Puntos GUÍA DE AUTOAPRENDIZAJE N°12 BIOLOGÍA Nombre Nota / Fecha / 1° Nivel / Unidad 3: Cromosomas y Genes Los cromosomas humanos Los cromosomas humanos Como hemos visto, la síntesis de proteínas y laposterior replicación o «autocopia» del ADN sonlos mecanismos por los cuales la célula puedetransmitir toda la información genética contenidaen sus cromosomas a sus descendientes o célulashijas. Eso también es lo que sucede en todos losseres vivos. En el caso de los seres humanos, cada una de las células de nuestro organismocontiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. El conjunto de cromosomasque cada ser vivo tiene se conoce como cariotipo. De todo este conjunto, los 22 primeros pares se denominan autosomas o autosómicos,y constituyen todo el conjunto de características o información genéticaque heredamos de nuestros padres. El par 23 corresponde a lo que se conoce como cromosomas sexuales, conocidostambién como gonosomas o heterocromosomas (X e Y). Estos cromosomasson los que permiten la diferenciación sexual, entre mujer y hombre. En cada célula humana existen dos copias de cadaautosoma y dos cromosomas sexuales. En la mujerexisten dos cromosomas X idénticos y en el hombre,un cromosoma X y un cromosoma Y, que es más pequeño. Rasgos genéticos ligados al sexo La diferencia de tamaño entre los cromosomas es elresponsable de cierto número de características o rasgosgenéticos ligados al sexo. Veamos un ejemplo: existe una enfermedad llamada hemofilia. Ésta es un trastorno en la coagulación dela sangre, provocado por la ausencia de una proteína(llamada factor VIII) que, por lo general, se encuentrapresente en el cromosoma X. Una mujer, dado queposee dos cromosomas X, tiene dos genes del factorVIII, por tanto, si un gen es anormal, el otro es capaz de producir suficiente factor de coagulación de la sangre,y así logrará impedir las hemorragias. Por el contrario, en el caso del hombre, sólo posee un cromosoma X. Por eso es que no puede producir suficiente factor de coagulación si un gen es defectuoso,ya que no existe un segundo gen que lo reemplace. Por esta razón, si una mujeres portadora de un gen anormal no desarrollará hemofilia, pero sí transmitirá esterasgo a sus descendientes masculinos y éstos desarrollarán la enfermedad. ACTIVIDADES DE APLICACIÓN. 1. ¿Qué procesos deben ocurrir para que una célula pueda transmitir la información genética que está en los cromosomas, a las células hijas? R. 2. ¿Cuántos pares de cromosomas poseen las células de la especie humana? ¿Cómo se clasifican? R. 3. Complete el cuadro comparativo entre autosomas y cromosomas sexuales de la especie humana. AUTOSOMAS CROMOSOMAS SEXUALES 1. ¿Cuántos pares hay? 2. ¿Cuál es su función? 4. ¿Cuál es la constitución cromosómica de una hombre y de una mujer? R. 5. Explique qué se entiende por cariotipo. R. 6. Explique claramente por qué la hemofilia, que es un rasgo genético ligado al sexo, se puede presentar en el hombre y no en la mujer? R.