Ficha Resumen Orina con olor a jarabe de arce

Nombre de la enfermedad
Orina con olor a jarabe de arce
Nombres alternos
EOOJA, Leucinosis
(Código
McCusick)
Vía metabólica
afectada
Enzima(s) o
Proteína(s)
Alterada(s)
Metabolismo de
aminoácidos
Complejo
deshidrogenasa
de los 2cetoácidos de
cadena
ramificada
(BCKAD)
Gen alterado y
Locus
•
•
BCKDHA
(19q13.1q13.2;
BCKDHB
(6q14.1);
Tipo de
Herencia
Autosómico
recesivo
Descripción de la enfermedad
Cuadro clínico
Tipos o
Variantes
(Si existen)
Diagnóstico
Tratamiento
Incidencia
Los síntomas ocurren entre el
4to y 7mo día de vida, incluye cambios respiratorios, encefalopatía, orina con
un olor característico (Jarabe de
Arce), convulsiones y coma. anorexia, vómitos, ataxia (en lactantes y bebés
más mayores), discapacidad cognitiva, trastornos del sueño, alucinaciones,
hiperactividad, cambios de humor.
Orina con olor a jarabe de arce intermedia (MSUD intermedia), MSUD
intermitente,
Examen de aminoácidos en plasma, examen de ácidos orgánicos en orina,
pruebas genéticas y análisis de enzimas utilizando una muestra de sangre o
piel.
Leche de fórmula médica, dieta baja en aminoácidos de cadena ramificada,
suplementos, trasplante de hígado, grasas por vía intravenosa, o diálisis a
través del vientre o en una vena para reducir el nivel de sustancias anormales.
1/86.800 a 185.000
Imágenes
LUIS DANIEL MEDINA FIGUEROA 20161001571