SÍNDROME DE HIPER IgE DOCENTE: DR. JORGE R. ARCE VARGAS ESTUDIANTE: NOELIA CALLE VILLARPANDO INTRODUCCIÓN ¿QUÉ ES ATOPIA? Carácter hereditario de una persona que presenta reacciones alérgicas con una frecuencia anormalmente elevada. DEFINICIÓN El síndrome de hiper-IgE (hiperinmunoglobulinemia E) es una inmunodeficiencia hereditaria que aparece durante la infancia. se caracteriza por la aparición temprana de abscesos (forúnculos) recurrentes, infecciones de los senos paranasales y de los pulmones y una erupción intensa. Las concentraciones de inmunoglobulina E (IgE) son muy elevadas. ETIOLOGÍA Es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Puede heredarse de dos maneras: Como trastorno autosómico (no ligado al sexo) dominante: sólo se necesita un gen para heredar el trastorno, de cualquiera de los dos progenitores. Como trastorno autosómico recesivo: es decir, que para presentarlo se necesitan dos genes de la enfermedad, uno de cada progenitor. AUTOSÓMICO DOMINANTE Síndrome de Job. causada por mutaciones en el gen STAT3 (transductor de señal y activador de la transcripción 3) Causada por mutaciones nulas homocigóticas en los genes: AUTOSÓMICO RECESIVO TYK2 (tirosina cinasa 2) DOCK8 (dedicado a la citocinesis 8) Mutaciones desconocidas FISIOPATOLOGÍA Ausencia de DOCK8 Alteración en función de Th17 (susceptibilidad de infecciones) Alteración y defecto en la migración de cel. dendríticas a gánglios linfáticos Impacto en cel. B de memoria y CD8+ específicos para virus. SIGNOS Y SÍNTOMAS El síndrome de hiperIgE suele causar: Abscesos estafilocócicos recidivantes en la piel, los pulmones, las articulaciones y las vísceras. Infecciones sinopulmonares, neumatoceles pulmonares y una dermatitis eosinófila pruriginosa. Los pacientes tienen características faciales toscas, un retraso en la caída de los dientes deciduos o de leche, osteopenia y fracturas recidivantes. Todos tienen eosinofilia tisular y sanguínea y concentraciones muy altas de IgE (> 2.000 UI/mL). Presente en el 75% de los pacientes: Abscesos recurrentes por estafilococo Elevación en IgE total sérica Infecciones recurrentes de la vía aérea Inmunológicas (% de frecuencia aproximada) Neumonías recurrentes (87%) Alteraciones pulmonares (bronquiectasias, neumatocele) 70%) Alteraciones somáticas (% aproximado) Facies característica (85%) Hiperlaxitud (70%) Retención dentición primaria (70%) IgE > 2.000 IU/ml (97%) Fracturas frente a trauma mínimo (65%) Neumonías recurrentes (87%) Escoliosis > 10° (60%) Abscesos (87%) Alteraciones coronarias (60%) Eczema moderado-severo (95%) Malformación Arnold-Chiari (40%) Rash en período RN (80%) Candidiasis mucocutánea (83%) Otitis Media Aguda y sinusitis recurrente (80%) Eosinofilia (90%) Linfoma (5%) Lesiones hiperintensas en RNM cerebral (75%) DIAGNÓSTICO Concentraciones séricas de IgE en sangre Escala de valoración clínica para evaluar la probabilidad de diagnóstico Pruebas genéticas •se sospecha cuando los bebés presentan con frecuencia abscesos (forúnculos) y neumonía •Concentración de IgE total > 1.000 UI / ml •Puntuación ponderada de las características clínicas > 30 indica AD-HIES debida a una deficiencia de STAT3 •Identificar las mutaciones génicas y se realizan principalmente para confirmar el diagnóstico o para ayudar a predecir los patrones de herencia. TRATAMIENTO TTO. Principal es el control de infecciones y cuidados de la piel Profilaxis con trimetoprim y sulfametoxazol (de por vida) Infecciones cutáneas: claxacilina Azitromicina en caso de bronquiectasias Anfoterecina b inhalada Tratamiento antifuúngico: itraconazol o posaconazol, en caso de anormalidades estructurales de vías aéreas. La dermatitis se trata con hidratación de la piel, cremas emolientes, antihistamínicos. y, si se sospechan infecciones, antibióticos. Las infecciones pulmonares se tratan en forma temprana y agresiva con antibióticos.
