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PROGRAMA INTERINSTITUCIONAL PARA EL FORTALECIMIENTO
DE LA INVESTIGACIÓN Y EL POSGRADO DEL PACÍFICO
DETERMINACIÓN DE LAS FRECUENCIAS DE ALELOS PIS Y PIZ DEL GEN
SERPINA1 EN POBLACIONES PROCEDENTES DE LA REPÚBLICA
MEXICANA
Ana Guadalupe Barrón Jiménez, Licenciatura en Ingeniería Bioquímica en la Universidad de
Guadalajara Centro Universitario de los Lagos sede Lagos de Moreno, [email protected].
Asesor Dr. Ramcés Falfán Valencia Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias Ismael
Cosío Villegas, [email protected]
Planteamiento del problema: La EPOC* es un problema de salud pública a nivel
mundial, en el INER* ocupa el cuarto lugar de morbi-mortalidad. Existen factores de
riesgo que propician la enfermedad; estos pueden ser ambientales o genéticos, que
predisponen a los fumadores a padecerla. Entre los genes más claramente
asociados se encuentra el gen SERPINA1 que codifica para la proteína alfa-1antitripsina, la presencia en el gen de los alelos PiS (rs17580) y PiZ (rs28929474)
ocasionan déficit de dicha proteína en los pulmones del sujeto portador, esto ha sido
asociado a mayor riesgo de padecer la enfermedad, sin embargo esta deficiencia se
encuentra sólo en el 2% de los individuos con EPOC. En nuestro país los datos de
las frecuencias alélicas de las variantes PiS y PiZ son escasos, en 2008 SánchezDomínguez reportó que la frecuencia del alelo S es 1.5% mientras que no existe el
alelo Z, (n=103) sujetos originarios del norte. Hoy en día no se cuenta con otros
datos de frecuencias alélicas para población mestiza mexicana, por lo que resulta
importante conocer tales frecuencias sobre todo para identificar poblaciones de alto
riesgo de padecer EPOC en estados graves de la enfermedad a edades tempranas.
Metodología: Se incluyeron sujetos clínicamente sanos, >30 años, mestizos
mexicanos por abolengo, de cada individuo se obtuvo una muestra de sangre
periférica (8mL) para posterior extracción de DNA. Los individuos se clasificaron
según el lugar de nacimiento en población del norte, centro, sureste e indígenas
(mazahuas, otomíes y mayas). El material genético se cuantificó y fue ajustada a una
concentración de 15 ng/L. La genotipificación se llevó a cabo mediante
discriminación alélica empleando sondas TaqMan prediseñadas (rs17580, T/A y
rs28929474, G/A) en un equipo de PCR en tiempo real, la obtención de genotipos se
realizó empleando el programa 7300 System SDS.
Conclusiones: En la tabla 1 se muestran los datos genotipificados a la fecha, el
homocigoto AA (rs17580) y TT (rs2829474) no fueron encontrados en el estudio, sin
embargo existen poblaciones donde el genotipo heterocigoto se encuentra por arriba
del 5% lo cual hay que considerar porque es un factor genético que predispone a
tales personas a padecer EPOC, sobre todo en personas originarias del norte del
país.
Población
Norte (n=100)
Centro (n=100)
Sureste (n=100)
Mazahuas (n=100)
Otomíes (n= 84)
Mayas (n= 38)
rs17580, FG (%)
TT
TA
90
10
96
4
98
2
98
2
95
5
95
5
rs28929474, FG* (%)
CC
CT
93
7
99
1
98
2
100
0
100
0
95
5
*FG=Frecuencia genotípica EPOC=Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica INER=Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias
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