ANEMIAS Karely Portillo Heredia ____________________________________________ SERVICIO DE MEDICINA INTERNA Hospital General Dr. Salvador Zubirán Anchondo DEFINICIÓN Disminución de masa eritrocitaria circulante. • Concentración de: - HOMBRES: Hb <13.0 g/dL, Hto <39% - MUJERES: Hb<12.0 g/dL, Hto <36% CLASIFICACIÓN CAUSA SUBYACENTE • Pérdida sanguínea • Destrucción de eritrocitos • Producción disminuida de eritrocitos MORFOLOGÍA TAMAÑO DE ERITROCITOS • Microcítica • Normocítica • Macrocítica EPIDEMIOLOGÍA - 1620 millones de personas en el mundo - Niños y mujeres no embarazadas - 70% de 18 a 36 meses en comunidad rural. Ranking Nacional de Nutrición Infantil. Disponible en: http://ranni.org.mx. PRESENTACIÓN CLÍNICA DIAGNÓSTICO • Anamnesis • Exploración física • Pruebas de laboratorio PRUEBAS DE LABORATORIO • • • • • • • • • • • BHC Concentración de Hb Índices eritrocitarios Amplitud de distribución de eritrocitos FSP PFH Conteo de reticulocitos Coombs directa Sangre oculta en heces Creatinina Serología viral ANEMIA MICROCÍTICA • VGM <80 fL. Deficiencia de hierro • Pérdida crónica de sangre Sideroblástica • Hereditaria, idiopática, por alcohol, plomo, isoniazida, cloranfenicol, neoplasia maligna, mielodisplasia o inflamación crónica Por enfermedad crónica Talasemias • Ferrocinética anormal • Dx de exclusión Esplenomegalia y FSP con hipocromia variable y células en diana o en lágrima. ANEMIA NORMOCITICA VGM DE 80 a 100 fL RETICULOCITOS AUMENTADOS • Hemorragia • Anemia hemolítica RETICULOCITOS DISMINUIDOS • Anemia hipoproliferativa ANEMIA MACROCÍTICA • VGM >100 fL MEGALOBLÁSTICA • Deficiencia de vit B12 • Deficiencia de folato • Inducida por fármacos NO MEGALOBLÁSTICA • Reticulocitosis • Alcohol • Enfermedad hepática • Hipotiroidismo • Enfermedades medulares ANEMIAS ASOCIADAS A DISMINUCIÓN DE PRODUCCIÓN DE ERITROCITOS ANEMIA FERROPÉNICA • Deficiencia de hierro, causa más frecuente. • Microcítica - Hemorragia - Disminución de absorción - Aumento de las necesidades PRESENTACIÓN CLÍNICA • • • • • • • Astenia Malestar a la actividad PICA Síndrome de piernas inquietas Palidez Coiloniquia Glositis (síndrome de Plummer – Vinson) PRUEBAS DIAGNÓSTICAS • FSP: hipocromía, unicrocitosis y eritrocitos en forma de lápiz. • Ferritina: - Mujeres: <10 ng/ml - Hombres: <20 ng/ml • Biopsia de MO con ausencia de tinción para Fe TRATAMIENTO • • • • Tratar causa subyacente. FeSO4 a 325 mg VO cada 8 o 12 horas. Fe parenteral en caso de intolerancia o falla oral. Vitamina C - Aumento de reticulocitos en 7 a 10 días. - Se corrige en 6 u 8 semanas. - Continuar tx por 6 meses. - Considerar endoscopia TALASEMIA • Síndromes talasémicos se caracterizan por reducción de síntesis de Hb asociada a mutación del gen la cadena α o β de la molécula. β talasemia α talasemia • Disminución de producción de globina β. • Menor (rasgo talasémico): producción insuficiente de cadena β. • Intermedia: disfunsión de ambos genes de globina β. (Hb 7 a 10) • Mayor (anemia de Cooley): alteraciones graves de ambos genes, ausencia de globina β, tx transfusional de por vida. • Delección de uno o más de los 4 genes de la globina α, que genera exceso de gen de globina B. • Micrositosis leve y anemia hipocrómica leve (Hb <10) • Con la pérdida de los 4 alelos se produce hidropesía fetal. PRUEBAS DIAGNÓSTICAS • FSP: eritrocitos hipocrómicos y microcíticos, con poiquilocitosis y eritrocitos nucleados. • Electroforesis de Hb: aumento de % de Hb A2 y Hb F (a-talasemia) • Análisis de genes de globina a. TRATAMIENTO • Transfusiones de eritrocitos para mantener Hb de 9 a 10 g/dl. • Tratamiento quelante de hierro, hasta Fe <1000 mg/l. • Deferoxamina 40 mg/kg SC o IV en infusión continua 8 a 12 horas. • Deferasirox 20 a 40 mg/kg/día • Hidroxicarbamida 15 a 35 mg/kg/día • Esplenectomía • Transplante de células madre ANEMIAS SIDEROBLÁSTICAS Trastornos hereditarios o adquiridos de los eritrocitos que se caracterizan por un metabolismo anormal del hierro, asociado a presencia de sideroblastos en anillo en el aspirado de MO y con citogenética normal. ETIOLOGÍA ADQUIRIDAS • Primaria (síndrome mielodisplásico) • Secundaria a fármacos HEREDITARIAS • Ligada a cromosoma X • Autosómica • Mitocondrial DIAGNÓSTICO: Examen de MO con citogenética. - Sideroblastos en anillo TRATAMIENTO: - Retirar cualquier posible agente - Piridoxina 50 a 200 mg/día VO ANEMIA MACROCÍTICA/MEGALOBLÁSTICA Trastornos de alteración de la síntesis de DNA en células hematopoyéticas, aunque afecta a todas las células en proliferación. ETIOLOGÍA Déficit de ácido fólico Gestación y lactancia Déficit de Vit B12 Celiaquía Px en diálisis Anemia hemolítica Neuropatía periférica Parestesias Letargo Convulsiones Pigmentación de pliegues cutáneos y lechos ungueales - Glositis - PRESENTACIÓN CLÍNICA PRUEBAS DIAGNÓSTICAS • FSP: anisocitosis, poilquilocitosisy macroovalocitos, neutrófilos hipersegmentados. • Elevación de lactato deshidrogenasa y bilirrubina indirecta. • Concentraciones séricas de Vit B12 y ácido fólico. • Concentraciones séricas de acido metilmalónico y homocisteína. • Detección de anticuerpos contra factor intrínseco. • Biopsia de MO. TRATAMIENTO: DEFICIENCIA DE VIT B12 • Vitamina B12 a 1 mg/día por 7 días, luego cada semana por 1 a 2 meses, seguida de dosis mensuales. Dosis alta de 1 a 2 mg/día puede aportar suficiente a largo plazo. Si no se corrige, continuar de por vida. TRATAMIENTO: DEFICIENCIA DE FOLATO • Ácido fólico a 1 mg/día VO, con resolución anticipada de alteraciones hematológicas en 2 meses. ANEMIA DE LA INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA Se atribuye a disminución de producción endógena de eritropoyetina y aparece cuando el aclaramiento de creatinina disminuye por debajo de 50 ml/min. DIAGNÓSTICO • FSP: eritrocitos hipocrómicos, con presencia de equinocitos. • Creatinina de más de 1.8mg/dl • Deficiencia de EPO • Ferropenia TRATAMIENTO • Eritropoyetina a 50 o 100 U/kg IV o SC 3 veces a la semana en px con diálisis y cada semana en los no dializados. • Carbepoyetina a 0.45 ug/kg SC una vez a la semana. ANEMIA DE LAS ENFERMEDADES CRÓNICAS • En px con enfermedades inflamatorias de evolución prolongada, neoplasias malignas, trastornos autoinmunitarios e infecciones crónicas. • - DIAGNÓSTICO: 75% normocítica 25% microcítica Ferropenia TRATAMIENTO: - Enfermedad subyacente - FEE si depende de transfusiones o es asintomático ANEMIA APLÁSICA • Trastorno de las células madre hematopoyéticas que suele manifestarse con pancitopenia. • Adquirida e idiopática. • Exclusión DIAGNÓSTICO MODERADA NO GRAVE GRAVE • Celularidad en MO <30% • Ausencia de criterios de grave • 2 de 3 líneas celulares debajo de valores normales • Celularidad en MO <25% con citogenética normal • Celularidad en MO <50% con citogenética normal y 30% células hematopoyéticas residuales • 2 DE 3 CRITERIOS EN SP: • Recuento absoluto de neutrófilos <500 /ul • Recuento de plaquetas <20,00/ul • Recuento absoluto de reticulocitos <40,000/ul • Ausencia de otra enfermedad hematológica MUY GRAVE: - CRITERIOS DE GRAVE - RECUENTO ABSOLUTO DE NEUTRÓFILOS 200/ul TRATAMIENTO • Tx inmunodepresor con ciclosporina y globulina antitimocítica en anemia grave. Respuesta en 6 meses. • Transplante de progenitores hematopoyéticos. • Transfusiones de plaquetas ELTROMBOPAG 50 a 150 mg/día en px graves que no responden a tx. ANEMIAS ASOCIADAS A AUMENTO DE DESTRUCCIÓN DE ERITROCITOS ANEMIAS ASOCIADAS A AUMENTO DE ERITROPOYESIS • Causadas por hemorragia o hemólisis, puede superar la capacidad de la MO sana para corregir la Hb. DIAGNÓSTICO: - Disminución de Hb y Hto - Aumento de reticulocitos - Aumento de LDH e hiperbilirrubinemia indirecta - Disminución de haptoglobina - Coombs directa e indirecta ENFERMEDAD DREPANOCÍTICA • Grupo de trastornos hereditarios de la hb en los que sufre una transformación drepanocítica de su forma en condiciones de desoxigenación. PRESENTACIÓN CLÍNICA • - Oclusiones vasculares: Crisis dolorosas Necrosis avascular Priapismo Síndrome de dolor torácico agudo • - Hemolítico: Hipertensión pulmonar Colelitiasis Úlceras en piernas EVC Infarto de médula renal PRUEBAS DIAGNÓSTICAS • Cromatografía líquida de alta presión • BHC: anemia (hb 8 g/dl), reticulocitosis, leucocitosis, trombocitosis. • PFH: hiperbilirrubinemia indirecta, elevación de LDH. • FSP: eritrocitos drepanocíticos, dianocitos y cuerpos de Howell-Jolly TRATAMIENTO • Morfina 2 mg/hr basal, con bolos de 2 a 10 mg cada 6 a 10 min. (crisis dolorosas) • Hidratación y analgésia (priapismo) • ATB y colecistectomía (colelitiasis) • Vendaje impregnado de óxido de zinc (úlceras) • Ácido fólico y transfusiones (crisis aplásicas) DÉFICIT DE GLUCOSA-6FOSFATO-DESHIDROGENASA • Eritrocitos más propensos a lesión oxidativa, disminución de reducción de glutatión que conduce a hemólisis en presencia de estrés oxidativo. TRASTORNO HEREDITARIO LIGADO AL CROMOSOMA X DIAGNÓSTICO: - FSP: células mordidas y cuerpos de Heinz - Analisis espectofotométrico cuantitativo de NADPH. TRATAMIENTO: Identificar y abordar la causa de estrés oxidativo. ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNITARIA • Anticuerpos se dirigen contra antígenos de los eritrocitos del propio px, que provoca hemólisis extravascular. CLASIFICACIÓN • Autoanticuerpo tipo IgG • Idiopática • Secundaria a linfoma, leucemia, trastorno del AC CALIENTES colágeno, etc. AC FRÍOS • Autoanticuerpo tipo IgM • Aguda: secundaria a infección • Crónica: paraproteína asociada a linfoma, leucemia, macroglobulinemia de Waldenström. PRUEBAS DIAGNÓSTICAS • FSP: esferocitosis, eritrocitos fragmentados, policromasia y eritrocitos nucleados. • Coombs directa positiva • AHAI por ac calientes: IgG(+) y/o C3(+) • AHAI por ac fríos: IgG(-) y C3(+) • Transfusión O(-) AC CALIENTES TRATAMIENTO AC FRIOS Prednisona 1 mg/kg Intercambio plasmático Rituximab 375 mg/m2 IV cada semana (4dosis) Rituximab Esplenectomía ANEMIA HEMOLÍTICA MICROANGIOPÁTICA • Síndrome de hemólisis intravascular traumática que provoca fragmentación de eritrocitos. • FSP: esquistosis • TX: causa subyacente. BIBLIOGRAFÍA
