1. Corea de Huntington Corea de Huntington es una enfermedad genética e incurable que se caracteriza por la degeneración de neuronas y células del sistema nervioso central y provoca distintos síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional. Puesto que no tiene cura, puede acabar provocando la muerte del individuo, generalmente al cabo de entre 10 y 25 años. Es un trastorno autosómico dominante, lo que quiere decir que los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a sus descendientes. El tratamiento se enfoca a limitar el avance de la enfermedad, y pese a que en ocasiones puede comentar en la infancia, de manera general su inicio suele darse entre los 30 y 40 años. Sus síntomas incluyen movimientos incontrolados, dificultad para tragar, problemas para caminar, pérdida de memoria y dificultades en el habla. La muerte puede producirse por ahogamiento, la neumonía y el fallo cardíaco. 2. Sindorme de Klinefelter Casi siempre detectables por amniocentesis(Esterilidad, atrofia testicular). Solo en varones. La celula tiene 47 cromosomas con un complemento del cromosoma sexual de tipo XXY. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
