se realiza a través de la Identificación y Priorización de los
Problemas de Salud.
Características del ASIS
Dialéctico: orientación metodológica variable.
Enfoque poblacional: territorio/población definido en un período de tiempo
determinado.
Finalidad: Asistencial, docente, investigación.
Tipos de ASIS
Existen tres tipos
El primero es el ASIS Institucional; se desarrolla desde las instituciones y genera
como producto un DDS, fundamentalmente en base a datos e indicadores.
El segundo es el ASIS con Participación Comunitaria; se identifican, y priorizan los
problemas dentro de la comunidad estudiada.
El tercero es el ASIS Mixto; es la integración de los dos anteriores. Este puede
desarrollarse tanto a nivel Nacional, Departamental y Local.
Componentes del ASIS institucional
Factores estructurales:
a. Geográficos
b. Políticos
c. Administrativos
d. Culturales
Factores Ambientales:
a. Ambiente físico biológico
b. Agua
c. Suelo
d. Contaminación atmosférica
e. Ambiente socio-económico
Factores demo-epidemiológicos:
a. Características y distribución de la
población
b. Exposición a Factores de Riesgo
c. Morbilidad
d. Mortalidad
Organización del Sistema de Atención
a la Salud:
a. Descripción del sistema de salud
b. Modelo de Gestión
c. Modelo de Atención
d. Modelo de Financiamiento
e.Análisis de los Principales
problemas del Sector
Indicadores del ASIS institucional
Según la OPS se definen como mediciones resumidas que capturan información
relevante sobre distintos atributos y dimensiones del estado de salud y del
desempeño de un sistema de salud.
Los indicadores de salud intentan describir y monitorear la situación de salud de una
población, son dinámicos, y responden a situaciones y contextos temporales y
culturales específicos. En líneas generales, se los clasifica en términos de indicadores
positivos o negativos, según cómo se relacionan con el concepto de salud.
Los atributos se refieren a las características o cualidades de la salud; y las
dimensiones de la salud comprenden el bienestar físico, emocional, espiritual,
ambiental, mental y social.
Dato o indicador: no son lo mismo
Dato: es la unidad más primaria que al trabajar con ella, genera un indicador, es decir
todos los elementos numéricos que contribuyen a la construcción de un indicador.
Información: surge del análisis de los indicadores
Conocimiento: surge de la interpretación de la información
*El conocimiento debe divulgarse por medio de procesos de comunicación adecuados
y eficientes para influenciar la toma de decisiones relacionadas con la salud y producir
una acción.
Atributos del ASIS institucional
● Mensurabilidad y factibilidad: Se refiere a la disponibilidad de datos para medir
el indicador y que los datos que se miden sean de utilidad.
● Validez: Es la capacidad del indicador de medir lo que se pretende medir. Está
vinculado a la exactitud de las fuentes de datos que se usan y el método de
medición.
● Oportunidad: Que el indicador se recopile en el momento en que se necesita
en base al objetivo con el que se recoge.
● Reproducibilidad: Las mediciones deben ser iguales cuando son hechas por
diferentes personas usando el mismo método, disminuyendo por tanto sesgos
por parte del observador, los instrumentos de medición o las fuentes de datos,
entre otros factores.
● Sostenibilidad: Se refiere a las condiciones necesarias para la estimación
continua del indicador, entre ellas el mantenimiento de las fuentes de datos y
de la capacidad técnica para la estimación del indicador.
● Relevancia e importancia: Los indicadores deben suministrar información
adecuada y útil para orientar las políticas y programas, así como para tomar
decisiones.
● Comprensibilidad: El indicador debe ser comprendido principalmente por los
responsables de emprender acciones y tomar decisiones en salud.
Usos del ASIS institucional
●
●
●
●
●
●
Descripción de las necesidades de salud de una población
Predicción de resultados en relación al estado de salud de una población
Explicación de la ocurrencia de ciertos fenómenos de salud
Gestión de sistemas y mejoramiento de la calidad
Evaluación de intervenciones en salud
Investigación en salud
Interpretación epidemiológica de los indicadores del
ASIS institucional
Indicadores basados en eventos incidentes
Evento incidente se define como un evento o caso nuevo de una enfermedad o la
muerte que ocurre en determinado período de observación
Tasa de incidencia: se define como el número de casos nuevos de una enfermedad
u otra condición de salud dividido por la población en riesgo de la enfermedad
(población expuesta) en un lugar específico y durante un período específico.
Indicadores basados en eventos prevalentes
Evento o caso prevalente se define como un caso existente de una enfermedad u otra
condición en un momento dado.
Tasa de prevalencia: se define como el número de casos existentes de una
enfermedad u otro evento de salud dividido por el número de personas de una
población en un período específico.
Tipos de indicadores del ASIS institucional
INDICADORES DE MORBILIDAD:
Tienen la finalidad de medir la ocurrencia de enfermedades, lesiones y
discapacidades en las poblaciones.
Pueden expresarse al medir la incidencia o la prevalencia.
INDICADORES DE MORTALIDAD:
Representan una fuente fundamental de información demográfica, geográfica y de
causa de muerte. Estos datos se usan para cuantificar los problemas de salud, así
como para determinar o monitorear prioridades o metas en salud.
La mortalidad en un lugar y tiempo determinados se puede medir de distintas
maneras, como cifras absolutas, proporciones y tasas, por ejemplo. A diferencia de la
morbilidad, la muerte es un evento único, claramente identificable, que refleja la
ocurrencia y la gravedad de una enfermedad.
ASIS comunitario
Análisis de los actores sociales para precisar las necesidades sentidas de salud de la
población, para ello se debe tener contacto con la comunidad en estudio.
Finalidad: Identificar y priorizar los problemas de salud de la comunidad
Participación: sociedad civil, y los distintos sectores sociales e institucionales
Requiere de una metodología de trabajo pautada en base a los siguientes pasos:
1. Identificación de Problemas.
2. Priorización de Problemas.
3. Análisis Causal y Búsqueda de Alternativas de Solución.
4. Elaboración del Plan de Acción.
5. Vigilancia y Evaluación.
EPIDEMIOLOGÍA
¿Qué es la ciencia?
Es el conjunto de conocimientos sistemáticamente obtenidos mediante la observación
de patrones regulares de razonamientos y de experimentación en ámbitos científicos,
de los cuales se generan preguntas, se construyen hipótesis, se deducen principios y
se elaboran leyes generales y esquemas metódicamente organizados.
Disciplinas científicas
Según Rudolf Carnap, las ciencias se clasifican en:
● Ciencias formales: matemática y lógica.
● Ciencias naturales: estudian fenómenos de la naturaleza.
● Ciencias sociales: estudian el relacionamiento de los individuos, la forma en la
que se vinculan, su cultura, etc.
¿Qué es la investigación científica?
Es una actividad orientada a la obtención de nuevos conocimientos y, por esta vía,
intenta dar solución a problemas o interrogantes, utilizando el método científico, que
es el conjunto de pasos necesarios para obtener conocimientos válidos, mediante
instrumentos confiables, evitando la subjetividad del investigador.
La investigación científica es un proceso que se caracteriza por ser:
● Sistemático: todo está establecido, objetivos, plan, etc.
● Organizado: todos los integrantes del equipo saben sus funciones, se escribe
en un documento llamado protocolo de investigación.
● Objetivo: el investigador no debe influenciar los resultados.
¿Qué tipos de diseños de investigación con abordaje
fundamentalmente cuantitativo existen?
*Los
estudios de prevalencia o de corte transversal pueden ser analíticos o
descriptivos.
Estudios observacionales
Descriptivos: Describen los datos observados. Describen la frecuencia y
características más importantes de un problema de salud en una población.
Ventajas: No son estudios complejos de llevar a cabo, revelan patrones de ocurrencia
de daños y sus tendencias temporales, identifican segmentos de la población,
permiten formular hipótesis.
Desventajas: No poseen hipótesis a probar, no permiten obtener conclusiones sobre
etiologías o evaluar efectos de cuidados médicos, solo buscan describir fenómenos o
situaciones y plantear una posible relación causal entre las características del
individuo.
Dentro de estos encontramos a los estudios de prevalencia: que son observacionales
pero pueden ser clasificados como analíticos o descriptivos.
También entran en este grupo los estudios ecológicos, estudios de pruebas
diagnósticas y series de casos clínicos.
Analíticos:
El primer grupo es el estudio de cohortes: corresponde a un diseño de investigación
en que se selecciona un grupo de individuos expuestos y otro de individuos NO
expuestos a determinado factor y se realiza un seguimiento (observación) para
determinar la tasa de incidencia de un determinado resultado que se desea medir.
Sesgos (o errores sistemáticos) del estudio de cohortes:
● Sesgos de selección: se pueden producir cuando se realiza un error
sistemático en la selección de individuos que contribuye a distorsionar la
verdadera asociación entre un factor y un daño.
● Medición y exposición de resultados: el resultado de estudio y la exposición
deben estar completamente definidos y ser lo más objetivos posibles.
En general se recogen datos sobre la exposición (antecedentes y actual).
Debe registrarse cualquier cambio en cuanto a las características de la
exposición.
● Sesgos de información y seguimiento: se define sesgo de información a la
obtención de la información sobre la exposición y resultado en forma diferente
en el grupo expuesto y no expuesto.
El sesgo de seguimiento se refiere al seguimiento más extenso y prolongado
de uno de los grupos participantes.
● Factores confundentes o de confusión: se relacionan al mismo tiempo a la
exposición y al resultado y oscurece las conclusiones del estudio. Siempre voy
a tener grupos que no sean exactamente iguales, hay características que se
presentan en los individuos que me llevan al mismo daño.
Luego tenemos al estudio de casos y controles: diseño de investigación en el cual se
parte de dos grupos; uno que presenta un problema de salud o resultado de interés
(casos), y otro que no lo presenta (control). Se realiza una investigación retrospectiva
para estudiar la exposición a algún factor de interés.
Para la selección de casos en estudio de casos y controles debe existir una definición
concreta del problema de salud que se estudia y este grupo de individuos será el
portador de dicho problema.
Para la selección de controles en estudio de casos y controles los individuos no
presentan el problema de salud que se estudia y deben ser similares a los casos en
cuanto a características y en la posibilidad de exposición (medidas de exposición
deben estar claramente establecidas en cuanto a frecuencia, magnitud y tiempo).
Sesgos (o errores sistemáticos) en estudio de casos y controles:
● Sesgos de selección y de información similares a los de cohortes.
● Variables de confusión: los grupos deberán ser básicamente similares (aunque
es difícil de obtener), si existieran estas variables de confusión deberían ser
tratadas estadísticamente.
Asociación causal: Bradford-Hill
Para afirmar la relación entre un factor y una enfermedad se necesitan determinados
elementos:
● Secuencia temporal adecuada.
● Validez interna de los estudios que demuestran la asociación.
● Relación dosis respuesta.
● Fuerza de la asociación.
● Consistencia de la asociación.
● Verosimilitud biológica.
● Especificidad de la asociación.
Estudios experimentales
Son estudios en los que interviene el investigador.
El patrón de referencia es la investigación clínica controlada aleatorizada: parto de un
grupo de individuos que cumplan los criterios de elegibilidad, y aleatoriamente se
forma un grupo sobre el cual se va a intervenir y otro al que se le va a administrar un
placebo.
Ventajas: La única diferencia entre el grupo experimental y el control es si recibieron
o no la intervención, por lo tanto, cualquier diferencia en los resultados será atribuida
a la intervención.
¿Por qué aleatorizar?
● Las variables de confusión conocidas y desconocidas estarán
equilibradamente distribuidas entre los grupos.
● Es la mejor forma conocida de minimizar los sesgos de elección.
● Los estudios no aleatorios tienden a favorecer la hipótesis del investigador.
Revisión sistemática
Se puede buscar un documento que incluya:
● Búsqueda completa y sistemática de la literatura científica de todos los
estudios de un mismo diseño que respondan a una determinada pregunta
clínica.
● Análisis crítico de los estudios encontrados para identificar aquellos de buena
calidad metodológica (que hará más confiables sus resultados).
● Si es posible, una combinación de los resultados (meta-análisis).
Guía de práctica clínica
Incluye recomendaciones dirigidas a optimizar el cuidado del paciente, en base a una
revisión sistemática y evaluación de beneficios y daños de distintas opciones en la
atención en salud.
Niveles de evidencia científica
Póster
●
●
●
●
Un buen póster debe tener un título grande y llamativo
Poco texto (deberían tener aproximadamente 40% de espacio vacío)
Bien distribuido y sencillo, claro y directo,
Debe estar organizado cumpliendo con todas las secciones (introducción,
objetivos, métodos, resultados y conclusiones),
● Algunas imágenes o gráficas grandes y fáciles de visualizar, lo ideal sería que
tuviera un máximo de tres colores.
● Ser de fondo claro con letras oscuras.
Resumen IBCM - lucasrodm_, vickyvega__ y fagustina
ESTRUCTURAS CELULARES
Célula Eucariota
Presenta dos pares morfológicamente distintos en su estructura, el citoplasma y el
núcleo; entre los cuales existe un tránsito constante de diversas moléculas. Se forman
compartimientos que separan los diversos procesos metabólicos.
Las animales carecen de pared celular.
Citoplasma
Contiene a los organelos, y como todas las estructuras intercelulares que
desempeñan funciones especializadas también contienen depósitos de sustancias
diversas.
Dentro del espacio entre organelos y depósitos, se encuentra el citoesqueleto
(compuesto por (bio)moléculas, microfibrillos y microtúbulos). Varía su consistencia
debido a que las unidades de los componentes (no incluye a las moléculas) se
despolimerizan y polimerizan constantemente.
Núcleo
Tres componentes fácilmente distinguibles:
La envoltura nuclear separa el material nuclear del citoplasma, el núcleo contiene un
material genético llamado cromosoma (varios cromosomas), y una región que forma
parte de esos cromosomas es llamada nucleolo (uno o más).
El núcleo está aislado del resto de la célula por una envoltura nuclear formada por
dos membranas y está atravesada por poros nucleares. Estos últimos regulan el paso
de las moléculas mayores, en especial proteínas y ADN.
Retículo Endoplasmático
El RE es una fábrica de los componentes de la membrana celular y de sustancias
exportadas por la célula.
RE liso: es en donde se sintetizan los fosfolípidos, donde se desfosforila la glucopa 6fosfato y sirve de reservorio de Ca+2 intracelular.
RE rugoso: es en donde se sintetizan todas las proteínas integrales que forman parte
de las membranas de la célula y es donde se realizan modificaciones
postraduccionales de estas proteínas (por ej. glicosilación).
Aparato de Golgi
Recibe las moléculas del RE, las modifica químicamente y las envía al exterior de la
célula o a distintos lugares de esta. Modifica proteínas y lípidos sintetizados en el RE
y los etiqueta para enviarlos a los distintos lugares fuera o dentro de la célula.
Modificación de sustancias sintetizadas en el RER. Secreción celular. Producción de
membrana plasmática. Formación de los lisosomas primarios.
Lisosomas
Digestión intracelular con liberación de nutrientes y degradación de moléculas no
deseadas. Los lisosomas contienen enzimas encargadas de degradar moléculas
intracelulares de origen interno o que fueron fagocitadas por la célula.
Peroxisomas
Vesículas pequeñas rodeadas de membrana donde se genera o degrada sustancias
reactivas (por ej. H2O2). Encargados de romper los ácidos grasos de cadenas muy
largas mediante un proceso conocido beta-oxidación; luego los ácidos grasos son
transportados a la mitocondria donde son metabolizados hasta dióxido de carbono y
agua.
Mitocondrias
Extraen y almacenan la energía de las moléculas alimenticias (ATP). Único sitio
dentro de la célula en los que el oxígeno puede utilizarse en el desdoblamiento de
alimentos, por los tanto tienen números elevados de células metabólicamente
activas.
Posee dos membranas, la interna está plegada formando crestas hacia el interior
del organelo.
Este organelo también està encargado de romper los ácidos grasos de cadenas
muy largas mediante un proceso conocido beta-oxidación.
Vacuolas
Dos tipos de vacuolas: temporales y permanentes. Da soporte a la célula y también
sirve de almacenamiento de desechos metabólicos. Otro tipo de vacuolas
almacenan o ayudan a la célula o eliminan el agua que difunde a su interior.
Citoesqueleto
Funciones:
● Estructural: en las células sin paredes celulares determinan la forma.
● Movimiento Celular: ensamblaje, desensamblaje y deslizamiento de los
microfilamentos y microtúbulos ocasiona el movimiento celular.
● Movimiento de organelos: los microtúbulos y microfilamentos mueven los
organelos de un sitio a otro dentro de la célula.
● División celular: cuando el núcleo se divide, los microtúbulos mueven los
cromosomas hacia el núcleo de la célula hija.
Membrana Plasmática
Estructura fluida, matriz lipídica permite el movimiento de proteínas y lípidos en la
membrana.
Funciones:
● Aísla el citoplasma celular del exterior.
● Regula el intercambio de sustancias esenciales
● Se comunica con otras células
● Identifica a las células como pertenecientes de una especie
Biomoléculas en la célula
● Fosfolípidos: componente estructural de la membrana plasmática que
presentan propiedades hidrofílicas e hidrofóbicas (son anfipáticas)
Cabeza polar (hidrofílica): permite la interacción con el medio acuoso y las
proteínas que en él se encuentran
Cola de ácidos grasos (hidrofóbica): permite la interacción entre las porciones
de ácidos grasos de cadena larga que se encuentran hacia el interior de la
bicapa lipídica
● Glucolípidos: son lípidos anfipáticos que poseen azúcares como parte integral
de la cabeza hidrofílica, presentes en la mitad no citosólica de la bicapa lipídica.
El azúcar de los glucolípidos sirve para el reconocimiento celular (por ej.
glucolípidos en la superficie de los neutrófilos sirve para la unión de estos a las
células endoteliales) y receptor de antígenos.
● Glucoproteína: proteínas de membrana unidas a cadenas cortas de azúcares
(oligosacáridos) ubicadas del lado no citosólico de la membrana. Forman una
cubierta de azúcares denominada capa de hidratos de carbono que contribuye
a proteger la superficie celular de agresiones mecánicas y químicas y de
lubricar a las células por ser capaces de absorber agua (forman una superficie
viscosa). Al igual que los Glucolípidos son importantes para el reconocimiento
y adhesión entre las células.
● Canal y poro: permiten el ingreso de sustancias específicas a la célula (por ej.
nutrientes)y expulsión de productos de desecho.
● Proteínas integrales: son las proteínas que atraviesan la mb lipídica, pueden
actuar como canales, transportadores, pueden cumplir funciones enzimáticas,
funciones de adhesión celular y de señalización intracelular.
● Colesterol: es un lípido de membrana anfipático del tipo esterol que regula la
fluidez de la membrana lipídica, rellenando los espacios que dejaron las colas
hidrocarbonadas insaturadas de fosfolípidos vecinos. Así contribuye con la
rigidización de la bicapa lipídica, modulando su permeabilidad.
CÉLULA BACTERIANA
Las bacterias son microorganismos capaces de reproducirse por fisión binaria, se
forma un tabique.
La mayoría son de vida libre, aunque hay algunas que poseen forma de vida
intracelular obligada. Se clasifican como células procariotas dentro de los seres
vivos, dado que no poseen membrana nuclear ni membranas internas.
Taxonomía de la célula bacteriana
Existen tres dominios: eukarya, archaea y bacteria.
El dominio bacteria comprende a todos los procariotas de interés médico.
Ecosistemas bacterianos
●
●
●
●
A temperaturas muy altas. Ej: fuentes termales.
A temperaturas muy bajas. Ej: glaciares.
Ámbitos frecuentes suelen ser animales o vegetaciones.
En el ser humano: microbiota.
Morfología bacteriana
● Presentan un tamaño promedio de 0,5 - 3,0µm.
● Según su forma se clasifican en tres grupos: cocos, bacilos y espiroquetas.
Estructura bacteriana
Peptidoglicano: formado por polisacáridos y aminoácidos, conforma la pared celular.
Flagelo: colabora en el movimiento de la bacteria
Pilis/fimbrias: estructuras proteicas con diferentes funciones, por ejemplo la adhesión
o transferencia de genes.
Plásmido: material genético extracromosómico.
Clasificación: tinción de Gram
● Coloración violeta: Gram positivas
● Coloración rosada: Gram negativas
Las bacterias Gram positivas tienen una gruesa capa de peptidoglicano en su pared
celular, lo que determina que el cristal violeta (colorante) quede detenido por fuera.
La capa de peptidoglicano en Gram negativas es mucho más fina, los poros son de
mayor tamaño, fuera de esta pared hay una capa membranosa, compuesta por
fosfolípidos y lipopolisacáridos; al aplicar en este caso la tinción Gram, el cristal violeta
queda retenido en el interior (queda incolora) y la bacteria adquiere luego el color
contracolorante (la Safranina), quedando así de color rosado.
Metabolismo bacteriano
Las necesidades mínimas para el crecimiento bacteriano son una fuente de Carbono
y Nitrógeno, energía, agua y diversos iones.
Según su requerimiento de Oxígeno se pueden clasificar en: aerobias estrictas,
aerobias-anaerobias facultativas y anaerobias.
Se clasifican según su temperatura de desarrollo óptimo en: psicrófilas (se desarrollan
a temperaturas muy bajas), mesófilas (se desarrollan a temperaturas similares a la
corporal), y termófilas (se desarrollan a temperaturas muy bajas).
Genética bacteriana
Genoma bacteriano: conjunto de genes cromosómicos y extracromosómicos que
posee una bacteria.
Cada bacteria posee un cromosoma bacteriano único, circular y cerrado, que se
dispone en una zona del citoplasma llamada nucleoide, y se encuentra asociado a
proteínas.
Las bacterias compactan su ADN a través de un proceso denominado
“superenrollamiento negativo”, donde el material genético se enrolla en su propio eje
con la ayuda de enzimas bacterianas denominadas topoisomerasas.
Existen antibióticos que actúan inhibiendo las enzimas que se encargan del
superenrollamiento, son llamados quinolonas.
Expresión génica
Transcripción: información genética pasa de ADN a ARNm, a partir de un ARN
polimerasa y posterior, el ARNm es leído por ribosomas bacterianos.
Traducción: se forman aminoácidos que van a formar proteínas bacterianas.
Son procesos acoplados, porque no hay núcleo. Su gran adaptación es debido a esta
rápida respuesta.
Transferencia horizontal de genes
Las bacterias son capaces de pasar genes una a la otra.
● Transformación bacteriana: una célula bacteriana es capaz de captar ADN del
medio e integrarlo a ella.
● Transducción: Mediada por bacteriofagos (virus capaces de infectar bacterias),
capaces de transportar material genético de una bacteria donante a una
receptora.
● Conjugación: A partir de los pilis, se da un contacto real entre una bacteria
donante y una receptora, a través de los pili sexuales generan un puente y
permiten el pasaje del material genético, se transfieren plásmidos, que pueden
contener genes que generen mecanismos de resistencia a antibióticos.
● Transposición: segmentos de ADN capaces de moverse desde una posición a
otra en el genoma. Es decir que pueden transponerse o “saltar” desde un sitio
determinado del genoma, separándose del resto del ADN, hasta otro sitio
distinto al cual se integran.
CROMOSOMA Y CARIOTIPO
Cromosomas
Son estructuras dinámicas que se condensan y descondensan según los
requerimientos de la célula y a lo largo del ciclo celular. Estos cromosomas están
formados por ADN y proteínas.
Cromátidas hermanas: moléculas
idénticas de ADN (una es réplica de la
otra), cada una es UNA molécula de ADN.
Centrómero: constricción primaria, sitio
de unión de proteínas que conforman el
cinetocoro.
Brazos: porciones del cromosoma que
se encuentran entre el centrómero y el
telómero. Puede ser corto (e) o largo (q).
Telómeros: regiones terminales de los
cromosomas, son esenciales para
mantener la estabilidad cromosómica.
Constricciones secundarias:
NO
todos los cromosomas tienen, es la región
organizadora nuclear con clusters de
genes ribosomales.
*cluster: grupo de dos o más genes que codifican estructuras similares.
Tipos de cromosomas
Metacéntrico: el centrómero está equidistante de ambos telómeros.
Submetacéntrico: el centrómero se encuentra más cerca de un extremo que del
otro, se diferencia un brazo algo más corto que el otro.
Acrocéntrico: el centrómero se ubica significativamente más cerca de un telómero,
la diferencia de tamaño entre brazo corto y largo es mayor.
Telocéntrico: NO EXISTE EN HUMANOS, el centrómero se ubica en un extremo.
Cromosomas homólogos
● En la especie humana los cromosomas se encuentran de a pares.
● Cada uno de los miembros de cada par entre sí se llaman cromosomas
homólogos, estructuralmente son indistinguibles pero molecularmente (a nivel
de secuencia de ADN pueden ser diferentes.
● Se da una DIPLOIDÍA, porque hay dos componentes cromosómicos, uno de
cada progenitor.
Cariotipo humano
Un cariotipo es el conjunto ordenado de cromosomas según su tamaño (mayor a
menor) y la posición de su centrómero.
El cariotipo humano está formado por 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares.
La especie humana tiene 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par sexual (XX
en mujeres y XY en hombres).
UN SOLO gameto tiene 22 cromosomas autosómicos y uno sexual.
Con el cariotipo se puede determinar el sexo del individuo y el número, tamaño y
forma de sus cromosomas.
Idiograma
Es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de
todo el complemento cromosómico.
El patrón de bandas de los cromosomas es universal porque estructuralmente todos
los humanos tienen igual cromosoma 1 (aunque no son iguales molecularmente). Este
patrón de bandas individualiza a cada cromosoma.
Cromosomopatías
Enfermedades producidas por la alteración de los cromosomas, tanto en su número
como en su estructura.
Algunas consecuencias pueden ser:
● Retraso del desarrollo/discapacidad intelectual.
● Malformaciones congénitas múltiples.
● Desórdenes del desarrollo sexual.
● Infertilidad/abortos recurrentes.
Trisomía 21: Síndrome de Down
Causada por una alteración en el número de cromosomas, en el lugar 21 hay tres
cromosomas en lugar de dos.
El cariotipo entonces será, en el caso de un hombre, 47, XY, +21.
Características de la patología: hipotonía al nacer, discapacidad intelectual,
características faciales, a veces malformaciones.
Trisomía 18: Síndrome de Edwards
Causada por una alteración en el número de cromosomas, en el lugar 18 hay tres
cromosomas en lugar de dos.
El cariotipo entonces será, en el caso de una mujer, 47, XX, +18.
Características de la patología: embarazos de bebés con esta patología no llegan a
término, los recién nacidos presentan microcefalia, anomalías en los miembros, a
veces dedos montados, pie en mecedora, a veces cardiopatías, y generalmente
fallecen en el primer año de vida.
Trisomía 13: Síndrome de Patau
Causada por una alteración en el número de cromosomas, en el lugar 13 hay tres
cromosomas en lugar de dos.
Separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis en sus
padres.
El cariotipo entonces será, en el caso de una mujer, 47, XX, +13.
Características de la patología: embarazos de bebés con esta patología no llegan a
término, los recién nacidos presentan malformaciones del Sistema Nervioso Central,
en general fallecen en los primeros meses de vida.
Síndrome de Klinefelter
Causada por una alteración en el número de cromosomas, hay 1 cromosoma sexual
extra.
El cariotipo entonces será 47, XXY.
Características de la patología: varones con retraso en el desarrollo, generalmente
altos, infertilidad, hipogonadismo. Frecuentemente esta patología pasa desapercibida
hasta la pubertad.
Monosomía X: Síndrome de Turner
Causada por una alteración en el número de cromosomas, falta un cromosoma
sexual.
El cariotipo entonces será 45, X.
Características de la patología: niñas que pueden presentar dismorfias esqueléticas,
faciales, frecuentemente talla baja, hipogonadismo. Generalmente estas niñas no se
desarrollan.
Síndrome Cri du Chat
Es una alteración estructural. Falta un tramo de brazo en un cromosoma del par 5.
El cariotipo entonces será 46, XX, del (5) (p13). Por la pérdida de un trozo de banda
p13.
Características de la patología: retraso del desarrollo, microcefalia, malformaciones
en laringe que dan llanto de bebé agudo (de ahí “cri du chat” que es “maullido de gato”
en francés) e hipotonía.
____________________________________________________________
MITOSIS Y MEIOSIS
Mitosis
División celular, se busca que no se pierda ni se altera la información genética.
Proceso controlado, preciso y continuo.
Dos tipos de divisiones celulares: meiosis y mitosis. Por un lado la meiosis en el que
cada organismo genera gametos y la fecundación de los mismos genera un cigoto,
este cigoto se divide y forma muchos ciclos celulares (más células), este último
proceso es designado como mitosis.
Todas las células llevan a cabo mitosis, en las células eucariotas unicelulares (ej:
levaduras) la mitosis es parte de una forma de reproducción de la misma.
¿Qué tiene que hacer una célula para replicarse?
Debe recibir una señal mitogénica, que desencadenará la mitosis. Al recibir esa señal
la célula debe aumentar su tamaño, duplicar organelos, duplicar ADN y dividirse
equitativamente, luego de realizar esos requerimientos se generarán las células hijas.
Ciclo celular
Dividido por dos procesos, interfase y mitosis, dentro de la interfase encontramos la
fase G1, S y G2, es una etapa de preparación, G1 corresponde al crecimiento celular,
S corresponde a la síntesis y duplicación de ADN, y G2 es otra etapa de crecimiento
pero con la suma de que se realiza la síntesis de las moléculas de ADN necesarias
para la división celular. Por último este ciclo culmina en la fase M (mitosis).
La mitosis se puede dividir en 5 etapas: profase, metafase, anafase, telofase y
citocinesis.
Profase
Se presenta después de la fase G2 de la interfase y suceden tres hechos principales:
la condensación de los cromosomas, el ensamblaje del huso mitótico y la captura de
los cromosomas por parte del huso.
Metafase:
Durante este proceso, los microtúbulos cromosómicos que corren hacia polos
opuestos participan en una “batalla”, en la cual cada uno jala hacia su propio polo, al
ser empujado hacia el polo más distante o alejado del polo más cercano, cada
cromosoma termina alineado a lo largo del eje ecuatorial de la célula, el centro entre
ambos polos. La metafase termina cuando todos los cromosomas se han alineado.
La observación de esta fase en el microscopio mostrará en la placa metafásica las
cromátidas hermanas unidas.
Anafase
Al inicio de esta, el centrómero de cada cromosoma se divide y las cromátidas hijas
se separan en dos cromosomas independientes.
Telofase
Cuando los cromosomas llegan a los polos, se inicia la telofase. El huso se desintegra.
Las vesículas se formaron, cuando se ha roto la antigua membrana nuclear durante
la profase. Los cromosomas se extienden nuevamente y reaparece el nucleolo. En
casi todas las células, la citocinesis ocurre durante la telofase, encerrando cada uno
de los núcleos hijos en una célula independiente.
Valores n y C
n= número haploide de cromosomas
C= cantidad de ADN en la célula haploide (pg, picogramos), correspondiente a cada
especie
El valor n indica el número de cromosomas que tendrá la célula haploide (gametos),
es característico de cada especie y en nuestro caso tenemos como valor n = 23,
nuestros gametos (haploides) tienen 23 cromosomas c/u. Sin embargo el número de
cromosomas autosómicos en células HAPLOIDES es de 22.
Las células diploides tienen 2n, estos cromosomas están organizados en pares de
cromosomas homólogos; estos están formados por un integrante del par aportado
por un parental, y otro integrante del par aportado por el otro parental, en humanos
tienen un valor 2n = 46, tenemos 46 cromosomas que se organizan en 23 pares de
cromosomas homólogos.
Meiosis
Proceso de división celular propio de las células reproductoras por el cual se generan
4 células haploides a partir de una célula diploide, su función es la producción de
gametos.
La meiosis comprende dos divisiones celulares, llamadas meiosis I y meiosis II. La
preparación para la meiosis es la misma que la de la mitosis, requiere de: duplicación
de ADN, crecimiento y aumento de tamaño celular, duplicación de organelos.
1. Todos los cromosomas se duplican durante la interfase antes de la meiosis I,
con cromátidas hermanas.
2. Durante la meiosis I, los cromosomas homólogos se separan; cada núcleo hijo
recibe un homólogo de cada par de cromosomas. (división reduccional)
3. En la meiosis II, las cromátidas hermanas se separan en dos cromosomas hijos
independientes (división ecuatorial)
Meiosis I
Se separan los cromosomas homólogos, vemos que tenemos dos células haploides
y que presentan cromosomas con dos cromátidas. Se pasa a la haploidía.
● Profase I: los cromosomas se engrosan y condensan. Los homólogos se
aparean, y los quiasmas se presentan como cromátidas de las partes
homólogas de intercambio. La envoltura nuclear desaparece y se forma el
huso. Se recombina la información genética entre cromátidas no hermanas.
Luego del proceso de recombinación los quiasmas mantienen unidos a los
cromosomas homólogos.
Se subdivide en 5 etapas: - Leptoteno (comienza condensación)
- Citogeno:
complejo
sinaptonémico,
apareamiento
de
cromosomas homólogos y formación de bivalentes (estructura
resultante del apareamiento del par de cromosomas homólogos,
conjunto de 2 cromosomas con 2 cromátidas hermanas, en total
4, sustento físico para la recombinación homóloga)
- Paquiteno: recombinación homóloga de distinto origen
- Diploteno: se observan quiasmas, cromosomas se repelen
- DIAcinesis: mayor condensación
“Las Ciruelas Podridas Dan DIArrea”
● Metafase I: las tétradas o bivalentes se alinean en el plano ecuatorial de la
célula. Un homólogo de cada par va hacia cada polo de la célula, y ambas
cromátidas de un homólogo dado están unidas a microtúbulos que las
conducirán al mismo polo, se unen los cromosomas homólogos a fibras del
huso. En nuestra meiosis se observarían alrededor de 12 cromátidas en el
microscopio.
● Anafase I: Los homólogos se separan, un miembro de cada par va hacia cada
polo de la célula, generación de células haploides con 2C. Las cromátidas
hermanas no se separan. Los dos alelos se segregan durante esta etapa.
● Telofase I: Se han formado dos combinaciones de cromosomas, cada una
tiene un miembro de cada par de homólogos. Los núcleos son haploides.
En esta etapa se observará en uno de los polos del huso a 3 pares de
cromátidas hermanas.
Meiosis II
Se separan las cromátidas hermanas
● Profase II: Si los cromosomas se han alargado después de la telofase I, se
vuelven a condensar. Los husos se vuelven a formar y los microtúbulos del
huso de unen a las cromátidas hermanas
● Metafase II: Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial con las
cromátidas hermanas de cada cromosoma unidas a los microtúbulos que
conducen a los polos opuestos de la célula.
● Anafase II: Las cromátidas se separan en cromosomas hijos independientes,
y cada cromátida migra hacia un polo.
● Telofase II: Los cromosomas terminan de moverse hacia sus polos, formando
nuevas envolturas nucleares.
Si en nuestro cuerpo ocurre un problema en una de estas etapas, los gametos más
probables a formarse son dos gametos con 3 cromosomas, un gameto con 4
cromosomas y un gameto con 2 cromosomas.
Diferencias entre Mitosis y Meiosis
LEY DE MENDEL I
Concepto de Gen
Un gen es un factor hereditario que determina un carácter o rasgo del organismo.
Molecularmente, el gen es la región del ADN donde se encuentra la información
necesaria para sintetizar un producto funcional (ejemplo proteína).
El locus (en plural loci) de un gen es el lugar o posición que este ocupa en el
cromosoma, y esta posición es siempre la misma en individuos de la misma especie.
Alelos y genotipo
Los alelos son una variante génica. El ser humano presenta dos copias de cada gen:
un alelo materno y otro paterno.
El genotipo es el conjunto de alelos de un locus.}
_______________________________________________________________
Alelos
A a
________________________________________________________________
Genotipos posibles
AA Aa aA aa
_________________________________________________________________
Fenotipo
Apariencia o propiedad observable de un carácter.
Dominancia completa
Uno de los alelos (dominante) enmascara completamente al otro alelo (recesivo).
El fenotipo expresado en un individuo heterocigota se denomina “dominante”.
El fenotipo expresado únicamente en individuos homocigotas se denomina “recesivo”.
Primera ley de Mendel (ley de segregación)
“Los alelos se separan de forma igualitaria
durante la formación de gametos”.
Esto se puede observar en la meiosis→
Como consecuencia, la mitad de los gametos
tendrá el alelo materno, y la otra mitad, el
paterno.
Cuadro de
Punnett
Consecuencia de la primera ley: La probabilidad de
que aparezca un fenotipo dado en la descendencia es
constante y depende del genotipo de los progenitores.
Trastornos Mendelianos en humanos
● Son causados por mutaciones en un único gen (monogénicos).
● Existe un alelo mutante y un alelo salvaje (normal).
● Individualmente son poco frecuentes pero considerados en su conjunto
constituyen un porcentaje significativo.
● Miles de rasgos y trastornos monogénicos han sido descritos y catalogados.
● Presentan patrones de transmisión característicos en las familias.
Genealogías
● Las generaciones se
identifican con números
romanos.
● La línea de hermanos
se identifica con números
arábigos.
______________________________
consanguineidad
_______________
Patrones de herencia monogénica
Depende de dos factores:
● La ubicación del locus del gen afectado: autosoma o cromosoma sexual.
● Si el alelo es dominante o recesivo.
Herencia autosómica dominante
El alelo mutado es dominante (D) y el alelo salvaje es recesivo (d).
Los individuos homocigotas DD y heterocigotas Dd padecen la enfermedad.
Autosómica: afecta a ambos sexos por igual y la transmisión del fenotipo a la
descendencia NO dependerá de este.
Un individuo afectado tiene uno de sus padres afectados.
Generalmente los afectados son heterocigotas y tienen ½ de probabilidad de tener
descendencia afectada si su pareja no es afectada.
Herencia autosómica recesiva
El alelo mutado es recesivo.
Solo se manifiesta la enfermedad en aquellos individuos que son homocigotas para
el alelo recesivo.
Los individuos heterocigotas son portadores, NO presentan la enfermedad pero
pueden transmitir el gen mutado.
La transmisión es horizontal, generalmente se observan hermanos afectados de
padres sanos (portadores).
La proporción esperada de afectados en la descendencia es de ¼.
Consanguinidad y trastornos autosómicos recesivos
La consanguinidad aumenta la probabilidad de homocigosis y aparición de trastornos
autosómicos recesivos.
Determinación cromosómica del sexo
Los trastornos mendelianos cuyo locus está en el cromosoma X (“ligados al X”)
afectan de manera distinta a hombres y mujeres.
Hombres, genotipos posibles
● hemicigoto XA Y
● hemicigoto Xa Y.
Expresan el fenotipo completo, sin importar si el alelo es recesivo o dominante.
Mujeres, genotipos posibles
● homocigota dominante XA XA
● heterocigota XA Xa
● homocigota recesiva Xa Xa
*Es así entonces que dominante o recesivo ligado al X son válidos únicamente para
la mujer.
*Ausencia de transmisión padre-hijo.
Herencia recesiva ligada al X
El patrón de herencia de caracteres recesivos ligados al X tiende a ser una
transmisión diagonal.
Las mujeres portadoras tienen una probabilidad de ½ de tener hijos afectados.
Todas las hijas de hombres afectados son portadoras, los hombres NO transmiten el
carácter a sus hijos varones.
Los hombres sanos no transmiten el carácter a su descendencia.
Las mujeres homocigotas afectadas pueden ser hijas de la unión de un hombre
afectado con una mujer afectada o de un hombre afectado con una mujer portadora.
Mujer portadora con hombre afectado puede transmitirle tanto a sus hijos varones
como a mujeres
Mujer afectada con hombre sano tienen todas hijas portadoras y hombres afectados
Heterocigotas son no afectadas
Herencia dominante ligada al X
Un hombre afectado transmite el carácter a todas sus hijas pero a ninguno de sus
hijos.
Las mujeres afectadas son más frecuentes que los hombres afectados.
Una mujer afectada tiene ½ de probabilidad de transmitir el carácter tanto a sus hijas
como a sus hijos.
LEY DE MENDEL II - SEGREGACIÓN
INDEPENDIENTE
Cruzamiento dihíbrido
Cruzamiento entre individuos que difieren en 2 caracteres. Cada carácter presenta 2 formas
alternativas.
Mendel para realizar este tipo de cruzamientos puso dos generaciones parentales, cada una
con los caracteres respectivos (amarilla - lisa y por otro lado, verde - rugosa), la primera
siendo dominante y la segunda recesiva (alelos de color amarillo dominante frente a alelo
recesivo de color verde, y alelo dominante liso frente a alelo recesivo rugoso). Estos
parentales podrán producir un único tipo de gameto, esta filial debido a la circunstancias de
los dominantes y recesivos, será heterocigoto y de 100% de semillas híbridas amarillas - lisas.
Ahora se realiza el cruzamiento de la generación F1,
para eso tenemos que distinguir los gametos que
puede producir F1.
La probabilidad de que surjan uno de estos gametos
será de ¼. (en segregación independiente).
Entonces si hay segregación independiente, ¿cuál es
la proporción de descendientes que esperamos
encontrar en F2? Para resolver esto realizaremos un
cuadro de Punnett
Segunda ley de Mendel: Segregación independiente
Durante la formación de gametos, la segregación de los alelos de un gen se produce de forma
independiente de la segregación de los alelos de OTRO GEN.
Esto se cumple siempre y cuando los 2 genes se encuentren en cromosomas diferentes o en
el mismo cromosoma pero distantes entre sí.
LIGAMIENTO
Concepto básico
El ligamiento de los cromosomas es distinto a la ley de Segregación Independiente,
en donde los genes siempre están en cromosomas diferentes. Este no es el caso para
el ligamiento de cromosomas, en donde los genes SI estarán en el mismo
cromosoma, por lo tanto se dejaría de cumplir el principio de independencia, su
segregación no será producto del azar.
Al tener los dos genes sobre el mismo cromosoma, podríamos pensar que siempre
se segregará por una parte A y B, y por otra a y b. Sin embargo en la mayor parte de
las veces esto no sucede, debido a que existe el proceso de recombinación, que
implica un intercambio de material genético entre cromátidas en la profase I (o
entrecruzamiento durante la meiosis I), lo podemos visualizar gracias a los quiasmas.
La recombinación permite la generación de combinaciones de alelos no existentes en
los cromosomas parentales.
Probabilidad de recombinación
Podemos ver a los parentales (a y b, A y B) en fase de acoplamiento, y a los
recombinantes en fase de repulsión. Las frecuencias que esperamos ya no son las
mismas para cada combinación ahora dependen de la distancia que se encuentren
los dos genes, esto sucede porque la probabilidad de recombinación es directamente
proporcional a la distancia en la que se encuentren los genes entre sí.
Para esto se define una unidad, se denomina centimorgan, 1 centimorgan equivale a
1% de probabilidad de recombinación.
La recombinación ocurre por el entrecruzamiento en la meiosis I. Permite la
generación de alelos no existentes en los cromosomas parentales. Se puede
visualizar en la profase I por los quiasmas.
Ejemplo
si dos genes se encuentran a 20 cM tendrán un 20% de probabilidad de
recombinación y por tanto, la frecuencia de los gametos recombinantes en el total de
los gametos será de 20% o 0.2, como consecuencia la proporción de gametos
parentales será de 80% o 0,8.
Dentro de los parentales (2) tendremos 40% de cada combinación, y dentro de los
recombinantes (2) un 10% en cada combinación. Esto sucede porque en cada vez
que suceda un evento de recombinación, veremos a los alelos parentales y
recombinantes con la misma proporción pero para esa única meiosis.
Por cada meiosis con un evento de recombinación tenemos la mitad de los gametos
parentales, y la otra mitad de gametos recombinantes. Pero sin el evento de
recombinación tendríamos solamente a los gametos parentales, esto explica que
tengamos más eventos parentales que recombinantes.
Condiciones
Si están en el mismo cromosoma a distancias muy pequeñas la probabilidad de
recombinación es casi nula, por lo que están completamente ligados.
A distancias de hasta 50 centimorgan estaremos hablando de ligamientos
incompletos, con porcentaje de recombinantes igual a la distancia en centimorgan.
A distancias mayores de 50 centimorgan volvemos al principio de segregación
independiente y no estarán ligados aunque estén en el mismo cromosoma.
Si los genes están en diferentes genes, se cumplirá la segregación independiente o
segunda ley de Mendel.
La teoría de ligamientos ocurre siempre que:
● en todos los pares cromosómicos con distancia menor a 50 cM.
● entre cromátidas no hermanas de todos los pares cromosómicos.
● permite la combinación de nuevas combinaciones de alelos que no se
observan en el individuo progenitor.
MICROBIOTA
Concepto
Conjunto de microorganismos que viven en un determinado nicho o ambiente
ecológico, con los seres humanos podemos referirnos a la microbiota como los
microorganismos que viven en nuestro cuerpo. Estimulan tempranamente el sistema
inmunológico.
Conjunto de microorganismos que pueblan un hábitat, con poblaciones de especies
estables y otras variables.
Hay variedad de microbiotas y también de microorganismos que conviven en ellas,
incluye bacterias, virus, arqueas y eucariotas, lo podemos ver en la siguiente imagen.
La diversidad de géneros bacterianos son esenciales para mantener el estado de
salud en seres humanos, porque cada uno de estos géneros producen metabolitos
diferentes, poseen información genética diferente e interactúan con el ser humano
desde diferentes lugares y cumpliendo también diferentes funciones.
Por lo tanto la microbiota interactúa con nuestros tejidos y la diversidad de la
microbiota es esencial para nuestro estado de salud.
Cultivo de Microbiota
Podemos cultivar muestras de contenido microbiota, pero la complicación aparece en
que una pequeña parte de la microbiota se puede recuperar mediante cultivos, a
pesar de usar distintos medios y condiciones diferentes de cultivo, aún así es una
parte muy pequeña la que podemos llegar a cultivar en laboratorio.
Y la cuestión de esta problemática es cómo nosotros podemos estudiar los
microorganismos y su composición si no podemos cultivarlos, para esto aparecen
nuevos conceptos como lo son microbioma y metagenoma.
Microbiota: comunidad de microorganismos que conviven en un ambiente.
Microbioma: conjunto de microorganismos, sus genes y metabolitos interactuando
con el ambiente en el que viven.
Metagenomas: conjunto de la información genética presente en una muestra compleja
de seres vivos.
Estudio metagenómico
Se forma mediante dos preguntas:
Microbiota Humana
La microbiota se adquiere en los primeros días de vida, existen bacterias aún en el
líquido amniótico que son importantes para estimular el desarrollo embrionario. Va a
variar mucho según la forma de nacimiento del niño, si es vaginal la colonización se
llevará a cabo de forma más rápida, mientras que si nace por cesárea el
establecimiento de la microbiota va a ser diferente, va a diferir en el tiempo y va a
estar colonizado por microorganismos distintos.
También se ve afectada por muchos factores, como el tipo de alimentación, las
personas que conviven con el niño, y otros factores ambientales. A lo largo de la vida
también se va a estar afectando a la microbiota a partir de vacunas, infecciones,
antibióticos.
A partir de lo dicho anteriormente se va a definir a la composición de la microbiota, y
lo ideal es que esa composición tenga un balance, y un equilibrio que se relaciona
con la enorme diversidad de microorganismos.
Sitio esteril del cuerpo humano: riñón, pericardio, peritoneo, pleura, etc.
NOTA: Los colores son para relacionar conceptos EN EL MISMO
SUBTEMA, no relacionan en todos los subtemas. O sea los colores
iguales en Microbiota Humana y Equilibrio de Microbiota son pura
casualidad, no tienen relaciones entre sí (pueden tenerla igual y que
no me haya dado cuenta)
Equilibrio de Microbiota (EUBIOSIS)
Si en la vida de una persona la microbiota se ve afectada por factores no deseables
se formará un balance inestable, y va a afectar negativamente la salud del individuo.
Este concepto de equilibrio de los microorganismos formadores de microbiota, se lo
conoce como eubiosis o disbiosis, eubiosis para cuando el balance existe, y disbiosis
para cuando el balance no está presente.
Los factores que pueden inducir este estado de disbiosis, pueden ser permanentes
en la vida del individuo y puede llevar a padecer algún tipo de patología, o también
puede existir la disbiosis circunstancial, en donde sí existen formas de resolver y
abandonar esos factores negativos, por ejemplo: dieta, estrés, uso de antibióticos
innecesarios.
Evolución de la Microbiota
Ha evolucionado en conjunto con nuestra especie, ha sido condicionada a partir de
distintos momentos muy relevantes para la humanidad.
Ejemplo de esto es la Revolución industrial con la llegada del agua potable,
alcantarillado, vacunas, asepsia, generó que la diversidad de la microbiota comience
a bajar.
Lo mismo sucede desde los años 50 hasta la fecha, con el surgimiento de la “Edad
de los Antibióticos” disminuyó aún más la diversidad de la microbiota.
Hasta el día de hoy esta forma de diversidad continúa disminuyendo cada vez más,
no es que la microbiota baje, si no que disminuye la variación de microorganismos
presentes en ella.
El incremento de alimentos procesados y tasa de cesáreas indican que la microbiota
continúe disminuyendo.
Funciones de la microbiota intestinal
Compuesta por bacterias, virus, arqueas y eucariotas.
Protectoras: resistencia a la colonización por patógenos, competencia, producción de
antimicrobianos. Activación de la inmunidad. Inmunomodulación. Diversidad
microbiana importante en la defensa frente a patógenos generando interferencia en
la unión de los mismos.
Metabólicas: producción de vitaminas, aminoácidos, ácidos grasos (cadenas cortas).
Degradación de sustratos indigeribles y producción de fuentes de energía.
Estructurales: estimulación del desarrollo del sistema inmune, epitelios, y
vascularización. Estructura del mucus, fomentar el desarrollo correcto de
microvellosidades.
¿Qué es un antibiótico?
Son fármacos utilizados para el tratamiento de algunas enfermedades infecciosas
(las que lo requieren), y tienen sitios blanco en diferentes estructuras de las células
bacterianas. Inhiben la multiplicación de las bacterias susceptibles.
Ej, betalactámicos actúan inhibiendo la síntesis de la pared de peptidoglicano y la
celular; quinolonas actúan inhibiendo la replicación del ADN bacteriano; los
macrólidos actúan uniéndose a los ribosomas bacterianos (subunidad 50S) e
inhibiendo la síntesis proteica; las sulfonamidas interfieren en la vía metabólica del
ácido fólico.
RELACIONES HOSPEDERO-MICROORGANISMO
Son las diferentes maneras que tienen de interactuar las bacterias y los seres
humanos. Esta relación tiene como característica ser dinámica.
Diferentes interacciones de bacterias de la microbiota
Mutualismo: ambos participantes se benefician.
Comensalismo: un participante se beneficia sin dañar al otro.
Parasitismo en sentido estricto (patógeno): beneficio para uno, daño (enfermedad)
para otro.
Estas interacciones son dinámicas y se modifican debido a la acción de diferentes
factores, poniendo en manifiesto el rol beneficioso de estas bacterias y su potencial
patogénico.
Conceptos importantes
Infección: adquisición de un microorganismo patógeno por un hospedero que puede
determinar o no enfermedad clínicamente evidente.
Patógeno: bacteria que produce daño.
Patogenia: cómo produce ese daño la bacteria. Hay diferentes mecanismos: directo
(productos bacterianos), indirecto (respuesta inmune del hospedero), mixto (ambos a
la vez).
Virulencia: grado de patogenicidad.
Atributos de virulencia: moléculas o estructuras bacterianas asociadas con la
virulencia.
Enfermedad infecciosa: son transmisibles e inmunoprevenibles, causadas por noxas
que pueden ser físicas, químicas o biológicas.
Etapas de la relación
●
●
●
●
●
Adhesión a las células del hospedero.
Evasión de los mecanismos defensivos del hospedero.
Obtención de nutrientes, multiplicación.
Diseminación dentro del hospedero y otros hospederos.
Resultado: infección o enfermedad infecciosa.
Adhesinas bacterianas: estructuras bacterianas que participan en la adhesión de
bacterias a las células eucariotas. Luego de la adherencia hay un diálogo con la célula
eucariota y se le permite gobernar alguna función celular, determinando una ventaja
a la hora de permanecer en el sitio.
Estrategias de evasión de los mecanismos defensivos del hospedero (extracelular):
● Evitando la acción del complemento, de las células fagociticas y anticuerpos.
Ej: Shigelia, Listeria.
● Evitando la destrucción por el sistema de complemento. Ej: N Meningitidis,
modificando LPS.
● Evitando el encuentro y la destrucción por células fagociticas, degradación de
componentes del complemento, presencia de cápsula, proteína M, toxinas
bacterianas que atacan y destruyen polimorfonucleares (PMNs).
● Produciendo IgA proteasas. Ej: N. Gonorrhoeae.
● Variación antigénica. Ej: S. Pyogenes, N. Gonorrhoeae.
● Cubriéndose con moléculas del hospedero o similares. Ej: S. Aureus.
Estrategias de evasión de los mecanismos defensivos del hospedero (intracelular):
● Escapando del fagosoma antes de ser destruidos por los lisosomas. Ej: Listeria
monocytogenes.
● Evitando la fusión fagosoma-lisosoma. Ej: Salmonella.
● Sobreviviendo al fagolisosoma. Ej: Coxiella Burnetti.
Obtención de nutrientes:
● Sideróforos, como moléculas bacterianas que le permiten captar el hierro del
hospedero.
● Degradación de componentes del hospedero. Ej: enzimas, formadores de
poros. “Su verdadero aparato digestivo”.
Diseminación dentro del hospedero:
● Célula a célula. Ej: Listeria, Shigelia, EIEC.
● Extracelular por la acción de enzimas bacterianas que degradan células y
tejidos
● del hospedero.
Diseminación a otros hospederos (transmisibilidad): puerta de salida, sobrevida en el
ambiente, participación de otros seres vivos (animales, zoonosis), insectos como
vectores, amebas.
Daño al hospedero:
● Directo: causado por diversos productos bacterianos liberados durante la
infección.
● Indirecto: causado por la respuesta inmune del hospedero.
● Mixto.
Clasificación de los patógenos bacterianos
● Extracelular (S.Aureus)
● Intracelular obligado (C.Trachomatis)
● Intracelular facultativo (M. Tuberculosis)
Historia natural de la enfermedad infecciosa
●
●
●
●
Exposición de un individuo susceptible.
Período de incubación.
Etapa de período sintomático.
Evolución (recuperación total, con secuelas, estado de portador o muerte del
individuo).
Colonización: un microorganismo ingresa en un individuo y coloniza los tejidos. Ej:
mucosa nasal colonizada por S. aureus. Puede terminar en equilibrio sin producir
enfermedad.
Infección: No existe infección sin colonización (pero no implica una enfermedad
clínicamente evidente).
Enfermedad infecciosa: No existe enfermedad infecciosa si no existe infección.
Del taller:
¿Qué significa que un microorganismo sea patógeno? ¿Y patógeno primario
y oportunista?
Una bacteria es considerada patógeno cuando produce un daño. Entendemos por
patógeno primario a aquellos que son capaces de iniciar una infección aun cuando
el hospedero es inmunocompetente (persona adulta sana). A las bacterias
oportunistas las entendemos como todas aquellas que no causan enfermedad en
personas sanas, pero sí pueden causar enfermedad en personas cuyas defensas
han sido afectadas (individuos inmunocomprometidos).
¿Cómo se hizo para identificar cuáles colonias corresponden a S. aureus?
En este caso, tomamos las colonias y hacemos una tinción gram (esperamos color
violeta y forma redonda), luego lo que nos permitirá distinguir a los Staphylococcus
aureus con la prueba de la catalasa (se identifica la enzima catalasa) mediante el
agregado de peróxido de hidrógeno, la catalasa rompe el peróxido en agua y
oxígeno y el O2 se libera en forma gaseosa (se forman burbujas si es positiva),
después de esto se realizan otras pruebas que permiten identificar a la especie con
más certeza.
¿Por qué un mismo microorganismo patógeno en una persona causa
enfermedad y en otra no?
La triada epidemiológica plantea que el agente por sí solo no es capaz de causar la
enfermedad, que existe un equilibrio entre agente huésped y ambiente, y la
enfermedad se causa cuando se rompe el equilibrio. En cuanto al agente, a modo
de ejemplo, en la microbiota normal existe una eubiosis, pero cuando ocurre una
disbiosis (desequilibrio) se pueden llegar a formar colonias que sean
contraproducentes para el hospedador, también la virulencia del agente y la
capacidad de adherirse. En el ambiente como elemento de la triada epidemiológica
se incluyen tanto factores físicos propios del ambiente (suelo, agua, viento, objetos),
como factores bióticos (animales, alimentos, o incluso los seres humanos), ejemplo,
alimentos que estén infectados con la bacteria, así como espacios
cerrados/abiertos, la entrada de luz a los ambientes (si son oscuros y húmedos hay
mayor chance de infectarse con M. Tuberculosis). En el momento de la infección,
los mecanismos de resistencia e inmunidad del huésped son deficientes y, por tanto,
contraen la enfermedad o infección, también interfiere la edad, calidad de nutrición,
prácticas de vida y la carga genética.
BIOLOGIA VIRAL
Los virus
Microorganismo compuesto de un solo tipo de ácido nucleico (puede ser ADN o ARN),
rodeado por un envoltorio proteico (cáscara o cápside). Estos organismos causan
diversas enfermedades,
introduciéndose como parásito en una célula para
reproducirse en ella. Los virus no pueden producir energía o sustratos, no pueden
fabricar sus propias proteínas ni replicar su genoma independientemente de la célula
hospedadora.
Debido a su multiplicación, se definirían como parásitos intracelulares obligados
Conceptos
Viroides: Virus simples formados por ácido ribonucleico (ARN), sin cápside protectora.
Se ha conocido que producen enfermedades en plantas.
Provirus: Resultado del genoma viral integrado al celular. Esto sucede por un proceso
de recombinación genética en virus de ADN o previa transcripción inversa en virus
ARN.
Priones: Virus convencionales con estructuras más simples. No se ha determinado el
tipo de ácido nucleico que posee. Suelen causar enfermedades del sistema nervioso,
y son extremadamente resistentes a sustancias que inactivan los virus comunes.
Formados solo por proteínas
Virión (partícula vírica): estructura.
Unidad de medida: nanómetros (nm)
Virión: genoma de ácido nucleico empaquetado en una cubierta proteica (cápside) o
una membrana (envoltura). Este puede contener ciertas enzimas esenciales u otras
proteínas para facilitar la replicación inicial en la célula.
Tamaño y forma.
Gran variedad de tamaño y forma de los virus. Los virus clínicamente importantes
varían entre un tamaño de 28nm (picornavirus) a 300nm (poxvirus).
Los viriones de mayor tamaño pueden contener un genoma mayor que puede
codificar más proteínas y generalmente son más complejos.
Características que permiten diferenciar partículas
virales de otros microorganismos.
Los virus poseen un solo tipo de ácido nucleico de pequeño tamaño con respecto a
otros agentes biológicos, rodeado por una cápside, formada por numerosas copias
de una proteína, o de un número limitado de ellas. Algunos grupos de virus presentan
por fuera de la cápside, una envoltura lipídica de origen celular en la que se insertan
glicoproteínas.
No presentan sistemas enzimáticos propios, por lo tanto no son capaces de replicarse
por sí solos, y requieren de células animales, vegetales o bacterias para cumplir su
ciclo de reproducción; esto define su parasitismo celular obligatorio.
Este tipo de reproducción particular que tienen los virus, es la característica que
justifica su lugar en la escala biológica. A diferencia de las células, en el momento de
su multiplicación, los virus no aumentan de tamaño para su posterior división, por el
contrario, la partícula viral se desintegra y luego se sintetizan cada uno de sus
componentes, que se reúnen por ensamblaje. Esta forma de multiplicación en la cual
se producen réplicas del virus progenitor, es conocida con el nombre de replicación
viral, y se diferencia del proceso de división celular usado por células procariotas y
eucariotas.
Estructura
Es simple. Sin embargo, existe cierta diversidad.
Una partícula viral tiene en su estructura un solo tipo de ácido nucleico (ADN o ARN)
Virus desnudos: Su ácido nucleico se rodea por una cáscara proteica denominada
“cápside”. Existe una estructura (nucleocápside) básica de ácido nucleico y cápside;
y constituye en los virus desnudos la partícula viral completa o virus.
Cuando se observa al microscopio electrónico una cápside viral se pueden observar
estructuras denominadas “capsómeros”; esta estructura resulta de la unión por
enlaces de las subunidades proteicas. La forma de distribución de estas estructuras,
así como la cantidad, depende de cada tipo de virus.
Virus envueltos: Presentan una envoltura de origen celular que rodea a la cápside.
Esta envoltura se obtiene en el proceso de liberación por gemación (brotamiento). En
ésta se insertan glicoproteínas de origen viral (espículas o glicoproteínas de
superficie), que tienen un papel importante en el reconocimiento de receptores
específicos de la superficie celular, durante el paso inicial de relación con la célula
huésped para la multiplicación viral.
Virus desnudos
Virus envueltos
Más resistente debido a la cápside. La
cápside es resistente a las condiciones
del ambiente
Menos resistentes
Suelen transmitirse a través del
ambiente, agua, alimentos. Son
capaces de resistir las enzimas y pH
gástricos.
Se transmiten a través del
contacto estrecho ya que no son
capaces de resistir las diferentes
condiciones.
Cápside viral.
Se forma a partir de proteínas individuales que se asocian en unidades
progresivamente más grandes. Todos los componentes de la cápside presentan
características químicas que le permiten unirse y formar una unidad mayor. Las
proteínas estructurales individuales se asocian en subunidades, que se asocian en
capsómeros y por último en una procápside o cápside.
Ácidos nucleicos (genoma viral)
El ácido nucleico que constituye el genoma viral puede tener varias formas. Ya sea
ADN o ARN (solo puede tener uno, no ambos), la forma puede ser doble o simple
cadena, segmentado o no, circular o lineal, con una gran diversidad en la taxonomía
viral.
Multiplicación viral
Las partículas virales pueden encontrarse en dos estados: activa/intracelular o
inactiva/extracelular.
Estado inactivo: incluye una suspensión del virus en un medio de cultivo, observando
que son incapaces de cumplir actividades metabólicas necesarias para su
multiplicación. Se deduce que los virus carecen de maquinaria enzimática que les
permita autorreplicarse, aun cuando se les brinde nutrientes que serían adecuados
para la propagación de las bacterias más exigentes.
Estado activo: La partícula viral es incorporada a células vivas sensibles y por lo tanto,
tomará el comando de la maquinaria enzimática de la célula huésped, logrando su
replicación viral.
Infección viral
Abortiva: Cumple con un ciclo incompleto en el que no se forman partículas virales
infecciosas
Productiva: Termina con la generación de una progenie viral infecciosa. Este proceso
requiere de una serie de pasos o etapas, diferentes en cada virus.
Las etapas de la infección viral (o multiplicación viral)
1. Adsorción:
Consiste en la unión de la partícula viral con la célula hospedera. Intervienen muchos
factores. Existe una atracción por fuerzas iónicas, son necesarios iones positivos
(magnesio) dado que a pH neutro los virus y las células tienen cargas negativas.
Además es importante la interacción de sitios específicos de la partícula viral con
receptores celulares específicos (proteínas, glucoproteínas o glucolípidos), esto va a
determinar que las células puedan ser infectadas por el virus. Luego de ser
absorbidos de una célula, los virus pueden ser recuperados conservando sus
caracteres de partícula libre, potencialmente infectante.
2. Penetración:
Una vez absorbidos puede realizarse de diferentes maneras:
● Viropexis: mecanismo más común. Es un proceso de fagocitosis en el que se
produce una invaginación de la membrana plasmática así el virus se engloba
en una vesícula dentro del citoplasma celular.
● Penetración: En algunos virus, la penetración ocurre por un simple cruce de la
membrana plasmática; la partícula viral queda directamente en el citoplasma.
● Fusión: Se da por fusión de la envoltura viral con la membrana plasmática. En
este caso los virus también se incorporan directamente en el citoplasma.
3. Desnudación y eclipse:
El virus o partícula viral se desintegra, dejando libre su ácido nucleico que luego dará
lugar a su replicación, además de la síntesis de las proteínas necesarias para integrar
nuevas partículas. La manera en la que un virus pierde la cápside y su envoltura (en
los virus envueltos) es característico de cada grupo viral.
Los procesos descritos hasta el momento finalizan con la desintegración de las
partículas virales, pero no siempre el proceso llega hasta la desintegración viral. Si
interrumpimos el ciclo en esta etapa, el ácido nucleico liberado de sus envolturas
puede recobrarse por disrupción de la célula huésped, pero habrá perdido su
capacidad de infectar.
4. Replicación del ácido nucleico:
Es un fenómeno muy heterogéneo debido a la diversidad de ácidos nucleicos de
origen viral (descritos anteriormente).
La replicación puede producirse en el núcleo (virus ADN) o en el citoplasma (virus
ARN). La excepción es el virus de la viruela, siendo un virus ADN, su replicación
ocurre en el citoplasma.
● Virus ADN: requieren una ADN polimerasa dependiente de ADN, otras enzimas
y desoxirribonucleótidos trifosfato. Los virus ADN sintetizan ARNm por medio
de una polimerasa, y éste pasa al citoplasma donde se producirá la síntesis
proteica. Algunas de estas proteínas tienen funciones estructurales, formando
capsómeros que al unirse entre sí, constituirán la cápside. Otras proteínas
tienen funciones enzimáticas, se
introducirán en el ácido nucleico
promoviendo la replicación del ADN viral. Los virus ADN tienen una replicación
semiconservativa.
● Virus ARN: presentan gran diversidad de formas de replicación dependiendo
de que el ARN pueda actuar como mensajero (ARN de polaridad positiva). Si
el ARN posee la secuencia de bases complementarias a las del ARNm se le
denomina polaridad negativa. El genoma de los virus ARN codifica ARN
polimerasas dependientes de ARN (replicasas y transcriptasas) ya que la
célula carece de medios para replicar el ARN. Las replicasas y transcriptasas
son generadas mediante la adición de subunidades.
ARN+: Actúa como mensajero entrando en el ribosoma celular, iniciando una
traducción de polimerasas necesarias para iniciar la replicación del ARN. Luego
actuará la parte tardía del ARN traduciendo proteínas para la formación de la cápside
y ensamblaje de la ensamblaje partícula viral.
ciclo
ARN-: La molécula no tiene función mensajera, por lo tanto sintetiza una molécula
complementaria a la original con función mensajera, que entra al ribosoma y se
encargará de la traducción. En este grupo de virus aparece un nuevo concepto de
estructura viral debido a que para sintetizar una copia se necesita una
transcriptasa ARN dependiente que no se encuentra en las células. Además del
genoma y las proteínas estructurales, son sintetizadas otras proteínas que luego
serán incorporadas a la partícula viral.
En los virus ARN- se incluyen en su cápside una enzima ARN polimerasa que es
dependiente de ARN.
5. Maduración y liberación:
Se considera a los virus desnudos (con la cápside como única cubierta) y a los virus
envueltos (con envoltura fuera de la cápside) tratarlos de manera separada en esta
etapa.
● Virus desnudos: el fenómeno de maduración consiste en la unión de los
capsómeros para formar la cápside y la posterior unión de ésta con el genoma.
La liberación se realiza por rotura de vacuolas superficiales o por autolisis
celular (rompimiento celular).
Hay una diferencia en la maduración
dependiendo del ácido nucleico. En los virus ADN, la síntesis del ADN se
realiza con anticipación a la aparición de los elementos estructurales. Por otro
lado, en los virus ARN se demostró con aminoácidos radioactivos que las
cadenas polipeptídicas se reúnen rápidamente en capsómeros y éstos en
cápside.
● Virus envueltos: maduración compleja. Luego de formada la nucleocápside, la
partícula se acerca a la membrana plasmática, se produce la evaginación de
la misma y luego el desprendimiento del virus (liberación). A este proceso se
le llama gemación.
Alteraciones celulares producidas por infección viral
Las células pueden responder de diferentes formas ante una infección viral: sin
alteración aparente; con efecto citopático, es decir, muerte de la célula por lisis celular
e hiperplasia como en poxvirus; o solo con hiperplasia como en la transformación en
células malignas.
Efecto citopático: Consiste en alteraciones morfológicas de las células que resultan
en la muerte celular. Este efecto es diferente dependiendo del tipo de virus.
Cuerpos de inclusión: Son acúmulos intracelulares de material nuevo. Algunos se
producen por acumulación de viriones o subunidades no reunidas. Estos cuerpos de
inclusión pueden romper la estructura celular o cambiar la función y producir la muerte
celular.
Transformación celular: Algunos virus son productores de tumores o leucemia.
Pueden presentar muchos efectos en las células, como la estimulación de la síntesis
de ADN celular, alteraciones de la superficie evidenciadas por especificidades
antigénicas nuevas, mutaciones en los cromosomas o alteraciones del crecimiento
celular. Este cambio en la célula normal a una maligna se denomina transformación.
Virus INFLUENZA
Los virus influenza pertenecen a la familia Orthomyxoviridae. Se conocen 3 serotipos:
Influenza A, Influenza B e Influenza C, siendo el primero el más importante como
causa de enfermedad. Son virus envueltos, con un genoma de ARN segmentado de
polaridad negativa. Los 8 segmentos de ARN codifican 10 proteínas, dos de las cuales
son glicoproteínas de la membrana fosfolipídica del virus: la hemaglutinina (H) y la
neuraminidasa (N). Además, se encuentran la proteína estructural M1, dos proteínas
no estructurales responsables del proceso de replicación inicial y la proteína M2, que
constituye un canal de protones que acidifican la partícula viral y permite su
descapsidación para liberar los segmentos de ribonucleoproteína (RNP) en el núcleo
celular. El ARN viral también codifica para tres proteínas con función polimerasa que
están ligadas a los segmentos de ribonucleoproteína y se encargan de su replicación.
Resumen IBEST - lucasrodm_, vickyvega__ y fagustina
VARIABLES
Tipos de variables
● Cualitativas: cualidad.
● Cuantitativas: cuantificables.
Dentro de las cuantitativas tenemos:
● Discretas: no admiten valores intermedios entre dos consecutivos.
● Continuas: infinitos valores intermedios entre dos posibles
Escalas de medida
● Nominal: se limita a nombrar los valores que toma la variable. Los valores caen
dentro de categorías o clases.
● Ordinal: el orden de las categorías toma importancia. Organiza los datos
estableciendo un orden según una magnitud relativa. Relaciones de igualdad,
diferencia, mayor o menor que.
● De intervalo: agrega a la ordinal la posibilidad de poseer valores numéricos en
los cuales distancias numéricas iguales representan distancias iguales. No
existe un 0 absoluto, ni la ausencia de atributo.
● De razón: agrega a la de intervalo la existencia de un 0 absoluto, existe la
ausencia de atributo.
FRECUENCIAS
Frecuencia absoluta
Cantidad de veces que se repite una observación.
Frec. absoluta = frecuencia relativa . N
Frecuencia relativa
Proporción de veces que se repite una observación
Frec. relativa = frecuencia absoluta / N
Frec. relativa = Y . amplitud
Frec. relativa = frecuencia acumulada del intervalo - frecuencia
acumulada del intervalo anterior
Frecuencia relativa porcentual
Frec. relativa % = frecuencia relativa . 100
Frecuencia relativa acumulada (valido para porcentual)
Porcentajes se acumulan, suma de porcentajes.
Densidad de frecuencia
Y = frecuencia relativa / amplitud del intervalo
GRÁFICOS
Cualitativas - Nominal
● Diagrama de barras
● Diagrama circular
Con frecuencia relativa o absoluta
Cualitativas - Ordinal
● Diagrama de barras (con frecuencia absoluta)
Cuantitativas - Continuas
● Histograma (con densidad de frecuencia o frecuencia relativa (%))
El histograma sólo se puede construir con densidad de frecuencia si los
intervalos tienen distinta longitud entre sí.
● Ojiva (frecuencia acumulada)
● Polígono de densidad (va con histograma)
Cuantitativas - Discretas
● Gráfico de barras (frecuencia relativa o absoluta)
● Escalera (frecuencia relativa acumulada)
MEDIDAS DE RESUMEN
Tendencia central
Sin agrupar
● Moda: valor más frecuente de la variable, se puede hallar en los dos tipos de
variables y en cualquier escala.
● Mediana: Si N es impar entonces
Md = N + 1 / 2 = posición de la mediana, no es su valor.
Si N es par entonces:
𝑁
2
𝑁
+ ( + 1)
2
________________________________________
2
Generalmente va a dar un número “,5”, por lo tanto la mediana tendrá su valor
en la mitad de los dos valores. Ejemplo: si la posición de mi mediana es 6,5,
que quedaría entre los valores 750 y 625 (ejemplo !!!!), el valor de la mediana
será 687,5 debido a que:
750-625= 125
125 / 2 = 62,5
625 + 62,5 = 687,5
● Media:
∑
𝑋𝐼 = suma de datos
𝑋=
∑
𝑋𝐼
𝑁
Datos agrupados
● Moda: punto medio de la categoría que tiene mayor densidad de frecuencia.
● Mediana:
Ubicamos la categoría donde la frecuencia relativa acumulada sea superior al 50% o 0,5%
Md = límite inferior del intervalo + (
50 − 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑟𝑒𝑙𝑎𝑡𝑖𝑣𝑎 𝑎𝑐𝑢𝑚𝑢𝑙𝑎𝑑𝑎 𝑎𝑛𝑡𝑒𝑠 𝑑𝑒𝑙 𝑖𝑛𝑡𝑒𝑟𝑣𝑎𝑙𝑜
𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑟𝑒𝑙𝑎𝑡𝑖𝑣𝑎 𝑑𝑒𝑙 𝑖𝑛𝑡𝑒𝑟𝑣𝑎𝑙𝑜
) . amplitud del
intervalo
● Media:
mi = marca de clase
𝑋=
∑
𝑚𝑖 .𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑎𝑏𝑠𝑜𝑙𝑢𝑡𝑎
𝑁
=∑
𝑚𝑖 . 𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑟𝑒𝑙𝑎𝑡𝑖𝑣𝑎
Medidas de dispersión
● Rango = X máx - X mín
● Varianza:
➔ Poblacional = 𝜎2 = ∑
➔ Muestral = 𝑠2 =
∑
(𝑥𝑖 − 𝑢 )
(𝑥𝑖 − 𝑥
)
2
2
𝑛−1
➔ Muestral con datos = 𝑠2
=
∑
𝑓𝑟𝑒𝑐𝑢𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎 𝑎𝑏𝑠𝑜𝑙𝑢𝑡𝑎 .( (𝑚𝑖 − 𝑥
𝑛−1
mi - 𝑥 se eleva al cuadrado antes de multiplicarlo por la absoluta
● Desvío estándar:
Poblacional: 𝜎 = √𝑜
Muestral: 𝑠 = √𝑠
2
2
● Coeficiente de variación:
)
2)
CV =
𝑆
𝑋
Medidas de posición
● Cuantil: valor de la variable bajo el cual se encuentra una cierta proporción de
los valores de la distribución.
● Mediana: valor de la variable que deja por debajo al 50% de las
observaciones.
● Percentil: valor de la variable que deja por debajo cierto % de las
observaciones.
● Decil: valor de la variable que deja por debajo el 10% de las observaciones.
● Cuartil: valor de la variable que deja por debajo al 25% de las observaciones.
Equivalencias
DECIL 1 = PERCENTIL 10
CUARTIL 1 = PERCENTIL 25
CUARTIL 2 = PERCENTIL 50 = MEDIANA
RANGO INTERCUARTÍLICO = Q3 - Q1
CONSTRUCCIÓN DE TABLAS Y GRÁFICOS
BIVARIADOS
Análisis de DOS VARIABLES CUALITATIVAS
Con gráfico de barras o tabla tetracórica.
Tabla tetracórica
● Para poder presentar la información obtenida de un análisis simultáneo de dos
variables cualitativas, hemos de realizar una tabla de contingencia o tabla de
doble entrada.
● Dichas tablas se encuentran organizadas en filas y columnas, en la primer
columna se disponen las categorías de una de las variables, mientras que en
la primer fila se hace lo mismo para las categorías de la otra variable analizada.
● Las variables dependientes van en las columnas y las independientes en filas.
● También la podemos denominar tabla de 2x2 o tabla tetracórica.
● En el interior de la tabla, se limitan las celdas o casilleros, dentro de los cuales
se colocan las frecuencias observadas, se recomienda utilizar frecuencias
relativas, aunque también se utilizan absolutas, o ambas.
● Situados a los márgenes al final de cada columna y fila, representados de
manera individual, los totales de cada categoría de las variables, se les
denomina totales marginales.
● En el extremo inferior derecho se indica el total de individuos de la muestra o
población en la cual se estudiaron las variables.
● Un defecto de estas tablas, es que resulta dificultoso realizar un análisis
comparativo, puesto que el número total de individuos es diferente en cada
categoría.
● En caso de haber independiente y dependiente, el 100% van en las filas.
Gráfico de Barras
● Para representar variables cualitativas, hemos de utilizar gráficos de barras.
● Es posible utilizar tanto gráficos de barras agrupadas, así como estratificados.
● Para ambos, en el caso de que se pueda identificar una de las variables como
independiente, y la otra como dependiente, la independiente se coloca en el
eje de las abscisas, en las ordenadas se representa la frecuencia, mientras
que las categorías de la variable dependiente se representan en cada una de
las categorías de la variable independiente.
● Si no se puede identificar una relación, la forma de disposición es arbitraria.
● El otro gráfico aplicable es el diagrama de barras estratificadas. En este se
proyecta una sola barra por cada categoría de la variable que se encuentra en
las abscisas. Posteriormente se subdivide en sectores proporcionales a las
frecuencias de las correspondientes categorías de la otra variable analizada.
Variable CUANTITATIVA y una variable CUALITATIVA
Boxplots
● Se Utiliza para representar variables cuantitativas continuas
● Para su construcción es necesario conocer las medidas de resumen de la
distribución.; sabes cuales son los valores máximos y mínimos, la mediana, el
1er y 3er cuartil.
● Se construye una escala vertical que representa los valores de la variable
cuantitativa continua.
● En los valores correspondientes al 1er y 3er cuartil se traza una línea horizontal
que corresponde a la parte inferior y superior de la caja.
● Posteriormente se subdivide la caja en dos sectores trazando otra línea
horizontal que corresponde a la mediana de la distribución.
● Para finalizar se realizan líneas rectas, una superior y otra inferior, que parten
desde el centro de la caja y llegan hasta los valores más extremos de la
distribución.
● Los diagramas de boxplot son de sencilla construcción e interpretación, por lo
que tienen la propiedad de cumplir con varias funciones descriptivas,
aportando una gran cantidad de información acerca de la variable analizada.
Polígono de Densidad
● Se construye a partir de un polígono de densidad, teniendo la cualidad de
resultar muy útil para la comparación de distribuciones, ya que es posible en
un mismo conjunto de ejes graficar más de un polígono.
● Lo que se puede evidenciar a simple vista es que existe un comportamiento
similar o diferente entre las distribuciones.
Ojiva
Generalmente se utiliza para analizar variables cuantitativas continuas en forma
individual, sin embargo, también puede aplicarse para la comparación de
distribuciones de frecuencias acumuladas en diferentes poblaciones o muestras, dado
que se pueden representar simultáneamente más de una distribución en un mismo
conjunto de ejes.
Dos variables CUANTITATIVAS
Diagrama de Dispersión
● También denominado Gráfico X-Y o Diagrama de puntos dispersos.
● Es utilizado para variables cuantitativas continuas.
● En el eje horizontal se coloca la variable que se considera independiente
(variable X) mientras que en el eje vertical se posiciona la variable considerada
dependiente (variable Y).
● Frecuentemente la variable X es controlada por el investigador, el cual
selecciona los valores de X, y obtiene como resultado los valores de Y.
● En caso de que no se pueda identificar a las variables como dependientes o
independientes, la elección de la disposición de los ejes dependerá de los
objetivos de estudio.
● Utilizando un sistema de coordenadas se dibuja un punto por cada
observación, es decir, por cada par de valores de X-Y. De esta forma al finalizar
el gráfico y de acuerdo al patrón obtenido a partir de los puntos graficados, se
puede obtener una idea general de la naturaleza de la relación entre las dos
variables.
PROBABILIDAD
Enfoque clásico
P(A) = n° de casos favorables / n° de casos posibles
Ejemplo: tirar un dado -
Al tener 6 posibles resultados o casos sabemos que ese será el n° de casos posibles,
por otra parte el n° de casos favorables será dependiente de nosotros en este
experimento, si nos favorece q salga el 1 será P(1) = ⅙, y así con cada número
existente en el caso.
Enfoque de Frecuencias relativas
P(A) = frecuencia relativa de A = Frecuencia absoluta / n
Recordar
Unión de conjuntos: AUB = todos los elementos que pertenecen a A o B
Intersección de conjuntos: AnB = todos los elementos que pertenecen a A y
B a la vez
● Si A y B son sucesos excluyentes ( AnB= 0) entonces
P(AUB) = P(A) + P(B)
● Si A y B son sucesos no excluyentes (AnB ≠ 0) entonces
P(AUB) = P(A) + P(B) - P(AnB)
Probabilidad del complemento
Complemento: es el conjunto de todos los elementos de Ω que no pertenecen a A.
Se nota Ac
A y Ac son sucesos excluyentes cuya unión es Ω, sabemos que P(Ω) = 1, por lo
tanto P(A) + P(Ac) = P(Ω) ----> P(A) + P(Ac) = 1 ; P(Ac) = 1 - P(A)
Probabilidad condicional
Es la probabilidad de obtener A dado que se obtuvo de B ( P(A|B) ), donde A y B
son subconjuntos de Ω.
P(A|B) = P(AnB) / P(B)
Independencia
Dos sucesos son independientes si la probabilidad de cualquiera de ellos no cambia
con la ocurrencia del otro.
P(A|B) = P(A)
o
P(B|A) = P(B)
Probabilidad de la Intersección
Si los sucesos son independientes:
P(A|B) = P(A)
P(AnB) = P(BnA) = P(A) . P(B)
Si los sucesos no son independientes:
P(A|B) = P(AnB) / P(B)
P(AnB) = P(A|B) . P(B)
Sucesos
mutuamente
independientes
excluyentes
vs
Sucesos
Cuando se estudia la ocurrencia de un suceso en el conjunto Ω, donde se distinguen
subconjuntos de eventos (A y B), puede presentarse una de las siguientes
situaciones: los subconjuntos A y B no presentan elementos comunes o los
subconjuntos sí presentan elementos en común.
En el primer caso se habla de conjunto de sucesos mutuamente excluyentes y en el
segundo de no excluyentes.
Sucesos mutuamente excluyentes: no se pueden dar simultáneamente, no presentan
elementos en común.
P(AnB)= 0
Sucesos no excluyentes: si presentan elementos en común
P(AnB) ≠ 0
Sucesos independientes: la ocurrencia de uno no afecta la probabilidad de que ocurra
el otro
P(A|B) = P(A) y P(B|A) = P(B) ; si se cumple una también se cumple la otra.
Teorema de Bayes
Como P(B|A1) = P (A1nB)/P(A1) ; entonces P(A1nB) = P(B|A1) x (A1)
Como P(B) = P(A1nB) + P(A2nB) ; P(B) = P(B|A1) x P(A1) + P(B|A2) x P (A2)
P(A1|B) =
P (B|A1) x P(A1)
_____________________________
( P(B|A1) x P(A1) ) + ( P(B|A2) x P(A2) ) + ….
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Características de una prueba diagnóstica
● Validez interna
● Seguridad o validez externa
● Reproducibilidad
Validez interna: es el grado en que un test mide lo que se supone que debe medir.
Está dada por la asociación de los resultados del procedimiento diagnóstico con la
presencia de la enfermedad
La sensibilidad y especificidad de un test son medidas de su validez.
Reproducibilidad: es la capacidad del test para ofrecer los mismos resultados cuando
se repite su aplicación en circunstancias similares. La variabilidad biológica del hecho
observado, la introducida por el propio observador y la derivada del propio test,
determinan su reproducibilidad.
Validez externa: viene determinada por el valor predictivo de un resultado positivo o
negativo. ¿Con qué seguridad un test predecirá la presencia o ausencia de
enfermedad? Ante un resultado positivo de un test ¿qué probabilidad existe de que
un resultado indique presencia de la enfermedad? Esta probabilidad está influenciada
por la prevalencia de la patología.
Validez interna
Veremos el caso de una prueba dicotómica, que clasifica a cada paciente como sano
o enfermo, en función de que el resultado de la prueba sea positivo o negativo. Los
datos obtenidos permiten clasificar a los sujetos en cuatro grupos según una tabla
2x2.
El resultado de la prueba puede ser correcto (verdaderos + o -) o incorrecto (falsos +
o -). Su validez interna puede conocerse calculando los valores de sensibilidad y
especificidad.
Sensibilidad
Es la probabilidad de clasificar correctamente a un individuo enfermo, es decir, la
probabilidad que tiene un sujeto enfermo de obtener en la prueba un resultado
positivo. La sensibilidad es la capacidad del test para detectar la enfermedad.
Sensibilidad= P(resultados positivo / sujetos positivos)
Sensibilidad= P(verdaderos positivos) / P(total de enfermos)
Especificidad
Es la probabilidad de clasificar correctamente a un individuo sano, la probabilidad que
tiene un sujeto sano de obtener en la prueba un resultado negativo.
La especificidad es la capacidad del test para detectar a los sanos o no enfermos.
Especificidad= P (resultado negativos / sujeto negativos)
Especificidad= P (verdaderos negativos) / P(total de no enfermos)
Coeficientes falso positivo y falso negativo:
Coeficiente falso positivo (α): probabilidad de que un individuo sano obtenga un
obtenga un resultado positivo.
α= P (resultado positivo / sujeto negativo)
α= P(falso positivo) / P(no enfermo) = 1 - ( P(Verdadero negativo) / P(no enfermo))
α= 1 - Especificidad
Coeficiente falso negativo (β): probabilidad de que un individuo enfermo obtenga
un resultado negativo.
β = P(resultado negativo / sujeto positivo)
β = P (falso positivo) / P (enfermo) = 1 - ( P(Verdadero positivo) / P(enfermo))
β= 1 - Sensibilidad
Razones de verosimilitud o “likelihood ratio” (LR) o índices
de eficiencia pronóstica
Las razones de verosimilitud comparan el comportamiento del test en enfermos y en
no enfermos. Miden cuánto más probable es un resultado concreto (positivo o
negativo) según la presencia o ausencia de enfermedad.
Relacionan la sensibilidad y la especificidad de una prueba en un solo índice.
Razón de verosimilitud positiva (LR+):
Es la probabilidad de que el resultado de la prueba sea positivo en individuos con la
enfermedad dividida entre la probabilidad de que el resultado de la prueba sea
positivo en individuos sin enfermedad.
Expresa cuántas veces es más (o menos) probable que se diagnostique la
enfermedad en individuos enfermos comparados con los no enfermos.
LR+ = (P(Test+ / paciente enfermo) / (P(Test+ / paciente no enfermo))
LR+ = sensibilidad / coeficiente falso positivo α
Razón de verosimilitud negativa (LR-):
Es la probabilidad de que el resultado de la prueba sea negativo, en individuos con la
enfermedad dividida entre la probabilidad de que el resultado de la prueba sea
negativo en individuos sin enfermedad.
Expresa cuántas veces es más (o menos) probable que se descarte la enfermedad
en individuos enfermos comparados con los no enfermos.
LR- = (P(Test- / paciente enfermo) / (P(Test- / paciente no enfermo))
LR- = coeficiente falso negativo β / especificidad
Validez externa
Los conceptos de sensibilidad y especificidad permiten valorar la validez interna de
una prueba diagnóstica.
Estos conceptos proporcionan información acerca de la probabilidad de obtener un
resultado concreto (positivo o negativo) en función de la verdadera condición del
enfermo con respecto a la enfermedad.
Ante un resultado positivo (o negativo) en la prueba, ¿cuál es la probabilidad de que
el paciente tenga realmente la enfermedad que estamos planteando?
Valor predictivo positivo (VPP): Es la probabilidad que un paciente al que el
resultado dio positivo esté efectivamente enfermo.
VPP = P(verdaderos positivos / total de resultados positivos)
Valor predictivo negativo (VPN): Es la probabilidad que un paciente al que el
resultado dio negativo esté efectivamente sano.
VPN = (verdaderos negativos / total de resultados negativos)
Validez externa - Teorema de Bayes
De acuerdo con el teorema de Bayes, el VPP y el VPN pueden calcularse conociendo
la sensibilidad y especificidad del estudio y la prevalencia de la enfermedad en la
población en la que se aplicará.
Probabilidad a priori y Probabilidad a posteriori
Un paciente con una determinada situación clínica tiene una probabilidad “a priori” de
que el diagnóstico correcto sea el que hemos planteado.
Al aplicar una prueba diagnóstica esa probabilidad se modifica a la luz de los nuevos
hallazgos; se obtiene una probabilidad “a posteriori” de que el diagnóstico sea el que
hemos planteado.
El VPP es esa probabilidad a posteriori de que el diagnóstico correcto sea el que
hemos planteado si el resultado del test fue positivo.
El VPN es la probabilidad a posteriori de que el diagnóstico no sea correcto si el
resultado fue negativo.
DISEÑO DE ESTUDIOS
Según los objetivos
● Estudios descriptivos: describir una situación
● Estudios de asociación o analíticos: asociaciones entre variables, deben de
tener hipótesis de base, los investigadores deben de tener el objetivo de
demostrar dicha hipótesis.
Según la participación del investigador
● Estudios observacionales: cuando el investigador observa una realidad
● Estudios experimentales: cuando modifica esa realidad y estudiar evolución
Según un criterio temporal
● Estudios transversales: observaciones en un momento dado. Ej: estudio de
prevalencia
● Estudios longitudinales: cuando hay un seguimiento de los individuos de
estudio.
- Prospectivos: el seguimiento se realiza hacia adelante en el tiempo. Ej:
estudio de cohorte única, y cohortes
- Retrospectivos: el seguimiento se realiza hacia atrás en el tiempo. Ej:
estudio de caso-control, y cohorte histórica
Estudio transversal
En el estudio transversal consideramos una única observación para cada individuo,
puede ser hasta un mismo día, y contamos cómo estaban los individuos en ese
momento. Ej: estudios de prevalencia de enfermedad.
Estudio retrospectivo
En el estudio retrospectivo, se parte desde el “Hoy” para ver que sucedió en el pasado
con los individuos, el ejemplo es el estudio de caso control, donde se disponen grupos
(enfermos y no enfermos), estos grupos serán estudiados a partir de su exposición al
factor, ya sea con su historia clínica o a través de interrogatorios.
Estudio prospectivo
En el estudio prospectivo, se parte desde el “hoy” al igual que el estudio retrospectivo
pero con la diferencia de que ahora se estudia lo que sucedió en el futuro o evolución,
en el ejemplo de estudio de cohortes, se dispone la exposición o no al factor y luego
se ve en quienes aparece la enfermedad y en quienes no.
Estudio de cohortes
En este tipo de estudio, el investigador identifica a un grupo de individuos expuestos
a un factor de interés, y a otro grupo de individuos no expuestos. Los individuos, son
seguidos durante un período de tiempo (que dependerá del problema estudiado), y
se mide y compara la frecuencia de aparición de enfermedad en uno y otro grupo.
El investigador supone que la enfermedad se presenta con mayor o menor frecuencia
en aquellos individuos que están expuestos al factor (factor de riesgo o factor
protector, respectivamente).
Estudio de cohorte única
Existen estudios de cohorte única en donde los grupos de comparación pertenecen a
la misma cohorte, es decir, entran al estudio en iguales condiciones.
Hablamos de cohortes (varias) cuando hay grupos que ingresan al estudio en
condiciones diferentes, ejemplo: esclerosis lateral amiotrófica de inicio bulbar o
espinal (dos cohortes), si solo estudiamos la de inicio espinal, sería de cohorte única.
Estudio de caso control
En este tipo de estudio, se comparan individuos afectos de una enfermedad, con un
grupo de personas que no la padecen, y se busca conocer la frecuencia con que han
estado expuestos al factor. Los controles pueden ser tanto personas sanas como
personas que presentan otro tipo de patología que no se asocia al factor en estudio.
Dado que el investigador supone a dicho factor asociado a la enfermedad, se espera
que el mismo haya estado presente con menor o mayor frecuencia en los casos que
en los controles (factor de riesgo o factor protector, respectivamente).
Ensayo clínico
Su objetivo es evaluar la eficacia de una intervención ya sea con fines preventivos o
terapéuticos. Se basa esencialmente en la comparación de dos o más grupos. Lo que
define al ensayo clínico controlado es que la asignación de los pacientes a estos
grupos se realiza en forma aleatoria.
Este procedimiento busca una distribución homogénea entre los grupos a comparar,
de características de los pacientes tales como edad, gravedad de la enfermedad en
estudio, la presencia concomitante de otras patologías, etcétera.
En suma, es la asignación aleatoria la que define y diferencia al ensayo clínico
controlado, asegurando que los grupos sean semejantes excepto en el aspecto que
se está investigando.
FRECUENCIA DE LA ENFERMEDAD
La medida más elemental de frecuencia de una enfermedad, es el número de
personas que la padecen o lo presentan. Siempre debe referirse al tamaño de la
población de donde provienen los casos y al período de tiempo en el cual estos
fueron identificados, si estos factores no se toman en cuenta la medida carece de
utilidad.
Suelen trabajarse con diferentes tipos de cocientes que permiten cuantificar
correctamente el impacto de una enfermedad:
Proporciones
Es un cociente en el que los elementos contados en el numerador están también
contados en el denominador.
El valor de una proporción puede variar de 0 a 1. Suele multiplicarse por una constante
(100, 1000) y expresarse como un porcentaje, por mil, etc. Son indicadores
adimensionales.
Ej: si en una población de 25.000 habitantes se diagnostican 1500 pacientes con
diabetes, la proporción de diabetes en esa población es de 1500/25.000 = 0,06 (6%)
Razones
El numerador no forma parte del denominador.
Ej: si en una población de 25.000 habitantes se diagnostican 1500 pacientes con
diabetes, la razón entre la población con diabetes y la población no diabética es de
1500/23.500 = 0,064
En este caso la razón se calcula entre la probabilidad de que ocurra un evento y la
probabilidad de que este no ocurra, puede recibir el nombre de odds.
Ej 2: el lupus eritematoso sistémico (LES) se presenta con mayor frecuencia en
personas de sexo femenino, con una razón de 9:1. Es decir que por cada 9 mujeres
afectadas de LES, hay un hombre que padece dicha enfermedad.
Ej 3: un indicador posible de la capacidad de atención de salud de un país puede ser
el número de “camas” disponibles para internación referido a la cantidad de
habitantes.
Tasas
Similar al concepto de proporción, con la diferencia de que las tasas llevan
incorporado el concepto de tiempo.
El numerador lo constituye con la frecuencia absoluta de casos del problema a
estudiar.
El denominador está constituido por la suma de los períodos individuales de tiempo a
los que han estado expuestos los sujetos susceptibles de la población a estudio.
El valor obtenido puede multiplicarse por una constante (k)
De su cálculo se desprende la velocidad con que se produce el cambio de una
situación clínica a otra.
Indicadores de morbilidad
● Incidencia: es el número de nuevos casos que aparecen de una patología
determinada en un período de tiempo determinado y relacionado a la población
expuesta durante el mismo período.
Densidad de incidencia o tasa de incidencia
Prevalencia
Es el número de casos de una enfermedad determinada en un momento determinado
y relacionado a la población expuesta en ese momento.
Letalidad
Letalidad = (número de personas muertas / número de enfermos) x K
Es la proporción de individuos fallecidos en los enfermos.
Mortalidad acumulada
Tasa de Mortalidad
MEDIDAS DE ESTIMACIÓN DE RIESGO
Riesgo absoluto
Probabilidad de enfermar que tiene un individuo. La incidencia es el riesgo absoluto
en la totalidad de la población.
Se estudia en subgrupos de pacientes, en particular expuestos y no expuestos a cierto
factor.
Rexp = N° de expuestos que enfermaron / N° de expuestos
Rno exp = N° de no expuestos que enfermaron / N° de no expuestos
Riesgo atribuible (RA)
Es la diferencia que existe entre el riesgo de enfermar de los individuos expuestos y
el riesgo de enfermar de los no expuestos.
Riesgo atribuible = Rexp - Rno exp
Medidas de Riesgo Relativo :
Riesgo atribuible proporcional (RAP)
Nos permite conocer la proporción del riesgo que se atribuye al factor en estudio.
El cálculo refleja el impacto que se puede esperar si se suprimiese la exposición del
factor.
Riesgo relativo
En los estudios prospectivos el indicador utilizado para medir la fuerza de asociación
entre el factor en estudio y la enfermedad es el riesgo relativo (RR), también
denominado razón de incidencia acumulada.
El riesgo relativo es una medida directa del grado de aumento en el riesgo del grupo
expuesto frente al grupo no expuesto.
En estudios retrospectivos NO se puede calcular
RR > 1 - exposición aumenta el riesgo de la enfermedad (factor de riesgo)
RR < 1 - la exposición disminuye el riesgo de enfermedad (factor de protección)
RR = 1 - ausencia de relación entre enfermedad y exposición
Razón de prevalencias
En los estudios transversales se obtiene el número total de pacientes enfermos en
un momento determinado. Esto fue definido anteriormente como prevalencia. Una
medida que se relaciona con el riesgo relativo en estos estudios es la razón de
prevalencias (RP)
RP = Prevalencia entre los expuestos / Prevalencia entre los no
expuestos
Odds ratio
Nos permite conocer la fuerza de asociación entre un determinado factor en estudio
y la enfermedad cuando no podemos calcular el riesgo relativo, por ejemplo en
estudios retrospectivos.
Recordamos: llamamos odds al cociente entre la probabilidad de que un suceso
ocurra (p) y la que no ocurra (1-p).
Odds = probabilidad de que un suceso ocurra / 1-probabilidad de que un
suceso no ocurra
El odds ratio (OR) es el cociente entre el odds de exposición en el grupo con la
enfermedad y el odds en el grupo sin la enfermedad.
Odds ratio =
Pueden ser calculados en diseños prospectivos, retrospectivos y transversales.
OR > 1 - mayor riesgo de enfermedad en expuestos (factor de riesgo)
OR < 1 - menor riesgo de enfermedad en expuestos (factor de protección)
OR = 1 - ausencia de relación entre enfermedad y exposición