DEFICIENCIA DE LA GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA Equipo 4 VÍA DE LA PENTOSA FOSFATO - - Ruta alternativa para el metabolismo de la glucosa. Citosol de las células. NO forma, ni almacena energía (ATP) Activación: por la insulina Objetivo: Formación de 2 equivalentes reductores [NADPH] y la síntesis de la ribosa. Tejido adiposo, glóbulos rojos, corteza suprarrenal y en el hígado. Ruta de las pentosas fosfato Fase oxidativa OXIDATIVA: ● Producto: 2 NADPH ● Es irreversible ● Biosíntesis de ácidos grasos, colesterol y generar al glutatión. ● Se da en eritrocitos y hepatocitos. ● Enzima clave: Glucosa-6fosfato deshidrogenasa. Fase No-oxidativa 1 y 2 NO OXIDATIVA ● Producto: Ribosa-5-fosfato. ● Biosíntesis de nucleótidos. ● Se produce por isomerización y la condensación de varios azúcares distintos. ● Intermediarios del proceso que influyen en otras vías: Ribosa-5-fosfato, fructosa-6-fosfato y gliceraldehído-3-fosfato. D-Ribulosa-5-fosfato → D-Ribosa-5-fosfato FOSFOPENTOSA ISOMERASA Reversible. Produce nucleótidos de los cuales se conforman el ADN y ARN. D-Ribulosa-5-fosfato → Xylulosa-5-fosfato RIBOSA-5-FOSFATO ISOMERASA Contiene transcetolasas (2C) y transaldolasas (3C). Afectación en el metabolismo La G6PDH es la enzima encargada de catalizar la primera reacción de conversión de glucosa-6-fosfato a 6-fosfogluconolactona en la fase oxidativa. REGULACIÓN DE LA VÍA ● La glucosa-6-fosfato tiene un control alostérico. ○ Inhibida por: NADPH ○ Activada por: GSSG (Glutatión) Por consiguiente... Está al formar un papel fundamental para el funcionamiento y supervivencia de los eritrocitos su deficiencia se vería reflejada en una próxima hemólisis. GR Glutatión reductasa. Es esencial en la protección de la célula contra el estrés oxidativo. Favismo Trastorno que provoca la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis) Enfermedad hereditaria comúnmente En hombres. (origen africano o mediterráneo.) Los desencadenantes son ● Infecciones ● Estrés ● Habas ● Aspirina Mayo Clinic [Internet]. [09/09/2019] https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64567 Las habas contienen Vicina. Pitágoras afirmaba que las habas no se debían comer porque contenían las almas de los muertos. Pitágoras y el favismo [Internet]. [lun.24 de Sep del 2018][09/09/2019] http://xsierrav.blogspot.com/2018/09/pitagoras-y-el-favismo.html Diagnóstico Anamnesis, exploración física, biometría hemática y la determinación de la actividad enzimática para la G6PDH. ...Anamnesis consiste en el rescate de datos que fueron registrados en el pasado, trayendo la información al presente. JM. Romero Requenaa. Favismo: una entidad a tener en cuenta en la zona mediterránea [Internet]. [09/09/2019] https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familiasemergen-40-articulo-favismo-una-entidad-tener-cuenta-13109448 TRATAMIENTO Evitar ingesta de alimentos y fármacos potencialmente oxidantes fototerapia: bilirrubina no coagulada mayor a 150 umol/L transfusión: Hb por debajo de 7g/dl o con Hb menor de 9g/dl Usar ácido fólico a dosis de 1mg/día, en anemia no severa ANEMIA HEMOLÍTICA Es la deficiencia enzimática más común ligada al cromosoma x recesivo http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IMSS-247-16-Deficiencia-glucosa-6-fostato/247GRR.pdf ¿Cómo detectarlo? Al presentar síntomas similares a cualquier tipo de anemia se necesita de estudios, específicamente en la medición de la actividad de la Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Presencia de cuerpos de Heinz Presencia de bite cells debido a los fagocitos Aumento en la bilirrubina por lo tanto provoca ictericia Aumento en la lactato deshidrogenasa Department of Medicine, Providence Hospital, Washington, D.C. Dato interesante…. Si eres portador de la enfermedad….. Buenas noticias eres inmune a una enfermedad La malaria El plasmodium falciparum que es un protozoo parásito que lo porta mosquito anopheles(la hembra). (2019, February 5). Malaria. Retrieved from https://www.mayoclinic.org/eses/diseases-conditions/malaria/symptoms-causes/syc-20351184 Sintomatología Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningún síntoma. Si el problema se desarrolla lentamente, los primeros síntomas pueden ser: ● Sentirse débil o cansado más a menudo que de costumbre, o con el ejercicio ● Sentir el corazón agitado o acelerado ● Dolores de cabeza ● Problemas para concentrarse o pensar ● Mareo al ponerse de pie ● Color de piel pálido ● Dificultad para respirar http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322015000500014
