Mutaciones

Mutaciones
Introducción
• En genética y biología, una mutación es una
alteración o cambio en la información
genética (genotipo) de un ser vivo y que, por
lo tanto, va a producir un cambio de
características.
Tipos de mutaciones
•
•
•
•
_ Mutación somática y en la línea germinal.
_Mutaciones según el mecanismo causal.
_Mutaciones espontáneas o inducidas.
_Mutaciones según sus consecuencias.
Mutaciones somáticas y de línea
germinal
• Mutación
somática:
(no se hereda)
• Mutación
de línea
germinal:
( se puede
traspasar a la
descendencia)
Mutaciones según el mecanismo
causal
Molecular o
génica
Por sustitución de bases
inversiones
Mutación
Cromosómica o
estructurales
Deleciones o duplicaciones
translocaciones
poliploidía
Genómica o
numérica
aneuploidía
Mutación molecular o génica
• Son las mutaciones
que alteran la
secuencia de
nucleótidos del ADN.
Estas mutaciones
pueden llevar a la
sustitución de
aminoácidos en las
proteínas resultantes.
Cromosómica o estructurales
• Son los cambios que afectan a la secuencia de la
composición del cromosoma:
• Mutación por inversión de un fragmento
cromosómico.
• Mutación por deleción o pérdida de un fragmento
cromosómico.
• Mutación por duplicación de un fragmento
cromosómico.
• Mutación por translocación de un fragmento
cromosómico.
Genómica o numérica
• Son las mutaciones que afectan al número de
cromosomas o todo el complemento
cromosómico (todo el genoma).
• Poliploidía: Es la mutación que consiste en el
aumento del número normal de “juegos de
cromosomas” .
• _Haploidía: Son las
mutaciones
que
provocan
una
disminución en el
número de juegos
de cromosomas.
• Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un
número de ejemplares de un cromosoma o más.
• Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47
cromosomas.
• Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47
cromosomas.
• Monosomía X o Síndrome de Turner.
• Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
• Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
• Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
Mutaciones espontáneas o inducidas
• Mutaciones espontáneas: son aquellas que
surgen normalmente como consecuencia de errores
durante el proceso de replicación del ADN.
• Las
mutaciones
inducidas:
surgen como
consecuencia de la exposición a mutágenos químicos
o biológicos o a radiaciones.
Mutaciones según sus consecuencias
• Las consecuencias fenotípicas de las
mutaciones son muy variadas, desde grandes
cambios hasta pequeñas diferencias tan
sutiles que es necesario emplear técnicas muy
elaboradas para su detección.
• Mutaciones
morfológicas:
Afectan a la
morfología del individuo, a su distribución corporal.
Modifican el color o la forma de cualquier órgano de
un animal o de una planta. Suelen producir
malformaciones. Un ejemplo de una mutación que
produce malformaciones en humanos es aquella que
determina la neurofibromatosis.
• Mutaciones letales: Producen la muerte del
individuo. Suelen ocurrir en genes esenciales,
imprescindibles para la supervivencia del individuo.
Por el daño producido en su mutación el gen no
sobrevive.
• Mutaciones condicionadas: Son aquellas que
sólo presentan un fenotipo en ciertas condiciones
determinadas, por ejemplo, de temperatura
(mutaciones termosensibles y criosensibles).
Mutaciones y evolución
• Las mutaciones son la materia prima de la
evolución. La evolución tiene lugar cuando
una nueva versión de un gen, que
originalmente surge por una mutación,
aumenta su frecuencia y se extiende a la
especie gracias a la selección natural.
Conclusión
• Las mutaciones son respuestas a cambios en
nuestra composición básica, esto ha
significado perjuicios para los seres vivos
como también beneficios que se ven
expuestos en la evolución.
Bibliografía
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Enciclopedia salvat
Microsoft Encarta 2005
Wikipedia
Rincón del vago
Monografias.com
Organización mundial de la salud
Libro de ciencias plan común Cepech
Libro de ciencias plan electivo Cepech