Subido por luis Villar

genetica dm1

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Genética
• Los hijos tienen una posibilidad del 5% al 6% de desarrollar diabetes si el padre tiene diabetes tipo 1
• 3% al 4% de posibilidad si la madre tiene diabetes tipo 1
• Si un hermano tiene diabetes tipo 1, el riesgo es 5-6%
• Si el hermano tiene haplotipos del MHC idénticos, el riesgo se incrementa
• Cuando un gemelo idéntico tiene diabetes, el riesgo de que el otro gemelo desarrolle diabetes es de mas del 50%
• Múltiples locus de predisposición genética (40)
• Principales locus en el MHC del cromosoma 6p21
HLA de clase II → DR, DQ, DP
Los haplotipos que confieren mayor riesgo de desarrollar
diabetes tipo 1 son:
• DQA1*0501- DQB1*0201 (DQ2), que es
heredado con el alelo DRB1*0301 (DR3)
• DQA1*0301-DQB1*0302 (DQ8), que es
heredado con el alelo DRB1*0401 (DR4)
Los portadores de estos haplotipos son denominados heterocigotos DQ2/DQ8 o DR3/DR4.
• Formas monogénicas
➢ Primeros 6 meses de vida
• Diabetes neonatal (DN)
➢ RCIU
➢ ½ de por vida
➢ ½ pasajero
• Diabetes juvenil no insulinodependiente (MODY)
❑ Adolescencia
❑ Hiperglucemia leve o asintomáticos
❑ Historia familiar
• Factores ambientales
Se han señalado que numerosos factores ambientales desencadenan el proceso autoinmunitario
en sujetos genéticamente vulnerables
Linfocito T
Epítopos
No se han señalado de manera concluyente
Reactividad
cruzada
virus
Entre los desencadenantes se encuentran: virus como Coxsackie y rubeola; la exposición precoz
a proteínas de la leche de vaca
Islotes
Evolución natural
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