El sueño es de gran importancia en los seres vivos, como lo menciona Lira, David, & Custodio, Nilton. (2018) hay gran cantidad de estudios sobre la fisiología del sueño han demostrado todos los procesos biológicos que se llevan a cabo, entre las principales funciones del sueño, podemos mencionar: 1) restablecimiento o conservación de la energía, 2) eliminación de radicales libres acumulados durante el día, 3) regulación y restauración de la actividad eléctrica cortical, 4) regulación térmica, 5) regulación metabólica y endocrina, 5) homeostasis sináptica, 7) activación inmunológica, 8) consolidación de la memoria, entre otras. Además, las investigaciones del sueño muestran la importancia de las funciones que realizan entre ellas la regulación a través de diversas sustancias y neurotransmisores cerebrales estimulantes: dopamina y norepinefrina, histamina, orexina, glutamato; sustancias y neurotransmisores cerebrales inhibitorias: GABA, adenosina, glicina; y sustancias y neurotransmisores regulatorias: acetilcolina, serotonina y melatonina, que pueden verse afectados en diversas patologías y trastornos. Lira, David, & Custodio, Nilton. (2018). La importancia del sueño va variando durante la vida, el recién nacido duerme de 16-18 horas, y durante el transcurso de la vida se va regulando hasta las 8 horas, una persona normal, y cuando se envejece se reduce hasta las 6 horas, los requerimientos de sueño de cada ser humano varían además de por la edad, por un complejo sistema de influencia genética en el que existen diversos patrones Lira, David. Et .al. (2018), así mismo, la función biológica del sueño suele dividirse en 2 grandes fases que, de forma normal, ocurren siempre en la misma sucesión: todo comienza con el llamado sueño sin movimientos oculares rápidos (No MOR), que tiene varias fases que menciona CarrilloMora, Paul, Barajas-Martínez, Karina Gabriela, Sánchez-Vázquez, Itzel, & RangelCaballero, María Fernanda. (2018) las cuales son: Fase N1. Esta fase se corresponde con la somnolencia o el inicio del sueño ligero, en ella es muy fácil despertar al individuo, la actividad muscular disminuye paulatinamente y pueden observarse algunas breves sacudidas musculares súbitas que a veces coinciden con una sensación de caída (mioclonías hípnicas); en el electroencefalograma (EEG) se observa actividad de frecuencias mezcladas de bajo voltaje y algunas ondas agudas (ondas agudas del vértex). Fase N2. En el EEG se caracteriza porque aparecen patrones específicos de actividad cerebral llamados husos de sueño y complejos K; en lo físico, la temperatura, la frecuencia cardiaca y respiratoria comienzan a disminuir paulatinamente. Fase N3 o sueño de ondas lentas. Esta es la fase de sueño No MOR más profunda, y en el EEG se observa actividad de frecuencia muy lenta (< 2 Hz), y después se pasa al sueño con movimientos oculares rápidos (MOR). Además, el sueño MOR, se caracteriza por la presencia de movimientos oculares rápidos; en lo físico, el tono de todos los músculos disminuye (con excepción de los músculos respiratorios y los esfínteres vesical y anal); asimismo la frecuencia cardiaca y respiratoria se vuelve irregular e incluso puede incrementarse. Durante el sueño MOR se producen la mayoría de las ensoñaciones. Carrillo-Mora. Et. al. (2018) Por otro lado, muchos aspectos del sueño son hereditarios y se han identificado genes que influyen, los análisis del genoma han permitido un progreso considerable en la identificación de genes que influyen en el riesgo de algunos trastornos neurológicos del sueño y han involucrado numerosos genes con pequeños efectos en el tiempo de sueño. Es importante resaltar que la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño en su tercera actualización considera 4 categorías principales de TS: 1) las disomnias, 2) las parasomnias, 3) los TS asociados con otras enfermedades médicas psiquiátricas o neurológicas, y 4) otros TS no clasificables. Carrillo-Mora. Et. al. (2018). Uno de ellos es los trastornos primarios del sueño (TPS) que son frecuentes en la población general, e impactan en la salud, la economía y la sociedad, entre los factores de riesgo se encuentran tener una edad avanzada, ser del sexo femenino, padecer estrés, abusar de sustancias y tener enfermedades médicas o enfermedades psiquiátricas. Se puede observar que la mayoría de los TPS afectan a varias generaciones de la misma familia, lo que sugiere que los factores genéticos pueden tener un rol importante. El papel de los factores genéticos en los TPS como lo expone Amavizca, B. E (2019 pp. 22-24) que muestran una fuerte evidencia de la contribución genética en: El insomnio familiar fatal Se caracteriza por la incapacidad severa de conciliar el sueño, deterioro cognitivo progresivo, alucinaciones, ataxia, insomnio grave, pérdida de peso, estado de coma y, finalmente, la muerte. Es un trastorno causado por priones (isoforma de una proteína resistente a las proteasas), afecta a ambos sexos y es de herencia autosómica dominante con penetrancia alta. Este trastorno del sueño fue el primero en el cual se identificó una mutación. Amavizca, B. E (2019) Insomnio primario crónico Es la dificultad para iniciar o mantener el sueño, o bien el sueño es de pobre calidad y no se consigue el descanso esperado. El insomnio se vuelve crónico cuando ha persistido por más de seis meses. Esta mutación se localizó en el exón 6 y consistió en la sustitución de un aminoácido en la posición 192 (R192H), arginina por histidina; el paciente tenía antecedente positivo de historia familiar con problemas del sueño. Amavizca, B. E (2019) Síndrome de adelanto de la fase del sueño familiar Es una alteración del ciclo circadiano y se caracteriza por una necesidad de sueño irresistible antes de la hora deseada para dormir y por despertar en las primeras horas de la madrugada, sin poder volver a dormir; en otras palabras, es un adelanto de aproximadamente cuatro horas para dormir y despertar, por tres meses o más. Es una entidad genéticamente heterogénea, con herencia autosómica dominante y penetrancia alta. Amavizca, B. E (2019) Síndrome de piernas inquietas Se caracteriza por una sensación desagradable de necesidad de mover las extremidades inferiores durante el descanso, asociado a parestesias y disestesias, e inquietud motora. Los síntomas empeoran con el reposo y mejoran con la actividad. Amavizca, B. E (2019) Narcolepsia Es un desorden de los mecanismos de la fase MOR del sueño (o fase REM: Rapid Eye Movement). Se caracteriza por somnolencia excesiva diurna, cataplejía (pérdida súbita del tono muscular desencadenada por emociones), alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño. La enfermedad es principalmente esporádica, asociada a factores ambientales con susceptibilidad genética. Amavizca, B. E (2019) Síndrome de apnea obstructiva del sueño Es un trastorno complejo, con múltiples factores de predisposición (obesidad, edad, sexo masculino, anomalías craneofaciales), variables fisiológicas (índice de apnea-hipopnea, saturación de oxihemoglobina) y condiciones clínicas (somnolencia, obesidad, hipertensión). Afecta a un rango que oscila entre 2 y 4% de los adultos, se caracteriza por episodios recurrentes de apnea (ausencia del flujo de aire) e hipopnea (obstrucción parcial del flujo de aire) durante el sueño, seguidas de desaturación de oxígeno, fragmentación del sueño y ronquidos. Amavizca, B. E (2019) Síndrome de Kleine-Levine Es un trastorno muy raro, caracterizado por periodos recurrentes de hipersomnia profunda, perturbación cognitiva, alteraciones en el estado de ánimo, alteraciones del comportamiento (hiperfagia, hipersexualidad) y del sistema autónomo. Afecta principalmente a varones adolescentes y los síntomas se atenúan o desaparecen típicamente durante la edad adulta. Amavizca, B. E (2019) Enuresis primaria nocturna Es la micción involuntaria durante el sueño que ocurre por lo menos dos veces por semana, durante un mínimo de tres meses consecutivos, a partir de los cinco años de edad. Es un problema mundial de salud en la infancia y afecta a un rango que oscila entre 10 y 15% de los niños de siete años. Amavizca, B. E (2019) Sonambulismo Es una parasomnia común durante la infancia y su característica principal consiste en que quien la padece se levanta y hace una caminata durante el sueño, con amnesia parcial o completa al siguiente día. Generalmente ocurre durante el primer tercio del sueño, se presenta en 15% de los niños de cinco a 12 años y los familiares de primer grado de un afectado tienen un riesgo 10 veces mayor de padecerlo en comparación con la población general. Amavizca, B. E (2019) Epilepsia nocturna del lóbulo frontal. Es un trastorno que se inicia en la infancia. Se caracteriza por convulsiones en racimo durante el sueño, por disparos de potenciales de acción en ráfagas de las neuronas del lóbulo frontal. Es una entidad genéticamente heterogénea, pero clínicamente homogénea; se transmite de manera autosómica dominante con 75% de penetrancia. Amavizca, B. E (2019) A continuación, después de la breve explicación de los diferentes tipos del trastorno del sueño Amavizca, B. E. et. al. (2019) nos muestran los genes que interviene en este trastorno del sueño: Tomado Amavizca, B. E. et. al. (2019) Tomado Amavizca, B. E. et. al. (2019) Tomado Amavizca, B. E. et. al. (2019) A parte de los problemas genéticos mencionados, el trastorno del sueño es un factor de riesgo para distintas enfermedades, que van desde las enfermedades cardiovasculares, hasta los trastornos psiquiátricos, emocionales y cognitivos como se ve en la tabla. Es muy interesante resaltar que dicha evidencia demuestra que la asociación como factor de riesgo no se limita a un tipo de TS en particular, sino que se ha asociado a una diversidad de TS o síntomas de los TS. Carrillo-Mora. Et. al. (2018) Tomado Carrillo-Mora. Et. al. (2018) El estudio clínico de los trastornos requiere el realizar distintos estudios diagnósticos, algunos de ellos necesitan equipos e instalaciones especiales para llevarlos a cabo (polisomnografía [PSG]), pero algunos otros, como las escalas y cuestionarios, nos permiten evaluar o cuantificar, aunque de forma subjetiva, la probabilidad de la existencia de un TS basándose en sus síntomas asociados o en sus repercusiones funcionales. Carrillo-Mora. (2018) Además, existe una gran diversidad de escalas y cuestionarios como menciona para la evaluación de los TS, estos cuestionarios se basan en preguntar y cuantificar los síntomas que típicamente se presentan en los distintos TS para así tratar de identificarlos y cuantificarlos en cuanto a su frecuencia y severidad como explica Carrillo-Mora. (2018). 1. Existen escalas enfocadas en estimar el riesgo o probabilidad de padecer un TS específico: como el síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) (cuestionario de Berlín, el sleep disorders questionnaire, la escala STOP) o el insomnio (escala de insomnio de Atenas). 2. Escalas que miden las consecuencias que producen los TS, como la somnolencia diurna excesiva (escala de Epworth). 3. Cuestionarios que tratan de medir la calidad global del sueño en los días previos a la evaluación (índice de calidad de sueño de Pittsburgh) También encontramos la Actigrafía que se trata de un estudio que emplea un dispositivo portátil, generalmente colocado en la muñeca de alguna de las manos (como un reloj) y que cuantifica (mediante un acelerómetro), el tiempo de actividad o los movimientos y los periodos de reposo-sueño que presenta un individuo a lo largo de 24 horas. Por otro lado, el estudio de latencias múltiples de sueño se trata del estudio de primera elección en los trastornos de hipersomnia diurna o sospecha de narcolepsia. Durante este estudio se evalúa principalmente la latencia del sueño y sobre todo la latencia del sueño MOR; es decir, qué tan rápido el individuo se queda dormido durante el día y con cuánta rapidez entra en la fase del sueño MOR. La presencia de 2 o más inicios de sueño en fase MOR o una latencia de sueño promedio de menos de 5 min se considera anormal y muy sugestiva de narcolepsia. Carrillo-Mora. (2018). Por otra parte, el progresivo incremento de la exposición a la luz artificial, los trabajos nocturnos y los turnos rotativos, así como los numerosos viajes transmeridiano y el uso masivo de dispositivos electrónicos, han contribuido a alterar el sueño de las personas y aumentar la prevalencia de los trastornos del sueño o enfermedades del sueño, que incluyen las dificultades para conciliar el sueño o para permanecer dormido, dormir en momentos inapropiados, dormir demasiado y conductas anormales durante el sueño, donde diversos estudios han determinado que el sueño es indispensable para la consolidación de la memoria, en especial el sueño REM, también estaría implicado en la memoria declarativa. Asimismo, la privación del sueño empeora el rendimiento de la memoria al día siguiente según diversos estudios, y por otro lado una breve siesta puede mejorar el desempeño de la memoria, demostrando una influencia importante del sueño en el procesamiento de la memoria. Lira, David, & Custodio, Nilton. (2018). En cuanto a los hábitos de conducta facilitan no solo el comienzo sino el mantenimiento del sueño La, C. D. L. B. P. (2019) nos menciona , y son un denominador común para la intervención terapéutica ante estos trastornos, si bien no sustituyen la necesidad de acudir ante un profesional de la salud. Entre las mismas, podemos mencionar el irse a la cama solo cuando se tenga sueño; levantarse todos los días a la misma hora incluidos los fines de semana; evitar quedarse despierto en la cama más tiempo del necesario y la siesta durante el día. También recomiendan reducir o evitar el consumo de alcohol, cafeína e hipnóticos; evitar comer abundantemente antes de ir a la cama; mantener condiciones ambientales adecuadas para dormir como la temperatura agradable, buena ventilación, poco ruido y reducida iluminación. Donde el sueño es un fenotipo complejo, regulado, controlado e influenciado por múltiples genes, así como por el ambiente (horarios de sueño, estrés, trabajo, luz, etcétera). La comprensión de las bases genéticas de los desórdenes del sueño permite conocer mejor su patogénesis, entendiendo su componente biológico, para plantear nuevos estudios genéticos que confirmen los diagnósticos y acceder a terapias novedosas e individualizadas. Amavizca, B. E. et. al. (2019 p. 28) Pero también es importante desarrollar campañas de difusión y concientización para lograr en general que toda la población, tengan una buena calidad de sueño, en la incidencia y prevalencia de TS están involucrados múltiples factores, como ya se ha mencionado, por eso es importante mirar nuestro estilo de vida actual, donde se sacrifican horas de sueño a realizar diferentes actividades, como académicas, utilización de dispositivos electrónicos, horas de trabajo trasnochando, entre otras, contribuye de manera importante a disminuir no solo la duración sino también la calidad de sueño. Lo que mas preocupa es que la asociación que existe entre TS y las enfermedades crónicas, lo cual afecta la calidad de vida. Carrillo-Mora. Et. al. (2018) Referencia. Carrillo-Mora, Paul, Barajas-Martínez, Karina Gabriela, Sánchez-Vázquez, Itzel, & Rangel-Caballero, María Fernanda. (2018). Trastornos del sueño: ¿qué son y cuáles son sus consecuencias? Revista de la Facultad de Medicina (México), 61(1), 6-20. Recuperado en 02 de diciembre de 2019, de http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S00261742201800010000 6&lng=es&tlng=es. Gutiérrez-Amavizca, B. E., Gutiérrez-Amavizca, J. P., & Pérez-Leóna, J. A. (2019). Contribución genética en los trastornos primarios del sueño. Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 57(1), 21-9.Recuperado de https://www.researchgate.net/profile/Bianca_GutierrezAmavizca/publication/333002143_Genetic_contribution_in_primary_sleep_disorders/li nks/5ce1b45b299bf14d95a95da5/Genetic-contribution-in-primary-sleep-disorders.pdf Lira, David, & Custodio, Nilton. (2018). Sleep disorders and their complex relationship with cognitive functions. Revista de Neuro-Psiquiatría, 81(1), 20- 28. https://dx.doi.org/https://doi.org/10.20453/rnp.v81i1.3270 La, C. D. L. B. P. (2019). vida es sueño. Madrid 2001. Recuperado de http://www.granma.cu/file/pdf/2019/04/01/G_2019040108.pdf
