El síndrome Escobar se ha descrito en casos trasmitidos con patrón autosómico recesivo, el síndrome de Escobar es la presentación leve del síndrome de pterigium múltiple, debido a mutaciones en estado homocigoto o heterocigoto compuesto en el gen CHRNG. Dicho gen codifica para la subunidad gamma del receptor de acetilcolina localizado en el cromosoma 2. Esta presentación clínica se caracteriza por pterigia en cuello, región antecubital y regiones poplíteas, codos y/o rodillas y contracturas que involucran hasta el cuello, clasificadas como artrogriposis. El 94% de los pacientes con variantes en CHRNG presentan este fenotipo (1). CHRNG se expresa en los músculos fetales durante el desarrollo motor y contribuye a la formación de uniones neuromusculares (Hoffmann et al., 2006). El retraso psicomotor y del neurodesarrollo puede ser severo. La visión y la audición están conservadas. A nivel torácico desarrollan pectus excavatum, cifoescoliosis. Los genitales externos pueden ser hipoplásicos en hombres y mujeres. Las alteraciones que se presentan en extremidades superiores son limitación en los arcos de movilidad. En extremidades inferiores, la cadera cursa con restricción del movimiento y en las rodillas deformidad en valgo. En los pies se presenta pie equino varo y abducción del pie, hernias inguinales y la ventriculomegalia también se ha establecido como componentes del síndrome de Escobar. En resumen, algunas de las alteraciones que comparte nuestro paciente con las reportadas en la literatura son: pterigión del cuello, pterigion axilar, pterigion antecubital, contracturas en los dedos, pterigia intercrural con criptorquidia, pies con abducción, pérdida del contorno normal de la rodilla, lo que sugiere ausencia o rótula displásica y cifoscoliosis (2). El síndrome de Escobar es el tipo no letal del síndrome de pterigion múltiple, descrito en 1902, su incidencia es 1 en 3000 nacidos vivos. La causa principal es la disminución del movimiento fetal (acinesia) en el útero causado por trastornos fetales o maternos. El desarrollo normal de las articulaciones no puede ocurrir sin movimiento fetal. Se desarrollará tejido conectivo adicional alrededor de las articulaciones, lo que limitará aún más el movimiento y empeorará las contracturas (3). Un caso reportado en la literatura en el 2012 presentó componentes del síndrome de Escobar y del síndrome de aplasia rotuliana aislada (4), lo cual podría ser la explicación en nuestro paciente aunado a regresión caudal por diabetes en la madre. 1. Al Kaissi A, Kenis V, Laptiev S, Ghachem MB, Klaushofer K, Ganger R, Grill F. Is webbing (pterygia) a constant feature in patients with Escobar syndrome? Orthop Surg. 2013 Nov;5(4):297-301. doi: 10.1111/os.12064. 2. Kodaganur SG, Tontanahal SJ, Sarda A, Shah MH, Bhat V, Kumar A. Clinical phenotype and the lack of mutations in the CHRNG, CHRND, and CHRNA1 genes in two Indian families with Escobar syndrome. Clin Dysmorphol. 2013 Apr;22(2):54-8. doi: 10.1097/MCD.0b013e32835f9ac0. 3. Bissinger RL, Koch FR. Nonlethal multiple pterygium syndrome: Escobar syndrome. Adv Neonatal Care. 2014 Feb;14(1):24-9. doi: 10.1097/ANC.0000000000000039. 4. Ezirmik N, Yildiz K, Can CE. Escobar syndrome mimicing congenital patellar syndrome. Eurasian J Med. 2012 Aug;44(2):117-21. doi: 10.5152/eajm.2012.26.
