PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA ARGENTINA SANTA MARÍA DE LOS BUENOS AIRES INSTITUTO DE BIOÉTICA BIODERECHO III TRABAJO PRÁCTICO N°1 ¿Es la anonimización de la información genética un recurso suficiente para prevenir el mal uso y el tráfico ilegítimo de esos datos? ALUMNO: Díaz Seoane, Diego Raúl 1° AÑO ¿Es la anonimización de la información genética un recurso suficiente para prevenir el mal uso y el tráfico ilegítimo de esos datos? Introducción Desde la secuenciación del genoma humano1 lograda en el año 2001 sumado al avance de la tecnología y la capacidad de la ciencia de investigación de cumplir objetivos cada vez a más corto plazo multiplicado exponencialmente por el surgimiento del Big Data y los beneficios que podría traer en la Medicina la información genética se ha convertido en un recurso primordial e interesante. Se pueden nombrar muchos beneficios, como los vistos en Mayo de 2017 en los hospitales pertenecientes al Royal Free Trust de Gran Bretaña2, pero a su vez también es importante evaluar y tener en cuenta los peligros emergentes que con lleva el manejo de este tipo de información. Por lo cual se plantea a la anonimización de la información genética como el recurso para prevenir el mal uno y el tráfico ilegítimo de esos datos. Para llegar a la respuesta a la pregunta que se plantea primero enunciaré una serie de datos que considero de vital importancia dado lo que está en juego, datos que fueron extraídos de la biografía dada, leída y analizada. Luego me detendré en expresar qué es la anonimización y que consecuencias puede tener, evaluaré otras posibilidades que se plantean en la bibliografía y finalmente se expondrá una respuesta en la conclusión del trabajo. Considero importante aclarar que para realizar este trabajo me centré en la bibliografía dada, ya sea de la cursada y específicamente de este apartado. No me centralicé en las leyes, disposiciones ya vigentes, como por ejemplo GINA en Estados Unidos, o la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos de la UNESCO, entre otras porque evalué que ya era tenida en cuenta dicha normativa en la bibliografía dada. Con respecto a la legislación existente en nuestro país será tenida en cuenta a lo largo de la exposición del trabajo realizado. Desarrollo ¿Qué es la información genética? Aquí comienza la problemática, ya que es muy difícil encontrar una definición que de una respuesta a la pregunta ya que la información genética no es uniforme. A partir del análisis de una muestra biológica de un individuo no sólo relevamos datos de ese individuo sino también podemos hacerlo de su grupo familiar que nos hablan de sus características genéticas. Por esto, se suele hablar de información genética en sentido estricto y en sentido amplio según el informe elaborado por el Comité de Ética en la Ciencia y la Tecnología . El criterio de distinción entre ambos está marcado por la forma de obtención. Estricto hace referencia a la codificación genética de los cromosomas humanos presente en los núcleos celulares y en las mitocondrias y el estado y número de los cromosomas. Hace referencia a análisis directo. 1 2 Publicado en la Revista Nature en Febrero de 2001 lo que se denominó Proyecto Genoma Humano. Big Data y salud: algunas cuestiones ético jurídicas emergentes, Lafferriere J. En sentido amplio hace referencia a todo tipo de información sobre los factores hereditarios de un individuo que puede ser obtenida por métodos indirectos3. Si vemos la definición legal dada por la ley 712 de CABA, información genética comprende “información sobre genes, productos de genes o herencia de características que pudieran derivar de una persona o miembros de su familia, especialmente de aquella que pudiera proporcionar información acerca de la incidencia de enfermedades, obtenida a través de análisis genéticos”. Lo que es indudable es que la información genética es un dato sensible4. Es sensible dado que es predictivo, familiar, latentemente potencial y culturalmente significativo. La Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos de la UNESCO de 2003 habla de dato singular por las mismas razones. Es indudable el beneficio de la ciencia con respecto a sus avances al compartir información y al ir más allá de las fronteras impuestas. La no existencia de barreras en el manejo de la información genética y en reclutar datos se presenta como una posibilidad de la tecnología que le da a la ciencia de elevar a la enésima potencia su conocimiento, sus avances y adelantos y como una posibilidad de mejorar la medicina. Pero esto no es tan así, ya que la nueva barrera que puede existir y que en ciertos lugares ya está existiendo es que la misma población pone la barrera, no sólo en no querer compartir toda la información personal, la decisión de compartirla a una fundación o centro de investigación pero no a una empresa multinacional, o bien compartir a una empresa norteamericana pero no a una empresa con fondos de otros países por miedo a que los datos se vuelvan en contra de mi nación, una neta mirada nacionalista5. No sólo es a quién compartir información sino también qué información compartir. ¿Qué datos en individuo quiere dar a conocer y a quién? Es indudable el beneficio que se obtendría como se mencionó, pero también está la otra cara de la moneda. El peligro del uso de esa información con fines que lleven a la discriminación, segregación racial, imposibilidad de acceder a trabajos o algún tipo de seguro médico o de vida6. Evaluando la distinta bibliografía dada y teniendo en cuenta que la información genética es un dato sensible creo que la respuesta a la pregunta planteada comienza a descifrarse si se tiene en claro cuales son los aspectos que se encuentran en juego en esta problemática. Confidencialidad Dato sensible Seguridad Privacidad La Información genética y sus características singulares: perspectivas jurídicas, Lafferriere J. International Guidelines for Privacy in Genomic Biobanking (or the Unexpected Virtue of Pluralism), Thorogood, A y Zawati, M. 5 Beyond our borders? Public resistance to global genomic data sharing, Majumder, M. et al. 6 Informed consent and privacy of non-identified bio-specimens and estimated data: lessons from Iceland and the United Stated in an era of computational genomics, Gitter, D. 3 4 Se requiere de un método o de una sistemática que contenga los tres vértices del triángulo, que sea segura, es decir que protege la identidad de la persona, que pueda ser confiable y que fundamentalmente no viole la privacidad del individuo. Es decir es vital que se respete la dignidad y la libertad de la persona. Desde Helsinki y con Nuremberg, más cercano el Informe Belmont, la autonomía de la voluntad a cobrado suma importancia y a marcado el campo de juego. Con el Consentimiento Informado se ha logrado, o por lo menos se ha pretendido defender, la libertad y la dignidad de la persona que participa en una investigación o que escoge brindar sus datos, su información genética. El consentimiento es la unión entre privacidad y autonomía, libertad. Por este motivo el consentimiento es pieza clave a nivel ético. El consentimiento es la herramienta que tiene el individuo para la protección de datos, pero para que ese consentimiento sea verdadero y cierto debe manejarse un nivel de información por parte del interesado y de comprensión por parte del individuo que cederá sus datos para que la elección sea libre, autónoma, comprendida. Tan importante es el tema del consentimiento que se han presentado modelos de alteración del mismo como por ejemplo el Consentimiento amplio7 que permitiría el uso secundario de datos o el Consentimiento dinámico que se ajusta al propio dinamismo de la tecnología. Un tipo de consentimiento que se plantea es el Bilateral 8, que plantea la figura de un mediador social, tener un único código, la presencia de una auditoría y un sistema respetable. Es un tipo de consentimiento de índole dinámico, en dónde no es todo o nada, no se firma o se deja para siempre, sino que se va haciendo a medida que se va ejecutando la investigación a través de controles dinámicos y bajo una regulación por terceros. ¿Qué ocurre con el uso secundario de datos? ¿Cómo poder regularlo? ¿Es posible? ¿Debería estar presente en el Consentimiento Informado dicha posibilidad? ¿No se perderían así individuos ya que se negarían a brindar sus datos? El Big Data (colecciones de información en forma de secuencias de ADN de un tejido humano y que dicha información puede ser derivada a un nombre de un ser humano)9 permite a los investigadores integrar y agregar información diversa de múltiples fuentes y el uso de datos masivos en salud además es una oportunidad única de recabar masivamente esos datos. El paciente cede sus datos para un fin concreto y tales datos cobran interés para fines secundarios, su uso secundario, a través de las herramientas que ofrece el Big Data. Pero junto a las oportunidades también aparecen los riesgos para los derechos de las personas10. En que tales procedimientos permiten lograr el conocimiento de aspectos de nuestra vida que, además de ser personales, merecen ya el calificativo de íntimos. Ante la problemática de la privacidad y de la seguridad, la anonimización o la reidentificación paracen ser la respuesta y la solución. Parecen ser la llave que permitirían la libre circulación de la información genética manteniendo la seguridad y la privacidad, manteniendo la información de forma confidencial. Tanto las opciones que se plantean como la anomización (que la información sea anónima), como la reidentificación (ya sea darle un código o bien un pseudónimo) presentan la ventaja que posibilita el manejo de la información, pero también poseen desventajas. ¿Cuáles desventajas? Primero si se tuviera la necesidad de reconocer de que persona se trata porque se detectó alguna alteración o hay alguna necesidad de encontrar al portador de cierta información no se podría en el completo anonimato. Y en el caso de las otras dos salidas Una reflexión desde la teoría de los derechos fundamentales, De Montalvo Jääskeläinen, F. Redefining Genomic Privacy: Trust and Empowerment, Yaniv Erlich et al 9 Regulating genetic Databases: Son legal and ethical issues, Mc Hale, J. 10 Una reflexión desde la teoría de los derechos fundamentales, De Montalvo Jääskeläinen, F. 7 8 debemos confiar en que no se llegue ala verdadera identidad de la persona, ya que de alguna manera y por algún medio alguien siempre puede develar ese dato. La confidencialidad, la confianza es el pivot en el que giran todas las variables. En realidad, es el quiz de la cuestión, es lo que todos desean. De un lado confiar en que no se tendrán malas consecuencias por entregar un dato sensible y por el otro tener ese dato gracias a que soy confiable. Como plantea el artículo de Thorogood, y Zawati, la confianza se logra con mayor transparencia, con un mayor control con entes reguladores serios que no tengan conflicto de interés y mayor responsabilidad en el manejo y en el cuidado de la información que se maneja y se obtiene. Conclusión En primer lugar es innegable el avance tecnológico y de la ciencia en el campo de la Medicina, como así también el beneficio que se puede obtener en el conocimiento de la información genética para saber más sobre ciertas enfermedades y hasta encontrar la cura de las mismas. A la vez, tampoco se puede negar u omitir que la aparición del Big Data es un gran beneficio en este contexto, dado que permite una recolección de información que nunca antes se hubiera podido recolectar. Hay que tener en cuenta que muchas de las enfermedades que estamos hablando son poco frecuentes por lo que es vital tener un número importante de casos para poder trabajar. Ahora bien, no todo lo que se puede hacer esta bien o no todo lo que se puede hacer es éticamente correcto. Aquí surgen las leyes que comentamos anteriormente y las declaraciones mencionadas. La anonimización, la reidentificación o el generar un pseudónimo surgen como posibles soluciones ante el problema de la utilización ilegal de datos o el tráfico de datos. Creo que la anonimización no es una respuesta definitiva. Sí puede ser tomada inicialmente como una forma de permitir el uso de la información genética, pero creo que dado que tanto como la anonimiación, como la reidentificaicón o la denominación de un pseudónimo tienen puntos negativos importantes no pueden ser una respuesta definitiva. El manejo de la información genética, que como se dijo es un dato sensible, tiene muchas aristas como se mencionó en la discusión. Por lo cual la respuesta a la pregunta inicial no puede ser simple. A problemas complejos respuestas complejas, o por lo menos respuestas que abarquen diferentes puntos importantes del proceso. En primer lugar es necesario un marco regulatorio, de índole mundial, en donde se deje de lado beneficios y ganancias empresariales. Si el genoma humano es patrimonio de la humanidad, lo que se investigue con la información genética debería también serlo. Ya sea el descubrimiento de nuevas enfermedades, la resolución de las existentes, frecuentes o no, es por el beneficio de toda la humanidad. No mejorarla, sino erradicando patologías. Segundo es importante el tema del Consentimiento Informado. Debe ser un consentimiento que permita la revalorización y evaluación del mismo en diferentes partes del proceso de investigación. Debe quedar en claro en el consentimiento, para que decida el paciente, el caso de la utilización secundaria de la información genética. En tercer lugar debe existir una regulación, que sea independiente, que no tenga conflicto de interés, que ayude a aplicar las leyes internacionales normativas y que vele por el beneficio no sólo de quien cede sus datos sino también del uso de los mismos.
