CRI DU CHAT TRATAMIENTO Noviembre 2019 E.T.F. Stephanie Juárez Campos HISTORIA CLÍNICA Y VALORACIÓN INICIAL Paciente femenino 22 años, producto de la gesta 13/14, presentó complicaciones en el 2° trimestre, cianosis al nacimiento y hospitalización hasta los 2 años; ausencia de lactancia materna los primeros 2 meses. Niega antecedentes familiares con enfermedades genéticas o discapacidad. Fuerza muscular en ms/mp 2 Daniels. Hiperreflexia e hipertonía. Ausencia de marcha, posición bípeda con apoyo, movimiento de ms sólo con apoyo y mp ausente. Insuficiente control cefálico, coordinación y equilibrio. RASGOS COGNITIVOS • Lenguaje receptivo mejor que el expresivo. Lenguaje de gestos y medios para-verbales. • El grado de retraso motor condiciona el desarrollo cognitivo (intelectual y lingüístico). • Sin conciencia de riesgos o peligro • Prevención de conductas disruptivas (agresión y autolesiones) • Libreta con imágenes o fotografías para la demanda o identificación de acciones o personas (reales no abstractas). • Para evitar lesiones en manos por auto-mordidas • Mejorar canal sensorial oral (tubo de plástico masticable). Disminuye ansiedad Objetivo Funcional Lúdica FERNANDEZ LOZANO, María Paz and PUENTE FERRERAS, Aníbal. COGNICIÓN Y LENGUAJE EN NIÑOS CRI-DU-CHAT Y DOWN.: AVANCES DE UN ESTUDIO COMPARATIVO. Cienc. Psicol. [online]. 2010, vol.4, n.1, pp.81-96. ISSN 1688-4221. INTERVENCIÓN 1. 2. 3. 4. 5. 6. Expresiones faciales consistentes con el mensaje verbal. Actividades lúdicas con materiales atractivos (sencillas-complejas-sencillas). Explorar todos los materiales antes de utilizarlos para familiarizarse con ellos. Ambiente relajado Sistema de comunicación gráfico (sistemas alternativos de comunicación) Permitir exploración del entorno Autocontrol emocional Integración sensorial Autonomía + Función : LARA QUIJADA CANTALAPIEDRA. Facultad de Medicina, Universidad de Valladolid. Cri du Chat. Repercusiones Logopédicas e importancia de los Sistemas Alternativos de Comunicación. Curso 2013-2014. Tomado de: http://uvadoc.uva.es/bitstream/handle/10324/5708/TFG-M-L119.pdf?sequence=1&isAllowed=y Nivel Valores de coeficiente intelectual (CI) Capacidad intelectual en la edad preescolar Habilidades adaptativas en la edad escolar Apoyo requerido en la edad adulta (6 a 20 años) (21 años en adelante) (desde el nacimiento hasta los 6 años) LEVE CI 52-69 A menudo se presenta retraso del lenguaje oral No se suele diagnosticar hasta más tarde Puede desarrollar habilidades sociales y de comunicación Algunas dificultades en el aprendizaje de la lectura, la escritura y las matemáticas, pero puede alcanzar el nivel que corresponde aproximadamente a sexto grado (que se cursa entre los 11 y los 12 años de edad) al final de la adolescencia Hacer planes y gestionar el dinero puede suponer un reto Socialmente inmaduro, pero se puede esperar que aprenda las habilidades sociales apropiadas Algunas limitaciones del juicio y de la comprensión del riesgo, de manera que es más manipulable por parte de los demás. Necesita orientación y ayuda en tareas complejas (como la atención sanitaria y las decisiones jurídicas) y durante los momentos de estrés social o económico inusual Suele alcanzar suficientes habilidades sociales y profesionales para vivir de forma independiente MODERADA CI 36-51 Conciencia social deficiente Puede beneficiarse de los programas de formación en autoayuda Puede hablar o aprender a comunicarse Con ayuda, puede seguir el nivel de la escuela primaria Puede aprender a viajar solo por lugares que le resultan conocidos El sentido de la realidad social y el entendimiento se encuentran limitados, pero puede aprender algunas habilidades sociales y ocupacionales Puede entablar amistades y relaciones amorosas Se preocupa por las necesidades personales y domésticas simples después de orientación intensiva Necesita supervisión y orientación para la administración del dinero, la planificación y todas las tareas diarias, por simples que sean. Puede alcanzar la independencia económica mediante trabajos no cualificados o semicualificados en un entorno de apoyo GRAVE CI 20-35 Es capaz de aprender algunas habilidades de autoayuda Tiene las habilidades del lenguaje oral limitadas Puede decir algunas palabras Puede hablar o aprender a comunicarse sobre acontecimientos simples y cotidianos y aprender hábitos de salud simples Poca comprensión del lenguaje escrito, los números, las horas o el dinero Puede mejorar con los programas de entrenamiento de los hábitos Por lo general, mantiene buenas relaciones con los miembros de la familia y otras personas de su entorno habitual, pero a veces presenta comportamiento de mala adaptación (incluyendo la autolesión) Puede desarrollar algunas habilidades útiles de autoprotección en ambiente controlado Requiere apoyo para todas las tareas diarias aunque puede contribuir parcialmente a los cuidados personales bajo supervisión completa PROFUNDO CI 19 o por debajo Puede necesitar atención de enfermería debido a la limitación de las habilidades de autocuidado Limitación cognitiva extrema A menudo presenta deficiencias sensoriales y/o físicas Comprensión limitada de la palabra o el gesto; la comunicación es principalmente no verbal Disfruta de la compañía de familiares cercanos y de cuidadores, pero las deficiencias sensoriales y físicas a menudo limitan las actividades sociales A menudo necesita cuidados de enfermería Puede tener una participación muy limitada en el autocuidado Stephen Brian Sulkes (2018), MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry. Discapacidad intelectual. https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-infantil/trastornos-del-aprendizaje-y-del-desarrollo/discapacidad-intelectual Cerruti Mainardi P, Guala A, Pastore G, Pozzo G, Dagna Bricarelli F, Pierluigi M. Psychomotor development in cri du chat syndrome. Clin Genet 2000; 57: 459-461. NIVELES MADURACIÓN DE FIORENTINO Movimiento y sensaciones reflejas. RN-3M v Comprensión 7M Funciones mentales superiores 12M-6A TRATAMIENTO Atención y comunicación PERMANENTES CORTO PLAZO MEDIANO PLAZO LARGO PLAZO Normalización del tono TÉCNICA Instrucciones paraverbales (lenguaje receptivo) Libreta de imágenes Bobath Descargas de peso, choques articulares Deglución, liberación del pulgar Método Rood FNP Control de cuello y tronco FNP Coordinación, disociaciones de cinturas, ojo-mano FNP Reacciones de equilibrio y enderezamiento Bobath ACTIVIDADES Auditivo • Lenguaje paraverbal, identificar sonidos Visual • Atención: mover una luz a lo largo de las paredes de una habitación oscura (fijación y rastreo). Cambiar colores en secuencia de percepción por desarrollo. Táctil Duración: 1 minuto por actividad Frecuencia Todos los días Intensidad A tolerancia • Toques suaves, cepillo, vibración. Motriz, balance y coordinación • Rastreo (exploración) • Balanceo (laterales-frontal) AVD-Autonomía • Vestido-desvestido Cavari, Daniele (2014). A.B.C. Associazione Bambini Cri du chat (Italian Cri du chat Support Group - www.criduchat.it) THE CRI DU CHAT SYNDROME TECHNICAL ASPECTS AND EDUCATIONAL GUIDELINES. Edited by Serena Nardi. Tomado de: https://www.criduchat.it/documents/ABC-Criduchat-Technical-aspects-Educational-Guidelines-EN-web.pdf REFERENCIAS Liverani ME, Spano A, Danesino C, Malacarne M, Cavani S, Spunton M, et al. Children and adults affected by Cri du Chat syndrome: Care’s recommendations. Pediatric Reports [Internet]. 2019 Jan [cited 2019 Nov 18];11(1):1–5. Available from: https://www.proxydgb.buap.mx:2057/login.aspx?direct=true &db=a9h&AN=135047695&lang=es&site=eds-live Sweeney S. Cri du Chat Syndrome: Case Presentation and Review. Journal of Behavioral Optometry [Internet]. 2012 Jul [cited 2019 Nov 18];23(4):94–8. Available from: https://www.proxydgb.buap.mx:2057/login.aspx?direct=true &db=a9h&AN=82589276&lang=es&site=eds-live FERNANDEZ LOZANO, María Paz and PUENTE FERRERAS, Aníbal.COGNICIÓN Y LENGUAJE EN NIÑOS CRI-DU-CHAT Y DOWN.: AVANCES DE UN ESTUDIO COMPARATIVO. Cienc. Psicol. [online]. 2010, vol.4, n.1, pp.81-96. ISSN 1688-4221. Paola Cerruti Mainardi. (24 December 2001) Psychomotor development in Cri du Chat Syndrome. Clinical Genetics. An International Journal of Genetics, Molercular and Personalized Medicine. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399 -0004.2000.570612.x Facilitación neuromuscular propioceptiva con el concepto Bobath aplicada a niños con alteraciones neurológicas de la Unidad Educativa especializada Manuela Espejo en el periodo de mayo a agosto del 2019. 2019 [cited 2019 Nov 18]; Available from: https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db =edsbas&AN=edsbas.87C02041&lang=es&site=edslive : LARA QUIJADA CANTALAPIEDRA. Facultad de Medicina, Universidad de Valladolid. Cri du Chat. Repercusiones Logopédicas e importancia de los Sistemas Alternativos de Comunicación. Curso 2013-2014. Tomado de: http://uvadoc.uva.es/bitstream/handle/10324/5708/TFG-M-L119.pdf?sequence=1&isAllowed=y
